Este ensayo habla acerca de los genomas del chimpancé, del ratón y del pez globo; y sobre su relación con la proteómica.

1. Universidad Autónoma de Occidente
Unidad Regional Los Mochis
Proteómica
ACTIVIDAD:
Ensayo “Modelos proteómicos”
Nombre del profesor:
Ing. Jesús Emmanuel Montiel Morales
Equipo:
 Cárdenas Arce Marina Guadalupe - 20020808
 Hernández Coss José Antonio - 20020083
 Lozano López Jennifer - 20020088
 Moreno Sapiens Lizbeth Sayan - 20020279
 Pérez Vázquez Iris Alejandra – 20020258
 Ruelas Burboa Herlinda – 20020184
 Valencia Beltrán Diego Enrique – 20020022
Licenciatura: Ciencias Biomédicas
Grupo: 01
Los Mochis, Ahome, Sinaloa, 08 de mayo del 2023

2. ÍNDICE
I.- INTRODUCCIÓN………………………………………………………………….…….1
II. EL GENOMA DEL CHIMPANCÉ……………………………………………………...2
III.- EL GENOMA DEL RATÓN……………………………………………………..........6
IV. EL GENOMA DEL PEZ GLOBO …………………………………………………....10
V.- CONCLUSIÓN………………………………………………………………………...12
VI.- BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………...…13

3. ÍNDICE DE FIGURAS
Diferencias entre los genomas de los humanos y chimpancés…………..………….........................2
Compatibilidad del genoma humano con el genoma del chimpancé.................................................3
Comparación entre el genoma humano y otras especies de monos…………………………………5
Filogenia del humano y chimpancé………………………………………………….......................5
Cromosomas del ratón……………………………………………………………………………..6
El ratón como organismo modelo por excelencia…………………………………………………7
Organismo modelo más utilizado para estudiar enfermedades……………………........................8
Tetraodon nigroviridis………………………………………………………………....................11
Filogenia de Tetraodon nigroviridis……………………………………………………………...11

4. 1
I.- INTRODUCCIÓN
La capacidad de las células para mantener un grado de orden relativamente elevado dentro
del universo caótico de una célula deriva de la información genética que es expresada,
mantenida y, a veces, mejorada, gracias a cuatro procesos genéticos básicos: la síntesis de
proteínas y de ARN; la reparación del ADN; la replicación del ADN, y la recombinación
génica. Estos procesos son los responsables de producir y mantener las proteínas y los ácidos
nucleicos de una célula y son unidimensonales, es decir, la información lineal de una
secuencia de nucleótidos se utiliza para codificar otra cadena lineal de nucleótidos (ADN o
ARN) o una cadena lineal de aminoácidos (estructura primaria de la proteína) (1).
Sin lugar a dudas, el Proyecto Genoma Humano es uno de los acontecimientos científicos
más destacados de este nuevo siglo. Pero la descodificación del genoma humano es sólo la
punta del iceberg. Lo más complicado e importante será conocer el papel biológico de las
proteínas. La proteómica es una tecnología en desarrollo que investiga la estructura y función
del conjunto de proteínas que conforman el proteoma, el cual describe el conjunto completo
de proteínas que se expresan, según el genoma, y factores externos, durante la vida de una
célula (1).
El interés de la proteómica se centra en el conocimiento del conjunto de las interacciones
entre proteínas para constituir la red de interacciones, que caracteriza el funcionamiento de
los organismos vivos. La secuenciación de numerosos genomas, incluyendo el genoma
humano, ha proporcionado información de la secuencia primaria de miles de proteínas. Sin
embargo, se desconoce la identidad y la función de muchas de estas moléculas (1).
Por ello, se han utilizados los modelos proteómicos que se refieren a los métodos y técnicas
para analizar y comprender la proteómica. Estos modelos, pueden incluir el uso de
herramientas bioinformáticas para analizar datos masivos de proteómica, como el análisis de
la estructura y función de las proteínas y la integración de datos proteómicos con otros tipos
de datos biológicos, como datos genómicos y transcriptómicos (1).
Además, pueden ayudar a los científicos a comprender mejor los procesos biológicos en los
que están involucradas las proteínas y a identificar posibles objetivos terapéuticos para
enfermedades relacionadas con proteínas (1).

