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CONSIDERACIONES
CLÍNICAS
CORDOMA
• Los restos de la notocorda pueden persistir y
originar un cordoma, un tumor infrecuente.
• Aproximadamente la mitad de estos tumores
malignos de crecimiento lento se localizan en la
base del cráneo y se extienden hasta la
nasofaringe.
• Los cordomas infiltran el hueso y, por ello, su
extirpación es difícil.
• Estos tumores también pueden aparecer en la
región lumbosacra. La resección quirúrgica
permite la supervivencia a largo plazo y sin
enfermedad en muchos de estos pacientes.
VARIACIÓN EN EL NÚMERO
DE VÉRTEBRAS
• La mayoría de las personas poseen siete
vértebras cervicales, doce vértebras
torácicas, cinco vértebras lumbares y cinco
vértebras sacras.
• En un segmento de la columna puede estar
compensada por la ausencia (o por una
vértebra extra) en un segmento adyacente;
• por ejemplo, hay personas con once
vértebras de tipo torácico y seis vértebras
de tipo lumbar
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL (BREVICOLIS)
• Las características principales de este síndrome
son cuello corto, implantación baja del pelo en el
cuero cabelludo y restricción de los movimientos
cervicales, con fusión de los cuerpos vertebrales
cervicales y alteraciones en el tronco encefálico y
el cerebelo.
• En algunos casos hay una falta de segmentación
de varios elementos de la región cervical en la
columna vertebral.
• El número de raíces nerviosas cervicales puede
ser normal, pero son pequeñas
• Las personas que padecen este síndrome pueden
presentar otras malformaciones congénitas como
escoliosis y alteraciones en el tracto urinario.
ESPINA BÍFIDA
• La falta de fusión de las mitades del arco
neural cartilaginoso embrionario da lugar
a anomalías congénitas importantes que
se recogen bajo el término de espina
bífida.
• La incidencia de estos defectos vertebrales
oscila entre el 0,04 y el 0,15%; son más
frecuentes en las niñas que en los niños.
• En la mayoría de los casos (80%), la
espina bífida está «abierta» y cubierta por
una fina membrana.
COSTILLAS ACCESORIAS
• Las costillas accesorias, que generalmente son
rudimentarias, se deben al desarrollo de los
procesos costales de las vértebras cervicales o
lumbares .
• El tipo más frecuente de costilla accesoria es la
costilla lumbar, que generalmente no causa
problemas.
• Se observa una costilla cervical en el 0,5-1% de
las personas. Esta costilla supernumeraria suele
estar unida al manubrio del esternón o a la
séptima vértebra cervical.
• Las costillas accesorias pueden ser union
bilaterales. La sintomatología suele ser
neurovascular debido a la presión ejercida por
una costilla cervical sobre el plexo nervioso
braquial
Costillas cervical y bifurcada. Se
COSTILLAS FUSIONADAS
• La fusión de las costillas a veces
ocurre en la parte posterior
cuando dos o más costillas se
originan a partir de una única
vértebra
• Las costillas fusionadas se
asocian a menudo a
hemivértebra.
HEMIVÉRTEBRA
• En circunstancias normales, los
cuerpos vertebrales en desarrollo
presentan dos centros de condrificación
que se fusionan, al poco tiempo.
• La hemivértebra se debe a un fallo en
la aparición de uno de los centros de
condrificación, con el consiguiente fallo
de formación de la mitad de la vértebra
• Las hemivértebras constituyen la
causa más frecuente de la escoliosis
congénita
RAQUITISMO
• Enfermedad infantil atribuida por
deficiencia de vitamina D.
• La deficiencia de calcio y de fósforo
provoca alteraciones en la osificación de
las placas cartilaginosas epifisarias y no se
mineralizan adecuadamente, con
desorientación de las células en la
metáfisis.
• Los miembros son cortos y están
deformados, con arqueamiento intenso de
sus huesos.
• Puede retrasar el cierre de las fontanelas
de los huesos craneales en los lactantes.
ANOMALÍAS DEL ESTERNÓN
• Afecta con mayor frecuencia a los lactantes de
sexo masculino (1:400-1:1.000 recién nacidos
vivos).
• Posiblemente, este problema se debe al
crecimiento excesivo de los cartílagos costales,
con desplazamiento en dirección inferior de la
parte baja del esternón.
• Son frecuentes las hendiduras esternales de
grado menor.
• En ocasiones aparece un pequeño agujero de
tamaño y forma variables en la unión entre las
esternebras tercera y cuarta.
• Este agujero insignificante es el resultado de la
fusión incompleta de las barras esternales
cartilaginosas durante el período embrionario.
DEFECTOS CRANEALES CONGENITOS
• Van desde los defectos severos
incompatibles con la vida, hasta los de
grado menor que carecen de
significación clínica.
• Los defectos severos están acompañados
por herniación de las meninges, el
encéfalo o ambos.
