El documento resume la historia, incidencia, genética, síntomas, diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma. Es un tumor ocular raro que afecta principalmente a niños y puede ser hereditario u ocasionado por mutaciones somáticas. Se caracteriza por presentar rosetas de células tumorales en la retina y su tratamiento incluye quimioterapia, crioterapia y procedimientos quirúrgicos.

1. BRIGHETH MISHELL PARRA VERA COD.: 2081204
PABLO ALEJANDRO REYES CARDENAS COD.: 2071076
CYNTHIA MELISSA SARMIENTO TAPIAS COD.: 2081450

2. “Yo podría ser el
último paria de mi
reino, un leproso
abandonado por
todos, sin recuerdo
y sin esperanza de
goce alguno, y aún
quisiera vivir.”

3. En 1809, James Wardrop enucleación ocular como principal
tratamiento.
1864 Virchow, describió el tumor como un glioma retinal.
1894 , Flexner y Wintersteiner reportaron la resemblanza de rosetas
tumorales en los fotorreceptores de retina adulta.
Hacia 1920, Verhoeff creía que el tumor provenía de células
embrionarias de la retina y propuso el nombre de Retinoblastoma.
1971, Alfred Knudson divulga explicación completa de los orígenes
del Retinoblastoma.

4. Incidencia
1 en 15000
nacimientos Colombia
.
el 7.6 % de los
Niños Niñas tumores en niños
menores de 5
23.1% 43.8% años
El Retinoblastoma junto con las leucemias representan los tumores
mas frecuentes en niños en Colombia.

5. Gen RB1

6. pRB (Fosfoproteína
Gen RB1 Nuclear)
p107 p130
Comparten
E2F Se puede unir a
similitud para
formar proteínas
Por Fosforilación
de bolsillo

7. Ciclina-cdk
pRB
Hipofosforilada C-terminal c-ABl
MDM2
Regula
Se une a
G1 M
G1 Fosforilación
Por cdk
era
E2F
lib
Se
Genes división celular

8. E2F Se divide en cuatro grupos
E2Fs 6-8
E2Fs activador
E2F represivos represores
transcripcionales
transición G1/S represión de los
genes diana de
expresión de E2F
P107-p130

9. ROL DE LA FAMILIA RB DE PROTEÍNAS EN EL CICLO CELULAR
E2F clave diana
Complejos Rb/E2F presentes durante la quiescencia o la
fase G0 son reemplazados con E2F en la transición G1/S
En las células quiescentes , p130 ; en las células en ciclo es
remplazado por p107/E2Fs4 en G0/G1 y por los complejos
Rb/E2F1-3 en la fase S.
Check points Mad2
Senescencia
Supresora de la Apoptosis

12. Retinoblastoma
Hereditario No Hereditario
Vía células germinales Células somáticas retinales
Según las mutaciones que resultan en la formación
tumoral comúnmente son el resultado de la pérdida del
alelo normal y concomitantemente la pérdida de la
heterocigosidad en loci polimórficos.

15. Portadores heterocigotos Expresión fenotípica variable
expresividad variable Penetrancia incompleta
Mutaciones de la línea germinal non sense o mutaciones del
marco de lectura
Mosaicismo mutacional
Mutaciones puntuales que causan splicing aberrante
Mutaciones missense y in-frame

16. Principalmente se distinguen 2 tipos de RB:
- Unilateral: puede darse en niños o adultos de
mas de 45 años pero es mas común en niños
de 30 meses.
- Bilateral: se considera hereditaria, y se
presenta en niños de 14 a 16 meses.

20. Los síntomas mas
significativos del RB
son:
- Leucocoria: Reflejo
de luz blanca que
se produce en el
ojo cuando la luz
pasa por
determinados
ángulos de la
pupila.

22. Estrabismo:
Desviación de los
ojos en el cual uno
o ambos ojos no
miran en la misma
dirección

23. Glaucoma: Es un aumento
de la presión intraocular
debido a una falla en el
drenaje del humor acuoso,
produce lesiones en el
nervio óptico, problemas de
visión y si no se corrige a
tiempo puede llevar a la
ceguera

24. Celulitis orbital: Es una
infección aguda de los
tejidos que rodean al ojo,
incluyendo los párpados,
las cejas y la mejilla.

25. Uveítis: hinchazón e
irritación de la úvea, la
capa media del ojo que
suministra la mayor
parte del flujo sanguíneo
a la retina.

26. Hemorragia vítrea:
estas se producen
cuando la sangre
atraviesa la membrana
interna o la hialoides
posterior y penetra en
la cavidad vítrea

27. Exoftalmos

31. Retinoma: Lesión benigna en la retina translúcida,
que protruye hacia el humor vítreo, calcificación
en el 75%, y retinal pigmento epitelio migratorio y
proliferación 60%
Pinealoma: lesión neoplásica del glándula pineal,
conocida como el tercer ojo

32. COMPLICACIONES
– Ptosis palpebral
– Quemosis - edema palpebral - Ojo seco
– Querato-Conjuntivitis
– Celulitis
– Paresia muscular
– Neuritis óptica
– Atrofia grasa

33. Los factores pronóstico más importantes son:
• Afectación del nervio óptico
– GRADO 1: cabeza nervio óptico (mortalidad
10%)
– GRADO 2: compromiso de lámina cribosa
(mortalidad 29%)
– GRADO 3: posterior a lámina cribosa
(mortalidad 42%)
– GRADO 4: a nivel de sección quirúrgica
(mortalidad 78%)

34. • Tamaño y localización tumoral
Tumores pequeños y posteriores al ecuador
– Supervivencia global del 70 %
Tumores grandes y anteriores al ecuador
– Supervivencia más baja
• Diferenciación celular
Tumores bien diferenciados
– Abundantes rosetas
– Índice de mortalidad: 8 %
Tumores indiferenciados
– Índice de mortalidad: 40 %

35. Edad del paciente
Niños mayores tienen peor pronóstico por
retraso en diagnóstico
Uni - bilateralidad
Índice de supervivencia en tumor bilateral:
– Inicialmente mejor que en tumor unilateral
– A largo plazo peor por:
Rb trilateral
Segundos tumores primarios

37. Fondoscopia.
Histopatología. la lesión se
caracteriza por células con
grandes núcleos
hipercromáticos en los que se
evidencian las rosetas de
Flexner-Wintersteiner

38. Tomografía
Computarizada.
Ecografía.
Resonancia magnética.
Estudio Enzimático.
Biopsia tumoral.

39. FISH
Prueba de heterogocidad
Prueba de perdida de heterogocidad en el
tumor
PCR
MLPA.

40. Escaneo de mutación.
Análisis de mutaciones diana..
Análisis de metilación.
Análisis de vinculación.
- Seguir la pista de un alelo afectado en una
familia con dos casos.
- Determina si un individuo tiene riesgo en una
familia que ya tiene un caso.

41. de quimioterapia los Retinoblastoma de
hasta 15 mm
se realiza en conjunto con otros
procedimientos:
- Fotocoagulación.
- Termoterapia.
- Crioterapia
- Placa radioactiva

42. El Retinoblastoma requiere de dos copias
del mismo alelo defectuosas en una célula
somática.
Los padres le pueden heredar al hijo una
copia defectuosa, por lo tanto el niño corre un
riesgo mayor de desarrollar la enfermedad
Estos niños por tener un posibilidad mas
alta de presentar la enfermedad deben ser
examinados con frecuencia para descartar o
detectar a tiempo la enfermedad