El documento describe el Síndrome de Wolfram, una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por la diabetes mellitus juvenil, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera. Se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen de la wolframina. No tiene cura, pero un seguimiento multidisciplinario puede controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
El documento describe los errores innatos del metabolismo, trastornos genéticos que interfieren con las vías metabólicas y pueden causar acumulación tóxica de sustancias o deficiencia de productos finales. Estos trastornos pueden manifestarse como enfermedades agudas que amenazan la vida en recién nacidos, aunque a veces hay un período inicial sin síntomas. Los síntomas incluyen vómitos, acidosis, hipoglucemia y coma. El diagnóstico requiere exámenes de laboratorio
1. Los programas de detección precoz neonatal deben dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección Neonatal para detectar errores innatos del metabolismo.
2. Los síntomas y signos clínicos de los errores innatos del metabolismo incluyen manifestaciones neurológicas como convulsiones, dismorfias, y retraso del desarrollo.
3. El diagnóstico de los errores innatos del metabolismo requiere una sospecha clínica
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara causada principalmente por una alteración en el cromosoma 15 paterno que se caracteriza por hipotonía, hiperfagia de alto riesgo, obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos como hibridación in situ con fluoresencia y pruebas de metilación, y el tratamiento se enfoca principalmente en controlar la obesidad a través de la al
1. El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el riñón y puede causar alteraciones en la visión y audición.
2. Generalmente se presenta en hombres menores de 30 años y se caracteriza por hematuria e insuficiencia renal progresiva.
3. Los estudios muestran que esta enfermedad está asociada a mutaciones genéticas que afectan diferentes órganos.
El síndrome de Möbius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara caracterizada por la parálisis facial y falta de movimiento en los ojos debido al desarrollo incompleto de los nervios craneales 6o y 7o. Esto causa dificultades para parpadear, mover los ojos lateralmente y realizar expresiones faciales. También puede afectar otros nervios y funciones del sistema nervioso central.
El documento describe las características físicas y psicológicas del síndrome de Down. En resumen: (1) El síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 y rasgos faciales distintivos; (2) Las personas con síndrome de Down a menudo tienen retraso en el desarrollo físico y mental, así como problemas de salud; (3) El tratamiento psicológico se enfoca en apoyar el desarrollo optimizado y ayudar a las familias a lidiar con los sentimientos asociados
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
El documento describe los errores innatos del metabolismo, trastornos genéticos que interfieren con las vías metabólicas y pueden causar acumulación tóxica de sustancias o deficiencia de productos finales. Estos trastornos pueden manifestarse como enfermedades agudas que amenazan la vida en recién nacidos, aunque a veces hay un período inicial sin síntomas. Los síntomas incluyen vómitos, acidosis, hipoglucemia y coma. El diagnóstico requiere exámenes de laboratorio
1. Los programas de detección precoz neonatal deben dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección Neonatal para detectar errores innatos del metabolismo.
2. Los síntomas y signos clínicos de los errores innatos del metabolismo incluyen manifestaciones neurológicas como convulsiones, dismorfias, y retraso del desarrollo.
3. El diagnóstico de los errores innatos del metabolismo requiere una sospecha clínica
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara causada principalmente por una alteración en el cromosoma 15 paterno que se caracteriza por hipotonía, hiperfagia de alto riesgo, obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos como hibridación in situ con fluoresencia y pruebas de metilación, y el tratamiento se enfoca principalmente en controlar la obesidad a través de la al
1. El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el riñón y puede causar alteraciones en la visión y audición.
2. Generalmente se presenta en hombres menores de 30 años y se caracteriza por hematuria e insuficiencia renal progresiva.
3. Los estudios muestran que esta enfermedad está asociada a mutaciones genéticas que afectan diferentes órganos.
El síndrome de Möbius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara caracterizada por la parálisis facial y falta de movimiento en los ojos debido al desarrollo incompleto de los nervios craneales 6o y 7o. Esto causa dificultades para parpadear, mover los ojos lateralmente y realizar expresiones faciales. También puede afectar otros nervios y funciones del sistema nervioso central.
El documento describe las características físicas y psicológicas del síndrome de Down. En resumen: (1) El síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 y rasgos faciales distintivos; (2) Las personas con síndrome de Down a menudo tienen retraso en el desarrollo físico y mental, así como problemas de salud; (3) El tratamiento psicológico se enfoca en apoyar el desarrollo optimizado y ayudar a las familias a lidiar con los sentimientos asociados
La paciente presenta miodesopsias en ambos ojos y la exploración revela vitritis, conglomerados inflamatorios en forma de "bolas de nieve" en la cavidad vítrea inferior y periflebitis periférica en ambos ojos, lo que es consistente con el diagnóstico de uveítis intermedia.
El documento describe la anatomía del ojo humano, incluyendo las diferentes estructuras como la córnea, iris, cristalino, retina y sus funciones. También explica qué es la catarata, sus causas, síntomas, tipos, tratamiento a través de cirugía como la facoemulsificación y el material quirúrgico utilizado como viscoelásticos, solución salina balanceada y anestésicos.
