2. INTRODUCCION
En los adultos las 3 primera causas de:
Ceguera
Debilidad visual
O ambas
Son de etiología genética
Oftalmopatía
diabética
Degeneración
macular senil
Glaucoma
4. ANOFTALMOS
• Es la ausencia completa de estructuras oculares.
• Diagnostico estudio histológico del contenido orbitario.
• Se trata en realidad de casos extremos de microftalmos. Se analiza en términos de:
• Anoftalmos clínico.
• Microftalmos intenso.
6. El tamaño del globo ocular es mas pequeño de lo normal, con una longitud axial menor de 19.2
mm al año de edad y menor de 20.9 mm en el adulto.
Prevalencia 1.5 por 10 000.
Resultados de un estudio realizado en Japón:
Orden de
nacimiento
Edad parental
Aumento de la
edad materna
Componente
ambiental
Microftalmos
esporádico
Mas frecuente a
partir del 2do
hijo
MAPEO GENETICO
Herencia autosómico recesivo.
El locus se localizo en el cromosoma 14q.
7. Simple
El tamaño del globo
ocular es mas pequeño
de lo normal
No presenta ninguna
otra alteración
Tipos de herencia
Esporádica
Autosómica
dominante o recesiva
8. ComplejooComplicado
Se acompaña de otros defectos
que pueden ser
Oculares
Disegenesias del segmento ant.
Alteraciones del cristalino
Coloboma coriorretiniano
Displasia retiniana
Persistencia del vítreo primario
hiperplásico
Sistémicos
Causas
Catarata congénita
Displasia retiniana o del N.
óptico
Coloboma coriorretiniano
Defecto primario en el desarrollo
de la retina o del N. óptico
11. MICROCÓRNEA
(MICROFTALMOS ANTERIOR)
La córnea tiene un diámetro menor a
11mm en un ojo de tamaño normal.
Puede presentarse aislada o junto con
otras malformaciones:
Coloboma.
Membrana pupilar persistente.
Patrón de herencia autosómico
dominante pero también puede ser
recesiva.
MEGALOCÓRNEA
Córnea muy grande, transparente y sin
aumento de la presión intraocular.
Por lo general es simétrica, bilateral y casi
siempre ocurre en hombres.
Herencia ligada al cromosoma x
recesivo.
Relacionada con el síndrome de Marfan.
12. CÓRNEA PLANA
Debido a una pérdida de la curvatura de la
córnea.
Puede estar aplanada la esclera anterior.
La cornea es mas pequeña de lo normal.
Se pueden encontrar:
Opacidades corneales.
Colobomas.
Cataratas.
Herencia autosómico dominante o
recesivo.
14. Por lo general se transmiten de manera autosómica dominante.
Relación con la queratoepitelina.
Queratinoproteinas
Filamentos intermedios
estructurales
Se encuentran en
todos los tejidos
epiteliales
Permiten la
diferenciación de la
línea celular epitelial
División
Tipo I (ácidos K9-K21)
Tipo II (básicos K1-K8)
El epitelio corneal (recubre la superficie anterior de la córnea) funciona como una barrera
protectora frente a factores ambientales.
Las células epiteliales de la cornea expresan:
• Queratina 3 (K3)
• Queratina 12 (K12)
Estas proteínas forman el heterodímero del filamento intermedio de queratina del epitelio
corneal
16. Distrofia epitelial microquística de Cogan
Vesículas grisáceas intraepiteliales Opacidades grisáceas puntiformes Lesiones en huella digital Lesiones en carta geográfica
Herencia autosómico dominante.
Erosiones recidivantes que se inician en la adolescencia.
Membrana basal anormal que prolifera al interior del epitelio corneal y forma quistes.
Bilateral y presenta diversos aspectos:
17.
18. Distrofia corneal epitelial de Meesmann o distrofia
epitelial juvenil hereditaria
Bilateral y simétrica.
Herencia autosómica dominante.
Presencia de microquistes intraepiteliales de la córnea visibles en el primer año de vida.
Su numero y densidad aumentan con la edad aunque el paciente puede permanecer asintomático hasta la
adolescencia tardía.
Si el quiste se rompe puede provocar lagrimeo, fotofobia y dolor.
Alteración de las citoqueratinas.
