El cuerpo humano tiene un sistema de defensa muy complejo que le permite estar en relación y contacto con virus y bacterias del medio, que de no ser por dichos mecanismos de defensa pueden ocasionar enfermedades graves a pesar que el antígeno invasor no se tan patógeno, en sujetos que por alguna razón no poseen sus mecanismos de defensa inmunitaria funcionalmente activos se podrán observar distintos tipos de enfermedades graves que son ocasionadas por agente patógenos que normalmente no causarían ningún tipo de Patogenicidad en una persona con su sistema inmune normalmente funcional, a estas persona con un sistema inmunitario deficiente se les conoce como personas con inmunodeficiencia y son víctimas de enfermedades oportunistas, causando un estado grave de salud.

1. SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA POR DÉFICIT DE LOS
LINFOCITOS CITOLÍTICOS NATURALES (NK) O NATURAL KILLER.
SALUD E INFECCIÓN INMUNOLOGÍA VIROLOGÍA, MICOLOGÍA.
AUTOR: José Daniel Pazmiño Santana.
ESTUANDIANTE DE LA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
DE LA UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABÍ.
MAIL: psjosedani1997@hotmail.com
COAUTOR: DR. Jorge Cañarte.
DOCENTE DE LA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD DE LA
UNIVERSIDAD TECNOCA DE MANABÍ
INTRODUCCIÓN.
El cuerpo humano tiene un sistema de
defensa muy complejo que le permite
estar en relación y contacto con virus y
bacterias del medio, que de no ser por
dichos mecanismos de defensa pueden
ocasionar enfermedades graves a pesar
que el antígeno invasor no se tan
patógeno, en sujetos que por alguna
razón no poseen sus mecanismos de
defensa inmunitaria funcionalmente
activos se podrán observar distintos
tipos de enfermedades graves que son
ocasionadas por agente patógenos que
normalmente no causarían ningún tipo
de Patogenicidad en una persona con su
sistema inmune normalmente funcional,
a estas persona con un sistema
inmunitario deficiente se les conoce
como personas con inmunodeficiencia y
son víctimas de enfermedades
oportunistas, causando un estado grave
de salud.
Un estado de inmunodeficiencia puede
tener causas multifactoriales, sin
embargo cualquiera que sea el origen de
la inmunodeficiencia el resultado será el
mismo, una caída cuantitativa y
cualitativa de las celulas y los
mecanismos de defensa respectivamente
del sistema inmunológico.
Dentro de los tipos de
inmunodeficiencia tenemos uno
conocido como síndrome de
inmunodeficiencia primaria que si no es
tan grave como el estado de
inmunodeficiencia que causa el virus
del (VIH) en pacientes con SIDA, si

2. deja propensa a la persona a sufrir
múltiples trastornos del sistema
inmunológico y ser víctima de
enfermedades oportunistas, este tipo de
inmunodeficiencia como se explica a lo
largo de este artículo está causado por el
descenso de los linfocitos NK.
SÍNDROME DE
INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA POR DÉFICIT DE LOS
LINFOCITOS CITOLÍTICOS
NATURALES (NK) O NATURAL
KILLER.
Si bien como recordamos lo que eran
las celulas (NK), haremos mención a
que son las celulas perteneciente a la
inmunidad innata principalmente y se
encargan de la lisis de celulas que se
encuentran infectadas por virus o
bacterias intracelulares, donde
elementos como los anticuerpos no
tienen ninguna oportunidad de combatir
dicha infección que puede ser vírica o
bacteriana.
Recordemos que el linfocito (NK),
tiene un mecanismo de actuación
relacionado con el (MHC1), ya que este
detecta por medio de sus receptores de
superficie a este complejo mayor de
histocompatibilidad 1, y este al ser
reconocido por el linfocito (NK), no
actúa sobre la célula sana del huésped,
sin embargo en células que son
infectadas intracelularmente tienden a
dejar de presentar el MHC1 y la célula
linfocítica NK interpreta a esto como
una señal de infección, haciendo que
este ejerza su función lítica sobre la
célula infectada, destruyendo así el
reservorio del virus, y a su vez
secretando citocinas que hacen llegar
macrófagos al lugar donde se ha
destruido la célula para que el
macrófago se encargue de fagocitar el
virus que queda desprotegido y
expuesto en un habiente extracelular, al
haber destruido su lugar de reservorio.
El síndrome de inmunodeficiencia
primaria o (IDP) se caracteriza por una
serie de distintas enfermedades del
sistema inmunitario, causado
principalmente por el déficit
cuantitativo de celulas de la respuesta
inmune tanto innata como adaptativa, y
mal funcionamiento de los mecanismo
de inmunitarios, según la bibliografía
nos refiere también que el síndrome de
inmunodeficiencia primaria se
caracteriza por la deficiencia específica
de linfocitos citolíticos naturales
(células NK) y la susceptibilidad a las
enfermedades virales.

