Introducción:Los objetivos de Desarrollo Sostenible
Capítulo 20 anomalias de aminoacidos
1. JORGE ANIBAL MARTINEZ LETONA 201317952 FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS
DE GUATEMALA
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CAPÍTULO
20
Anomalías en el
metabolismo de los
aminoácidos.
1. ¿Qué son las anomalías congénitas
del metabolismo?
Causadas por genes mutantes, por proteínas
anómalas con frecuencia de enzimas.
2. ¿Qué son las anomalías hereditarias?
Son las que expresan pérdida total de la
actividad enzimática o deficiencia parcial.
Hiperfenilalaninemia y
fenilcetonuria.
3. ¿Qué causa la fenilcetonuria?
Por la carencia de la fenilalanina hidroxilasa.
4. ¿Cuál es la incidencia de la
fenilcetonuria?
De 1:15,000
5. ¿Qué características bioquímicas
tiene la fenilcetonuria?
Una acumulación de fenilalanina y tirosina
causando Hiperfenilalaninemia.
6. ¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
Con una restricción de fenilalanina.
7. ¿Por qué se da la
Hiperfenilalaninemia?
Por la carencia de la enzima dihidropteridina
reductasa que regenera BH4 a partir de BH2.
8. ¿Cuál es la función de la BH4?
Funciona con la tirosina hidroxilasa y la
triptófano hidroxilasa para catalizar las
reacciones que conducen a la síntesis de
neurotransmisores como la serotonina y las
catecolaminas.
9. ¿Cómo mejora el pronóstico clínico de
la Hiperfenilalaninemia?
Con el complemento de BH4 y la terapia de
reposición con L – 3,4 – dihidroxifenilalanina y
5 – hidroxitriptófano.
Características de la
fenilcetonuria clásica
Fenilalanina elevada.
10. ¿En qué partes del organismo se
encuentran elevados la fenilalanina?
En tejidos, plasma y orina.
11. ¿Qué metabolitos se encuentran
elevados?
Fenil – lactato, fenil – acetato fenilpiruvato.
12. ¿Cuál es el olor característico en la
orina?
De moho.
Síntomas en el SNC.
13. ¿Cuáles son los síntomas
característicos de la fenilcetonuria no
tratada?
Discapacidad intelectual grave.
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Retraso en el desarrollo.
Microcefalia.
Convulsiones.
Hipopigmentación.
14. ¿Cuál es la carencia pigmentaria de
los pacientes con fenilcetonuria no
tratada?
Cabello rubio.
Piel clara.
Ojos azules.
15. ¿Cuál es la causa de la falta de
pigmentación?
La fenilcetonuria inhibe la hidroxilación de
tirosina por la tirosinasa.
Detección y diagnósticos
neonatales.
16. ¿Qué hacer saber si hay ausencia de
síntomas neonatales?
Es obligatorio hacer pruebas de laboratorio
que permitan detectar altos niveles de
fenilalanina en sangre.
17. ¿Cómo se confirma el diagnóstico
para un recién nacido?
Mediante la determinación cuantitativa de los
niveles de fenilalanina.
Diagnóstico prenatal.
18. ¿Cuál es la causa genética de la
fenilcetonuria?
Es una mutación del gen que codifica la síntesis
de la PAH (fenilalanina hidroxilasa).
19. ¿Por qué se dice que es una
enfermedad heterocigótica doble?
El gen PAH presenta una mutación distinta de
cada alelo.
Tratamiento.
20. ¿Cuándo debe comenzar el
tratamiento?
A los primeros 7 a 10 días de vida para prevenir
el deterioro cognitivo.
21. ¿Cuál es el tratamiento?
Administración de preparados sintéticos sin
fenilalanina y complementado con algunos
alimentos naturales con bajo contenido en
fenilalanina.
22. ¿Cuál es el edulcorante artificial que
se debe evitar en la dieta?
El aspartamo.
23. ¿Cuál es el aminoácido esencial que
debe aportarse en la dieta?
La tirosina porque los paciente con
fenilcetonuria no son capaces de sintetizar
tirosina a partir de fenilalanina.
Fenilcetonuria materna.
24. ¿Qué causan los niveles altos de
fenilalanina en sangre de la madre?
Causan microcefalia y anomalías cardiacas
congénitas en el feto (fenilalanina es
teratógena).
