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¿Qué esla enfermedadde Huntington?
La enfermedadde Huntingtonesuntrastornocerebral caracterizadoporneurodegeneración
progresivaque se manifiestaendisfuncionesmotoras,cognoscitivasypsiquiátricas.Pueden
presentarse problemasenlassiguientestrescategorías:control motor(movimiento),cognición
(razonamiento)ycomportamiento.Ocurrenproblemasal hablaryal tragar cuando se ven
afectadosloscentrosde control motor o cognitivo,loque causadebilidadmuscularofaltade
coordinación(corea).Tambiénse presentanproblemasde memoria,secuenciación,capacidadde
aprendizaje,razonamientoyresoluciónde problemas.
¿Cuálessonalgunosde lossíntomaso características observablesde laenfermedadde
Huntington?
El tipoy la gravedadde losproblemascognitivosyde comunicaciónvaríande personaenpersona.
A pesarde que muchas cosas puedenparecersimilares,no haydospersonasconenfermedadde
Huntingtonque seanexactamenteiguales.Lasiguiente listaresume losproblemasque pueden
experimentarestaspersonasdurante lasdistintasetapasde laenfermedad.Enmuchoscasos,la
personaexperimentarálasmismas dificultadesdurante todoel cursode laenfermedad,ysu
gravedadvariaráde etapaenetapa.
ACONDROPLASIA
La acondroplasiaesuntrastornogenéticoque afectaal crecimientoóseoycausael tipomás
comúnde enanismo,siendoresponsable del70% de los casos.Se englobadentrode ungrupo de
enfermedadesdenominadascondrodistrofiasuosteocondrodisplasias.
Normalmente,durante el desarrollofetal ylaniñez,lostejidoscartilaginososse conviertenen
huesosexceptoenlugarescomonarizyorejas.En los individuosconeste trastornoeste proceso
se desarrollade maneraanormalmente lenta,especialmenteenloshuesosmáslargos(como
brazosy piernas) loque provocahuesoscortosy baja estatura.Portanto,los individuosafectados
tienenbrazosypiernas muycortos,aunque el torsotiene untamañoprácticamente normal.El
tamañomediode un varóncon la enfermedadesde aproximadamente1,31 metrosyel de una
mujeresde 1,24 metros.
La aparienciacaracterísticadel enanismocausadoporacondroplasiase observadesde el
momentodel nacimiento.Porlogeneral estospacientessuelentenerlacabezagrande,lafrente
bastante prominente ylanarizachatada enla zonadel puente.Enocasiones,el grantamañode la
cabezaes debidoala hidrocefalia(excesode líquidoenel cerebro) yrequiere cirugía.Porotra
parte,las manossuelenserpequeñas,conunaseparaciónentre losdedosmediayanular(mano
tridente) ylosdedosrechonchos.Lospiesson,porlogeneral,cortos,anchosyplanos.Además,
suelentenerel tonomusculardisminuidoysuelenpresentarestenosisraquídea,asícomo cifosisy
lordosis,curvaturasanormalesde lacolumnavertebral.
Los problemasde saludasociadosala acondroplasiasuelenserproblemasrespiratorios,
normalmente apnea(larespiracióndisminuye ose detiene porperíodoscortos),obesidade
infeccionesde oído.Las personasde unaedadmás avanzadasuelenpadeceramenudodoloresde
espalda.
Los niñosafectadospresentanunaumentoenlamorbilidaddurante losprimerosañosde vida
debidoacomplicacionesneurológicas.Porotraparte,lainteligenciade estosindividuosnose ve
afectada.
La fibrosisquística(abreviaturaFQ) esunaenfermedadgenéticade herenciaautosómicarecesiva
que afectaprincipalmentealospulmones,yen menormedidaal páncreas,hígadoe intestino,
provocandolaacumulaciónde moco espesoypegajosoenestaszonas.Esunode lostiposde
enfermedadpulmonarcrónicamáscomúnenniñosy adultosjóvenes,yesuntrastorno
potencialmente mortal;lospacientessuelenfallecerporinfeccionespulmonaresdebidoa
PseudomonasoStaphylococcus.
Es producidapor unamutaciónen el genque codificalaproteínareguladorade laconductancia
transmembranade lafibrosisquística(CFTR).Estaproteínaintervieneenel pasodel ioncloroa
travésde las membranascelularesysudeficienciaalteralaproducciónde sudor,jugosgástricosy
moco.La enfermedadse desarrollacuandoningunode losdosalelosesfuncional.1Se han
descritomásde 1500 mutacionesparaestaenfermedad,lamayoríade ellassonpequeñas
delecionesomutacionespuntuales;menosde un1 % se debenamutacionesenel promotoroa
reorganizacionescromosómicas.