5. 2
II. EL GENOMA DEL CHIMPANCÉ
El genoma del chimpancé se secuenció por primera vez en 2005, lo que permitió a los
científicos comparar el genoma humano con el genoma del chimpancé, que es nuestro
pariente más cercano en términos evolutivos. El modelo proteómico del genoma del
chimpancé se basa en la identificación y comparación de las proteínas que se expresan en los
tejidos del chimpancé y en los tejidos humanos (2).
Estos estudios pueden ayudar a comprender las diferencias y similitudes entre los organismos
y a identificar las proteínas que son importantes para la función biológica y que podrían estar
involucradas en enfermedades humanas. Además, el modelo proteómico del genoma del
chimpancé puede ayudar a identificar proteínas específicas que sean exclusivas de los
chimpancés y que no estén presentes en los humanos, lo que podría proporcionar información
útil sobre las diferencias biológicas entre estas dos especies cercanas (2).
El estudio comparativo de los genomas del chimpancé y del humano ha sido de gran interés
para los científicos en el campo de la biología evolutiva y la biología molecular. La
secuenciación del genoma del chimpancé se completó en 2005 y se comparó con el genoma
humano, lo que permitió identificar las similitudes y diferencias entre estos dos genomas (2).
Figura 1. Diferencias entre los genomas de los humanos y chimpancés (4).

6. 3
La comparación de los genomas de los chimpancés y los humanos mostró que, a pesar de las
muchas similitudes, hay algunas diferencias importantes en términos de secuencias de ADN
y en la expresión génica de las proteínas. Estos cambios pueden ser el resultado de la
evolución y pueden haber influido en las diferencias biológicas entre estas dos especies (2).
La diferencia más llamativa corresponde al cromosoma número 2: el cromosoma 2 del
humano se ha formado por la fusión céntrica de dos cromosomas acrocéntricos del
chimpancé. El primer cromosoma del chimpancé, denominado 2p, es idéntico en su brazo
largo a todo el brazo corto del cromosoma 2 humano, y su brazo corto corresponde a las
bandas q 11 a q 13 de la porción proximal del brazo largo del cromosoma humano. El segundo
cromosoma del chimpancé corresponde al resto del brazo largo del cromosoma 2 humano.
Por otra parte, los cromosomas 4, 5, 9, 12 y 17 del chimpancé revelan inversiones
pericéntricas cuando se comparan con los correspondientes cromosomas humanos (4).
En la actualidad, los esfuerzos de la secuenciación del genoma del chimpancé, cierran este
primer lustro del siglo XXI, con la muy reciente publicación del genoma de este homínido
en la revista Nature. Con estos hallazgos ahora sabemos que compartimos más del 80 por
ciento de nuestros genes con los del ratón y con los de la rata, más del 60 por ciento con los
del pollo, y cerca del 99 por ciento con los del chimpancé. Esta es una categórica respuesta
a quienes todavía ponen en tela de juicio el laborioso proceso de la evolución (4).
Figura 2. Compatibilidad del genoma humano con el genoma del chimpancé (4).

