- La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmune del intestino delgado causado por la ingesta de gluten que causa inflamación de la mucosa e hiperplasia de la cripta. Se caracteriza por mejoría después de retirar el gluten de la dieta. - Las pruebas para diagnosticarla deben realizarse mientras el paciente sigue una dieta con gluten. En individuos de bajo riesgo, la evaluación comienza con pruebas serológicas como la transglutaminasa tisular. - El diagnóstico requiere ser

1. ENFERMEDAD CELIACA

2. • La enfermedad celiaca (EC) es una
enfermedad inflamatoria de origen
autoinmune que afecta la mucosa del intestino
delgado en pacientes genéticamente
susceptibles y cuyo desencadenante es la
ingesta de gluten.
• se caracteriza por inflamación de la mucosa,
atrofia vellosa e hiperplasia de la cripta, que
se produce tras la exposición al gluten de la
dieta y demuestra una mejoría después de la
retirada del gluten de la dieta
• La mortalidad de la EC es dos veces
mayor que en la población general. Las
causas más frecuentes son
principalmente linfoma no Hodgkin (11
veces más riesgo que la población
general)

3. • Prevalencia 1% en países occidentales
 1/71 en la población infantil
 1/357 en la población adulta
0,48% adultos
INFRADIAGNOSTICADA > la EC sin sintomatología
Clásica es mas frecuente
Relación VARON/MUJER 1/2

4. Resultado de interacción GLUTEN …….
• FACTORES GENETICOS: 30% POBLACION GENERAL
HLA DQ2 >90%
HLA DQ8
• FACTORES AMBIENTALES (GLUTEN)
Trigo (Gliadina) 90%
Centeno (Secalina) 30 – 50%
Cebada (Hordeina) 30 – 50%
Avena (Avenina) 10 – 15%
• ALTERACION RESPUESTA INMUNE
INNATA Y ADAPTATIVA
Ambos tipos de respuesta inmune determinan el daño de intestino delgado caracterizado por
infiltración de células inflamatorias crónicas en lámina propria y epitelio y atrofia vellositaria

6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Las manifestaciones clínicas de EC tienes un espectro amplio: “INESPECIFICA”
- síntomas de malabsorción
- diarrea
- esteatorrea
- descenso ponderal
- hipoalbuminemia

7. • EC ASINTOMÁTICA (diagnosticada con serología y biopsia en pacientes sin
síntomas; equivalente al concepto de EC silente).
• EC CLÁSICA (con síntomas de malabsorción, diarrea, esteatorrea, descenso
ponderal, hipoalbuminemia).
• EC NO CLÁSICA (sintomáticos, pero sin síntomas de malabsorción)
• EC SINTOMÁTICA (con síntomas clínicamente evidentes gastrointestinales o
extraintestinales).
• EC POTENCIAL (pacientes con serología positiva pero con biopsia de intestino
delgado normal)

8. • formas sintomáticas serían solo la
parte visible del mismo, mientras
el resto de las formas se
dispondrían en la parte
sumergida y reflejarían las que
están aún por diagnosticar

10. CONSIDERACIONES
• No existe un patrón común para todos los celíacos, ya que su clínica es muy variada.
• Las formas de presentación de la EC más frecuentes son las denominadas “NO
CLÁSICAS”, que predominan en los ADULTOS, pero que también aparecen en niños a
cualquier edad.
• Las presentaciones clínicas son múltiples y variadas, con presencia de uno o varios
síntomas, signos y/o enfermedades asociadas, y variaciones en el mismo sujeto
dependiendo de la edad.
• Es habitual presentar formas asintomáticas a pesar de estar activa la
enfermedad, especialmente durante la adolescencia.

13. DIAGNOSTICO
• El diagnóstico de EC se basa en la historia clínica,
serología y endoscopía con biopsia de duodeno,
esta última con un rol confirmatorio de la
enfermedad. El estudio de HLA se considera solo
para situaciones de dificultad diagnóstica
• Existen otras entidades que deben diferenciarse de
la EC como la sensibilidad al gluten no celiaca y la
alergia al trigo.
• En éstas hay síntomas digestivos y
extraintestinales similares a los de la EC pero sin
los marcadores serológicos, la biopsia ni la base
genética que la caracterizan

