LA ENFERMEDAD CELIACA

1. ENFERMEDAD CELIACAENFERMEDAD CELIACA
Lucía García de la Pastora Gutiérrez
Residente 2º año de MFyC
Agosto 2014
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2. Un poco de historia…
 Siglo II A.C. Areteo de Capadocia. Describe la enfermedad como diarrea
grasa crónica con pérdida de peso y palidez, que afecta tanto a niños y adultos
“Koliacos” = Aquellos que sufren del intestino
 1950: Dicke. Tras la guerra lo relacionó con el trigo, el centeno y la avena
 1953: Dicke, Weijers y van de Kamer. Experimentos controlados
determinando grasa y peso fecal como medida de mala absorción.
DIETA EXENTA DE GLUTEN
 1954: Primera descripción de la lesión en el intestino delgado proximal
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3. Concepto
 La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad sistémica
permanente mediada inmunológicamente, inducida por el
gluten y las prolaminas relacionadas, en individuos
genéticamente susceptibles.
 Constituye el trastorno inflamatorio intestinal más frecuente en
países occidentales.
 Prevalencia: 1 % de la población general
3-13 casos por cada 1000 niños entre 2 y 15 años
Mujeres: Hombres  2:1
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4. La descripción clásica:
Los síntomas de malabsorción (esteatorrea, pérdida de peso,
deficiencias vitamínicas…)
Cambios histológicos característicos en la biopsia del intestino
delgado
Resolución de las lesiones y síntomas con una dieta exenta de gluten
Concepto
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5. Etiopatogenia
Asociación absoluta con haplotipos HLA (necesarios, pero no suficientes)
 DQ2: Presente en el 92-95 % de los celiacos (20-30 % población)
 DQ8: Presente en el 5-7 % de los celiacos
 Otros genes implicados (HLA y no HLA)
Más frecuente entre familiares de primer grado y gemelos
 10-20 % en familiares de 1.er
grado
 30 % en familiares de 1.er
grado con idéntico HLA
 80 % en gemelos monocigóticos
Genéticos Ambientales Inmunológicos
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6. Etiopatogenia
Ambientales
 Dieta: GLUTEN
• Trigo:
Gliadina (alcohol soluble)  PROLAMINAS
Glutenina (alcohol insoluble)
• Prolaminas de la cebada: secalinas
• Prolaminas del centeno: hordeinas
• Prolaminas de la avena: aveninas
 Fármacos: INF-α
 Infecciones intestinales:: rotavirus, adenovirus…
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7. -
- - -
- -- - CPA
DQ2
CD4
B
Citoquinas Th1
Gluten
tTG Anticuerpos
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Etiopatogenia
Inmunológicos