Participan en la función de barrera especializada del epitelio corneal.
Las citoqueratinas especificas del epitelio corneal son:
Queratinas K3
Cromosoma 12
Queratinas K12
Cromosoma 17
19.
20. Erosión epitelial atraumática recidivante
Distrofias del estroma ligadas a una mutación de las
queratoepitelinas
Locus 5q.
Un gen llamado GFB es responsable de estas mutaciones. Este gen codifica a una proteína llamada:
queratoepitelina.
Las células epiteliales o queratocitos son la fuente de los depósitos corneales.
Aparición en la
infancia de erosiones
recidivantes
Presencia de quistes
epiteliales y bulas
intraepiteliales
Defectos en la
reconstitución de la
lamina basal y de los
hemidesmosomas
Transmisión:
autosómica
dominante.
21. Distrofia de Reiss-Bücklers
Herencia autosómica dominante.
Aparece durante los primeros 10 años de vida.
Presencia de opacidades reticuladas, subepiteliales y del
estroma anterior, que presentan un aspecto en panal de miel.
Engrosamiento irregular del epitelio que envía digitaciones “en
dientes de sierra” hacia el estroma.
(capa de Bowman tipo I)
22. Distrofia granular de Groenouw I
Autosómica dominante.
Bilateral.
Se presenta en la infancia.
Ocasiona disminución progresiva de la agudeza visual, con
episodios de erosiones epiteliales recidivantes.
Depósitos blanquecinos en copo de nieve, separados por
zonas de córnea sana.
23. Distrofia en reja de tipo I o distrofia de Biber-HaabDimmer
Autosómica dominante.
Bilateral y simétrica.
Se presenta en etapas muy tempranas de la vida.
Se manifiesta por erosiones recidivantes y baja progresiva de la agudeza visual.
La córnea presenta una coloración amarillenta y es atravesada por líneas cristalinas que
pueden formar una reja.
24. Distrofia de Avellino
Se hereda de manera
autosómica dominante.
Combinación de la distrofia
granular y de la distrofia en
reja.
Mutación R124 cambia
arginina por histidina en el
codón 124.
Distrofia en reja tipo 111A
Distrofia en extremo rara
Manifestaciones clínicas
tardías (entre 70 y 90
años de edad.
Herencia: autosómica
dominante.
Mutación P501T: cambia
prolina por treonina en
el codón 501.
25. DISTROFIAS DE LA MEMBRANA DE
BOWMAN NO RELACIONADAS CON
MUTACION EN LA QUERATOEPITELINA
26. Distrofia de Thiel-Behnke
Distrofia en panal de miel.
En Francia, así como en los países anglosajones, este
síndrome es la distrofia de Reiss-Bileklers.
Distrofia de Grayson-Wilbrandt
Aspecto clínico parecido a la distrofia de Reiss-Bilcklers.
Intensidad de la disminución de la agudeza visual.
Rareza de las erosiones recidivantes.
Presencia de depósitos PAS entre el epitelio y la membrana de
Bowman.
27. Distrofia anterior en mosaico de Vögt
Se presenta como una opacidad redondeada central, localizada a nivel de la membrana de Bowman.
Sobrecarga calcárea, a nivel de la membrana de Bowman y del estoma anterior.
29. Distrofia en reja tipo II
Relación con alteraciones neurológicas y dermatológicas. Lo que
hace vincularla con una amiloidosis generalizada
Signos clínicos neuropatía bilateral y simétrica.
Mutación en el gen de la gelsolina localizado en el cromosoma 9q.
síndrome de Meretoja
Distrofia en reja tipo III
Inicia después de los 40 años de
edad
Depósitos muy finos con poca
tendencia a presentar erosiones
corneales
Herencia: autosómico recesivo
30. Distrofia gelatinosa
Amiloidosis primaria de la córnea.
Herencia: autosómica recesiva.
Manifestaciones:
Segundo decenio de la vida
Lagrimeo
Fotofobia
Sensación de cuerpo extraño
Enrojecimiento
Visión borrosa
Visión borrosa
Puede haber episodios
de erosión epitelial
La córnea presenta múltiples protuberancias
centrales, que van produciendo opacidades
obstructivas.
31. Distrofia macular de Groenouw ll
Herencia: autosómica recesiva.