15. DIAGNOSTICO
PRUEBAS SEROLOGICAS: Se recomiendan en adultos con cualquiera de los
siguientes:
1. Síntomas gastrointestinales sugerentes.- las pruebas deben realizarse en
pacientes con síntomas sugestivos de síndrome del intestino irritable o
intolerancia a la lactosa refractaria.
2. Signos / síntomas extraintestinales sugestivos de enfermedad celíaca.- Esto
incluye pacientes sin otras explicaciones para la anemia por deficiencia de hierro,
deficiencia de folato o vitamina B12, elevación persistente de aminotransferasas
séricas, dermatitis herpetiforme, fatiga, dolores de cabeza recurrentes, pérdida
fetal recurrente, descendencia de bajo peso al nacer, fertilidad reducida,
estomatitis aftosa persistente, hipoplasia del esmalte dental, enfermedad ósea
metabólica y osteoporosis prematura, neuropatía periférica idiopática o ataxia
cerebelosa no hereditaria

16. ENFOQUE DIAGNOSTICO
• El enfoque diagnostico se basa en el riesgo de enfermedad celíaca y si el paciente
sigue una dieta que contiene gluten. Idealmente, todas las pruebas para detectar la
enfermedad celíaca deben realizarse mientras los pacientes siguen una dieta que
contiene gluten (alta probabilidad/baja probabilidad)
• Las pruebas de anticuerpos transglutaminasa tisular (tTG) -IgA y endomisial (EMA)
-IgA en suero tienen sensibilidades similares. Un resultado negativo para cualquiera
de las pruebas en individuos con bajo riesgo de enfermedad celíaca tiene un alto
VPN y obvia la necesidad de una biopsia de intestino delgado.
• Las especificidades de la EMA IgA y tTG-IgA son altas. Por lo tanto, sus VPP son
altos incluso en poblaciones de bajo riesgo

17. • Individuos con alta probabilidad de enfermedad celíaca: tanto las pruebas
serológicas como la biopsia de intestino delgado (independientemente de los
resultados de la serología específica para celíacos) deben realizarse en individuos con
alta probabilidad de enfermedad celíaca
• Los niveles de anticuerpos anti-gliadina, anti-DGP y anti-tTG son dependientes del
estado de consumo de gluten en la dieta y por lo tanto son útiles para el monitoreo
de la terapia en pacientes que están en dieta libre de gluten

18. EVALUACION SEROLOGICA
• el anticuerpo transglutaminasa tisular (tTG) -IgA es la prueba única preferida para
la detección de la enfermedad celíaca en adultos. Además, medimos
simultáneamente los niveles totales de IgA. En pacientes con deficiencia de IgA,
realizamos pruebas basadas en IgG con péptido de gliadina desamidada (DGP)
IgG. Un enfoque alternativo es incluir pruebas basadas en IgA e IgG, en particular,
tTG-IgA y DGP-IgG, en pacientes con alta probabilidad de enfermedad celíaca
• EMA IgA: 98/97-100 (costo, complejidad, dependiente operador)
• Anti Ttg 90-98/95-97: si se combina 100% (ampliamente disponible, fácil realizar,
menos costosas)
• DGP: 92-100% respectivamente

19. Influenciado por los siguientes factores:
Variación entre los métodos de prueba
Gravedad de la enfermedad celíaca
Factores dietéticos
Edad del paciente
Deficiencia de IgA

20. INTERPRETACION
• requieren una biopsia de intestino delgado para confirmar el diagnóstico
• EXCEPCIONES.- serología (+) y dermatitis herpetiforme comprobada
por biopsia. (se puede hacer el diagnostico sin una biopsia de ID)
SEROLOGÍA POSITIVA
• los estudios serológicos son útiles para excluir el diagnóstico de
enfermedad celíaca, pero no pueden excluir la enfermedad celíaca con
una precisión del 100 %.
SEROLOGÍA NEGATIVA
Deficiencia de IgA, dieta baja en gluten, Falso negativo
(leve en histología), DGP IgA pero se necesitara una biopsia
para hacer el DX

21. ENDOSCOPIA
• la endoscopia superior con biopsia de intestino delgado sirve
para establecer el diagnóstico en pacientes con sospecha de
enfermedad celíaca.
• mucosa de apariencia atrófica con pérdida de pliegues
• fisuras visibles
• Nodularidad
• Festoneado
• vascularización submucosa prominente
Baja sensibilidad (59-94%)
La especificidad reportada varía del 92-100%

22. “LA HISTOLOGIA SIGUE SIENDO IMPORTANTE PARA HACER DIAGNOSTICO
DE EC, INDEPENDIENTEMENTE DE LA APARIENCIA ENDOSCOPICA”
• Múltiples Biopsias (4 post-bulbar)
• A menudo se observa un gradiente
de gravedad histológica decreciente
desde el intestino delgado proximal
al distal, que se correlaciona con la
mayor concentración proximal de
gluten en la dieta

23. INTERPRETACION Y EVALUACION
ADICIONAL
• SEROLOGÍA POSITIVA Y BIOPSIA DIAGNÓSTICA DE INTESTINO
DELGADO : el diagnóstico de enfermedad celíaca SE ESTABLECE cuando las
muestras de biopsia duodenal muestran un aumento de los linfocitos intraepiteliales
con hiperplasia de la cripta (Marsh tipo 2) o, también con atrofia vellosa (Marsh tipo
en un paciente con serología celíaca positiva.

