malformaciones congenitas

1. Malformaciones
congénitas
Cromosomopatias

2. Definiciones
 Malformación: defecto morfológico primario (labio leporino)
 Deformación: alteración de la forma y o estructuras producido por
fuerzas mecánicas. (pie bot, torticolis)
 Anomalías: es una malformación con alteraciones morfológicas
derivadas. (Pierre robin)
 Síndrome de malformaciones: que obedece a una misma etiología
(Torchs)
 Asociación: conjunto de malformaciones no sindromicas (down y
cardiopatía congénita) .
 Disrupción: defectos estructurales por la interferencia del desarrollo
de tejidos genéticamente normales resultado de eventos
destructivos (bridas amnióticas)

3. Malformación congénita
1. Por su contenido:
a) Cromosomopatías.- patología de los gametos.
B) Enfermedades hereditarias.- EIM
c) Malformación congénita.- anomalías del
desarrollo
d) Enfermedades fetales.- sífilis
e) Abortos.- frecuentemente por anormalidades
cromosómicas
f) Mortinatos.- muerte intrautero

4. Malformaciones congénitas
2. Por su morbimortalidad
3. Por las implicancias socioeconómicas: alto costo y
asistencia multidisciplinaria; es la 5ta parte de la
invalidez pediátrica.
4. Por su implicancia ético legales: aborto
terapéutico.
5. Ayuda diagnostica: tamizaje procedimientos para
diagnósticos prenatales, intervención fetal

5. Etiología
a) Factor genético.- son las causas mas frecuentes.
- No disyunción (falta de separación)
- translocación (interacción de material genético)
- deleccion (perdida de un fragmento del cromosoma)
b) Factores ambientales.-
- Físicos: radiación ionizantes
- Químicos: algunos medicamentos
- Infecciosos
c) Herencia multifactorial
-Compatibles con la vida susceptible a corrección
-incompatibles con la vida no susceptible a corrección
Ej: Amelias, focomelias
Anencefalia, hidranencefalea

6. Síndrome de down
 Etiología: factores ambientales, irradiación, virus. El
95% de T21 es no disyunción meiotica en ovulo y el 4%
es por translocación Robertoniana.
 Fisiopatología
 Mecanismo de producción de alteración cromosómica
a) Trisomía simple del par 21 causa el 95%, todas las
células del organismo poseen 3 copias completas del
cromosoma 21, la causa es no disyunción de los
cromosomas homólogos en las células germinales

7. Síndrome de down
 B) translocación: el ovulo o el espermatozoide aportan un
cromosoma 21 completo mas el trozo adherido a otro cromosoma
21 y la célula germinal de la pareja aporta un cromosoma 21 en la
concepción el resultado son 2 cromosomas 21 mas una tercera
porción del 21
 C) Mosaísismo: el 1 al 2% de los casos tienen 2 líneas celulares, una
trisomía 21 completa y una normal, suele deberse a una no
disyunción.
 La proporción de estas dos líneas varia de un individuo a otro
menos rasgos propios del S.down y discapacidad intelectual leve.

8. Cariotipo Sindrome de down

9. Generalidades
 Incidencia: 1/920 en RNV
 Feto con S. down mas probabilidad de morir intrautero
 El análisis cariotipo es diagnostico.
 Hay una alta incidencia de malformaciones congenias cardiacas y
gastrointestinales.
 Dificultad en la alimentación por hipotonía
 Frecuencia del síndrome de down aumenta con la edad materna.
 Riesgo aumentado de trastorno hematológico e hipotiroidismo.
 Retardo mental de leve a moderado.
 Riesgo de recurrencia del S. down el 1% se asocia a rasgos maternos

10. Síndrome de Down
 Hallazgos físicos del Síndrome de Down
 Perfil facial plano 90%
 Reflejo de R. Moro ausente 85%
 Hipotonía muscular 80%
 Fisuras palpebrales oblicuas 80%
 Exceso de piel en cuello 80%
 Hiperflexibilidad articular 80%
 Pelvis, displacía 70%
 Oído displasico 60%
 Falange displasica quinto dedo 60%
 Pliegue simiano 45%

11. Síndrome de down
 Malformaciones sonograficas
 Cráneo facial:
 Hueso nasal hipoplasico o ausente
 Pliegue nucal engrosado
 Higroma quístico
 SNC: quiste de plexo coroideo, ventrículomegalia
 ACV: defecto septal, ventricular, auricular
 Gastrointestinal: atresia duodenal, ano imperforado
 S. urogenital: pielectasias:
 S. Esquelético: braquicefalia, huesos largos acortados, clinodactilea, sindactilia,
separación del primer y segundo dedo del pie, isquios alargados

12. Trisomía 13
 Síndrome de Patau (1960)
 Generalidades:
 3ra aneuplodia autosómica mas común,
 Incidencia es de 1 en 5000 RNV
 El 80% de pacientes tiene trisomía 13 completa, el 20 %
mosaicismo.
 Tiempo de supervivencia de 7 a 10 días.
 El 5 al 10% sobreviven hasta el año de edad
 Se asocia con un aumento en la letalidad en el útero y un
aumento de la incidencia de la preeclamsia

13. Trisomía 13
Hallazgos sonograficos
Holoprosencefalea
Hemicara anormal: hipotelorismo, paladar hendido,
labio hendido y cicoplia
Malformaciones cardiacas grandes: CIV, ventrículo
izquierdo hipoplasico.
Polidactilia
Riñones poliquisticos

14. Trisomía 18 - Edwards
 Generalidades:
2da trisomía autosómica mas común
El 85% de los casos trisomía completa
El 10% mosaisismo, 5% translocación
 Incidencia: 1 en 3000 RNV, las mujeres que nacen
vivas sobreviven mas tiempo
 La mayoría de fetos afectados tienen mas de una
anormalidad

15. Trisomía 18 - Edwards
 Anormalidades sonograficas:
 Restricción del crecimiento intrauterino
 Anomalías cardiacas estructurales
 Quistes del plexo coroideo
 Anomalias del SNC
 Dedos superpuestos
 Manos cerradas
 Niveles bajos en suero materno: proteína A plasmática, estriol, alfa feto
proteína, HCG
 Supervivencia postnatal en el varón de 1 a 2 meses en la mujer de 9 a 10
meses
 Retardo mental profundo

16. Frecuencia de anormalidades
sonograficas
 Higroma quístico o engrosamiento nucal 19%
 Onfalocele 21%
 Cisterna magna grande 19%
 Defectos cardiacos 38%
 Manos cerradas 19%
 Pie zambo/en balancin 21%
 Arteria umbilical única 13%
 Mielomeningocele 17%
 Anormalidades renales 15%
 RCIU 51%

17. Anormalidades cardiacas
Defectos sectales grandes
Defectos auriculares septales
Tetralogía de fallot
Enfermedad del lado izquierdo del corazón
Clínica frecuente: RCIU
occipucio prominente
esternón corto

18. Características clínicas
Hipertonía
Elongación anteroposterior del cráneo
Sindactilia parcial de los dedos de los pies
Micrognatia
Tórax estrecho y esternón corto
Enfermedades cardiacas congénitas
Anomalías renales