Este documento describe varios procedimientos diagnósticos prenatales invasivos y no invasivos para evaluar al feto. Entre los no invasivos se encuentra la ecografía y la resonancia magnética. Los invasivos incluyen la biopsia de vellosidades coriales, la amniocentesis y la cordocentesis, los cuales permiten obtener células fetales para análisis cromosómicos y de mutaciones. El documento explica las técnicas, indicaciones, ventajas y riesgos de cada procedimiento.

1. Dra. Eliana Cordero Doria Residente de II año de Ginecobstetricia Universidad del Sinú PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS PRENATALES Dr. RICARDO PAREDES Docente UNIVERSIDAD LIBRE FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA

2. “ El feto como paciente” Invasivo No invasivo Ecografía Doppler Resonancia Magnética Ecografía 3D- 4D Sangre materna Biopsia vellosidad corial Amniofiltración Anmiocentesis Cordocentesis Diagnóstico preimplantacional PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Dx FETAL Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

3. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Dx FETAL: no invasivo ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Determinación de la Translucencia Nucal. Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores) Marcadores ecográficos de cromosomopatía Detalle anatómico fetal. Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales). • Evaluación del esqueleto fetal. • Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta). • Confirmación de la presencia de anomalías. • Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.

4. Avances equipos alta resolución Biología molecular citogenética, mayor dx desordenes mendelianos y cromosómicos L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus , CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOG Volume 45, Number 4, 1039–1053 E. Jauniaux et alWhat invasive procedure to use in early pregnancy? BaillieÁ re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651±662, 2000 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS INTRODUCCIÓN

5. Depende de lo que se esté buscando: Anomalías cromosomicas: cromosomas, células fetales vivas obtenidas de amniocentesis o biopsia Hormonas o enzimas Análisis directo de mutaciones ADN (células fetales) PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Dx PRENATAL: ¿CUÁL TÉCNICA ¿USAR? Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

6. Para prevenir inmunización Rh de la madre, la administración de globulina anti-D debe ser de rutina para madres Rh negativas después de cualquier procedimiento invasivo. Debe realizarse prueba serológica para VIH. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS ANTE TECNICAS INVASIVAS… Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

7. La biopsia coriónica consiste en la obtención del corion por vía transabdominal; para la realización de un diagnóstico citogenético, bioquímico o molecular. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

8. La primera obtención de vellosidades coriónicas fue en 1968 por Hahnemman y Moh con la finalidad de estudiar el sexo fetal. El material trofoblástico se obtenía por vía transcervical mediante histeroscopía. En 1982 Kazy comunicaron las ventajas que esta técnica tiene para el diagnóstico prenatal. En la actualidad esta técnica es la de mayor utilización junto con la amniocentesis. Se requiere un entrenamiento más riguroso PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

9. Las vellosidades coriónicas derivan del trofoectodermo proliferando rápidamente hasta cubrir el corion a las dos semanas de la implantación. Las vellosidades situadas en el área de implantación del saco gestacional (corion frondoso), formarán la placenta. El corion situado en el resto del saco va degenerando paulatinamente. A la 14 semanas la placenta se define con claridad. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES

10. Constituídas por: 1. Tejido mesenquimatoso 2. Sinsiciotrofoblasto 3. Citotrofoblasto Isfer El tejido trofoblástico tiene la misma constitución genética que el feto Las muestras del tejido coriónico reflejan las características cromosómicas, bioquímica y genética. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS VELLOSIDADES CORIALES, embriología Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

11. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993. TECNICA CONTRAINDICACIÓN INDICACIÓN TRANS CERVICAL ABSOLUTA Infección Activa (Clamidia-gonococo herpes) RELATIVA Sangrado vaginal, pólipo cervical, miomas Placenta Ant Fun Urero AVF TRANS ABDOMINAL Placenta Post Utero RVF

12. Anomalías cromosómicas en embarazo previo. Padre con anomalía estructural cromosómica: traslocación balanceada. Historia familiar de alteraciones genéticas que puedan ser diagnósticadas por análisis bioquímicos o de ADN. Historia familiar de enfermedades ligadas al X con pruebas diagnósticas prenatales no específicas. Resultados positivos de técnicas de tamizaje. Edad materna avanzada. Indicaciones PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

13. 8-10 semanas Biopsia de tejido del área vellosa del corión. trofoblasto: células fetales) Aspiradas transcervical o transabdominal. Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas o mutaciones directas de ADN o valoración directa de actividad bioquímica. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

14. VENTAJAS: Diagnóstico primer trimestre Resultados 99% de las veces. Baja tasa de pérdida fetal (1%). Resultados obtenidos en 5-7 días DESVENTAJAS: Evalua material extraembriónico. Mosaicisos confinados a la placenta. Obtiene células y no líquido. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