Se inicia en el curso de la adolescencia.
Disminución importante de la agudeza visual y erosiones epiteliales.
Depósitos de apariencia de granos de sal, que ocupan todo el espesor del estroma.
Mutación en el cromosoma 16q22.
Tipos:
Tipo I
Ausencia de queratán-
sulfato en el suero y la
córnea
Tipo II
Se encuentra queratán-
sulfato en el suero y los
depósitos de la córnea
33. Distrofia endotelial congénita hereditaria (CHED)
Engrosamiento de la membrana de Descemet
Herencia autosómica dominante.
Se localizó el gen CHED sobre el cromosoma 20.
Con el paso del tiempo las gotas endoteliales se disponen hacia la periferia de la córnea.
Hay disminución del número de células endoteliales
34. Distrofia posterior polimorfa (PPCD)
Herencia autosómica dominante.
Característica Presencia de formaciones vacuolares o de engrosamientos desceméticos
localizados o extendidos en la superficie de esta membrana.
El endotelio presenta modificaciones que pueden afectar al iris y al trabéculo.
Se localizó el gen PPCD en el cromosoma 20q11.
36. Es una alteración panocular bilateral.
Incidencia 1:64 000-1:96 000.
Existe ausencia del iris.
En la mayor parte de los casos hay alteración de:
Córnea
• Opacidad
Cristalino
• dislocación,
catarata o ambas
Retina
• Displasia foveal
N. Óptico
• Hipoplasia
Cámara
anterior
• Glaucoma
Hay un espectro de cambios oculares que causan una notable disminución de la agudeza visual, como que
pueden causar ceguera.
Herencia autosómica dominante.
Mutación en el cromosoma 11p.
37. GLAUCOMA
Definición conjunto de enfermedades
oculares caracterizadas por neuropatia
óptica, con degeneración del nervio óptico,
relacionada con defectos del campo visual.
Los pacientes afectados desarrollan
excavación del nervio óptico causada por la
degeneración de las células de la retina.
Hay alargamiento de la papila.
Se presenta una hipertensión ocular (presión
intraocular) superior a 21 mm de Hg en
ambos ojos.
38. División
Glaucoma primario de ángulo
abierto o de ángulo cerrado
El ángulo de la cámara anterior del
ojo está abierto o cerrado y no se
acompaña de otras alteraciones
oculares o sistémicas.
Glaucoma secundario
Se presenta relacionado con
otras alteraciones anatómicas o
fisiológicas del ojo o como parte
de las manifestaciones oculares
de enfermedades sistémicas
Glaucoma congénito
Por lo general se presenta
durante el primer año de vida.
39.
40. División de los glaucomas primarios
• Se diagnostica después de los 20 años y se caracteriza
por su curso lento e insidioso.
Glaucoma crónico de ángulo
abierto (GCAA)
• Suele manifestarse entre los 3 y 20 años y se caracteriza
por presentar presión intraocular muy elevada, sin
alteraciones del ángulo.
Glaucoma juvenil de ángulo
abierto (GJAA)
Durante el proceso de la enfermedad, el glaucoma suele ser indoloro
hasta que llega a un estadio avanzado en el cual se hace evidente por la
reducción irreversible del campo visual.
Si el enfermo permanece sin tratamiento, el trastorno progresa hasta la
ceguera total e irreversible.
42. Es una alteración que se
manifiesta durante el periodo
neonatal o infantil.
PIO elevada que puede producir
daño al N. óptico y pérdida
permanente de la visión
Se debe a una alteración del
ángulo de la cámara anterior del
ojo, lo cual interfiere con el flujo
normal del humor acuoso.
Herencia: autosómico recesivo.
Existen 2 loci para el GCP:
Primer locus para el
GLC3A: cromosoma
2p
Segundo locus
para GLC3B:
cromosoma 1p.
MutacionesenelgenCYP1B1
Codifica una proteína que
se expresa en el cuerpo
ciliar, epitelio ciliar no
pigmentario e iris.
Funciones
Acomodación, flujo
facilitado y formación
del humor acuoso.
44. La transparencia y refracción del cristalino del ojo depende de las:
CRISTALINAS Catarata
La pérdida de su
transparencia
Alteración de su
microarquitectura
Principales proteínas
estructurales del cristalino
Producen ceguera o debilidad visual importante en la infancia.