24. • SEROLOGÍA POSITIVA Y BIOPSIAS NO DIAGNÓSTICAS DEL INTESTINO
DELGADO : la serología tTG-IgA puede ser positiva ocasionalmente, pero la biopsia
del intestino delgado puede no ser normal o equívoca (Marsh 0 o 1)
los resultados discordantes de serología y biopsia pueden deberse a lo siguiente:
- FALSO POSITIVO TTG: son Raros, pero ocurren titulo bajo, falsamente elevados
durante o después de una enfermedad febril.
- RESULTADOS NEGATIVOS DE LA BIOPSIA: PATOLOGO familiarizado para
detectar anomalías sutiles de la enfermedad celiaca. (hacer una prueba de
anticuerpos alternativos) sigue discordante ? TIPIFICACION HLA DQ2-DQ8

25. - HLA DQ2-DQ8 (-) se excluye la enfermedad celiaca (infiltración linfocítica no es
especifica para celiaquia) (H. Pylori, AINES, transtorno autoinmune,
sobrecrecimiento bacteriano)
- HLA DQ2-DQ8 (+) el paciente puede recibir una dieta alta en gluten (> 10 gramos
por día, equivalente a al menos cuatro rebanadas de pan que contenga gluten por
día) y después de 6 a 12 semanas, biopsias adicionales obtenidas de múltiples sitios
en el duodeno medio y distal ya que la enteropatía por enfermedad celíaca puede ser
irregular y omitida debido a un error de muestreo

26. Es probable que los pacientes sintomáticos con posible enfermedad celíaca se
beneficien del tratamiento con una dieta libre de gluten. Los pacientes asintomáticos
pueden seguir una dieta normal a menos que se desarrollen características clínicas de
la enfermedad celíaca
SEROLOGÍA NEGATIVA Y BIOPSIAANORMAL DE INTESTINO DELGADO:
para pacientes con hallazgos histológicos sugestivos de enfermedad celíaca (p. Ej., Atrofia
vellosa) pero SEROLOGÍAS NEGATIVAS, REALIZAMOS GENOTIPOS HLA-DQ2,
DQ8. Si los haplotipos HLA-DQ2 o DQ8 están presentes, recomendamos una dieta sin
gluten durante 12 a 24 meses y monitorear la respuesta clínica. También realizamos una
endoscopia superior repetida con biopsias después de 12 a 24 meses de una dieta libre de
gluten para confirmar la curación de la mucosa. Es probable que los pacientes con
respuesta histológica tengan enfermedad celíaca. Las personas sin una respuesta
histológica probablemente tengan atrofia vellosa no celíaca

27. • Pruebas de HLA en pacientes seleccionados :
los haplotipos HLA-DQ2 o DQ8 están presentes en casi todos los pacientes con
enfermedad celíaca. Las pruebas para estos haplotipos tienen un valor predictivo
negativo de más del 99 por ciento, pero el valor predictivo positivo es de solo alrededor
del 12 por ciento porque estos haplotipos son comunes en la población general (útil
para descartar enfermedad)

28. DIAGNOSTICO
• EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA se establece por la presencia de
aumento de linfocitos intraepiteliales con hiperplasia de la cripta (Marsh tipo 2)
solo, o en combinación con atrofia vellosa (Marsh tipo 3) en la biopsia del intestino
delgado en un paciente con serología celíaca positiva, No es necesario demostrar la
normalización histológica con una dieta libre de gluten para establecer el diagnóstico
de enfermedad celíaca en adultos.
• En pacientes con dermatitis herpetiforme comprobada por biopsia, el diagnóstico
puede establecerse por serología sin una biopsia de intestino delgado
“A los cinco años, más del 90 por ciento de los pacientes
con una dieta libre de gluten tendrán serologías
negativas”

29. • Pacientes que no pueden / no quieren someterse a una endoscopia superior : en los
pacientes que no pueden o no quieren someterse a una endoscopia superior,
realizamos pruebas de HLA. La ausencia de alelos que codifican DQ2 o DQ8 excluye
la enfermedad celíaca

30. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Los trastornos más comunes en el diagnóstico diferencial de la enfermedad celíaca
incluyen síndrome del intestino irritable, sobrecrecimiento bacteriano del intestino
delgado, intolerancia a la lactosa, pancreatitis crónica, colitis microscópica y
enfermedad inflamatoria intestinal.
• La enfermedad celíaca se puede diferenciar de estos mediante evaluación serológica
y biopsia de intestino delgado.