7. 4
¿Cuáles son los hechos más relevantes de esta comparación inicial de los genomas del
humano y del chimpancé? Los dos genomas difieren sólo en 1.23 por ciento con relación a
los cambios o substituciones de nucleótidos o bases nitrogenadas (4)
Las diferencias, sin embargo, varían según las distintas regiones genómicas. Así, por
ejemplo, la diferencia mayor se encuentra en el cromosoma Y3
y la más baja en el cromosoma
X, lo cual era de esperarse ya que el cromosoma Y se encuentra sólo en varones y su
frecuencia de mutación germinal, dadas las diferencias de la gametogénesis, es mayor que en
las mujeres. Cerca de 585 genes en el genoma total muestran substituciones significativas de
aminoácidos a nivel de las proteínas que codifican, y estas proteínas se relacionan
principalmente con la respuesta inmune y con los procesos de la reproducción (4).
La otra diferencia estriba en la presencia de inserciones y deleciones y recientes
duplicaciones en los dos genomas. La mayoría corresponden a secuencias repetidas que
operan como elementos móviles en el genoma y que se denominan transposones. De éstas
las más importantes son los elementos Alu, de cerca de 300 pares de bases, de las cuales se
encuentran aproximadamente 7 mil en el genoma humano mientras que sólo existen 2,300
en el del chimpancé (4).
Los estudios proteómicos en chimpancés han sido importantes para entender la evolución
humana, la biología y el comportamiento de los chimpancés, así como para estudiar
enfermedades que afectan tanto a los humanos como a los chimpancés. Los estudios han
permitido identificar diferencias en la expresión de proteínas y genes en diferentes regiones
del cerebro de los chimpancés, en el LCR y en la respuesta inmunitaria en chimpancés
infectados con SIV. Además, algunos estudios han identificado proteínas específicas que son
exclusivas de los chimpancés y que no están presentes en los humanos (2).
Los humanos son los más parecidos a los chimpancés, (la mayoría de las regiones coinciden),
y menos a las otras especies de monos, como se esperaba. Las diferencias que vemos se
mapean fácilmente también en la filogenia construida por medio de otras evidencias. Como
la inversión es común a humanos y chimpancés, pero no aparece en las otras especies, es
probable que apareciera en la población ancestral común al hombre y al chimpancé, después
de que ésta se separara del linaje que lleva a los gorilas (3).

8. 5
Figura 3. Comparación entre el genoma humano y otras especies de monos (3).
La fusión tendría lugar más tarde, en el linaje que conduce a la especie humana (y que, como
hemos visto, es compartido por otras especies más estrechamente emparentadas con la
especie humana que con los grandes simios). Como esperábamos, la filogenia construida
utilizando sólo los datos de estructura cromosómica coincide con la filogenia predicha por
otros tipos de evidencias (3)
Figura 4. Filogenia del humano y chimpancé (3).
Si bien hace falta mucho para explicar características humanas como el bipedalismo, la
mayor capacidad craneana, el desarrollo del cerebro y la adquisición del lenguaje, no cabe
duda que la secuenciación de los genomas de los homínidos contribuirá de manera importante
a esclarecer qué es lo que nos define como verdaderamente humanos (4).

9. 6
III.- GENOMA DEL RATÓN
La proteómica ha sido una herramienta importante en el estudio del genoma del ratón debido
a que el ratón es uno de los organismos modelo más utilizados en la investigación biomédica.
El genoma del ratón fue secuenciado en 2002 y desde entonces se han realizado esfuerzos
para comprender mejor la función de los genes y las proteínas que se expresan a partir de
ellos (6).
Ha permitido identificar y cuantificar las proteínas que se expresan en los diferentes tejidos
y órganos del ratón, lo que ha llevado a una mejor comprensión de la biología y fisiología de
este modelo animal. La proteómica también ha sido utilizada para comparar los proteomas
de diferentes cepas de ratones, lo que ha permitido identificar diferencias genéticas y
epigenéticas que pueden ser relevantes para la investigación biomédica (6).
La secuenciación de más del 95% del genoma del pequeño mamífero «está transformando ya
nuestra habilidad para traducir el 'libro de la vida' humano», indica el Instituto Sanger,
dependiente de la entidad benéfica británica Wellcome Trust y uno de los socios de referencia
del Consorcio para la Secuenciación del Genoma del Ratón. Los resultados de este proyecto
demuestran, según los expertos británicos, que «podría decirse que somos esencialmente
ratones sin cola, aunque conservamos los genes que podrían hacer que desarrolláramos la
cola» (6).
Figura 5. Cromosomas del ratón (6).

