El documento describe los grupos de riesgo para la enfermedad celíaca que se beneficiarían de un screening asintomático, incluyendo familiares de primer grado de celiacos, pacientes con enfermedades autoinmunes, trastornos neurológicos y síndromes genéticos. También discute el abordaje del diagnóstico en atención primaria, recomendando la serología en pacientes con síntomas gastrointestinales crónicos u otras condiciones asociadas.

1. Diagnóstico de EC
en grupos de riesgo
asintomáticos
Pablo Serrano Morón
Médico de Familia y Comunitaria
CS Rafael Alberti

2. Grupos de riesgo para la enfermedad celíaca
Familiares asintomáticos con un miembro de la familia de primer grado (padres, hijos o hermanos)
con diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca.
Pacientes con enfermedades asociadas:
Enfermedades autoinmunes y
otras inmunopatias:
Trastornos neurológicos y
psiquiátricos:
Otras asociaciones:
• Diabetes mellitus tipo I.
• Tiroiditis autoinmune.
• Déficit selectivo de IgA (>5%).
• Enfermedad inflamatoria intestinal.
• Síndrome de Sjögren.
• Lupus eritematoso sistémico.
• Enfermedad de Addison.
• Nefropatía por IgA.
• Hepatitis crónica autoinmune.
• Colangitis biliar primaria.
• Artritis reumatoide.
• Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
• Miocarditis autoimune
• Encefalopatía progresiva.
• Síndromes cerebelosos.
• Demencia con atrofia cerebral.
• Leucoencefalopatía.
• Epilepsia con calcificaciones.
• Esquizofrenia.
• Neuropatía periférica o ataxia.
• Síndrome de Down (12%).
• Síndrome de Williams (7%).
• Síndrome de Turner (4-8%).
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Hartnup.
• Cistinuria.
• Colitis microscópica.
• Cardiomiopatía.
• Fibromialgia.
• Síndrome de fatiga crónica

3. Doctor, mi hijo es celiaco…
• Familiares de primer grado (5-20%)
• Asintomáticos:
• ¿Qué hacer?
• Si opción, HLA: No disponible en primaria
• Anticuerpos antitransglutaminasa.
• Buscar síntomas: Síntomas GI u otros: reflujo, anemia, déficit de hierro, B12 o
fólico, osteoporosis, … incluso depresión.
• De 2º grado sobre todo si más de un pariente + en la misma familia.

4. Pero, doctor, es que ya hemos empezado una
dieta sin gluten toda la familia…
• Explicar que los test solo serían positivos solo si se hace una dieta sin gluten.
• Recomendar a quien está haciendo una dieta normal (con gluten) comer algo de
gluten (8-10 g/d: 4 rebanadas de pan tipo baguette) en más de una comida al día al
menos durante 6 semanas antes del test (más recientemente se habla de 3g/d
durante 2 semanas).
• Si la persona que ha restringido o excluido el gluten e su dieta no quiere o puede
reintroducirlo:
• Derivarle a Digestivo.
• Explicarle que puede ser difícil confirmar el diagnóstico incluso con biopsia
intestinal (aunque entre 1-3 meses de dieta libre de gluten puede mantener
serología e histología alterada)

5. Familiares de celiacos con screening negativo
• Hacer seguimiento con serología cada 3-5 años
(intervalo no definido: protocolo de Comunidad de
Madrid de 2014 habla de 2-3 años): SIEMPRE Y
CUANDO GENETICA + o NO REALIZADA
• Si serología positiva o desarrollo de síntomas: biopsia
duodenal.

6. Grupos de riesgo para la enfermedad celíaca
Familiares asintomáticos con un miembro de la familia de primer grado (padres, hijos o hermanos)
con diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca.
Pacientes con enfermedades asociadas:
Enfermedades autoinmunes y
otras inmunopatias:
Trastornos neurológicos y
psiquiátricos:
Otras asociaciones:
• Diabetes mellitus tipo I.
• Tiroiditis autoinmune.
• Déficit selectivo de IgA (>5%).
• Enfermedad inflamatoria intestinal.
• Síndrome de Sjögren.
• Lupus eritematoso sistémico.
• Enfermedad de Addison.
• Nefropatía por IgA.
• Hepatitis crónica autoinmune.
• Colangitis biliar primaria.
• Artritis reumatoide.
• Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
• Miocarditis autoimune
• Encefalopatía progresiva.
• Síndromes cerebelosos.
• Demencia con atrofia cerebral.
• Leucoencefalopatía.
• Epilepsia con calcificaciones.
• Esquizofrenia.
• Neuropatía periférica o ataxia.
• Síndrome de Down (12%).
• Síndrome de Williams (7%).
• Síndrome de Turner (4-8%).
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Hartnup.
• Cistinuria.
• Colitis microscópica.
• Cardiomiopatía dilatada idiopática
(5,7%).
• Fibromialgia.
• Síndrome de fatiga crónica

7. Enfermedades autoinmunes
De: Lundin KE, Wijmenga C. Coeliac disease and autoimmune disease-genetic overlap and screening. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015 Sep;12(9):507-15. doi: 10.1038/nrgastro.2015.136. Epub
2015 Aug 25. PMID: 26303674.

