Este documento describe varias alteraciones craneanas y cerebrales congénitas. La holoprosencefalia implica la fusión parcial o completa de los hemisferios cerebrales y estructuras de la línea media, con severidad variable. La esquizoencefalia implica grandes hendiduras en los hemisferios cerebrales. Las malformaciones meníngeas como meningocele, meningoencefalocele y meningohidroencefalocele están causadas por defectos en la osificación del cráneo occipital. La exencefalia implica la exposición del

1. Alteraciones craneanas.
• Holoprosencefália.
• Espectro de anomalías en las que una pérdida de las estructuras de la línea
media.
• Los ventrículos laterales se fusionan en una sola vesícula telencefálica.
• Casos graves.
• Ojos fusionados.
• Una única cámara nasal.

2. • Casos no muy graves.
• Se produce cierta división del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, el
desarrollo de las estructuras de la línea media será incompleto.
• Los lobulos y tractos olfatorios y el cuerpo callosos son hipoplásicos o estarán ausentes.

3. • Casos leves.
• La única indicación de que ha tenido lugar cierto grado de HPE es la presencia
de un solo incisivo central.

4. • La HPE tiene lugar en 1/15 000 recién nacidos vivos.
• Presente en 1 /250 embarazos que terminan en aborto espontaneo.
• Causas:
• Mutaciones en SHH.
• Biosíntesis alterada de colesterol.

5. Esquizoencefalia.
• Transtorno poco frecuente en el que aparecen grandes hendiduras en
los hemisferios cerebrales.
• Causan una perdida de tejido cerebral.
• Mutaciones en el gen de homeosecuencia EMX2.

6. Meningocele, meningoencefalocele y
meningohidroencefalocele.
• Causados por alteración en la osificación en los huesos del cráneo.
• El hueso afectado es la parte escamosa del hueso occipital, puede
faltar parcialmente o en su totalidad.

7. Meningocele.
• Abertura del hueso occipital pequeña.
• Solo las meninges protruyen atreves.
• Si esta es grande parte del cerebro e
incluso el ventrículo pueden penetrar a
través de la abertura dentro del saco
meníngeo.
• Las ultimas dos malformaciones tienen
lugar en 1/2000 recién nacidos.

9. Exencefalia ( anencefalia).
• La parte cefálica del tubo neural no se cierra, la bóveda craneal no se
forma y queda cerebro malformado expuesto, este tejido degenera y
se convierte en masa de tejido necrotico.
• Craneorraquisquisis: el defecto del
cierre del tubo neural se extiende
caudalmente hacia la medula espinal.

10. Hidrocéfalo.
• Acumulación anómala de liquido cefalorraquídeo dentro del sistema
ventricular.
• Se debe a una obstrucción del acueducto de Silvio.
• Impide que le liquido de los ventrículos laterales y del tercer
ventrículo pase al cuarto ventrículo y de ahí al espacio subaracnoideo.