10. 7
Los genes, las unidades de la herencia biológica, están repartidos entre los cromosomas, hilos
de ADN comprimido con forma de escalera retorcida que se encuentran en el núcleo de las
células. Cada uno de los peldaños de esas 'escaleras' está compuesto por la combinación de
dos de cuatro tipos de bases de nucléotidos, conocidos como A, C, G y T. Esas bases o 'letras
químicas' son el alfabeto genético: codifican los genes. El genoma del ratón está compuesto
por unos 2.500 millones de peldaños -de pares de 'letras químicas'- y contiene unos 30.000
genes, prácticamente los mismos que tiene el ser humano (6).
La proteómica ha sido una herramienta importante en los estudios de las mitocondrias de los
ratones, ya que ha permitido identificar proteínas mitocondriales, establecer perfiles
proteicos y cuantificar los cambios en la expresión de proteínas bajo diferentes condiciones
fisiológicas y patológicas. Además, ha sido utilizada en el análisis de las modificaciones post-
traduccionales de las proteínas mitocondriales, lo que ha llevado a una mejor comprensión
de las funciones biológicas y moleculares de estos orgánulos (5).
Las diferencias aparentes entre el hombre y el ratón son mínimas desde el punto de vista
genético: se reducen al 1%. Sólo 300 genes humanos no están presentes en el roedor; sólo
300 genes del ratón no aparecen en nuestro genoma. Es decir, el ratón y el hombre comparten
el 99% de los genes. El pequeño mamífero cuenta, en especial, con muchos más genes
involucrados en el sentido del olfato y en el apareamiento (6).
Figura 6. El ratón como organismo modelo por excelencia (6).
La consecución del borrador del genoma humano, presentado en febrero de 2001, fue sólo el
primer paso en el camino hacia la que será la medicina del siglo XXI. Hace dos años,
quedaban todavía huecos por llenar en el 'libro de la vida' y se ignoraba la función del 40%
de los genes. La secuencia genética del ratón puede acelerar la lectura de nuestro genoma en

11. 8
el que será un nuevo salto en el servicio que este roedor ha prestado al ser humano desde
hace un siglo. No hay prácticamente área de la medicina y la biología en la que no se
experimente con el ratón, un mamífero que se ha convertido en el modelo experimental por
excelencia (6).
El gran parecido genético entre ambas especies acelerará la identificación de los genes
implicados en el hombre en enfermedades hoy incurables y permitirá probar en ratones
terapias que luego se trasladarán a los humanos. Los científicos podrán ahora comparar dos
libros diferentes, pero escritos en la misma lengua, las 'letras químicas' A, C, G y T -, y buscar
los fragmentos similares y las palabras con significado, los genes, que existan en el otro. Esa
técnica de comparación, desarrollada por tres investigadores españoles, ya se ha plasmado
en la identificación de 1.200 nuevos genes humanos (6).
Figura 7. Organismo modelo más utilizado para estudiar enfermedades (5).
Los estudios en ratones han permitido establecer conexiones entre disfunciones
mitocondriales y enfermedades humanas, como la diabetes, enfermedades
neurodegenerativas, enfermedades cardiovasculares y cáncer. Además, la investigación en
ratones ha sido importante en el desarrollo de terapias basadas en la manipulación de las
mitocondrias, como la terapia génica y la terapia mitocondrial dirigida (5).
La proteómica ha sido utilizada en la investigación de enfermedades humanas que tienen una
base genética compartida con el ratón, como la diabetes, el cáncer y las enfermedades

12. 9
neurodegenerativas. Los ratones transgénicos y los ratones knockout, que han sido
modificados genéticamente para estudiar la función de un gen en particular, también se han
utilizado en la investigación biomédica (7).
Los investigadores se centraron en recorrer sistemáticamente el genoma del ratón y destruir
genes particulares, uno por uno, en diferentes ratones. Esta técnica de modificación genética,
conocida como “knock-out”, permite estudiar la función del gen suprimido y analizar el
efecto de su ausencia en el desarrollo del ratón knockout. Al mirar las características
resultantes del ratón, el equipo relaciona si el gen inactivo está en última estancia relacionado
con alguna enfermedad. Finalmente, los investigadores vincularon estos hallazgos con toda
la información que ya se conocía sobre la versión humana de las enfermedades (7).
La investigación, que ha generado alrededor de 20 millones de nuevos datos, recoge 360
modelos de enfermedades y 28.406 nuevas descripciones de los efectos de los genes de ratón
en distintas enfermedades, datos prometedores para la comunidad científica (7).
Además, en el proyecto los científicos pudieron observar características de enfermedades
humanas en estos modelos de ratón, como en el síndrome de Bernard-Soulier (trastorno de
la coagulación de la sangre), el síndrome de Bardet-Biedl (pérdida de la visión, obesidad y
dedos adicionales) o el síndrome de Gordon Holmes (un trastorno neurodegenerativo con
pubertad tardía y ausencia de características sexuales secundarias) (7).

