Seminario Enfermedad Celiaca en pediatria

1. Dra. María Paz Gómez
Becada de Pediatría
Unidad Agudos

2.  Se
define como la intolerancia intestinal
permanente al trigo de la dieta (gliadina)
que producen lesión en mucosa intestinal en
sujetos genéticamente predispuestos.
 En Chile incidencia 1/3000 hab.
 Frecuencia mujeres/hombre es 2:1.
 Actualmente viviendo la etapa de la “Teoría
del Iceberg”

3. 
Cereales:
gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada
(hordeína). Estudios recientes sugieren que la avena en estado
puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la
patogénesis de la enfermedad.

Factor genético:
2-5% de los pacientes tiene parientes de primer grado con la
enfermedad.
10% de los parientes de EC, tienen mucosa intestinal plana (similar
a EC)
Los sistemas de Histocompatibilidad HLA (cr 6) revela que hay
marcadores más frecuentes en EC que en la población general:
HLA B8 80-90% EC (población general 25%)
HLA DR3 y DR7, mayor susceptibilidad de desarrollar la enfermedad
DQW2 y DQ8 presente en todos los sujetos afectos de EC

6. EC se caracteriza por:
 Atrofia vellocitaria parcial o total
 Alargamiento de las criptas
 Aumento del índice mitótico de las criptas
 Aumento de los linfocitos intra epiteliales (IELS)
 Infiltración de células plasmáticas, linfocitos,
mastocitos, eosinofilos y basofilos en la lamina
propia
 Ausencia de borde en cepillo
 Anormalidades de las células epiteliales (más
delgadas, cuboideas y seudoestratificadas).

7. Sensibilidad
al gluten o
Celiaco
potencial
• Pacientes asintomaticos que tienen
recuento aumentado de linfocitos
intraepiteliales en la mucosa yeyunal,
cuando reciben una dieta normal y este
recuento disminuye si se sigue una dieta
libre de gluten
• AAE (+) y respuesta positiva al estimulo de
la mucosa rectal con gluten.
• 41% de parientes 1º de EC
EC latente
•Pacientes que tienen una mucosa yeyunal normal
con una dieta normal pero que alguna vez
tuvieron una mucosa plana que se recuperó con
una dieta libre de gluten.
EC silente
• Son aquellos pacientes con una biopsia
alterada, AAE (+), pero asintomáticos.

8. Clásica
•9-18m. Crecimiento normal hasta introducción del trigo 6m.
•Enlentecimiento gradual de curva peso, falta de apetito, palidez, deposiciones
esteatorreicas, distensión abdominal, irritable, RDSM e hipotonía.
Tardía
•Entre 2-8 años.
•Talla baja, anemia microcítica resistente a Fe, raquitismo, trastorno de conducta,
constipación, distensión abdominal y retardo de pubertad.
Precoz
•3 y 8 meses.
•Vómitos en proyectil, perdida aguda de peso, distención abdominal, deposiciones
pálidas y frecuentes y a veces deshidratación.

10.  Caracterizada
por:
 Diarrea acuosa y explosiva
 Marcada distensión abdominal
 Deshidratación
 Alteración hidroelectrolítica
No se observa frecuentemente

11.  Desequilibrio
entre los genes predisponentes
para ambas, la EC y la enfermedad
autoinmune
 La EC estimula el inicio de una enfermedad
autoinmune en pacientes predispuestos
genéticamente
 Tiroiditis autoinmune y EC  7,8%
 DM1 y EC  4,5%
 Sd de Down y EC  5-15%. Se recomienda
realizar la tamización para EC con tGT IgA e
IgA total a todos los niños con síndrome de
Down

12. 
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

Dermatitis herpetiforme
DM 1
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Déficit de IgA
Talla baja
Retraso puberal
Infertilidad
Hipoplasia severa del esmalte dentario
> 3 estomatitis por año
Hipertransaminasemia de etiología desconocida
Procesos autoinmunes de etiología mal definida (hepatitis,
tiroiditis, artritis, otros)
Síndrome de intestino irritable de mala respuesta al tratamiento
Familiares directos de un paciente celíaco

13.  Exámenes
que determinan mala absorción:
Sangre de hemoglobina, Fe sérico, calcio,
fósforo, fosfatasas alcalinas, Mg, proteínas
en sangre y protombina, y la determinación
de grasas en deposiciones con un balance de
grasas.

14. AAtGT
•De clase IgA e IgG
•Solicitar AAtGT IgA/IgA sérica total (descarte FN)
•Si hay alta sospecha clínica con Ac negativos
solicitar AAtGT tipo IgG para validar serología
como negativo
AGA
•De tipo IgG e IgA
•Solicitar ambos tiene S de 60%
•Por separado IgG es más S que IgA
EMA
•Tipo IgA. Actúa directamente contra tejido
conectivo
•S y E de EMA esta relacionada con el grado de
atrofia de la mucosa
•útiles como screening en sujetos de alto riesgo
(parientes de primer grado), en el seguimiento
del cumplimiento del tratamiento y como rápidos
predictores de recaída durante la sobrecarga.