Pueden presentarse como una alteración primaria o secundaria relacionada con enfermedades
multisistémicas como:
Galactosemia.
Enfermedad de Wilson.
Herencia autosómica dominante.
46. Tiene gran heterogeneidad
genética:
INTERALÉLICA
Cuando mutaciones en genes diferentes
ocasionan el mismo padecimiento.
INTRAALÉLICA
Cuando mutaciones distintas en el mismo
gen originan cuadros clínicos diversos.
PRUEBAS PARA EL
DIAGNOSTICO DE LA RETINA
Perimetría
• Es el estudio de los campos visuales.
• Con esta prueba se mide la estabilidad o progresión de la patología.
Electrorretinograma (ERG)
• Es la medición de la respuesta eléctrica masiva de la retina.
• La prueba diferencia entre padecimientos degenerativos de la retina interna (células
bipolares) y la externa (fotorreeeptores).
• Se pueden distinguir la función de conos (respuesta fotópica) y la de bastones
47. Electrooculograma (EOG)
• Es el registro de la respuesta masiva y lenta del ojo a un estímulo eléctrico.
• Mide los cambios en las potenciales eléctricos del ojo causados por la exposición a luz y
oscuridad.
• Refleja la integridad metabólica del epitelio piginentario.Potenciales visuales evocados (PVE)
• Representan la actividad eléctrica generada en la corteza occipital como respuesta a un
estimulo retiniano.
• Se evalúa la integridad del sistema visual desde la retina hasta la corteza visual primaria.
• Evalúa la función macular.
49. Se designa a un grupo de padecimientos degenerativos de la retina que, en conjunto,
constituyen la clase más común de ceguera hereditaria.
Prevalencia 1 por cada 3 000 o 4 000 individuos.
Nictalopía (ceguera nocturna)
Pérdida periférica de campos visuales
progresivamente
En las fases finales se altera la visión central
Hallazgos oculares:
Adelgazamiento de vasos retinianos
Papila pálida
Dispersión de pigmento en periferia y
perivascular en forma de espiculas óseas
Pigmento en vítreo
Catarata subcapsular posterior
Cuadro clínico:
50. Existen cuadros atípicos de retinosis pigmentaria:
• Presencia de punteado blanquecino esparcido, más abundante entre el polo posterior y el
ecuador.
Retinitis punctata albescens
• Sólo se afecta un cuadrante o una mitad del fondo de ojo.
Retinosis pigmentaria sectorial
• Los cambios quedan confinados a la retina central, sin afectar la periferia
Retinosis pigmentaría pericentral
• Presenta anomalías vasculares telangiectásicas, depósitos de lípidos en la retina periférica.
• Desprendimiento exudativo de retina.
Retinosis pigmentada con vasculopatia exudativa
51. • Alteración de la función retiniana primaria a nivel de bastones (respuesta escotópica).
Retinosis pigmentada típica
• Es la conversión de la señal luminosa en impulso nervios.
Mecanismo de fototransducción
52. Gen de la rodopsina (RHO)
Causante de retinosis pigmentaria.
se localiza en el cromosoma 3 q21-q24.
Compone 80% de la proteína del segmento
externo de los bastones.
Herencia autosómica dominante.
No se pueda transportar hacia el segmento
externo de los bastones y se acumula en la
célula.
Sólo se produce en bastones.
53. Gen de le periferina
Se ubica en el cromosoma 6p11.2—21.1
Se encuentra en el disco del segmento externo de los bastones (en la membrana del disco).
Mantiene la integridad estructural del borde curvo de la membrana.
Las mutaciones en este gen pueden dar lugar a cuadros clínicos diferentes:
Retinosis
pigmentaria
punctata
albescens
Distrofia
macular
viteliforme
Distrofia
macular
Distrofia
pigmentaria
de fóvea
Fundus
flavimaculatus
54. Genes RP2 y RP3
Los cuadros de retinosis pigmentaria ligada a X son los mas graves.
Los pacientes llegan a la ceguera entre los 20 y 40 años de edad.
Se han identificado dos genes en el cromosoma X RP2 y RP3.
