ALTERACIONES DE LA INFORMACION GENETICA

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO DE INVESTIGACIÓN Y POSTGRADO
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN Y POSTGRADO
GENÉTICA Y CONDUCTA
Profesora: Xiomara Rodríguez
Autor: Maribel Colmenares

Barquisimeto, Noviembre, 2015

2. LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo,
puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a
proteínas no funcionales.
Según la cantidad de DNA afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:
MUTACIONES GÉNICAS: Son aquellas que sólo
afectan a nucleótidos aislados, bien porque se
cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un
nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro
puede dar lugar a que la proteína siga siendo
funcional y la mutación pase desapercibida, pero si
se añade o elimina algún nucleótido, la alteración
puede ser tan grande que la proteína no sea
funcional, provocando una enfermedad genética o,
incluso, la muerte.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que afectan a
la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que
llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento
llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se
produzca hay varios tipos:
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde
información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida
de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo
que tampoco hay pérdida de información.
-Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro
cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea
afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son
translocaciones en vez de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su
sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si
en el inverso.

3. MUTACIONES GENÓMICAS: Son aquellas que afectan al
GENOMA, es decir, al número de cromosomas, bien porque se gane
alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la
meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosmas aislados hablamos de
ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se denomina
MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se
denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par),
como sucede con la Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome
de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el
nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos,
TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser
perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de
especiación a partir de individuos poliploides.
Según el efecto que producen existen:
Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte
de aquél que las padece.
Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a
partes del DNA que no llevan información para
fabricar proteínas.
Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las
que un codón normal se cambia por un codón de
terminación, con lo que la proteína no se termina.
Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si
aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo
se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.