25. ¿Cómo se controla la fenilalanina en
sangre para evitar anomalías en el
feto?
Por control dietético, se debe comenzar antes
de la concepción durante todo el embarazo.
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Enfermedad de la orina con olor
a jarabe de arce.
1. ¿Qué es la enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce?
Es un trastorno autosómico recesivo en que
existe una carencia parcial o total de DCCR
(complejo enzimático mitocondrial que
descarboxila oxidativamente leucina, isoleucina
y valina.
2. ¿Cuál es su incidencia?
Poco frecuente 1:185,000
3. ¿Qué es lo que provoca esta
enfermedad?
Los AACR y las alfa – cetoácidos se acumulan
en la sangre provocando un efecto tóxico que
interfiere en las funciones cerebrales.
4. ¿Cuáles son las características de esta
enfermedad?
Problemas alimentarios.
Vómitos
Cetoacidosis.
Alteraciones del tono muscular.
Problemas neurológicos.
Olor a jarabe de arce en la orina.
5. ¿Por qué ocurre el olor a jarabe de
arce en la orina?
Por la presencia de isoleucina.
Clasificación, diagnóstico y
tratamiento.
6. ¿Cuál es la forma neonatal clásica?
La forma EOJA (enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce).
7. ¿Cuál es la característica de los
leucocitos y fibroblastos cutáneos?
Muestran escasa o ninguna actividad de la
DCCR.
8. ¿A qué individuos son más afectados?
A heterocigotos compuestos.
9. ¿Cómo se trata la EOJA?
Con una formula sintética sin AACR
complementada con una cantidad limitada de
leucina, isoleucina y valina que permite el
crecimiento y el desarrollo normales sin
producir niveles tóxicos.
10. ¿Cuál es la causa de la afectación
neurológica en la EOJA?
Concentraciones elevadas de leucina.
Albinismo.
1. ¿Qué es el albinismo?
Es una anomalía en el metabolismo de la
tirosina provocada por una producción
deficitaria de la melanina.
2. ¿Qué características presenta esta
anomalía?
Ausencia parcial o total de pigmento en la piel,
el cabello y los ojos.
3. ¿Cómo se puede heredar esta
anomalía?
Autosómico recesivo (principal).
Autosómico dominante.
Ligado al cromosoma X.
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4. ¿Cuál es la forma más grave de esta
enfermedad?
El albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo
(tipo 1) por la ausencia o insuficiencia de
tirosinasa que requiere cobre.
Homocistinuria.
1. ¿Qué es la Homocistinuria?
Es un trastorno que implica defectos en el
metabolismo de la Hcy (L – homocisteína).
2. ¿Cómo se hereda esta enfermedad?
Por herencia autosómica recesiva.
3. ¿Qué características bioquímicas
presenta esta enfermedad?
Niveles altos de Hcy y metionina.
Bajos niveles de cisteína en plasma y
orina.
4. ¿Cuál es el defecto enzimático de esta
enfermedad?
Por la cistationina beta cintasa que convierte la
Hcy (L – homocisteína) en cistationina.
5. ¿Qué síntomas presentan las
personas homocigotas por la carencia
de cistationina beta cintasa?
Luxación del cristalino.
Anomalías esqueléticas.
Discapacidad intelectual.
Aumento del riesgo de desarrollar
trombos.
6. ¿Cuál es el tratamiento oral para esta
enfermedad?
Piridoxina (Vitamina B6) que se convierte en
fosfato piridoxal, la coenzima de la cistationina
beta cintasa y restringir la ingestión de
metionina.
Alcaptonuria.
1. ¿Qué es la alcaptonuria?
Consiste en la carencia de la ácido
homogentísico oxidasa, produciendo
acumulación de ácido homogentísico (un
intermediario en la vía digestiva de la tirosina).
2. ¿Cuáles son los tres síntomas en la
alcaptonuria?
Aciduria homogentísico (orina con
niveles elevados de ácido
homogentísico).
Artritis de las articulaciones grandes.
Depósito de pigmento negro
(ocronosis) en el cartílago y el tejido
colagenoso.
3. ¿Cuál es el tratamiento?
Dietas bajas en fenilalanina y tirosina
reduciendo los niveles de ácido homogentísico
y disminuyendo la cantidad de pigmento
depositado en los tejidos corporales.