31. RESUMEN
• La enfermedad celíaca es un trastorno del intestino delgado que se caracteriza por
inflamación de la mucosa, atrofia vellosa e hiperplasia de la cripta, que se produce tras la
exposición al gluten de la dieta y demuestra una mejoría después de la retirada del gluten de
la dieta.
• las pruebas para detectar la enfermedad celíaca deben realizarse mientras los pacientes
siguen una dieta que contiene gluten.
• En individuos con bajo riesgo de enfermedad celíaca, la evaluación comienza con pruebas
serológicas. Los pacientes con pruebas serológicas positivas deben someterse a una
endoscopia superior con biopsia de intestino delgado para diagnosticar la enfermedad
celíaca. Por el contrario, en individuos con una alta probabilidad de enfermedad celíaca, se
deben realizar pruebas serológicas y biopsia de intestino delgado (independientemente de los
resultados serológicos específicos para celíacos)
• El anticuerpo anti-transglutaminasa tisular (tTG) de inmunoglobulina A (IgA) es la prueba
única preferida para la detección de la enfermedad celíaca en adultos. Además, medimos
simultáneamente los niveles totales de IgA. En pacientes con deficiencia de IgA, realizamos
pruebas basadas en IgG con IgG de péptido de gliadina desamidada

32. • El diagnóstico de enfermedad celíaca se establece por la presencia de aumento de linfocitos
intraepiteliales con hiperplasia de la cripta (Marsh tipo 2) solo, o en combinación con atrofia
vellosa (Marsh tipo 3) en la biopsia del intestino delgado en un paciente con serología celíaca
positiva. Sin embargo, la atrofia vellosa puede ser irregular y también puede estar presente
en una variedad de otros trastornos que deben considerarse en entornos clínicos apropiados
• La serología de tTG-IgA en ocasiones puede ser positiva, pero la biopsia del intestino delgado
puede no ser normal o equívoca (Marsh 0 o 1, respectivamente) En pacientes con enfermedad
celíaca y serología discordante y resultados de biopsias, la biopsia intestinal debe ser revisada
por un patólogo familiarizado con la enfermedad celíaca para buscar anormalidades sutiles de
la enfermedad celíaca. Además, realizamos una prueba de anticuerpos alternativos (EMA-IgA
o DGP-IgA). Si la serología y la histología siguen siendo discordantes, realizamos la
tipificación HLA-DQ2 / DQ8 para guiar la evaluación adicional.

33. TRATAMIENTO
• Los pacientes pueden requerir suplementos de hierro, folato, calcio y vitaminas.
• Puede ser necesario uso CORTICOIDES (prednisona 10-20 mg/dia) en casos rebeldes
una ves descartado la ingestión inadvertida de gluten. (N Engl J Med 2007;357:1731)
• MODIFICACION DE ESTILO DE VIDA/RIESGOS
Dieta sin gluten: tratamiento de primera línea y produce mejora rápida de los síntomas. El
incumplimiento de la dieta es la causa mas frecuente de persistencia de los síntomas.
Si los síntomas persisten a pesar de una dieta sin gluten estricta, preciso realizar una
evaluación radiológica y endoscopia del ID para descartar complicaciones. (colitis colageosa
y linfoma de intestino delgado)
El pronostico de los adultos con celiaquía no reconocida es bueno a pesar de la positividad
para anticuerpos celiacos, por tanto no parece necesario el cribado en masa
(Gut 2009;58:643)

34. • PODEMOS AFIRMAR ACERCA DE LA ENFERMEDAD CELIACA:
1.- El diagnostico es de certeza cuando en la biopsia intestinal se observa atrofia de
vellosidades e hipertrofia de las criptas.
2.- los pacientes se caracterizan por mantener su peso
3.- las lesiones mucosas son mas marcadas a nivel de ileon terminal
4.- el numero de mitosis en las criptas esta muy aumentado existiendo hipertrofia y
ramificaciones de las criptas
5.- la eliminación del gluten de la dieta corrige los síntomas pero no las lateraciones
histológicas.