1. Cuidado de niñas y mujeres con Síndrome de
Turner: Una Guía para el estudio de Síndrome
de Turner
Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner
Syndrome Study Group - Carolyn A. Bondy J Clin Endocrinol Metab, January
2007, 92(1):10–25
Catherine Ostos Pérez| Exp. 00054491
3. Justificación y objetivo
Artículo creado por el
grupo de estudio de “El
consenso del Síndrome
de Turner”
Su fin es proveer una
guía actualizada para la
evaluación y
tratamiento de niñas y
mujeres con síndrome
de Turner
4. Introducción
El síndrome de Turner afecta 1/2500 niñas RN vivas
El artículo está basado en procedimientos
de una conferencia multidisciplinaria
patrocinada por NICHD en abril del 2006
Dividido en 5 secciones
Diagnóstico
Enfermedad cardiovascular
congénita
Crecimiento y desarrollo
Psicología y educación
Madurez
5. Contenido del artículo
• Diagnóstico
Definición
Características físicas en
pacientes femeninas
fenotípicas + Ausencia parcial
o total del segundo
cromosoma sexual con o sin
mosaicismo
45, X sin características clínicas
--> no tiene Sx. Turner
6. Contenido del artículo
Diagnóstico Prenatal
Amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas.
Hallazgos en ultrasonido (translucencia nucal, higromas quísticos
, anormalidades cardiacas, renales, braquicefalia, poli/oligohidramnios,
retraso crecimiento)
Tamizaje suero materno
Confirmación obligatoria por cariotipo con reevaluación postnatal
Diagnóstico Postnatal
Cariotipo estándar de 30 células (Indicado en pacientes femeninos con manifestaciones
clínicas, falta de crecimiento no explicada, retraso en desarrollo puberal)
FISH --> mosaicismo no detectado
Detección de componentes de cromosomaY --> pb. tumor o virilización
7. Contenido del artículo
Cardiovascular
Común coartación aórtica, y alteraciones válvula aórtica.
Anormalidades conducción y repolarización. Tamizaje con ecocardiograma
doppler y ECG. Revisar TA
Cuidado médico en niñas y adultos
Evaluación multidisciplinaria.
US renal, audición y vista, escoliosis/xifosis, crecimiento y desarrollo,
dislocación de cadera, función tiroidea, evaluación educativa y ortodoncia,
química sanguínea
Aspectos psicológicos y educación
Cuidar autoestima, evaluar aprendizaje, promover desarrollo social y
actividades laborales.
8. RESULTADOS
Se utilizó información publicada y revisada para
realizar las recomendaciones principales.
La opinión de expertos se utilizó cuando hubo falta
de evidencia sólida.
9. DISCUSIÓN
El grupo de estudio se reunió
3 días para discutir asuntos clave.
Enfoque genético, cardiológico,
psicológico, ginecológico.
Síntesis y revisiones finales
10. CONCLUSIÓN
Padres con diagnóstico prenatal de Sx. Turner deben ser aconsejados
acerca del espectro fenotípico y la calidad de vida.
Uso de angiografía con RMN además de ecocardiografía para evaluación
del sistema CV
Pubertad no debe ser retrasada para promover crecimiento de estatura
Evaluación educacional en infancia temprana para identificar posible
déficit de atención y alteraciones de aprendizaje
Monitorización continua de agudeza auditiva y función tiroidea de por
vida.
Monitorización en adultos --> aorta, HTA, diabetes y dislipidemia