La FQafecta a múltiplesórganosysistemas,originandosecrecionesanómalasyespesasde las
glándulasexocrinas.Laprincipal causade morbilidadymortalidadeslaafectaciónpulmonar,
causante del 95 % de losfallecimientos,sobre todoporinfeccionesrepetidasoriginadaspor
obstrucciónbronquial debidaalasecreciónde mucosidadmuyespesa.Otrosórganosafectados
son el páncreasy enlosvaronesel testículo.23 4
Anemiafalciforme
La enfermedadde célulasfalciformes(tambiénllamadaanemiafalciforme oSCD,por sussiglasen
inglés) esunaafecciónenlacual losglóbulosrojosde sucuerpotienenlaformade una hoz (como
la letra"C").Los glóbulosrojostransportanoxígenoal restode sucuerpo.En la personasana,esto
glóbulossonredondosyflexibles.Circulanfácilmente porlasangre.Lapersonacon la enfermedad
de célulasfalciformestieneglóbulosrojosrígidosque puedenbloquearlacirculaciónde lasangre.
Esto puede causardolor,infeccionesy,aveces,dañoa losórganos y accidentescerebrovasculares.
La enfermedadde célulasfalciformes(SCD) esuntipode anemia,unacondiciónenlacual usted
no tiene suficientesglóbulosrojossanosparatransportar oxígenoal restode su cuerpo.
¿Qué esla Hemofilia?
La Hemofiliaesunaenfermedadhereditarialigadaal cromosomaX,esdecir,estáligadaal sexo,lo
que significaque enel casoconcretode la Hemofilialatransmitenlasmujeres(portadoras) yla
padecenloshombres,debidoaladotaciónde dos cromosomasX (XX) de lamujery una dotación
(XY) eneEs causada poruna alteraciónenlosgenesF8 o F9 que producenel factor VIII(FVIII) yel
factor IX(FIX) de la coagulación,se tratade unaenfermedadproducidaporladeficienciade uno
de estosfactoresenel sistemade coagulación.
El sistemade coagulaciónfuncionagraciasa13 factores(FactorI, Factor II, Factor III,Factor IV,
Factor V,Factor VI,Factor VII,Factor VIII,Factor IX,Factor X, Factor XI,Factor XIIy Factor XIII)
coagulantesque trabajanconjuntamenteenloque se llamala“cascada de coagulación”.Si unode
estosfactoresnofuncionabien,lacascada se interrumpe yse formamás lentamenteel coágulo
que impide el sangrado.Comoconsecuenciade estainterrupciónenlacascada de coagulación,las
lesionesoheridassangrandurante mástiempodel debido,pudiéndose producirhemorragias
internasyexternas.l hombre.
El daltonismoesunaalteraciónde origengenéticoenlacapacidadde distinguirloscolores.La
palabradaltonismoproviene del químicoymatemáticoJohnDaltonque laidentificó.1El gradode
afectaciónesmuyvariable yoscilaentre lafalta de capacidad para discernircualquiercolor
(acromatopsia) yunligerogradode dificultadparadiscriminarmaticesde rojo,verde y
ocasionalmenteazul que sísoncapaces de discriminarlaspersonasconvisiónnormal del coloro
tricrómatas.A pesarde que la sociedadengeneral consideraque el daltonismopasainadvertido
enla vidadiaria,supone unproblemaparalosafectadosenámbitostandiversoscomo:valorarel
estadode frescurade determinadosalimentos,identificarcódigosde coloresde planoso elegir
determinadasprofesionesparalasque esprecisosuperarun reconocimientomédicoque implica
identificarcorrectamente loscolores(militarde carrera,piloto,capitánde marinamercante,
policía,árbitrode fútbol,etc.).Puede detectarse mediante testvisualesespecíficoscomolas
cartas de Ishihara.2
El daltonismoeshereditarioyse transmite porun alelorecesivoligadoal cromosomaX.Si un
varón heredauncromosomaX con el aleloalteradoserádaltónico.Encambioenel casode las
mujeres, que poseendoscromosomasX,sóloserándaltónicassi susdoscromosomasX tienenel
aleloalterado.Porelloel daltonismoafectaaproximadamente al 8% de loshombresy soloal 0,5%
de las mujeres.3

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Qué es la enfermedad de huntington