La degeneración macular es una enfermedad del ojo ocasionada por daños o deterioro de la mácula. La mácula es una capa amarillenta de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, en el centro de la retina. Esta área proporciona la agudeza visual, la que permite al ojo percibir detalles finos y pequeños. Cuando la mácula no funciona correctamente, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez, volviéndose turbias, borrosas
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial que causa ceguera bilateral debido a la degeneración del nervio óptico, que generalmente ocurre en la segunda o tercera década de vida y afecta más a hombres. Está causada principalmente por mutaciones en el ADN mitocondrial que reducen la actividad del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. El diagnóstico se basa en exámenes oftalmológicos que muestran inflamación de la papila ó
Anomalías congénitas del sistema nervioso centralRocio Baide
1. El documento describe diferentes anomalías congénitas del sistema nervioso central, incluyendo defectos del tubo neural, microcefalia, hidrocefalia y craneosinostosis.
2. Entre los defectos del tubo neural se encuentran el mielomeningocele y el meningocele, mientras que la hidrocefalia puede ser obstructiva o no obstructiva.
3. La microcefalia puede ser primaria o secundaria, y su diagnóstico incluye pruebas como cariotipo, TAC y análisis de aminoácidos.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que causa características faciales distintivas, anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos y ocurre debido a una microdeleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, lo que resulta en la pérdida de entre 20-40 genes.
El documento describe varias malformaciones del sistema nervioso central, incluyendo el desarrollo del tubo neural, hidrocefalia, encefalocelia y anencefalia. Explica las etapas del desarrollo del sistema nervioso, desde la formación del tubo neural hasta la diferenciación de las vesículas cerebrales. También describe las causas, síntomas y tratamiento de varias malformaciones como la hidrocefalia y las complicaciones asociadas.
Este documento resume las características principales del síndrome antifosfolípido (SAF), incluyendo su definición, manifestaciones clínicas, criterios de diagnóstico, tratamiento y prevención. El SAF se define por la ocurrencia de trombosis arteriales y venosas recurrentes, así como pérdidas fetales, acompañadas de anticuerpos antifosfolípidos. Puede presentarse de forma primaria o asociado a otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. Su diagn
El documento describe varias anomalías congénitas del ojo que pueden presentar el signo de Morning Glory ecográfico, caracterizado por una excavación del disco óptico en forma de embudo. Estas incluyen el síndrome de Morning Glory, coloboma del disco óptico y estafiloma peripapilar. La ecografía es útil para diagnosticar estas entidades al permitir visualizar la deformación del globo ocular.
En 3 oraciones o menos:
Este documento resume varias patologías de la retina incluyendo desprendimientos de retina, oclusión arterial retiniana, retinopatía diabética, miopía magna, retinosis pigmentaria, degeneración macular asociada a la edad y desprendimiento de vítreo. Proporciona detalles sobre los hallazgos clínicos, causas, tratamientos y pronósticos de cada condición. También incluye imágenes de fondo de ojo que ilustran algunas de las patolog
Este documento trata sobre el mosaísmo y la disomía uniparental. Brevemente: 1) El mosaísmo ocurre cuando un individuo tiene dos líneas celulares genéticamente diferentes que provienen de un único cigoto. 2) La disomía uniparental sucede cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, lo que puede causar problemas debido a la impronta genómica. 3) La clonación molecular es una técnica rutinaria que permite estudiar genes mediante la inserción, eliminación o mar
en esta presentación se hablara de la enfermedad del alzheimer, sus sintomas, su fisiopatología, cuadro clínico. Esta diapositiva fue elaborada para la clase de fisiopatología de la universidad del desarrollo profesional plantel ciencias de la salud, licenciatura en enfermería por la alumna claudia bravo
La enfermedad de Stargardt es una distrofia macular juvenil hereditaria causada por mutaciones en el gen ABCA4. Se caracteriza por una disminución progresiva de la visión, manchas amarillentas en la mácula y atrofia macular. La enfermedad sigue un curso progresivo que conduce a una grave pérdida de la visión central en la adultez.
El documento describe el desarrollo evolutivo y las necesidades educativas de los niños con deficiencia visual. Explica que los niños ciegos desarrollan otros sentidos como el tacto, el oído, el olfato y el gusto para percibir el mundo. También habla sobre el desarrollo motor, comunicativo, cognitivo y socioemocional de estos niños. Finalmente, detalla las necesidades educativas especiales como estimular la percepción táctil y auditiva, acceder a la lectoescritura y desarrollar habilidades
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su historia, causas, características y necesidades de atención. El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y puede presentarse por trisomía, traslocación o mosaicismo. Las características incluyen rasgos faciales distintivos y retraso intelectual. Los niños con Síndrome de Down requieren atención multidisciplinaria para controlar complicaciones y apoyar su desarrollo.
Las hemoglobinopatías estructurales pueden obedecer a cuatro tipos de mutaciones: mutaciones puntuales, inserciones o deleciones, mutaciones del codón de terminación, y hibridación anómala. La hemoglobina E es producto de una mutación puntual que sustituye ácido glutámico por lisina en la posición 26 de la cadena β, disminuyendo la síntesis de RNAm y cadena β. La asociación de HbE y β-talasemia puede dar lugar a un cuadro clínico que va desde una forma grave similar a β-tal
Este caso clínico describe un paciente masculino de 15 años con rápida pérdida de visión bilateral. Tras realizar exámenes, se descartan otras causas y se diagnostica neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta enfermedad se caracteriza por presentarse en la segunda o tercera década de vida, con pérdida visual aguda que luego se hace bilateral y estable, acompañada de defectos en los campos visuales y palidez de los discos ópticos. Se transmite por línea materna y se debe a mutaciones en el
1) El documento describe la disomía uniparental, un fenómeno genético en el que un cromosoma o una región cromosómica proviene de un solo padre en lugar de uno de cada padre.