Algunos de los síndromes más comunes que cursan con retinosis
pigmentaría son:
Ligados a cromosoma X
RP2
La nictalopía es de
inicio temprano
Los pacientes
cursan con miopía
intensa
RP3
La nictalopía es
tardía
La miopía es menor
Bardet-Biedl Usher y Alstrom
Síndrome de
Kearns Sayre
Provoca de 15 a 20% de la totalidad de los
casos de retinosis pigmentaria. Se presenta oftalmoplejía externa progresiva y
alteraciones en la conducción cardiaca.
55.
56. Amaurosis congénita de Leber
Características del fondo de ojo:
Retinosis pigmentaria.
Atenuación vascular y palidez de
papila.
Atrofia coriorretiniana.
Coloboma macular.
Edema papilar y aspecto de retinitis
Mala agudeza
visual desde el
primer año de vida
Nistagmo Fotofobia
Pupilas
hiporreactivas
Signo oculodigital
de Franceshetti
Presionar constantemente los globos
oculares Frecuencia 3 en 100 000.
Cuadro clínico:
Herencia autosómico
recesivo.
3 mutaciones de locus:
Gen guanililciciasa en
el cromosoma 17p.
Cromosoma 1p.
cromosoma 19q
57. Enfermedad de Stargardt
Ocurre almacenamiento intraepitelial de una sustancia de tipo lipofuscina en
el epitelio pigmentario con pérdida progresiva de la visión central.
Prevalencia 1 en 8 000 o 10 000.
Hay alteraciones en la mácula.
Aumento de brillo foveolar, granulaciones en el epitelio pigmentado central,
maculopatía en "ojo de buey", atrofia coroidea y aspecto de cobre
amartillado en la región central.
Diagnostico fluoroangiografía.
Herencia autosómico recesivo.
Mutaciones en el cromosoma 1p (gen ABCR).
58. Ceguera al color o discromatopsias
Los genes que producen las opsinas para detectar el color rojo y verde se ubican en el brazo largo del
cromosoma X, región q28.
Existen otros en el cromosoma 7 que tienen que ver con las opsinas que detectan el color azul. Las
mutaciones en estos genes son responsables de:
Protanopía (protos = rojo)
Falta de visión del color rojo
Protanomalía
Visión anormal del color rojo.
Protanomalía
Visión anormal del color rojo.
Deuteranopía (deuteros = verde)
Falta de visión del color verde
Deuteranomalía
Visión anormal del color verde.
59. Tritanopía (tritanos = azul).
Falta de visión del color azul
Tritanomalía
Visión anormal del color azul.
Herencia ligado a X recesivo.
Los defectos para la percepción del color azul (tritanopia y tritanomalía) tienen un patrón hereditario
autosómico dominante.
Monocromatismo de bastones todos los conos están alterados, manifestándose con una verdadera
acromatopsia o falta de percepción de los colores.
60. Vitreorretinopatías
Se incluyen aquí los síndromes de Wagner y Stickler.
En ambos se encuentra un vítreo ópticamente vacío, así
como también cambios en retina periférica y puede haber
desprendimiento de ésta.
En el síndrome de Wagner sólo se presentan alteraciones
oculares.
En el de Stickler ocurren cambios sistémicos, por lo que se
ha denominado artrooftalmopatía.
61. Síndrome de Wagner
Los pacientes presentan
miopía que puede ser de 3
a 4 dioptrías.
Hay cambios pigmentarios
en la retina periférica
semejantes a retinosis
pigmentarla.
Degeneración
coriorretiniana progresiva.
Atrofia y esclerosis de
vasos.
No se observa
desprendimiento de retina.
Herencia: autosómico
dominante.
Mutación en el cromosoma
5q.
62. Vitreorretinopatía exudativa familiar
Herencia autosómico dominante.
En adultos disminución de agudeza visual y en ocasiones nistagmo y estrabismo.
La enfermedad se divide en tres estadios:
FASE 1 Pacientes pueden
estar asintomáticos y tener
adecuada visión central
• Cambios en la retina periférica.
FASE 2 Cambios
proliferativos y exudativos
• La retina periférica muestra
neovascularización.
FASE 3 Desprendimiento de
la retina
• Pueden presentarse hemorragia vítrea
y cambios en segmento anterior.