16.  La
sensibilidad de la serología es muy
elevada (próxima al 100%), especialmente en
personas con lesiones histológicas avanzadas
 La serología negativa no descarta la EC
 La prueba de oro para establecer el
diagnóstico definitivo consiste en la práctica
de una biopsia del duodeno proximal o del
yeyuno. Debe realizarse con gluten en la
dieta.

17. Biopsia
anormal con
gluten
Biopsia normal
sin gluten
Ac circulantes:
(+) con gluten
(-) sin gluten
Prueba de provocación con gluten:
únicamente se realizará cuando existan dudas sobre la certeza
diagnóstica. (muestra no concluyente para EC o EC latente)
La sobrecarga no debe realizarse bajo los 2 años y no antes de lo
6 años por el riesgo de daño en la dentición y en niños mayores
antes de la pubertad o después del crecimiento puberal

19. “ IgA TTGA and EMA levels correlate with
duodenal villous atrophy in pediatric CD
patients. IgA TTGA >100 or EMA >1:1280 were
nearly always associated with CD
histopathology. With further validation of
this observation, strongly positive titers
might be considered sufficient for diagnosis
of pediatric patients at risk for CD.
Symptoms, height, and weight are not
reliable predictors of CD.”

20. 






El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca
es una dieta estricta sin gluten durante toda la
vida.
Sin avena, cebada, trigo y centeno; el arroz y
maíz se pueden utilizar como sustitutos.
Mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de
las 2 semanas
Normalización serológica entre los 6 y los 12 meses
La recuperación de las vellosidades intestinales en
torno a los 2 años de iniciado el tratamiento.
Debe además suplementarse multivitamínicos, calcio
y vitamina D, y corregirse la deficiencia de hierro y
de folatos.
http://www.fundacionconvivir.cl/home.html

21. AAtTG , si la serología a sido (+)
previamente
 Aún sintomático o con recidivas sin gluten, se
debe buscar:
1)Fuentes ocultas de gluten en la dieta
2)Transgresiones mínimas
 El NO seguimiento  mayor riesgo de
desarrollar MALT, carcinoma faríngeo y
esofágico y desarrollo de enfermedades
autoinmunes.


22. Inhibidores de la zonulina 
aumenta la permeabilidad de la mucosa
intestinal, y facilita el paso del gluten a
través de esta.
 o Aspergillus Niger
denominada prolilendopeptidasa capaz de
degradar el gluten en fragmentos proteicos
inocuos para los pacientes celíacos


23. Los estudios demuestran mayor riesgo de
desarrollar EC al introducir alimentos con gluten
antes de los 3 meses y después de los 7 meses;
comparando con la exposición entre 4-6 mes.
 El riesgo aumenta si se introduce gluten de
forma rápida en > 6 meses comparado con la
introducción lenta a los 4 meses y con lactancia
materna presente.
 Varios estudios a su vez han concluido que la
lactancia materna se asocia a una reducción en
el riesgo de desarrollar EC, al igual que su
continuación en el momento de la introducción
del gluten en la dieta.


24. 


Guideline for the Diagnosis and Treatment of Celiac Disease in Children: Recommendations of the
North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Hill, Ivor D. M.D.; Dirks, Martha H. M.D.; Liptak, Gregory S. M.D.; Colletti, Richard B. M.D.;
Fasano, Alessio M.D.; Guandalini, Stefano M.D.; Hoffenberg, Edward J. M.D.; Horvath, Karoly M.D.;
Murray, Joseph A. M.D.; Pivor, Mitchell M.D.; Seidman, Ernest G. M.D.
Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition: January 2005 - Volume 40 - Issue 1 - pp 1-19
NASPGHAN Clinical Guideline
Correlation of Duodenal Histology With Tissue Transglutaminase and Endomysial Antibody
Levels in Pediatric Celiac Disease
Matthew R. Donaldson, Sean D. Firth, Holly Wimpee, Kristin M. Leiferman, John J. Zone, Wyatt
Horsley, Molly A. O’Gorman, W. Daniel Jackson, Susan L. Neuhausen, Christopher M. Hull, Linda S.
Book
Clinical Gastroenterology and Hepatology - May 2007 (Vol. 5, Issue 5, Pages 567-573, DOI:
10.1016/j.cgh.2007.01.003)
Enfermedad celíaca. Rev. chil. pediatr. [online]. 2002, vol.73, n.4, pp. 394-397. ISSN 03704106. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062002000400012.

1. Wyllie R, Hyarns J: Pediatric Gastrointestinal Disease; second edition 1999; 401-32. [ Links ]

2. Schreiber, et al: The role of the mucosal inmune system inflammatory bowel disease.
Gastroenterol Clin North Am 1992; 21: 451-503.
Polanco Allué I. Estado actual del diagnóstico de la enfermedad celíaca en el niño y adolescente.
Evid Pediatr. 2011;7:52.
Enfermedad celíaca en niños, Celiac disease in children Alejandra Wilches Luna, MD,1 Carolina
Gómez López de Mesa, MD.2