2) El primer caso identificado de disomía uniparental fue una niña con fibrosis quística que heredó dos copias idénticas del cromosoma 7 de su madre portadora de la mutación.
3) Existen varios mecanismos que pueden dar lugar a la disomía uniparental, como la corrección de
Estas diapositivas dan a conocer las implicaciones y abordajes necesarios y específicos en el tratamiento de la población en condición de sordoceguera tanto congénita como adquirida
La presbiacusia es la pérdida progresiva de la audición relacionada con la edad. Se caracteriza por la dificultad para distinguir sonidos agudos y puede afectar la comunicación y el aislamiento social. Se clasifica en presbiacusia sensorial, neuronal, estrial y de conducción coclear. Los cambios en el oído interno y la pérdida de receptores sensoriales conducen a esta condición. El examen revela hipoacusia aguda y dificultad para seguir conversaciones a pesar de una curva audiométrica no
La paciente presenta miodesopsias en ambos ojos y la exploración revela vitritis, conglomerados inflamatorios en forma de "bolas de nieve" en la cavidad vítrea inferior y periflebitis periférica en ambos ojos, lo que es consistente con el diagnóstico de uveítis intermedia.
El documento describe la anatomía del ojo humano, incluyendo las diferentes estructuras como la córnea, iris, cristalino, retina y sus funciones. También explica qué es la catarata, sus causas, síntomas, tipos, tratamiento a través de cirugía como la facoemulsificación y el material quirúrgico utilizado como viscoelásticos, solución salina balanceada y anestésicos.
La degeneración macular es una enfermedad del ojo ocasionada por daños o deterioro de la mácula. La mácula es una capa amarillenta de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, en el centro de la retina. Esta área proporciona la agudeza visual, la que permite al ojo percibir detalles finos y pequeños. Cuando la mácula no funciona correctamente, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez, volviéndose turbias, borrosas
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial que causa ceguera bilateral debido a la degeneración del nervio óptico, que generalmente ocurre en la segunda o tercera década de vida y afecta más a hombres. Está causada principalmente por mutaciones en el ADN mitocondrial que reducen la actividad del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. El diagnóstico se basa en exámenes oftalmológicos que muestran inflamación de la papila ó
Anomalías congénitas del sistema nervioso centralRocio Baide
1. El documento describe diferentes anomalías congénitas del sistema nervioso central, incluyendo defectos del tubo neural, microcefalia, hidrocefalia y craneosinostosis.
2. Entre los defectos del tubo neural se encuentran el mielomeningocele y el meningocele, mientras que la hidrocefalia puede ser obstructiva o no obstructiva.
3. La microcefalia puede ser primaria o secundaria, y su diagnóstico incluye pruebas como cariotipo, TAC y análisis de aminoácidos.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que causa características faciales distintivas, anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos y ocurre debido a una microdeleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, lo que resulta en la pérdida de entre 20-40 genes.
El documento describe varias malformaciones del sistema nervioso central, incluyendo el desarrollo del tubo neural, hidrocefalia, encefalocelia y anencefalia. Explica las etapas del desarrollo del sistema nervioso, desde la formación del tubo neural hasta la diferenciación de las vesículas cerebrales. También describe las causas, síntomas y tratamiento de varias malformaciones como la hidrocefalia y las complicaciones asociadas.
Este documento resume las características principales del síndrome antifosfolípido (SAF), incluyendo su definición, manifestaciones clínicas, criterios de diagnóstico, tratamiento y prevención. El SAF se define por la ocurrencia de trombosis arteriales y venosas recurrentes, así como pérdidas fetales, acompañadas de anticuerpos antifosfolípidos. Puede presentarse de forma primaria o asociado a otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. Su diagn
El documento describe varias anomalías congénitas del ojo que pueden presentar el signo de Morning Glory ecográfico, caracterizado por una excavación del disco óptico en forma de embudo. Estas incluyen el síndrome de Morning Glory, coloboma del disco óptico y estafiloma peripapilar. La ecografía es útil para diagnosticar estas entidades al permitir visualizar la deformación del globo ocular.
