Este documento trata sobre los principios de la citogenética clínica. Explica que los trastornos cromosómicos representan una gran proporción de problemas reproductivos y malformaciones congénitas, y desempeñan un papel importante en el cáncer. Los trastornos citogenéticos están presentes en aproximadamente el 1% de los nacidos vivos y la mitad de los abortos espontáneos. Para el análisis cromosómico sistemático se utilizan principalmente los linfocitos T de la sangre

1. Principios de citogenética clínica Álava Muñoz

2. CITOGENÉTICA CLÍNICA Los trastornos cromosómicos representan una gran proporción del conjunto de problemas reproductivos, malformaciones congénitas y retraso mental; desempeñan un importante papel en la patogenia del cáncer. Los trastornos citogenéticos están presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos, en alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 años que se someten a diagnóstico prenatal y aproximadamente la mitad de todos los abortos espontáneos del primer trimestre.

3. CITOGENÉTICA CLÍNICA Para el análisis cromosómico sistemático que se lleva a cabo por motivos clínicos, las células tienen que ser capaces de crecer y dividirse rápidamente en cultivo. Las células más accesibles y que cumplen estos requisitos son los leucocitos de la sangre, en especial los linfocitos T.

4. CITOGENÉTICA CLÍNICA

5. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Problemas en el crecimiento y desarrollo tempranos. Los problemas de crecimiento, el retraso del desarrollo, la dismorfología facial, las malformaciones múltiples, la baja estatura, los genitales ambiguos y el retraso mental son hallazgos frecuentes en niños con anomalías cromosómicas, aunque no sólo se observan en este tipo de alteraciones.

6. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Nacidos muertos y muerte neonatal. La incidencia de anomalías cromosómicas es mucho mayor entre los nacidos muertos (hasta el 10%) que entre los nacidos vivos (alrededor de 0,7%). También es elevada entre los niños que mueren durante el período neonatal (alrededor del 10%).

7. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Problemas de fertilidad. Los estudios cromosómicos están indicados en mujeres con amenorrea y en parejas con antecedentes de infertilidad o de aborto recurrente. En una proporción considerable (del 3 al 6%) de los casos con infertilidad o de dos o más abortos, uno de los dos miembros de la pareja sufre una anomalía cromosómica

8. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Antecedentes familiares. En determinadas circunstancias, la detección o la sospecha de una anomalía cromosómica en un familiar de primer grado es una indicación para realizar el análisis cromosómico.

9. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Tumores. La práctica totalidad de los cánceres está asociada a una o más anomalías cromosómicas. La evaluación cromosómica genómica en una muestra del tejido apropiado (del mismo tumor o de médula ósea en casos de tumores malignos hematológicos) puede proporcionar información útil sobre el diagnóstico y el pronóstico.

10. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Embarazo en una mujer de edad avanzada. Existe un incremento en el riesgo de anomalías cromosómicas en fetos concebidos por mujeres con edades superiores á los 30-35 años. En estas gestaciones se debe ofrecer un análisis cromosómico fetal como parte de la asistencia prenatal.

11. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico La biopsia de piel, que es un procedimiento quirúrgico menor, puede proporcionar muestras de tejido que en cultivo producen fibroblastos. Estas células pueden utilizarse para varios tipos de estudios bioquímicos y moleculares, así como para los análisis cromosómicos y genómicos.

12. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Los leucocitos de la sangre pueden transformarse en cultivo formando células linfoblastoides, que son potencialmente inmortales. La médula ósea sólo se puede obtener mediante biopsia, una técnica relativamente invasora que, sin embargo, tiene la ventaja de que contiene una elevada proporción de células en división, de manera que requieren poco o ningún cultivo.

13. CITOGENÉTICA CLÍNICA Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico Las células fetales obtenidas del líquido amniótico (amniocitos) o mediante biopsia de las vellosidades coriales también pueden cultivarse para análisis citogenéticos, genómicos, bioquímicos o moleculares. Las células obtenidas mediante biopsia de las vellosidades coriales pueden ser analizadas directamente sin necesidad de cultivo.

14. CITOGENÉTICA CLÍNICA GRACIAS