Dificultades aprendizaje

1. Discapacidad, dificultades escolares y calidad de
vida en Síndrome de Mioclonus Distonia
María Isabel Vanegas
Vall d’Hebron Institut de Recerca
Barcelona

2.  Trastorno del movimiento de
inicio en la infancia.
- Distonía + Sacudidas
- Comorbilidad psiquiátrica
 Prevalencia: 1-2/500.000
 Reto diagnóstico
 Eficacia limitada de fármacos
 Estimulación palidal es una
opción efectiva (limitada)
 No existen terapias dirigidas a
dianas biológicas de la
enfermedad, capaces de
modificar su curso clínico
Conceptos
generales

3. Fisiopatología

4. Particularidades genéticas
- Mutaciones SGCE: >70% de casos
- Herencia AD
- Expresividad variable y penetrancia
incompleta  “Imprinting”
Fisiopatología Hipotesis…
- Isoforma SGCE específica de cerebro
- Disfunción subcortical: cerebelo y
circuitos estriato-palido-talamo-
corticales
- Disregulación de la expresión
receptores de dopamina
Micro-RNA
Moléculas de RNA no codificante que
regulan la expresión de otros genes
Varios campos de la biomedicina
Investigar rutas biológicas que producen
patología en defectos genéticos

5. Más allá de las
sacudidas y la
distonía….

8. 8

9. Trastorno de ansiedad
Trastorno obsesivo - compulsivo
Abuso de alcohol
Crisis de pánico
Fobia social / Fobias específicas
Si
65%
No
35%
Síntomas Psiquiátricos

10. Razonamiento no verbal
Memoria Funciones ejecutivas
Velocidad de procesamiento
Atención y velocidad psicomotora
Quejas cognitivas
31 casos de MDS y SGCE+

11. Funciones ejecutivas
Memoria de trabajo
Planificación
Razonamiento
Inhibición
Flexibilidad
Toma de decisiones
Estimación temporal
“actividades mentales complejas, necesarias para planificar, organizar,
guiar, revisar, regularizar y evaluar el comportamiento necesario para
adaptarse eficazmente al entorno y para alcanzar metas”

12. COGNICIÓN
PSICOPATOLOGÍA
CALIDAD DE VIDA
EVALUACIÓN
SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS
EVALUACIÓN
SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS
EVALUACIÓN RENDIMIENTO
ESCOLAR
EVALUACIÓN RENDIMIENTO
ESCOLAR

13. EVALUACIÓN SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS
EVALUACIÓN SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS
45 casos
MDS SGCE+
44
Check-list
síntomas PSQ
26
Síntomas PSQ
60%

14. 22
8
5
2
Ansiedad
Sx. OC
Fobias
Depresión
EVALUACIÓN SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS
EVALUACIÓN SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS

15. EVALUACIÓN COGNITIVA/RENDIMIENTO ESCOLAR
EVALUACIÓN COGNITIVA/RENDIMIENTO ESCOLAR
45
casos
36
edad escolar
2
pre-escolar
7
adultos

16. Normal Retraso motor Retraso lenguaje
42
2 1
DESARROLLO PSICOMOTOR
DESARROLLO PSICOMOTOR
n = 45
(total casos)

17. 74%
18%
8%
Sales
No TDAH Dificultades lectura
TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE
TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE
No
75%
Si
25%
0% 0%
DIFICULTADES ESCOLARES
DIFICULTADES ESCOLARES
 Mal rendimiento escolar
 Refuerzos / PI
 Fracaso escolar
n = 38
(niños)

18. No
75%
Si
25%
0% 0%
ADAPTACIÓN MATERIAL
ESCOLAR/ ORDENADOR
ADAPTACIÓN MATERIAL
ESCOLAR/ ORDENADOR
n = 25
(niños con dificultades escritura)
No
31%
Si
64%
No
valorable
5%
DIFICULTADES ESCRITURA
DIFICULTADES ESCRITURA

19. Físico
Síntomas
Dolor
Fatiga
Función
Ext. Superiores
Ext. Inferiores
Mental
Cognitivo Emocional
Depresión
Ansiedad
Estigma
Enojo
Social
Relaciones
sociales

20. .
Si
42%
Pendiente
58%
19/45 pacientes completaron cuestionario
7 12
Niños:9,3 años
Adultos:36,2 años
15
4

29. .
15
4
Item media T-SCORE MDS
Agotamiento 54
Función Cognitiva 46
Depresión 53
Estigma 52,5
Relaciones sociales 50
Ansiedad 58,5
Enojo 56,7
Dolor 55
media MDS PUNTAJE REFERENCIA
Función ext, superiores 62,5 80
Función ext. inferiores 67,7 80
T-score: 50 equivale a la media de la población de
referencia (1DE=10)

30. CONCLUSIONES
 El 25% de pacientes de esta
serie reporta dificultades a nivel
escolar
 Se observa una incidencia de
síntomas compatibles con
TDAH en un 18% de los casos,
siendo mayor que la incidencia
reportada en la población
general.
 1 de cada 4 casos reporta
dificultades a nivel del
rendimiento escolar
 Los pacientes con MDS y
mutación en SGCE presentan una
mayor incidencia de trastornos
psiquiátricos.
 El 60% de casos de nuestra serie
reporta al menos un síntoma
compatible con comorbilidad
psiquiátrica (principalmente
síntomas de ansiedad)
 Casi la totalidad de nuestra serie
presenta un desarrollo
psicomotor normal.

31. CONCLUSIONES
Es prioritario continuar
con la identificación y
evaluación de síntomas
psiquiátricos, dificultades
de aprendizaje,
rendimiento escolar, e
impacto en la calidad de
vida en pacientes con
MDS.
 Entre la población pediátrica que
refiere dificultades a nivel de la
escritura, solo un 25% tiene una
adaptación a nivel del material
escolar o hace uso del ordenador
 Referente a los resultados del
NeuroQOL, nuestra serie
presentan puntuaciones que
reflejan mayor afectación en
todos los items de calidad de vida
evaluados, respecto a la
población general de referencia.

32. Gracias
maria.vanegas@vhir.org