• Complicaciones que pueden ocasionar
ceguera.
63. Se inicia en las primeras etapas de vida.
Se manifiesta con masas retrolentales, pliegues retinianos
bilaterales o desprendimiento de retina.
Los pacientes no perciben luz, el globo ocular es de tamaño
normal pero con el tiempo progresa a ptisis bulbi.
Herencia ligado a X recesivo.
Gen llamado norrina. Tiene relación con el desarrollo de retina y
cerebro
Presencia de retraso mental.
Enfermedad de Norrie
Parte de las alteraciones de esta patología son semejantes a la retinopatía del prematuro
pero en la vitreorretinopatía esta ausente el antecedente de prematurez y, además, la
retinopatía suele ser unilateral y se relaciona con miopía.
Mutación en el cromosoma 11.
65. Coroideremia
Degeneración coriorretiniana progresiva.
Herencia ligada a X recesiva. (Xq).
Cuadro clínico es semejante al de retinosis pigmentada; en las fases finales llega a afectarse la visión central.
Las zonas de atrofia exponen a los vasos coroideos.
Los pacientes a menudo son miopes y la visión al color es normal.
Distrofia tapetorretiniana o atrofia vascular coroidea difusa
66. Atrofia girata
Padecimiento degenerativo de coroides y
retina, ocasionado por una deficiencia de la
enzima ornitín aminotransferasa.
Herencia autosómico recesivo.
En el fondo de ojo se observan áreas de atrofia
coroidorretinianas de aspecto oval o
redondeado.
Una dieta baja en arginina (aminoácido
precursor de la ornitina) puede reducir las
concentraciones de ornitinemia.
Mutación en el cromosoma 10q.
67. ATROFIA OPTICA
Consiste en la degeneración del nervio óptico. Puede ser
primaria, con etiología genética, o bien secundaria a otras
patologías.
68. Atrofia óptica congénita o infantil
Ocasiona muy baja visión
y cursa con nistagmo.
Papila pálida y atenuación
de vasos sanguíneos.
Herencia autosómico
recesivo.
Atrofia óptica de Leber
Palidez de papila, por lo
general del lado
temporal.
Puede haber cambios en
la percepción al color.
Herencia autosómico
dominante.
Cromosoma 3q.
Atrofia óptica dominante
Neuritis óptica aguda, indolora, que en un principio es unilateral y semanas o meses después afecta al
otro ojo.
Pérdida de la visión central.
Se afecta la percepción al color.
Herencia mitocondrial.
69. Atrofia óptica de Behr
Atrofia óptica y alteraciones neurológicas.
Herencia autosómico recesivo.
Inicia en la infancia y es progresiva; las alteraciones neurológicas
consisten en hiperreflexia, espasticidad, ataxia y retraso mental.
Atrofia óptica de Behr
Neoplasia maligna hereditaria de retina.
Los síntomas se presentan antes de los cinco años.
Disminución de la agudeza visual, leucocoria y estrabismo.
No hay dolor ni signos inflamatorios.
El tumor puede crecer:
Hacia el centro del ojo, hacia el vítreo endofitico.
Hacia afuera, a coroides exofitico.
Se puede presentar desprendimiento masivo de retina e invasión a coroides y nervio óptico.
se localiza en el cromosoma 13q.
Herencia autosómico dominante
70. Albinismo
Pigmentacion del fondo
de ojo.
Alteraciones de las vías
visuales.
Hipoplasia del n. óptico.
Alport
Lenticono. Catarata.
Anormalidades
retinianas.
Alström
Retinosis pigmentaria. Nistagmus.
Perdida de la visión
central.
Angelman
Pigmentacion
coroidea
Palidez o atrofia de
la papila.
Manchas de
brushfield.
71. Bandas amnióticas
Lesiones corneales. Anoftalmos. Microftalmos.
Coloboma de
párpados.
Bardet-Biedl
Maculopatía.
Perdida de la visión
central.
Nistagmus.
Biemond II
Coloboma de iris.
Aniridia o coloboma
ocasional.
Microftalmos
Coloboma-
zigodactilia-fisura
Cornelia de Lange
Miopía.
Atrofia
óptica.
Nistagmus.
Macroftalmi
a.
Estrabismo.
Escleróticas
azules
Ptosis
palpebral