ACRANIA
• Hay una ausencia completa o parcial del
neurocráneo
• Se observan defectos importantes en la columna
vertebral
• Se observa en 1 de cada 1000 recién nacidos
vivos, es incompatible con la vida
• La meroencefalia se debe a la falta de cierre del
extremo craneal del tubo neural, durante la
cuarta semana
• Impide la formación subsiguiente del
neurocráneo
CRANEOSINOSTOSIS
• La fusión prenatal de las diversas suturas craneales origina
diversas malformaciones congénitas, no se ha definido cual es
su causa
• Intervienen mutaciones en los genes MSX2, ALX4, FGFR1,
FGFR2 Y TWIST
• Son mas frecuentes en los fetos de sexo masculino, que en los
femeninos y a menudo se asocian a alteraciones esqueléticas
• Si se cierra de manera temprana la sutura sagital el cráneo
es alargado, estrecho y con forma de cuña, se denomina
escafocefalia
• Otro se debe al cierre prematuro de la sutura coronal, origina
un cráneo alto con forma de torre denominada braquicefalia
• El cierre prematura de la sutura frontal ocasiona una
deformidad en el hueso frontal y se denomina trigonocefalia
MICROCEFALIA
• Los recién nacidos nacen con un cráneo de tamaño normal o ligeramente pequeño.
• Las fontanelas se cierran durante la lactancia inicial.
• La microcefalia es el resultado del desarrollo anómalo del sistema nervioso central con falta del
crecimiento del encéfalo y del neurocráneo
• Tienen una cabeza pequeña y sufren retraso mental.
ANOMALIAS DE LA UNION CRANEOVERTEBRAL
• Afecta a 1% de los recién nacidos, esta
alteración no causa síntomas hasta la
vida adulta.
• Ejemplo:
 invaginación basilar
 la asimilación del atlas
 malformación de Arnold
Chiari
 separación de apófisis
odontoides
EDAD ÓSEA
• El radiólogo determina la edad ósea de una
persona a través de la valoración de los centros
• de osificación, aplicando dos criterios:
• • El momento de aparición de material
calcificado en la diáfisis, la epífisis o ambas es
específico para cada diáfisis y cada epífisis de
cada hueso, y en las personas de cada sexo.
• • La desaparición de la línea oscura que
representa la placa cartilaginosa epifisaria
indica que la epífisis ya se ha fusionado con la
diáfisis.
• La fusión de los centros diafisario y epifisario,
que tiene lugar en momentos específicos para
cada epífisis, ocurre 1-2 años antes en las
mujeres que los hombres.

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Consideraciones clínicas del sistema oseo en embriogenia

  • 2. CORDOMA • Los restos de la notocorda pueden persistir y originar un cordoma, un tumor infrecuente. • Aproximadamente la mitad de estos tumores malignos de crecimiento lento se localizan en la base del cráneo y se extienden hasta la nasofaringe. • Los cordomas infiltran el hueso y, por ello, su extirpación es difícil. • Estos tumores también pueden aparecer en la región lumbosacra. La resección quirúrgica permite la supervivencia a largo plazo y sin enfermedad en muchos de estos pacientes.
  • 3. VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE VÉRTEBRAS • La mayoría de las personas poseen siete vértebras cervicales, doce vértebras torácicas, cinco vértebras lumbares y cinco vértebras sacras. • En un segmento de la columna puede estar compensada por la ausencia (o por una vértebra extra) en un segmento adyacente; • por ejemplo, hay personas con once vértebras de tipo torácico y seis vértebras de tipo lumbar
  • 4. SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL (BREVICOLIS) • Las características principales de este síndrome son cuello corto, implantación baja del pelo en el cuero cabelludo y restricción de los movimientos cervicales, con fusión de los cuerpos vertebrales cervicales y alteraciones en el tronco encefálico y el cerebelo. • En algunos casos hay una falta de segmentación de varios elementos de la región cervical en la columna vertebral. • El número de raíces nerviosas cervicales puede ser normal, pero son pequeñas • Las personas que padecen este síndrome pueden presentar otras malformaciones congénitas como escoliosis y alteraciones en el tracto urinario.
  • 5. ESPINA BÍFIDA • La falta de fusión de las mitades del arco neural cartilaginoso embrionario da lugar a anomalías congénitas importantes que se recogen bajo el término de espina bífida. • La incidencia de estos defectos vertebrales oscila entre el 0,04 y el 0,15%; son más frecuentes en las niñas que en los niños. • En la mayoría de los casos (80%), la espina bífida está «abierta» y cubierta por una fina membrana.