En 3 oraciones o menos:
Este documento resume varias patologías de la retina incluyendo desprendimientos de retina, oclusión arterial retiniana, retinopatía diabética, miopía magna, retinosis pigmentaria, degeneración macular asociada a la edad y desprendimiento de vítreo. Proporciona detalles sobre los hallazgos clínicos, causas, tratamientos y pronósticos de cada condición. También incluye imágenes de fondo de ojo que ilustran algunas de las patolog
Este documento trata sobre el mosaísmo y la disomía uniparental. Brevemente: 1) El mosaísmo ocurre cuando un individuo tiene dos líneas celulares genéticamente diferentes que provienen de un único cigoto. 2) La disomía uniparental sucede cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, lo que puede causar problemas debido a la impronta genómica. 3) La clonación molecular es una técnica rutinaria que permite estudiar genes mediante la inserción, eliminación o mar
en esta presentación se hablara de la enfermedad del alzheimer, sus sintomas, su fisiopatología, cuadro clínico. Esta diapositiva fue elaborada para la clase de fisiopatología de la universidad del desarrollo profesional plantel ciencias de la salud, licenciatura en enfermería por la alumna claudia bravo
La enfermedad de Stargardt es una distrofia macular juvenil hereditaria causada por mutaciones en el gen ABCA4. Se caracteriza por una disminución progresiva de la visión, manchas amarillentas en la mácula y atrofia macular. La enfermedad sigue un curso progresivo que conduce a una grave pérdida de la visión central en la adultez.
El documento describe el desarrollo evolutivo y las necesidades educativas de los niños con deficiencia visual. Explica que los niños ciegos desarrollan otros sentidos como el tacto, el oído, el olfato y el gusto para percibir el mundo. También habla sobre el desarrollo motor, comunicativo, cognitivo y socioemocional de estos niños. Finalmente, detalla las necesidades educativas especiales como estimular la percepción táctil y auditiva, acceder a la lectoescritura y desarrollar habilidades
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su historia, causas, características y necesidades de atención. El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y puede presentarse por trisomía, traslocación o mosaicismo. Las características incluyen rasgos faciales distintivos y retraso intelectual. Los niños con Síndrome de Down requieren atención multidisciplinaria para controlar complicaciones y apoyar su desarrollo.
Las hemoglobinopatías estructurales pueden obedecer a cuatro tipos de mutaciones: mutaciones puntuales, inserciones o deleciones, mutaciones del codón de terminación, y hibridación anómala. La hemoglobina E es producto de una mutación puntual que sustituye ácido glutámico por lisina en la posición 26 de la cadena β, disminuyendo la síntesis de RNAm y cadena β. La asociación de HbE y β-talasemia puede dar lugar a un cuadro clínico que va desde una forma grave similar a β-tal
Este caso clínico describe un paciente masculino de 15 años con rápida pérdida de visión bilateral. Tras realizar exámenes, se descartan otras causas y se diagnostica neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta enfermedad se caracteriza por presentarse en la segunda o tercera década de vida, con pérdida visual aguda que luego se hace bilateral y estable, acompañada de defectos en los campos visuales y palidez de los discos ópticos. Se transmite por línea materna y se debe a mutaciones en el
1) El documento describe la disomía uniparental, un fenómeno genético en el que un cromosoma o una región cromosómica proviene de un solo padre en lugar de uno de cada padre.
2) El primer caso identificado de disomía uniparental fue una niña con fibrosis quística que heredó dos copias idénticas del cromosoma 7 de su madre portadora de la mutación.
3) Existen varios mecanismos que pueden dar lugar a la disomía uniparental, como la corrección de
Estas diapositivas dan a conocer las implicaciones y abordajes necesarios y específicos en el tratamiento de la población en condición de sordoceguera tanto congénita como adquirida
La presbiacusia es la pérdida progresiva de la audición relacionada con la edad. Se caracteriza por la dificultad para distinguir sonidos agudos y puede afectar la comunicación y el aislamiento social. Se clasifica en presbiacusia sensorial, neuronal, estrial y de conducción coclear. Los cambios en el oído interno y la pérdida de receptores sensoriales conducen a esta condición. El examen revela hipoacusia aguda y dificultad para seguir conversaciones a pesar de una curva audiométrica no
The document provides a summary of Arvind Kumar Yadav's professional experience and qualifications. It includes:
1. Contact information and an objective seeking a managerial role in human resources.
2. Over 8 years of experience in human resource management roles with various companies. Responsibilities included recruitment, training, employee relations and implementing ISO standards.
3. Details of professional experience spanning from 2009 to present in human resource roles of increasing responsibility with 5 different companies in industries like manufacturing, textiles and automotive. Roles included manager, executive and customer representative.
Founders Den App Store Optimization by Yann KronbergEdith Yeung
This document provides guidance on app store optimization (ASO) to maximize app distribution and monetization. It discusses:
1) How to effectively market an app through various channels like the app store, social media, and third party networks.
2) Tips for optimizing key elements like app title, screenshots, keywords and categories to improve search ranking and conversions.
3) The importance of metrics like user engagement, lifetime value and store ranking for monitoring performance and optimizing user acquisition campaigns.
El documento describe los impactos positivos de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) en la educación. Las TIC permiten un acceso más fácil a la información y hacen posible la enseñanza a distancia. También ayudan a mejorar los resultados académicos de los estudiantes al centrar, motivar e interesarlos en el aprendizaje. Los profesores usan las TIC como herramienta didáctica para presentar información de manera más efectiva a los estudiantes.
Slides from my presentation at the Mayo Clinic Education and Technology Forum (#MayoClinicETF). For more information about the Mayo Clinic Social Media Network, go here: http://socialmedia.mayoclinic.org/
Final 2014 food and health survey executive summaryFood Insight
The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive functioning. Exercise causes chemical changes in the brain that may help boost feelings of calmness and well-being.
