ALTERACIONES EN EL DESAROLLO GENÉTICO Y PRENATAL

1. ALTERACIONES EN EL
ALTERACIONES EN EL
DESAROLLO GENÉTICO Y
DESAROLLO GENÉTICO Y
PRENATAL
PRENATAL
Arévalo Sánchez Areysa
Bendezu Reyes Obed
Carreño León Nuria
Echevarria Merino Diana
Ramos Flores Lucero Nailea
Sulca De la Cruz, Brenda Lizeth
Hernández Aguije, Briset
INTEGRANTES:
CURSO:
DOCENTE:
Genética Médica
Mayuri Rodas, Juan José

2. Se trata de anomalias estructurales o funcionales, como los transtornos
metabolicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan
durente el embarazo. en el parto o en un moemnto posterio de la vida.
Las anomalías congénitas se denominan tambien defectos de
nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas.
ALTERACIONES GENETICAS
Y CONGENITAS
Alteraciones de la forma o estructura de un órgano o parte de la
anatomía, como resultado de un desarrollo intrínsecamente anormal, ya
sea desde la concepción o desde muy temprano en la embriogénesis.

4. MALFORMACIONES CONGENITAS
DEFINICIONES
CONGENITO MALFORMACIONES
Hace alusión a cualquier rasgo o
identidad presente en el
nacimiento y adquirido durante
la etapa prenatal
Es un defecto en la forma, estructura,
numero de órganos y tejidos
MALFORMACIONES
CONGENITAS

5. FGFR3
OTROS TIPOS DE DEFECTOS CONGENITOS
DISRUPCIÓN DEFORMACIÓN DISPLASIA
Defecto morfologico que se
debe a un factor o una
interferencia extrínseca en
un proceso de desarrollo
normal
Forma, configuración o
posición son anomalas
debido a fuerzas mecánica
Organización anómala de las
células de los tejidos que da
como resultado un cambio
morfologico.
Sd de bandas
amnióticas
Pie
equinovaro Acondroplasia

6. DEFECTOS CONGÉNITOS
ESTRUCTURALES
DEFORMACIÓN
CLASIFICACIÓN
Es la distorsión de forma, de una estructura que era normal,
secundaria a fuerzas mecánicas intrauterinas anormales que
actúansobreelfeto.

7. DESTRUCCIÓN DISPLASIA MALFORMACIÓN
Es la disrupción de una estructura o
parte de la misma originalmente
normal, debido a isquemia, oclusiones
vasculares o bandas amnióticas que
provocanreducciónenlosmiembros.
Es una anomalía de la organización
celular. Afecta todos los sitios donde
existe el tejido afectado, por lo que
habitualmente las anomalías están
ampliamente distribuidas (displasias
esqueléticas, hemangiomas y
enfermedadesdedepósito).
Es el defecto de estructura durante la
embriogénesis. Cuanto más temprano se
manifiesta, más complejo es el cuadro
clínico y se deben a una detención,
retardoodesvíoerróneodeldesarrollo.

8. DEFECTOS CONGÉNITOS FUNCIONALES
ESTOMACITOSIS
No presentan anomalía estructural o morfológica visible, ya que el defecto es funcional. Son trastornos generalmente
causados por mutación genética, cuyos productos, ya sean enzimas o proteínas, no intervienen en la embriogénesis
sinomásbienenlafunciónpostnataldeórganosysistemas

9. FACTORES GENETICOS
Anomalías cromosómicas
Anomalías monogénicas
FACTORES NO GENETICOS Causas ambientales
FACTORES GENETICOS Y NO GENETICOS
Sindrome de Down
Sindrome de Klinefelter
Sindrome de Turner
Mosaico
Acondroplasia AD
Aniridia AD
Albinismo AR
Es por el resultado de ciertos productos
mutagenicos, dependiendo de los genes
involucrados afectan la viabilidad del embrión o
generan síndromes
Infecciones
Químicos
Fisicos
Hormonales
Nutricionales

