Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia. Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.

1. Grupo 4
Enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA

2. DEFINICIÓN
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo
desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular
distal, asociada a pérdida sensorial que va
desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular
hereditario más común.
Es una enfermedad hereditaria autosómica
dominante.
Se origina por mutaciones específicas en
genes implicados en la estructura, formación y
mantenimiento de la vaina de mielina.

3. FISIOPATOLOGÍA

4. Nervio es una
estructura
compleja
conecta Médula espinal
Receptores
sensoriales
Músculos distales
Compleja función
se debe a que
poseen fibras
Sensitivas
Motoras
Vegetativas
Poseen además
Segmentos
mielinizados
Segmentos
amielinizados
Nodos de Ranvier
FISIOPATOLOGÍA

5. Célula de
Schwann
primitiva o
inmadura
Migra desde la cresta
neural y hace contacto
con los axones
periféricos en
desarrollo
Luego recubre grupos
de axones inmaduros e
inicia procesos de
señalización
intercelulares.
Cuando célula
de Schwann y su
axón se unen
Se origina la expresión
y regulación de genes
que codifican la
formación de mielina
La célula se establece
como mielínica
Cuando esta unión no
se logra, la célula
inmadura de Schwann
permanece como una
célula no mielinizada.
Proceso de
mielinización es
dinámico,
Depende de la
constante interacción
célula-axón
Interacción falla
(nervio periférico
seccionado)
Se inicia un proceso de
desmielinización.

6. Originada en la cresta
neural embrionaria
Proveer y recubrir al axón
de la célula nerviosa.
• Sustancia lipoprotéica llamada mielina
lo cual permite la conducción eficiente
del impulso eléctrico en forma
saltatoria
La mielina es una
lipoproteína que
participa en el
aplanamiento y
compactación de
membranas plasmáticas.
• De la oligodendroglía en el sistema
nervioso central (SNC), o de las células
de Schwann en sistema nervioso
periférico (SNP), formando así
múltiples capas protectoras alrededor
del axón (célula mielinizada

7. Los próximos pasos en la formación de la vaina de
mielina
Juegan un papel
importante en la
formación, estructura
y mantenimiento de
este organelo de
membranas celulares
Formación de las capas membranosas
concéntricas que envuelven al axón,
finalmente la compactación de estas capas.
Moléculas de
adhesión celular
(MAC)
Estrecha
relación de las
membranas
celulares que
conforman la
vaina de mielina

8. Alteraciones en los axones mielinizados
• Alteraciones en la formación y mantenimiento del
nervio.
• Presencia de zonas de remielinización segmentaria
(forma de bulbo de cebolla) constituídas por células de
Schwann aplanadas.
Las Neuropatías
Desmielinizantes
• El mantenimiento primario del axón se encuentra
afectado por la pérdida de fibras nerviosas mielínicas
gruesas.
• Sin degeneración walleriana ni disminución de
neuronas motoras y con poca evidencia de estructuras
de remielinización llamadas bulbos de cebolla.
Las Neuropatías
Axonales

9. TIPOS CMT
Charcot-Marie-
Tooth tipo 1
• Más frecuente
• Con anormalidades
en la capa de
mielina.
Charcot-Marie-
Tooth tipo 2:
• Menos común que
el anterior.
• Anormalidades en
los propios axones.

10. Charcot-Marie-Tooth tipo 3:
• “Enfermedad de Dejerine-
Sottas”
• es poco común
• neuropatía grave que también
afecta a la mielina y que
comienza en la infancia
• Los bebés padecen atrofias y
debilidades musculares
severas así como problemas
sensoriales.
Charcot-Marie-Tooth tipo 4:
• Afecta tanto al axón como
a la mielina y se distingue
normalmente por su
patrón de herencia.
• Debilidad en las piernas
durante la infancia y
pueden perder incluso la
capacidad de caminar en la
adolescencia.

11. • Mutación puntual en un gen
conexina 32(La proteína
conexina 32 se presenta en las
células de Schwann) del
cromosoma X
• Los síntomas pueden ser de
leves a moderados y suelen
comenzar al final de la infancia
o en la adolescencia.