8. Enfermedades autoinumnes
• Importancia de diagnóstico precoz:
• Estudios con resultados dispares:
• Estudios que relacionan el desarrollo de enfermedad
autoinmune con la duración de la exposición al gluten.
• Otros lo relacionan con el diagnóstico precoz pero no con la
exposición al gluten.
• Valorar screening en enfermedades
reumatológicas/autoinmunes desde el inicio.

9. Diabetes Mellitus tipo 1
• Entre un 3-10% de EC entre los DM tipo 1.
• Guía NICE: Hacer despistaje siempre al diagnóstico
• Mayor riesgo de retinopatía y nefropatía.

10. Enfermedades tiroides
• Tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves: enfermedades
autoinmunes más frecuentes en la EC: 2-7%.
• Más frecuente la oftalmopatía (exoftalmos).
• No muy claro que mejore tras dieta sin gluten.
• Paratiroides, síndrome poliglandular autoimune, Addison, Sjögren
Otras enfermedades endocrinas

11. Doctor, tengo las enzimas del hígado altas
siempre y no sabemos por qué
• Screening de hipertransaminasemia inexplicable: hasta un 40% de la
EC tienen elevación.
• Cerca el 95% normalizan con dieta sin gluten.
• Colangitis esclerosante primaria : 3% EC. Los EC
multiplican x 6 su riesgo de CEP.
• Hepatitis autoinmune: Un 3-6% son EC. De los EC menos
de un 2% tienen HAI.
• Cirrosis biliar primaria: 3-7% tienen EC. Los EC padecen
alrededor de un 3% CBP

12. Grupos de riesgo para la enfermedad celíaca
Familiares asintomáticos con un miembro de la familia de primer grado (padres, hijos o hermanos)
con diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca.
Pacientes con enfermedades asociadas:
Enfermedades autoinmunes y
otras inmunopatias:
Trastornos neurológicos y
psiquiátricos:
Otras asociaciones:
• Diabetes mellitus tipo I.
• Tiroiditis autoinmune.
• Déficit selectivo de IgA (>5%).
• Enfermedad inflamatoria intestinal.
• Síndrome de Sjögren.
• Lupus eritematoso sistémico.
• Enfermedad de Addison.
• Nefropatía por IgA.
• Hepatitis crónica autoinmune.
• Colangitis biliar primaria.
• Artritis reumatoide.
• Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
• Miocarditis autoimune
• Encefalopatía progresiva.
• Síndromes cerebelosos.
• Demencia con atrofia cerebral.
• Leucoencefalopatía.
• Epilepsia con calcificaciones.
• Esquizofrenia.
• Neuropatía periférica o ataxia.
• Síndrome de Down (12%).
• Síndrome de Williams (7%).
• Síndrome de Turner (4-8%).
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Hartnup.
• Cistinuria.
• Colitis microscópica.
• Cardiomiopatía dilatada idiopática
(5,7%).
• Fibromialgia.
• Síndrome de fatiga crónica

13. Enfermedades neurológicas
• Ataxia por gluten: la más frecuente de las alteraciones neurológicas
asociadas a EC: algunos estudios hablan de entre un 20-40% del total
de la ataxias pueden ser por gluten.
• Neuropatía periférica.
• Encefalopatía por gluten: Desde cefaleas hasta déficit focales con
alteraciones de la sustancia blanca en la RMN.
• Epilepsia: 4-8%.
• Síntoma leves: “foggy brain”