10. Rubeola Citomegalovirus Treponema Pallidum
Virus, bacteria y parasitos
los virus son los que atraviezan la placenta facilmente
Toxoplasma gondi
Talidomina Diazepan Sd. del alcoholismo
fetal
Consumo de
drogas
Agentes quimicos: Fármacos
-Aborto primer trimestre
-Retardo del drecimiento intrauterino
-Ceguera
-Sordera
-Retraso mental
-Sordera
-Retardo
mental
-Anomalias
dentarias
Microcefalia
-Microftalmia
-Hidrocefalia
-Tetardo mental
-Todas las dosis altas son
teratógenas
-Todos los antibioticos
atraviesan placenta
-Farmacos, alcohol,
tabaco y drogas
Agentes físicos
-Alteraciones esqueleticas
-Microcefalia
-Espina bifida
-Fisura palatina
-Retardo mental

11. Invasiva
2° Trimestre
INDICACIONES
15-20 sem
INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO
PRENATAL POR AMNIOCENTESIS
AMNIOCENTESIS
Translocación
o inversión
Indicador
masivo
“Falso positivo”
10-15ml

12. AMNIOCENTESIS INTERMEDIA
AMNIOCENTESIS TARDIA
PROCEDIMIENTOS GENERALES PARA LA
APLICACIÓN DE LA AMNIOCENTESIS
NO INDICADA EN:
2° Trimestre
AMNIOCENTESIS PRECOZ Sem 15-20
Sem 20-35
Sem 35
EXPLORACIÓN ULTRASONICA SIMULTANEA
Gestaciones multiples
Viabilidad fetal
Edad gestacional
Localizacion de la placenta
Malformaciones fetales, asi como la existencia de
una mola o enfermedad genetica.

13. EDAD DE LA MADRE ESTADO NUTRICIONAL
EVITAR INFECCIONES
PREVENCIÓN
Si la madre presenta una
edad avanzada.
Si la madre es muy joven
La edad óptima reproductiva está
entre los 18 y los 34 años.
PESO SALUDABLE
ALTO O BAJO PESO
VITAMINAS Y MINERALES
ÁCIDO FÓLICO
Detectar infecciones, especialmente la rubéola, la
varicela y la sífilis, y considerar la posibilidad de
ofrecer tratamiento.

14. HÁBITOS / EXPOSICIÓN CONTROLES PRENATALES
PREVENCIÓN
El control prenatal le dará la confianza y
seguridad de que su bebé crece sanito y se
desarrolla bien. Usted tiene el derecho de
controlar su embarazo y la
responsabilidad de iniciarlo lo antes
posible.

15. DIAGNOSTICO PRENATAL
ESTUDIOS NO INVASIVOS
EBA-SCREENING
TEST DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA
Consiste en el cálculo de un índice de riesgo para enfermedad
cromosómica en el feto mediante la combinación de una analítica
que mide dos proteínas del embarazo (Beta HCG y PAPP-A) y una
seriedeparámetrosecográficoscomolatranslucencianucal
recemayorsensibilidadqueelanterior(sensibilidaddel99%)encuantoala
ademáspermitedetectaraneuploidíasenloscromosomassexuales.Eltestnoinvasivoconsisteendetectary
deteccióndeaneuploidíasenloscromosomas13,18y21,y
cuantificarfragmentos
específicosdeADNfetalpresenteenunamuestradesangrematerna
extraídaapartirdelasemana10deembarazo
.

16. ESTUDIO INVASIVOS
LA AMNIOCENTESIS
BIOPSIA CORIAL
Se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación, y consiste en la
obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que
envuelve al feto mediante una punción a través del abdomen
materno.
Consiste en la extracción de tejido placentario, vía transcervical, por
esta razón, tiene la ventaja sobre la anterior que su realización es
más temprana, entre las semanas 11 y 12 de embarazo. Ambas
técnicas a pesar de ser invasivas, presentan una tasa de
complicacionesmuybaja.

17. ¡GRACIAS!
¡GRACIAS!