3. El método de transmisión más frecuente
por el cual se da esta IDP es por medio
de la herencia autosómica recesiva. El
gen causante ha sido localizado dentro
de una región de 12 Mb en el
cromosoma 8p11.23-q11.21.
Si tenemos en cuenta el papel funcional
de los NK dentro de la inmunidad nos
damos cuenta que al haber déficit de
estas celulas que forman parte de la
primera línea de defensa del sistema
inmune, habrá invasión y proliferación
de virus intracelulares y al ser los NK
los encargados de controlar estas
infecciones intracelulares y al estar
estos ausente la proliferación del virus
intracelular será persistente, con
llevando a si al desarrollo de una
enfermedad viral que principalmente
será oportunista que afectara el huésped
en gravedad por el hecho de que este se
encuentra con un síndrome de
inmunodeficiencia primaria.
Es oportuno aclarar que como se
mencionaba anteriormente, un déficit de
los linfocitos NK conlleva
principalmente que el huésped sufra de
una infección vírica.
Es de suma importancia que este
síndrome sea diagnosticado en etapas
iniciales para evitar el daño
multisistemático que se puede causar
por este tipo de enfermedades
oportunistas que con frecuencia afecta a
niños pequeños.
Si la este síndrome es detectado a
tiempo se puede inclusive realizar un
tratamiento con un trasplante de
progenitores hematopoyéticas.
La principal causa de este síndrome de
inmunodeficiencia primaria son los
factores genéticos, que hacen que este
síndrome se presente en forma
hereditaria y congénita.
La falla en el código genético es lo que
causa defectos y deficiencias en las
función del sistema inmune y creación
de celulas de este mismo como lo son
más frecuentemente las celulas
linfocítica citolíticas NK más conocidas
como las natural killer (NK).
DEFICIENCIAS DE LINFICOTOS
(NK)
Como ya mecíamos anteriormente los
NK se caracterizan principalmente por
brindar de forma espontánea al huésped
un mecanismo de defensa, contra las
células que no presente el MHC1, que
específicamente son las afectadas por
virus intracelulares.
Estos NK muestras una actividad
espontanea contra los celulas infectadas

4. y tumorales accionando de forma
citotóxica.
Con respecto a la deficiencia de la NK
podemos mencionar que este se divide
en dos tipos de deficiencia el primero
que se caracteriza por la deficiencia de
linfocitos NK en la sangre periférica la
cual se conoce como “déficit clásico de
NK” y la otra que es una deficiencia
funcional de los linfocitos NK en la cual
no ejercen su función citolítica
efectivamente contra las celulas
infectadas intracelularmente, la cual se
conoce como “deficiencia de células
NK funcional”.
La deficiencia de los NK fue descrita en
el año de 1982 en 3 hermanos que
tenían una infección persistente por el
virus del Epstein-Barr grave, en la cual
los tres tenían déficit en la destrucción
de las celulas K562 que son celulas de
línea celular del tipo eritroleucemia. La
cual está a cargo de los linfocitos NK. Y
en caso de no tener el número funcional
de NK puede producir un cuadro de
tumoración cancerígena ya que no hay
nadie que regule el ciclo celular de esta
célula K562.
MUTACIÓN EN EL GEN MCM4.
El gen MCM4 tiene la función de
producir una proteína esencial para la
replicación del genoma eucariota, no
obstante es un gen importante en la pre-
replicación, y en el reclutamiento de
proteínas que se usan para la replicación
del ADN.
Como se puede ver este gen tiene
fundamental importancia en la
formación del ADN, a tal punto que el
déficit de linfocitos citolíticos naturales
asociado a la inmunodeficiencia
primaria está asociado a mutaciones en
este gen MCM4.
Investigaciones realizadas han
determinado a la mutación del gen
MCM4 como una de las causas de la
deficiencia de linfocitos citolíticos
naturales o natural killer (Nk) y como
causante también de la (IDP)
CONCLUSIONES.
 Los linfocitos NK son celulas
indispensable para poder
contener y erradicar virus y
bacterias intracelulares que
pueden generar enfermedades
oportunistas.
 Un déficit cuantitativo o
funcional de linfocitos NK en
sangre puede ocasionar un
cuadro sindrómico conocido
como síndrome de
inmunodeficiencia primaria.

5.  Una persona con síndrome de
inmunodeficiencia primaria por
déficit de linfocitos NK sufre de
múltiples trastornos del sistema
inmunitario por depresión de la
respuesta inmune.
 La principal causa de déficit de
células NK se debe por
alteraciones genéticas en el gen
MCM4, que causa que el déficit
de estas células sea congénito o
hereditario.
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