Vital Trends in Digital and Social in 2015 and Beyond by Dion Hinchcliffe7Summits
Join Dion Hinchcliffe, industry visionary and thought leader, as he explores the latest trends in digital transformation, and provides some simple strategies for managing fast digital change.
This document provides information on how to reduce inflammation and heart disease risk through diet. It recommends eating more vegetables, fruits, whole grains, legumes, nuts and plant-based proteins while limiting meat, dairy, saturated fat, trans fat, added sugars and sodium. Specific anti-inflammatory foods mentioned include berries, kale, salmon, olive oil, soy, oats, spinach and walnuts. Sample recipes are provided for overnight oats, portobello mushroom stacks and a nut/cranberry/chocolate trail mix.
El documento resume un estudio realizado por la UNED sobre la empleabilidad de los estudiantes y titulados universitarios con discapacidad. El estudio analiza si poseen los requisitos demandados por las empresas y si existe un desajuste entre su formación y las necesidades del mercado laboral. Entre sus conclusiones, revela que las empresas valoran más competencias como idiomas y nuevas tecnologías, e identifica áreas como ingeniería y ciencias empresariales con mayores salidas profesionales. El estudio ofrece recomendaciones para mejorar la orientación
The document discusses the principles of responsive web design, which involves designing websites to look good and function well on all devices without needing separate versions. It emphasizes using relative sizes rather than fixed pixels so elements scale proportionally as the browser window changes. The goal is to have a fluid layout that adapts to any screen size by scaling content first and then rearranging if needed. Examples are provided of websites that look good on desktops, phones and tablets through responsive design.
I created this presentation for my colleagues within DSM. In a workshop we applied this knowledge and created our own blogs, rss readers, google alerts, etc... Want to know more? Contact me.
Expedia and Priceline control a large majority of the online travel agency market in the United States. Through their various brands like Hotels.com, Expedia, Orbitz, Travelocity, and Priceline, they are estimated to account for 95% of all online travel agency bookings according to the American Hotel & Lodging Association. Their extensive portfolio of brands across hotels, flights, rental cars, and other travel services give them a dominant duopoly position in the US online travel agency business.
How to Create an Epic Presence on Facebook for your NonprofitJohn Haydon
The document provides tips for non-profits to create an effective presence on Facebook. It discusses creating a marketing plan focused on brand, audience and message. It also recommends configuring pages for engagement, posting at optimal times, using photos and questions to spark discussion, and targeting donor segments with ads. The goal is to use Facebook to build long-term relationships that can eventually support fundraising through email and advocacy.
Together an iPad application to help parents raise healthier kids.
The Together app focuses on helping families establish the healthy habit of cooking together as a family for a healthier lifestyle by given them recipes recommendations they can easily cook at home with their children.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta los ganglios basales del cerebro y causa alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras de progresión lenta. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4. No tiene cura y el tratamiento es sintomático.
Este documento proporciona información sobre la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que causa desmielinización. La EM afecta principalmente a adultos jóvenes y es una de las principales causas de discapacidad. Se caracteriza por episodios de síntomas neurológicos que empeoran y mejoran. Aunque su causa es desconocida, se cree que factores genéticos, ambientales e infecciosos contribuyen a su desarrollo. No existe cura, pero los
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
El síndrome de Noonan se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos y es causado principalmente por mutaciones en el gen PTPN11 que afectan la vía de señalización RAS-MAPK. Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, cardiopatía como estenosis pulmonar, dismorfia facial con hiptelorismo y orejas bajas, y alteraciones es
Este documento describe las enfermedades monogénicas y los diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica las enfermedades autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al sexo, y proporciona ejemplos como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la hemofilia y la distrofia muscular. También discute factores como la penetrancia y expresividad que pueden afectar el modelo de herencia de las enfermedades monogénicas.
Este documento describe varias enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Waardenburg, y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Explica los síntomas, causas genéticas, diagnóstico y tratamiento de cada una. Se proporciona información detallada sobre cómo estas enfermedades afectan el cuerpo y se heredan de generación en generación.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica que alrededor del 5% de los recién nacidos sufren algún tipo de enfermedad relacionada con mutaciones genéticas. Las alteraciones pueden ser monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Incluye tablas con ejemplos de enfermedades monogénicas autosómicas dominantes y recesivas, así como ligadas al sexo. El objetivo es ampliar el conocimiento sobre las bases gen
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica que alrededor del 5% de los recién nacidos sufren algún tipo de enfermedad relacionada con mutaciones genéticas. Las alteraciones pueden ser monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Incluye tablas con ejemplos de enfermedades monogénicas autosómicas dominantes y recesivas, así como ligadas al sexo. El objetivo es ampliar el conocimiento sobre las bases gen
Este documento proporciona información sobre la esclerosis múltiple (EM), incluyendo su epidemiología, etiología, anatomía patológica, formas evolutivas, síntomas clínicos, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. La EM es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que afecta principalmente a adultos jóvenes y causa desmielinización, con un curso clínico irregular. No tiene cura y su tratamiento se enfoca en reducir los brotes y la progresión de la discap
El síndrome de Alström es un trastorno genético multisistémico y progresivo causado por mutaciones en el gen ALMS1, que se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza principalmente por problemas visuales y auditivos, obesidad, diabetes e insuficiencia cardíaca y renal. No tiene cura y su tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.