  • 6. COSTILLAS ACCESORIAS • Las costillas accesorias, que generalmente son rudimentarias, se deben al desarrollo de los procesos costales de las vértebras cervicales o lumbares . • El tipo más frecuente de costilla accesoria es la costilla lumbar, que generalmente no causa problemas. • Se observa una costilla cervical en el 0,5-1% de las personas. Esta costilla supernumeraria suele estar unida al manubrio del esternón o a la séptima vértebra cervical. • Las costillas accesorias pueden ser union bilaterales. La sintomatología suele ser neurovascular debido a la presión ejercida por una costilla cervical sobre el plexo nervioso braquial Costillas cervical y bifurcada. Se
  • 7. COSTILLAS FUSIONADAS • La fusión de las costillas a veces ocurre en la parte posterior cuando dos o más costillas se originan a partir de una única vértebra • Las costillas fusionadas se asocian a menudo a hemivértebra.
  • 8. HEMIVÉRTEBRA • En circunstancias normales, los cuerpos vertebrales en desarrollo presentan dos centros de condrificación que se fusionan, al poco tiempo. • La hemivértebra se debe a un fallo en la aparición de uno de los centros de condrificación, con el consiguiente fallo de formación de la mitad de la vértebra • Las hemivértebras constituyen la causa más frecuente de la escoliosis congénita
  • 9. RAQUITISMO • Enfermedad infantil atribuida por deficiencia de vitamina D. • La deficiencia de calcio y de fósforo provoca alteraciones en la osificación de las placas cartilaginosas epifisarias y no se mineralizan adecuadamente, con desorientación de las células en la metáfisis. • Los miembros son cortos y están deformados, con arqueamiento intenso de sus huesos. • Puede retrasar el cierre de las fontanelas de los huesos craneales en los lactantes.
  • 10. ANOMALÍAS DEL ESTERNÓN • Afecta con mayor frecuencia a los lactantes de sexo masculino (1:400-1:1.000 recién nacidos vivos). • Posiblemente, este problema se debe al crecimiento excesivo de los cartílagos costales, con desplazamiento en dirección inferior de la parte baja del esternón. • Son frecuentes las hendiduras esternales de grado menor. • En ocasiones aparece un pequeño agujero de tamaño y forma variables en la unión entre las esternebras tercera y cuarta. • Este agujero insignificante es el resultado de la fusión incompleta de las barras esternales cartilaginosas durante el período embrionario.
  • 11. DEFECTOS CRANEALES CONGENITOS • Van desde los defectos severos incompatibles con la vida, hasta los de grado menor que carecen de significación clínica. • Los defectos severos están acompañados por herniación de las meninges, el encéfalo o ambos.
  • 12. ACRANIA • Hay una ausencia completa o parcial del neurocráneo • Se observan defectos importantes en la columna vertebral • Se observa en 1 de cada 1000 recién nacidos vivos, es incompatible con la vida • La meroencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural, durante la cuarta semana • Impide la formación subsiguiente del neurocráneo
  • 13. CRANEOSINOSTOSIS • La fusión prenatal de las diversas suturas craneales origina diversas malformaciones congénitas, no se ha definido cual es su causa • Intervienen mutaciones en los genes MSX2, ALX4, FGFR1, FGFR2 Y TWIST • Son mas frecuentes en los fetos de sexo masculino, que en los femeninos y a menudo se asocian a alteraciones esqueléticas • Si se cierra de manera temprana la sutura sagital el cráneo es alargado, estrecho y con forma de cuña, se denomina escafocefalia • Otro se debe al cierre prematuro de la sutura coronal, origina un cráneo alto con forma de torre denominada braquicefalia • El cierre prematura de la sutura frontal ocasiona una deformidad en el hueso frontal y se denomina trigonocefalia
  • 14. MICROCEFALIA • Los recién nacidos nacen con un cráneo de tamaño normal o ligeramente pequeño. • Las fontanelas se cierran durante la lactancia inicial. • La microcefalia es el resultado del desarrollo anómalo del sistema nervioso central con falta del crecimiento del encéfalo y del neurocráneo • Tienen una cabeza pequeña y sufren retraso mental.
  • 15. ANOMALIAS DE LA UNION CRANEOVERTEBRAL • Afecta a 1% de los recién nacidos, esta alteración no causa síntomas hasta la vida adulta. • Ejemplo:  invaginación basilar  la asimilación del atlas  malformación de Arnold Chiari  separación de apófisis odontoides
  • 16. EDAD ÓSEA • El radiólogo determina la edad ósea de una persona a través de la valoración de los centros • de osificación, aplicando dos criterios: • • El momento de aparición de material calcificado en la diáfisis, la epífisis o ambas es específico para cada diáfisis y cada epífisis de cada hueso, y en las personas de cada sexo. • • La desaparición de la línea oscura que representa la placa cartilaginosa epifisaria indica que la epífisis ya se ha fusionado con la diáfisis. • La fusión de los centros diafisario y epifisario, que tiene lugar en momentos específicos para cada epífisis, ocurre 1-2 años antes en las mujeres que los hombres.