  • 1. ¿Qué esla enfermedadde Huntington? La enfermedadde Huntingtonesuntrastornocerebral caracterizadoporneurodegeneración progresivaque se manifiestaendisfuncionesmotoras,cognoscitivasypsiquiátricas.Pueden presentarse problemasenlassiguientestrescategorías:control motor(movimiento),cognición (razonamiento)ycomportamiento.Ocurrenproblemasal hablaryal tragar cuando se ven afectadosloscentrosde control motor o cognitivo,loque causadebilidadmuscularofaltade coordinación(corea).Tambiénse presentanproblemasde memoria,secuenciación,capacidadde aprendizaje,razonamientoyresoluciónde problemas. ¿Cuálessonalgunosde lossíntomaso características observablesde laenfermedadde Huntington? El tipoy la gravedadde losproblemascognitivosyde comunicaciónvaríande personaenpersona. A pesarde que muchas cosas puedenparecersimilares,no haydospersonasconenfermedadde Huntingtonque seanexactamenteiguales.Lasiguiente listaresume losproblemasque pueden experimentarestaspersonasdurante lasdistintasetapasde laenfermedad.Enmuchoscasos,la personaexperimentarálasmismas dificultadesdurante todoel cursode laenfermedad,ysu gravedadvariaráde etapaenetapa. ACONDROPLASIA La acondroplasiaesuntrastornogenéticoque afectaal crecimientoóseoycausael tipomás comúnde enanismo,siendoresponsable del70% de los casos.Se englobadentrode ungrupo de enfermedadesdenominadascondrodistrofiasuosteocondrodisplasias. Normalmente,durante el desarrollofetal ylaniñez,lostejidoscartilaginososse conviertenen huesosexceptoenlugarescomonarizyorejas.En los individuosconeste trastornoeste proceso se desarrollade maneraanormalmente lenta,especialmenteenloshuesosmáslargos(como brazosy piernas) loque provocahuesoscortosy baja estatura.Portanto,los individuosafectados tienenbrazosypiernas muycortos,aunque el torsotiene untamañoprácticamente normal.El tamañomediode un varóncon la enfermedadesde aproximadamente1,31 metrosyel de una mujeresde 1,24 metros. La aparienciacaracterísticadel enanismocausadoporacondroplasiase observadesde el momentodel nacimiento.Porlogeneral estospacientessuelentenerlacabezagrande,lafrente bastante prominente ylanarizachatada enla zonadel puente.Enocasiones,el grantamañode la cabezaes debidoala hidrocefalia(excesode líquidoenel cerebro) yrequiere cirugía.Porotra parte,las manossuelenserpequeñas,conunaseparaciónentre losdedosmediayanular(mano tridente) ylosdedosrechonchos.Lospiesson,porlogeneral,cortos,anchosyplanos.Además, suelentenerel tonomusculardisminuidoysuelenpresentarestenosisraquídea,asícomo cifosisy lordosis,curvaturasanormalesde lacolumnavertebral.
  • 2. Los problemasde saludasociadosala acondroplasiasuelenserproblemasrespiratorios, normalmente apnea(larespiracióndisminuye ose detiene porperíodoscortos),obesidade infeccionesde oído.Las personasde unaedadmás avanzadasuelenpadeceramenudodoloresde espalda. Los niñosafectadospresentanunaumentoenlamorbilidaddurante losprimerosañosde vida debidoacomplicacionesneurológicas.Porotraparte,lainteligenciade estosindividuosnose ve afectada. La fibrosisquística(abreviaturaFQ) esunaenfermedadgenéticade herenciaautosómicarecesiva que afectaprincipalmentealospulmones,yen menormedidaal páncreas,hígadoe intestino, provocandolaacumulaciónde moco espesoypegajosoenestaszonas.Esunode lostiposde enfermedadpulmonarcrónicamáscomúnenniñosy adultosjóvenes,yesuntrastorno potencialmente mortal;lospacientessuelenfallecerporinfeccionespulmonaresdebidoa PseudomonasoStaphylococcus. Es producidapor unamutaciónen el genque codificalaproteínareguladorade laconductancia transmembranade lafibrosisquística(CFTR).Estaproteínaintervieneenel pasodel ioncloroa travésde las membranascelularesysudeficienciaalteralaproducciónde sudor,jugosgástricosy moco.La enfermedadse desarrollacuandoningunode losdosalelosesfuncional.1Se han descritomásde 