Este documento describe el Síndrome de Noonan, caracterizado por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos. Aproximadamente el 50% de los casos son debidos a mutaciones en el gen PTPN11. Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, cardiopatía, dismorfia facial, alteraciones esqueléticas, diátesis hemorrágica y displasia linfática. El diagnó
Este documento resume la enfermedad de Alzheimer, incluyendo su definición, tipos, diagnóstico, fisiopatología y tratamiento. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y se caracteriza por el deterioro cognitivo progresivo causado por depósitos anormales en el cerebro. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y no existe una prueba de laboratorio definitiva. Los factores de riesgo incluyen la edad, el sexo femenino y los antecedentes familiares. El tratamiento incl
Este documento describe el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento acelerado. Los niños con esta condición muestran signos de envejecimiento a los 2 años como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y problemas cardiovasculares. La causa es una mutación en el gen LMNA que produce una proteína anormal llamada progerina. Actualmente no existe una cura, pero los investigadores estudian este síndrome para comprender mejor el proceso normal de envejecimiento
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y condiciones asociadas. El Síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21 y se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos. Las personas con Síndrome de Down generalmente presentan retraso mental y características físicas distintivas, así como un mayor riesgo de defectos cardíacos y otros problemas de salud. Aunque el Síndrome de Down no tiene cura, el tratamiento y el apoyo pued
Este documento habla sobre las enfermedades raras. Explica que se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas en la Unión Europea y menos de 1 de cada 1,500 en los Estados Unidos. Aunque hay más de 7,000 enfermedades raras identificadas, afectan a millones de personas en todo el mundo. Algunos ejemplos de enfermedades raras mencionados son el síndrome de muerte súbita, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Sanfilippo.
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SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
2. Las enfermedades raras tienen una definición
convencional basada en la baja frecuencia
poblacional de cada una de ellas. Esta se ha
convenido en una prevalencia de menos
de 5 afectados por 10.000 habitantes.
Sin embargo, el concepto de enfermedad rara es
más amplio y con él se hace referencia a trastornos
minoritarios, crónicos, generalmente graves,
sobre los que hay escasas opciones terapéuticas.
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3. En un elevado porcentaje de estas enfermedades
la causa primaria es de origen genético, de ahí
la gran importancia que tiene para este conjunto
de enfermedades la genética como ciencia y la
aproximación genética para entender aspectos
fundamentales de la medicina y práctica clínica.
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4. En el año 1938, Wolfram describió una familia
en la que de ochos hermanos, cuatro padecían
atrofia óptica bilateral y diabetes mellitus
juvenil; tres de estos cuatro desarrollaron como
consecuencia la pérdida auditiva sensorial.
Cooper y otros (1950) señalaron que este síndrome
puede relacionarse con la diabetes insípida, con
la pérdida auditiva perceptiva y con atrofia
de la vía urinaria eferente.
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5. Francois (1976) describió la condición con el
nombre de "Síndrome óptico-oto-pia-bético".
Pilley y Thompson (1976) sugirieron un término
acrónimo más conveniente, "Síndrome DIDMOAD"
(DIDMAOS), que indica los componentes principales
de la enfermedad: Diabetes Insípida, diabetes
Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
Los componentes esenciales de este síndrome
son la diabetes mellitus juvenil y la atrofia óptica.
Cremers y otros (1977) en una extensa revisión
de documentos encontraron publicados casos
de 88 pacientes con los síntomas combinados
del síndrome, añadieron otros tres casos
originales y se refirieron al desorden
como "Síndrome de Wolfram”.
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6. El Síndrome de Wolfram es una enfermedad
neurodegenerativa, también conocida por el
acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español),
tomando las iniciales de sus principales
componentes clínicos: Diabetes Insípida,
Diabetes Mellitus tipo I, Atrofia Óptica y
Sordera.
Se han descrito alrededor de 300 casos y
la prevalencia se estima en 1/160.000.
Es genéticamente muy heterogénea y
afecta por igual a hombres y mujeres ...
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7. … sus causas aún no se conocen con exactitud;
en la mayoría de los casos se evidencia una
herencia autosómica recesiva, (se tienen que
heredar la versión alterada del gen de ambos
progenitores para padecer la enfermedad),
aunque en algunos pacientes parece existir
cierta herencia mitocondrial, (que sería
solamente de herencia materna).
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8. El criterio mínimo necesario para la determinación
de este síndrome es la asociación de diabetes
mellitus de tipo I de aparición juvenil, sin
anticuerpos, y que aparece normalmente durante
la primera década de vida, con la aparición de una
atrofia óptica bilateral, que aparece después de
la segunda década. La atrofia óptica sólo
afecta a la visión periférica.
Alrededor del 70-75% de los pacientes también
desarrollan diabetes insípida y dos tercios de los
enfermos presentan sordera neurosensorial de
grado variable que afecta a las altas frecuencias
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9. El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podrían
ser parte de la base de la enfermedad, ha sido
mapeado en el cromosoma 4p16.1.
La wolframina se encuentra en células de todo
el organismo, siendo sus concentraciones más
altas en el corazón, cerebro, pulmones y
páncreas; aunque su función se desconoce por
ahora parece jugar un papel en el procesamiento
de otras proteínas y en la supervivencia de las
células nerviosas y pancreáticas.