13. 10
IV.- EL GENOMA DEL PEZ GLOBO
El genoma del pez globo, es un organismo modelo utilizado en la investigación biomédica y
la proteómica ha sido una herramienta importante en el estudio de su genoma. El pez globo
es un animal marino que se caracteriza por tener un genoma extremadamente compacto y
una tasa de evolución génica muy alta, lo que lo hace una especie interesante para la
investigación de la evolución genómica (8).
La proteómica ha permitido identificar y cuantificar las proteínas expresadas en diferentes
tejidos y órganos del pez globo, lo que ha llevado a una mejor comprensión de la biología y
fisiología de esta especie. También, se ha utilizado en el estudio de la respuesta del pez globo
a diferentes condiciones ambientales, como el estrés y la hipoxia, y en la identificación de
proteínas que pueden ser relevantes para la investigación biomédica (8).
Bioinformáticos del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM) de Barcelona
participaron en un trabajo que ha logrado descifrar la secuencia completa del genoma del pez
globo, Tetraodon nigroviridis, el vertebrado más pequeño conocido. El grupo de
Investigación en Informática Biomédica (GRIB) dirigido por el doctor Roderic Guigó, en la
que también han participado investigadores del Centre de Recerca Genómica (CRG) y de la
Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, en la revista científica Nature (9).
Los investigadores han explicado que el Tetraodon nigroviridis es un pez globo que, con 21
cromosomas y 300 millones de letras (bases) de ADN, puede considerarse el vertebrado con
el genoma más pequeño conocido hasta hoy. Según el investigador del GRIB Genís Parra,
este genoma tiene una gran importancia para los estudios en genómica comparativa, ya que
su pequeño genoma permite efectuar comparaciones entre diferentes vertebrados y
«reconstruir los procesos evolutivos que llevaron a generar el genoma de los vertebrados
superiores, entre los cuales se encuentra el humano (9).
Según han destacado los autores, su comparación con el genoma humano y otros ha permitido
arrojar pistas sobre 900 genes humanos de los que no se tenía información. El equipo de
investigadores catalanes, dirigido por Guigó, ha participado en la anotación de genomas tan
importantes como el genoma humano, el del ratón, el de la rata y otros. Para ello, han
desarrollado herramientas informáticas de vanguardia que permiten visualizar genomas y

14. 11
predecir la ubicación de genes entre los millones de combinaciones de letras que forman un
genoma. En el caso de este pez globo, al compararlo con otras secuencias de genomas los
investigadores han visto que las proteínas de pez han divergido mucho más rápido en éstos
que en los mamíferos. Además, han descubierto que contienen genes cuya existencia no se
conocía en los peces. El estudio puede revelar los antecedentes evolutivos de poblaciones de
peces y anfibios (9).
Figura 8. Tetraodon nigroviridis (9).
Los estudios en pez globo han sido fundamentales en la investigación biológica y han
proporcionado información valiosa sobre la evolución de los genomas de los peces, la
respuesta inmune innata en los peces, la regulación génica a través de los lncRNAs y la
diversidad proteica de los peces (8).
Figura 9. Filogenia de Tetraodon nigroviridis (8).
El pez globo también se ha utilizado como un modelo para estudiar enfermedades humanas
que tienen una base genética compartida con este organismo, como la enfermedad de
Huntington y la enfermedad de Alzheimer. La proteómica ha sido importante en la
identificación de proteínas y vías biológicas que están involucradas en estas enfermedades,
lo que ha llevado a la identificación de posibles dianas terapéuticas (8).