14. Grupos de riesgo para la enfermedad celíaca
Familiares asintomáticos con un miembro de la familia de primer grado (padres, hijos o hermanos)
con diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca.
Pacientes con enfermedades asociadas:
Enfermedades autoinmunes y
otras inmunopatias:
Trastornos neurológicos y
psiquiátricos:
Otras asociaciones:
• Diabetes mellitus tipo I.
• Tiroiditis autoinmune.
• Déficit selectivo de IgA (>5%).
• Enfermedad inflamatoria intestinal.
• Síndrome de Sjögren.
• Lupus eritematoso sistémico.
• Enfermedad de Addison.
• Nefropatía por IgA.
• Hepatitis crónica autoinmune.
• Colangitis biliar primaria.
• Artritis reumatoide.
• Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
• Miocarditis autoimune
• Encefalopatía progresiva.
• Síndromes cerebelosos.
• Demencia con atrofia cerebral.
• Leucoencefalopatía.
• Epilepsia con calcificaciones.
• Esquizofrenia.
• Neuropatía periférica o ataxia.
• Síndrome de Down (12%).
• Síndrome de Williams (7%).
• Síndrome de Turner (4-8%).
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Hartnup.
• Cistinuria.
• Colitis microscópica.
• Cardiomiopatía dilatada idiopática
(5,7%).
• Fibromialgia.
• Síndrome de fatiga crónica

15. Síndrome de Down
• Entre 1.6 y 13% de prevalencia.
• 6x el riesgo de tener enfermedad celíaca

16. Atentos a algunas intervenciones quirúrgicas
• Funduplicatura, gastrectomía, pancreaticoduodenectomía y la cirugía
de by-pass bariátrico pueden enmascarar la EC: Déficit nutricional que
se achaca a la propia intervención.

17. Abordaje en Atención Primaria
DE: Protocolo de diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celiaca en Atención Primaria
Disponible en http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM017721.pdf
Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de
Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS); 2018.

18. INDICADA SEROLOGÍA: Biopsia solo si +.
• Sd intestino irritable
• Elevación inexplicable de transaminasas
• Síntomas GI crónicos sin historia familiar de EC o enfermedad
autoinmune
• Colitis microscópica.
• Enfermedad de Graves o Hashimoto.
• Osteopenia/osteoporosis
• Ataxia o neuropatía periférica
• Aftas orales recurrentes/ problemas con el esmalte dental

19. INDICADA SEROLOGÍA: Biopsia solo si +.
• Infertilidad, abortos de repetición, menarquia tardía o menopausia precoz.
• Síndrome de fatiga crónica
• Pancreatitis aguda o crónicos habiendo descartado otras causas.
• Epilepsia, cefaleas de repetición incluidas migrañas, trastornos del ánimo o déficit
de atención.
• Hipoesplenismo o asplenia funcional.
• Psoriasis u otras lesiones cutáneas diferentes de DH.
• Sd. Down o Turner.
• Hemosiderosis pulmonar.
• Nefropatía IgA.

20. Gracias por su atención

21. Bibliografía
1. Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, Castillejo G, Sanders DS, Cellier C, Mulder CJ, Lundin KEA. European Society for the
Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European
Gastroenterol J. 2019 Jun;7(5):583-613. doi: 10.1177/2050640619844125. Epub 2019 Apr 13. PMID: 31210940;
PMCID: PMC6545713.
2. Protocolo de diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celiaca en Atención Primaria, editado por la Asociación de
Celícos y Sensibles al Gluten de la Comunidad de Madrid y el Servicio Madrileño de Salud disponible en
http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM017721.pdf
3. Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico
precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del
Servicio Canario de la Salud (SESCS); 2018.
4. NICE Guideline. Coeliac disease: recognition, assessment and management (NG20) disponible en
www.nice.org.uk/guidance/ng20 publicada en 2015; revisada en 2019
(https://www.nice.org.uk/guidance/ng20/resources/coeliac-disease-recognition-assessment-and-management-pdf-
1837325178565)sin hacer modificaciones.
5. Hujoel IA, Reilly NR, Rubio-Tapia A. Celiac Disease: Clinical Features and Diagnosis. Gastroenterol Clin North Am.
2019 Mar;48(1):19-37. doi: 10.1016/j.gtc.2018.09.001. Epub 2018 Dec 13. PMID: 30711209.
6. Husby S, Bai JC. Follow-up of Celiac Disease. Gastroenterol Clin North Am. 2019 Mar;48(1):127-136. doi:
10.1016/j.gtc.2018.09.009. Epub 2018 Dec 14. PMID: 30711205.
7. Lauret E, Rodrigo L. Celiac disease and autoimmune-associated conditions. Biomed Res Int. 2013;2013:127589. doi:
10.1155/2013/127589. Epub 2013 Jul 24. PMID: 23984314; PMCID: PMC3741914.
8. Lundin KE, Wijmenga C. Coeliac disease and autoimmune disease-genetic overlap and screening. Nat Rev
Gastroenterol Hepatol. 2015 Sep;12(9):507-15. doi: 10.1038/nrgastro.2015.136. Epub 2015 Aug 25. PMID: 26303674