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10. Manifestaciones Clínicas
La expresividad es variable: la severidad de
los síntomas varían de paciente a paciente
(incluso dentro de la misma familia), al
igual que la velocidad de aparición.
Los componentes esenciales de la enfermedad
son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.
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11. Manifestaciones Clínicas
- La diabetes mellitus suele ser el primer
componente en aparecer, y suele hacerlo
en la primera década. La atrofia del nervio
óptico aparece poco después. La visión se
va deteriorando de manera progresiva, de
forma que acaba ocasionando ceguera.
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12. Manifestaciones Clínicas
- La diabetes insípida central aparece
generalmente en la segunda década producida
por el déficit de una hormona denominada
vasopresina o ADH (hormona anti diurética)
que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de
concentrar la orina, lo que hace que se eliminen
grandes cantidades de orina muy diluida que
pueden llevar a la deshidratación del paciente.
En el caso del Síndrome de Wolfram, además
en algunos pacientes se añade poca
sensibilidad del riñón a esta hormona.
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13. Manifestaciones Clínicas
- La sordera sensorial, bilateral y simétrica es
otro componente característico del síndrome.
Suele aparecer entre la primera y segunda
década y aunque al principio afecta sólo a las
frecuencias agudas, su curso progresivo hace
que progresivamente se afecten tramos de
frecuencias que afectan al buen entendimiento
conversacional y por tanto en la mayoría de
los casos la audición se vea muy afectada.
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14. Manifestaciones Clínicas
- Alteraciones del aparato urinario,
atrofia gonadal. La elevada frecuencia de
alteraciones urológicas ha llevado a que sea
propuesto en algunos trabajos científicos la
denominación de DIDMOADUA.
- Otras manifestaciones se relacionan con
ataxia, neuropatía periférica, demencia,
problemas psiquiátricos y/o epilepsia.
- Alrededor del 60% de los pacientes con
SW homocigotos presentan episodios de
depresión graves, psicosis y agresividad
verbal y física compulsivas.
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15. Manifestaciones Clínicas
- Aproximadamente un 25% de los pacientes
presentan problemas digestivos (diarrea o
estreñimiento recurrentes) y un tercio
presenta disfunción renal.
- Otras alteraciones, potencialmente mortales,
como apnea de origen central o insuficiencia
respiratoria, también son frecuentes.
- La disfunción bulbar puede ocasionar neumonías
por aspiración recurrentes, que pueden provocar
la muerte. La cardiomiopatia y la anemia
también pueden estar presentes. En algunos
casos también se ha descrito un retraso o
alteración en el desarrollo sexual.
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16. Diagnóstico
Dada la complejidad genética de este síndrome,
el diagnostico a día de hoy sigue siendo clínico.
Es importante la vigilancia en los jóvenes con
diabetes mellitus de la aparición de cualquiera
de los otros síntomas del DIDMOAD. La aparición
es generalmente secuencial aunque no siempre
sigue un orden concreto.
Es importante el diagnostico precoz debido a la
naturaleza progresiva de la enfermedad lo que
hace que el control de las complicaciones a largo
plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma.
También es muy importante el consejo genético
debido a su componente hereditario.
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17. Diagnóstico
El diagnóstico diferencial debe hacerse con
otras enfermedades que asocien atrofia
óptica y sordera hereditaria:
· El síndrome de Alström (diabetes mellitus juvenil,
sordera, atrofia óptica debido a la degeneración
retiniana, obesidad e hipogonadismo).
· El síndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil,
sordera, retinitis pigmentaria atípica, polineuritis,
ictiosis, lesiones cardíacas y depósito de ácido fitánico).
· Del síndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria
atípica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e
inteligencia reducida)
· La enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos,
atrofia óptica, defectos craneales y diabetes mellitus).
· Debería excluirse el craneofaringioma, el tumor más
común que causa la atrofia óptica y la diabetes insípida.
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18. Tratamiento
En la actualidad no existe ningún tratamiento
curativo. Sin embargo, un buen seguimiento
consigue controlar los síntomas y evitar los
efectos de la diabetes mellitus y de la
diabetes insípida, lo que en muchas
ocasiones, condiciona el pronóstico.
Por la diversidad y gravedad de las anomalías
que presentan es fácil entender que estos
pacientes deben ser diagnosticados y seguidos
por diferentes especialidades médicas, en el
marco de un equipo multidisciplinar común
que coordine y oriente las actitudes a tomar.
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19. Tratamiento
Este enfoque se viene realizando con éxito en
varios hospitales de Europa y Estados Unidos.
En España se ha creado una Unidad que pretende
ser de referencia a nivel nacional, en el Hospital
de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, bajo
la coordinación de la Dra. Gema Esteban Bueno,
médico de familia y especialista en la enfermedad.
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20. En España sólo sesenta familias (1 de cada
770.000 habitantes) están afectadas por el
síndrome de Wolfram, varias enfermedades
que afectan a distintos órganos y tejidos 1
y que producen ceguera, sordera y
desordenes urológicos y neurológicos.