15. Los mosaicismos generalizados afectan el feto y la placenta El mosaicismo confinado a la placenta con líneas celulares normales y anormales. Mosaicismo confinado a la placenta con líneas elulares anormales. Mosaicismo confinado al embrión. Problemas en el análisis cromosómico prenatal de mosaicismos PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

16. Fue el primer procedimiento usado en la década de 1880, para la descompresión del Polihidramnios (Lambl 1881) Se utilizó para la terminación del embarazo (Aburel 1937). 1950, para el estudio de bilirrubina en L.A (Enfermedad Hemolítica). La AC. para estudio cromosómico se inicio en el 1950 El primer diagnóstico de T21 prenatalmente fue realizado por Valenti en 1968. En ese mismo año Dadler reporta el primer caso de galactosemia diagnosticado por AC y estudio del LA. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

17. Durante los años 60 la AC se realizaba en forma ciega. En 1970 y a principio de los 80 se comenzó a utilizar la US para localizar el área libre de placenta y acceder asi al bolsillo de LA. La técnica de manos libres es la mejor, siempre guiada por US. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

18. * Riesgo de cromosomopatía . Edad materna superior a los 35 años. Hijo anterior con cromosomopatía. Progenitor portador de anomalía cromosómica. Tamizaje bioquímico sugestivo. Sospecha ecográfica de cromosomopatía. Diagnóstico ecográfico de malformación fetal. * Riesgo de enfermedad ligada al sexo. * Riesgo de enfermedad monogénica. * Antecedente de hijo anterior portador de defecto congénito. * Riesgo de infección intrauterina ( cultivo de bacterias y virus, técnicas de PCR ). * Determinaciones bioquímicas y enzimáticas. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: indicaciones Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

19. Realización: 15-17 sem. 20-30 ml de L.A. son obtenidos por punción transabdominal o transcervical con una aguja. Contiene sobrenadante y células fetales. Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas:estructura y número o mutaciones directas de ADN. Valoración de AFP. Amniocentesis temprana: 10 – 14 semanas. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

20. Dalmau Díaz, Inés Domínguez. La amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS PRECOZ INTERMEDIA TARDÍA <20ss Dx enfermedades cromosómicas o hereditarias 20-35ss problema de inmunización Rh. >35ss Evaluación de la madurez de la gestación Evaluación posible sufrimiento fetal

21. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993. VENTAJAS: Evalua AFP. Tecnicamente más fácil. Tasa de pérdida fetal: 0,5-1% DESVENTAJAS: Edad gestacional Resultado 1-2 semanas. Riesgo de mosaicismo.

22. Exploración ecografica Asepsia/ antisepsia Bolsillo libre Aguja 20-22 calibre, 20 ml Descartar 1 ml evitar contaminación Desconexión Vitalidad fetal PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: técnica European Study Group on Prenatal Diagnosis

23. 10-14 semanas Ventajas vs CVS Evaluación LA – AFP < Cls fetales < mosaicismo placentario Técnicas Transplacentaria Facilita punción, No > pérdida fetal, No > falla cultivo cel No TP > RPM TPP PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: temprana Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

24. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: riesgos E. Jauniaux et al What invasive procedure to use in early pregnancy? BaillieÁ re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651±662, 2000

25. L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus , CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOG Volume 45, Number 4, 1039–1053 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: riesgos Goteo 1% Amnionitis 0.1% Sangrado vaginal 1% autolimitado SDR 1.1 % vs 0.5% NS Neumonia 0.7 vs 0.3% NS Isomunización 1.6 %

26. Realización: 19-21 sem. Punción guiada por ecografía del cordón umbilical y extracción de sangre fetal. Diagnóstico rápido (2-3 días) o cuando la amniocentesis ha fallado. Diagnóstico de enfermedades que son analizadas más efectivamente en sangre. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS

27. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS: técnica Identificación de la base de inserción del cordón en la placenta y determinación del punto de acceso a la base del cordón sin interposición de partes fetales ( punto óptimo de punción ). Asepsia de la piel con solución bactericida de amplio espectro. Punción ecoguiada hasta la base del cordón con aguja 20 G. Extracción del mandril. Aspiración con jeringa de insulina Extracción de la aguja mediante control ecográfico. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

28. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS

29. Cordocentesis VENTAJAS: Diagnóstico rápido Cultivo rápido de células en sangre fetal. Distingue entre verdaderos y falsos mosaicos. DESVENTAJAS: Entrenamiento especial Pérdida fetal 1-2% PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

30. Pérdida Fetal 1.4% < 28 sem Riesgo total 7.2% Bajo riesgo 3% Hematoma cordón Bradicardia fetal 6.6%, 21% RCIU Infección Hematoma fetomaterno Sangrado cordón 29% autolimitado PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.

31. Absolutas Oligoamnios. Hidramnios. Estática fetal Relativas Miomas Localización placentaria Dinámica uterina Sospecha clínica de corioamnionitis Sangrado genital no filiado PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS: contraindicaciones Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.