1500 mutacionesparaestaenfermedad,lamayoríade ellassonpequeñas delecionesomutacionespuntuales;menosde un1 % se debenamutacionesenel promotoroa reorganizacionescromosómicas. La FQafecta a múltiplesórganosysistemas,originandosecrecionesanómalasyespesasde las glándulasexocrinas.Laprincipal causade morbilidadymortalidadeslaafectaciónpulmonar, causante del 95 % de losfallecimientos,sobre todoporinfeccionesrepetidasoriginadaspor obstrucciónbronquial debidaalasecreciónde mucosidadmuyespesa.Otrosórganosafectados son el páncreasy enlosvaronesel testículo.23 4 Anemiafalciforme La enfermedadde célulasfalciformes(tambiénllamadaanemiafalciforme oSCD,por sussiglasen inglés) esunaafecciónenlacual losglóbulosrojosde sucuerpotienenlaformade una hoz (como la letra"C").Los glóbulosrojostransportanoxígenoal restode sucuerpo.En la personasana,esto glóbulossonredondosyflexibles.Circulanfácilmente porlasangre.Lapersonacon la enfermedad de célulasfalciformestieneglóbulosrojosrígidosque puedenbloquearlacirculaciónde lasangre. Esto puede causardolor,infeccionesy,aveces,dañoa losórganos y accidentescerebrovasculares. La enfermedadde célulasfalciformes(SCD) esuntipode anemia,unacondiciónenlacual usted no tiene suficientesglóbulosrojossanosparatransportar oxígenoal restode su cuerpo.
  • 3. ¿Qué esla Hemofilia? La Hemofiliaesunaenfermedadhereditarialigadaal cromosomaX,esdecir,estáligadaal sexo,lo que significaque enel casoconcretode la Hemofilialatransmitenlasmujeres(portadoras) yla padecenloshombres,debidoaladotaciónde dos cromosomasX (XX) de lamujery una dotación (XY) eneEs causada poruna alteraciónenlosgenesF8 o F9 que producenel factor VIII(FVIII) yel factor IX(FIX) de la coagulación,se tratade unaenfermedadproducidaporladeficienciade uno de estosfactoresenel sistemade coagulación. El sistemade coagulaciónfuncionagraciasa13 factores(FactorI, Factor II, Factor III,Factor IV, Factor V,Factor VI,Factor VII,Factor VIII,Factor IX,Factor X, Factor XI,Factor XIIy Factor XIII) coagulantesque trabajanconjuntamenteenloque se llamala“cascada de coagulación”.Si unode estosfactoresnofuncionabien,lacascada se interrumpe yse formamás lentamenteel coágulo que impide el sangrado.Comoconsecuenciade estainterrupciónenlacascada de coagulación,las lesionesoheridassangrandurante mástiempodel debido,pudiéndose producirhemorragias internasyexternas.l hombre. El daltonismoesunaalteraciónde origengenéticoenlacapacidadde distinguirloscolores.La palabradaltonismoproviene del químicoymatemáticoJohnDaltonque laidentificó.1El gradode afectaciónesmuyvariable yoscilaentre lafalta de capacidad para discernircualquiercolor (acromatopsia) yunligerogradode dificultadparadiscriminarmaticesde rojo,verde y ocasionalmenteazul que sísoncapaces de discriminarlaspersonasconvisiónnormal del coloro tricrómatas.A pesarde que la sociedadengeneral consideraque el daltonismopasainadvertido enla vidadiaria,supone unproblemaparalosafectadosenámbitostandiversoscomo:valorarel estadode frescurade determinadosalimentos,identificarcódigosde coloresde planoso elegir determinadasprofesionesparalasque esprecisosuperarun reconocimientomédicoque implica identificarcorrectamente loscolores(militarde carrera,piloto,capitánde marinamercante, policía,árbitrode fútbol,etc.).Puede detectarse mediante testvisualesespecíficoscomolas cartas de Ishihara.2 El daltonismoeshereditarioyse transmite porun alelorecesivoligadoal cromosomaX.Si un varón heredauncromosomaX con el aleloalteradoserádaltónico.Encambioenel casode las mujeres, que poseendoscromosomasX,sóloserándaltónicassi susdoscromosomasX tienenel aleloalterado.Porelloel daltonismoafectaaproximadamente al 8% de loshombresy soloal 0,5% de las mujeres.3