1. Universidad La Salle.
Facultad Mexicana de Medicina.
Curso de Extensión Universitaria para la Preparación del Examen Nacional para
Aspirantes a Residencias Médicas.
Caso clínico 17b
Se trata de neonato de sexo masculino con hipotonía marcada, braquicéfalo, cara aplanada,
fisuras palpebrales oblícuas hacia arriba y clinodactilia del 5to dedo bilateral. Producto de
2da gesta de padres no consanguíneos, aparentemente sanos, madre de 35 años, padre de
36 años.
1.-El diagnóstico más probable es:
a) Sd. Patau
b) Sd. Edwards
c) Sd. Down
d) Sd. Cri du chat
2.- Otros signos clínicos esperaría encontrar en la exploración física por su mayor
probabilidad son:
a) Hipertonia, mano empuñada y pie en mecedora
b) Labio con paladar hendido, polidactilia e hipotelorismo
c) Llanto débil, microcefalia y pliegue transverso palmar único
d) Pliegue único transverso palmar, nariz pequeña, diastasis de primer ortejo
• TRISOMÍA 21
• La más común y mejor conocida de las alteraciones cromosómicas.
• 1/700 RN vivos. ( 20- 25% de las concepciones sobrevive a término)
• Langdon Down en 1866.
• 1959 – 47 cromosomas.
• + acrocéntrico 21
2. • FENOTIPO
• Coeficiente Intelectual 30 a 60.
• Cardiopatía congénita (45%)
• Atresia duodenal.
• Fístula traqueoesofágica.
• Riesgo de leucemia incrementada 15 veces.
• Deficiencia mental.
• Talla baja al nacimiento
• Hipotonía
• Pliegues epicánticos.
• Fisuras palpebrales hacia arriba.
• Manchas Brushfield.
• Braquicefalia.
• Occipucio plano.
• Cuello corto.
• Pabellones auriculares de baja implantación.
• Manos cortas y anchas.
• Pliegue transverso completo.
• Clinodactilia.
Fisura entre 1ro y 2do dedo del pie.
• Hallazgos neuropatológicos característicos de la enfermedad de Alzheimer.
– Presentación más temprana que en la población general.
– Atrofia cortical
– Dilatación ventricular
3.-El cariotipo relacionado en esta patología es:
a) 47,XY+18
b) 46, XY, rob (14;21)+21
c) 47,XY+13
d) 46, XY, del 5p-
3. • Siempre CONFIRMAR por citogenética.
• 95% casos TRISOMÍA LIBRE.
• Incrementa con edad materna (35 años).
• 90% casos meiosis materna.
• 10% casos meiosis paterna.
• Translocación Robertsoniana (4%).
• 46 cromosomas + translocación entre el 21 y otro de los acrocéntricos,
generalmente el 14, 22 o 13, 15.
• 46, XX o 46, XY, der (14;21) (q10;q10) +21
CARIOTIPO TRISOMÍA 21
4.- E riesgo tendrían los padres de tener otro hijo con la misma entidad, si el padre
fuera portador de una translocación robertsoniana balanceada es:
a) 100%
b) 50%
c) 5%
d) El mismo que la población general
4. TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
• No efecto de edad materna.
• Cariotipo a los padres.
– Portador: 45 cromosomas
– 45, XX o 45, XY rob (14;21)
• 10-15% de madres portadoras.
• Bajo % caso de padres portadores.
5.- La cardiopatía más frecuentemente asociada a esta entidad es:
a) Comunicación interauricular
b) Tetralogía de Fallot
c) Ductus arterioso
d) Ventrículo único
5. El 40% de las cardiopatías fetales cursan con alteración cromosómica. La más frecuente es
el síndrome de Down, que cursa en un 40 a 60% con cardiopatía.
COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA).
Es una comunicación entre las aurículas, se presenta a diferentes niveles del
tabique interatrial, puede ser única o múltiple.
Se presenta un caso por cada 1,500 nacimientos.
Representa del 8-10% de las cardiopatías congénitas.
De las cardiopatías congénitas representa el 3° lugar en frecuencia.
Es más frecuente en mujeres y en los síndromes de Holt-Oram y Down.
En el recién nacido solo el 2% cursan con insuficiencia cardiaca
Todos los recién nacidos tienen FOP que cierra a las pocas hrs. de nacido, incluso a
los 4 meses de vida.
Attie. Cardiología Pediátrica, 1ª Ed. Ed Panamericana, 1993: 55-59
De Rubens F. Rev Esp Cardiol 2003; 56: 894-9.