15. 12
V.- CONCLUSIÓN
En conclusión, la importancia de la proteómica, entendida como el estudio del proteoma, es
de vital importancia en la investigación en salud, ya que el conocimiento de las proteínas y
moléculas efectoras de la función celular permitirá un mejor entendimiento de la fisiología
humana.
Por ello, estudiar el genoma es importante ya que, además de contener las instrucciones
necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma
contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la
descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que
procedemos. Mediante la utilización de un organismo modelo, el cual es una especie
empleada por los investigadores para estudiar procesos biológicos específicos. Sus
características genéticas son similares a las de los humanos y se emplean de forma habitual
en áreas de investigación como la genética, la biología del desarrollo y la neurociencia.
El modelo del genoma del chimpancé puede proporcionar información valiosa sobre las
similitudes y diferencias biológicas entre los chimpancés y los humanos. Este conocimiento
puede tener importantes implicaciones en la investigación biomédica, incluyendo el
desarrollo de tratamientos y terapias para enfermedades humanas que tengan una base
biológica compartida con los chimpancés.
El modelo del genoma del ratón ha llevado a una mejor comprensión de la biología y
fisiología de este modelo animal, así como a la identificación de proteínas y vías biológicas
importantes para la investigación biomédica. No hay prácticamente área de la medicina y la
biología en la que no se experimente con el ratón. El gran parecido genético entre ambas
especies acelerará la identificación de los genes implicados en el hombre en enfermedades
hoy incurables y permitirá probar en ratones terapias que luego se trasladarán a los humanos.
El modelo del genoma del pez globo ha llevado a una mejor comprensión de la evolución de
los genomas de los peces, la respuesta inmune innata en los peces, así como para estudiar las
proteínas en enfermedades humanas que tienen una base genética compartida con el humano,
como la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Alzheimer.

16. 13
VI.- BIBLIOGRAFÍA
1. Torrades, S. (2004, 1 abril). Proteómica. Offarm. https://www.elsevier.es/es-revista-
offarm-4-articulo-proteomica-13060308
2. Diagrams of late prophase chromosomes (1000-band stage) of human, chimpanzee,
gorilla, an orangután (left to right for each number). Courtesy of Jorge Yunis. En:
Yunis, J.J. y O. Prakash. 1982. From “The Origin of Man: A Chromosomal Pictorial
Legacy. In Science 215: 1525-1530.
3. Curso Fundamentos Evolución. (s. f.). Los genomas como textos más antiguos.
https://www.cienciayfe.es/news/es/curso_fundamentos_evolucion/pi/1/mi/140/ni/38
27
4. Fabio Salamanca-Gómez. El genoma del chimpancé. Unidad de Investigación
Médica en Genética Humana, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS. Apartado
postal 12-951, México, D.F. C.P.03020.
5. Kim TY, Wang D, Kim AK, Lau E, Lin AJ, Liem DA, Zhang J, Zong NC, Lam MP,
Ping P. Metabolic labeling reveals proteome dynamics of mouse mitochondria. Mol
Cell Proteomics. 2012 Dec;11(12):1586-94. doi: 10.1074/mcp.M112.021162. Epub
2012 Aug 21. PMID: 22915825; PMCID: PMC3518123.
6. Magazine, J. E. G. /. M. S. C. /. W. (s. f.). El genoma del ratón, la clave de la
investigación biomédica. en Waste Magazine. Waste Magazine.
https://wastemagazine.es/genoma-raton.htm
7. Meehan TF, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The
International Mouse Phenotyping Consortium. Nat Genet. 2017 Aug; 49(8):1231-
1238. doi: 10.1038/ng.3901
8. Brunner B, Todt T, Lenzner S, Stout K, Schulz U, Ropers HH, Kalscheuer VM.
Genomic structure and comparative analysis of nine Fugu genes: conservation of
synteny with human chromosome Xp22.2-p22.1. Genome Res. 1999 May;9(5):437-
48. PMID: 10330123; PMCID: PMC310778.
9. La voz de Galicia (2004, 20 octubre). El desciframiento del código genético del pez
globo desvela que compartimos ancestros con el hombre. La Voz de Galicia.
https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2004/10/20/desciframiento-codigo-
genetico-pez-globo-desvela-compartio-ancestros-hombre/0003_100000057381.htm