8. Formas clínicas
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9. Formas clínicas
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10. Clínica clásica (digestiva)
Niños entre 6-24 meses de edad con…
• Diarrea
• Distensión abdominal
• Anorexia
• Escasa ganancia ponderoestatural
• Pérdida de masa muscular
• Irritabilidad
• Piel seca y pálida
“Hábito malabsortivo”
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11. Clínica no digestiva
• Alteraciones del crecimiento y desarrollo: talla baja, irregularidades
menstruales
• Alteraciones neurológicas: cefalea, ataxia, neuropatía periférica, depresión,
ansiedad, problemas de aprendizaje y TDAH
• Alteraciones hepáticas: elevación de transaminasas, cirrosis biliar primaria,
hepatitis autoinmune
• Alteraciones cutáneas: dermatitis herpetiforme
• Defectos en el esmalte dental
• Alteraciones óseas: osteopenia
• Anemia ferropénica
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12. Enfermedades asociadas
 Suelen preceder al diagnóstico de EC
 Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo
para EC
1. DM tipo 1 (8 %) 6. Síndrome de Down (12 %)
2. Déficit selectivo de IgA (4 %) 7. Síndrome de Turner
3. Tiroiditis autoinmune (5 %) 8. Síndrome de Williams
4. Hepatitis crónica autoinmune
5. Artritis crónica juvenil
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13. Diagnóstico
 Enfermedad difícil de reconocer:
- Clínica variable
-Diferente intensidad de signos y síntomas
-Muchos casos son asintomáticos
 La dieta con gluten debe mantenerse hasta confirmar el
diagnóstico (al menos 3 g de gluten/día durante mínimo 6 semanas)
 ¿A quién estudiamos?
Pacientes con
síntomas o signos de
sospecha de EC
Grupos de riesgo de EC
-Familiares 1.er
grado
-Enfermedades asociadas
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14. Diagnóstico
Clínicos Serológicos Morfológicos
 Función: identificar a pacientes con gran probabilidad de padecer EC
 Deben ser el primer paso diagnóstico ante un paciente con sospecha de EC
 La aparición de anticuerpos en sangre suele preceder a la lesión intestinal
 Útiles para:
1- Identificar aquellos los cuales la biopsia es necesaria
2- Realizar el seguimiento de pacientes de riesgo
3- Controlar la adherencia a la dieta
4- Facilitar el diagnóstico diferencial
5- Estudios epidemiológicos de la enfermedad
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15. Marcadores serológicos
• Anticuerpos antigliadina deaminada (DGP):
• Recientes
• Tipo IgG presentan mayor especificidad
• Útiles en casos dudosos, < 2 años con sospecha clínica y resto de
anticuerpos negativos
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16. Marcadores serológicos
 La positividad de tTGA (1)
y/o EMA(2)
se asocia con muy alta probabilidad de EC
Se recomienda como primera opción diagnóstica
 tTGA + a títulos bajos pueden darse en otras condiciones
(enfermedades autoinmunes, infecciones, tumores, hepatopatías, psoriasis)
No ocurre con los EMA
 EMA + con biopsia normal está asociado a desarrollo posterior de atrofia
vellositaria
1: tTGA: anticuerpos antitransglutaminasa
2: EMA: anticuerpos antiendomisio
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17. Diagnóstico
Morfológicos
 BIOPSIA: gold-standard para el diagnóstico definitivo de EC tras sospecha
clínica con anticuerpos positivos
 Realizar SIEMPRE antes de iniciar la dieta sin gluten (DSG)
 Imprescindible para realizar el diagnóstico de certeza
 Excepción: NO necesaria en caso de que se cumplan TODOS los
siguientes:
• Síntomas sugerentes de EC
• tTGA > x 10 veces valor de corte
• Antiendomisio positivo
• HLA DQ2/DQ8 positivo
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18. Clasificación de Marsh-Oberhuber
No existe patrón histológico patognomónico de EC
• Grado III o mayor: sugerente de EC
• Grados I y II: correlacionar clínica, analítica
y realizar seguimiento
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19. Sospecha clínica
Baja Alta
tTG IgA o EMA tTG IgA o EMA
+ +
IgA total Biopsia
Negativo Positivo
1. Serología e histología : CONFIRMA EC
2. Serología e histología : EXCLUYE EC
Diagnóstico Biopsia
excluido 3. Serología e histología : seguimiento
4. Serología e histología : buscar causas
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20. Screening grupos de riesgo
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21. Tratamiento
 Dieta libre de gluten (DLG o DSG) estricta de por vida
Excluir trigo, centeno, cebada
 La ingesta de avena es segura para > 95 % de los paciente con EC
La desaparición completa de los síntomas puede ocurrir en
torno al 60 % de los pacientes en las primeras 2 semanas
Primero se normalizan los tTGA y después los EMA
en torno a los 6-12 meses
La recuperación histológica completa puede tardar
entre 1-2 años
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22.  Si persisten síntomas:
- Ingestión de gluten de manera inadvertida (mayoría casos)
- Otras enfermedades:
Insuficiencia pancreática
Colitis microscópica
Aumento de la proliferación bacteriana
Colitis del colágeno o esprúe del colágeno
Síndrome del intestino irritable
Yeyunitis ulcerosa
Linfoma de células T asociado a enteropatía
EC refractaria
Pacientes SERONEGATIVOS deben considerarse estas entidades
antes de retirar el gluten de la dieta
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23. Seguimiento
Seguimiento clínico
• Evolución síntomas
• Control de crecimiento (niños)
• Cumplimiento de la dieta
Seguimiento serológico • Determinación tTGA tras 1 año de DLG
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24. Resumen
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 Enfermedad prevalente
 Detección en ámbito de atención primaria
 tTGA y/o EMA: primer paso diagnóstico
 Resolución de síntomas y signos con DSG

25. Bibliografía
• UPTODATE:
• "Clinical manifestations and diagnosis of celiac disease in children“ Julio 2014
• "Diagnosis of celiac disease“ Julio 2014
• "Pathogenesis epidemiology and clinical manifestations of celiac disease in adults“ Julio 2014
• WORLD GASTROENTEROLOGY PRACTICE GUIDELINES:
• World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines (WGO): Enfermedad celíaca
• ESPGHAN:
• Grupo de Gastroenterología Pediátrica (Madrid) 2012
• GUÍA ESPGHAN 2012 DIAGNÓSTICO DE CELÍACA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES
• JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION:
• European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of
Coeliac Disease
• AEP:
• AEP: Historia de la enfermedad celiaca en España
• MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO:
• Enfermedad Celiaca
• Apuntes del Gastroenterólogo infantil Dr. Luis Grande (Pediatra H. U. de Getafe)
• FACE: Federación de Asociaciones de Celiacos de España 25