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21. "Es una enfermedad neurodegenerativa
grave incapacitante que necesita un
seguimiento por diferentes especialistas
para evitar que, al menos, el síndrome
progrese tan rápido que la calidad
de vida de los afectados se
vea seriamente dañada".
Gema Esteban Bueno
coordinadora de la Unidad del Síndrome
de Wolfram en el Hospital de la Inmaculada
Huercal-Overa Almería y presidenta de la
Asociación Española para la Investigación
y Ayuda de este síndrome
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22. El grupo de la doctora Virginia Nunes, profesora
de Genética de la Universidad de Barcelona,
investigadora del Instituto de Investigación
Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) e integrada
en el Centro de Investigación Biomédica
en Red de las Enfermedades Raras (CIBERER),
ha identificando las mutaciones presentes
en la población española ...
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23. "Tenemos constancia de unas cincuenta familias
en España (en el mundo hay más de 400
pacientes) y analizándolas hemos encontrado
una mutación muy común que provoca la
desaparición de una parte de la proteína
(llamada wolframina), por lo
que no es funcional".
Virginia Nunes
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24. Este funcionamiento incorrecto provoca
la diabetes y la atrofia óptica, las dos
enfermedades que aparecen en las dos primeras
décadas de vida de un enfermo de wolfram.
"Podemos deducir que si fuéramos capaces de
poner la información para sintetizar una
wolframina correcta en el núcleo de la célula,
teóricamente podríamos corregir y tratar algunos
tipos de diabetes y de atrofia óptica. Obviamente
no todos, ya que no siempre están provocadas por
las mismas causas, pero sí se abre una vía para,
en un futuro, tratar ciertos tipos. De ahí el
interés en investigar esta enfermedad".
Virginia Nunes
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25. Como la terapia génica (como para todas las
enfermedades hereditarias), está todavía
muy lejos, en la actualidad el tratamiento
se centra más en paliar los síntomas de la
enfermedad (no existe ninguno curativo)
y se ha mejorado la esperanza de vida,
incluso una afectada ha logrado ser madre.
Es muy importante el diagnóstico
precoz del feto.
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26. “Es fundamental porque cuanto más
tarde se diagnostique la enfermedad,
más afectado puede estar el riñón
y así se puede intentar que los
enfermos lleguen a los 30
años sin daño renal".
Gema Esteban Bueno
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27. El CIBER es un consorcio publico establecido
por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Consta de 8 áreas temáticas entre las cuales, el
área de Enfermedades Raras fue creada para
servir de referencia, coordinar y potenciar la
investigación sobre estas patologías en España.
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28. El área de Enfermedades Raras (CIBERER) está
integrada por 62 grupos de investigación, ligados
a instituciones de naturaleza diversa (Hospitales
Universitarios, Universidades, Organismos Públicos
de Investigación…) que constituyen el consorcio.
Estos grupos de investigación son las unidades
básicas de funcionamiento y se agrupan dentro
de siete programas científicos. Con esta estructura
en red el CIBERER se constituye como iniciativa
pionera para facilitar sinergias entre grupos e
instituciones punteras en diferentes áreas y
disciplinas dentro del campo de las
enfermedades raras.
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29. Actividades de CIBERER BIOBANK
- Captación y procesamiento de muestras de alta calidad procedentes de
pacientes afectados por alguna enfermedad rara.
- Almacenamiento de las muestras en condiciones óptimas, garantizando
la confidencialidad de las mismas y de todos los datos asociados.
- Retorno de información al profesional sanitario o investigador que ha enviado
la muestra y labor de difusión entre los miembros del CIBERER y el resto de
grupos de investigación nacionales e internacionales.
- Cesión de muestras a grupos de investigación (públicos o privados) tanto
nacionales como internacionales que superen favorablemente la evaluación,
por parte del Comité Científico y Ético, del proyecto para el cual solicitan
muestras biológicas.
- Fomentar y apoyar nuevas líneas de acción en ER: Implementación de
nuevas técnicas con fines terapéuticos y desarrollo de proyectos
de epidemiología genética.
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30. REWBA es un registro nacional de tres síndromes
Raros: el Síndrome de Wolfram, el Síndrome de
Bardet-Biedl y el Síndrome de Alström que
presentan características clínicas comunes
como pueden ser ceguera, obesidad o diabetes.
El registro ha sido desarrollado desde el Instituto
de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL),
el Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER) y la Universidad de
Vigo por investigadores con una amplia trayectoria
en la investigación de estos síndromes raros.
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31. Sus objetivos son:
• Reunir información tanto clínica como molecular
de estos síndromes raros.
• Agrupar la información ya que son pocos los individuos
afectados y la información disponible hasta el
momento es dispersa.
• Tratar de comprender mejor estos síndromes con la valiosa
información recogida, lo que les puede permitir buscar la
manera de detener o retrasar el avance de los procesos
que conlleva la enfermedad.
• Ser una herramienta eficaz para el estudio de estas
enfermedades.
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32. Cuanta mayor información exista, mayor
capacidad para investigar las causas y el
progreso de la enfermedad. Todo ello
contribuirá a la mejora del tratamiento y
de los análisis.
A este registro público, sin ánimo de lucro,
pueden acceder tanto pacientes, como
profesionales de la salud e investigadores.
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35. Bienvenido al Registro español de los síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom (REWBA).
Este registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios y científicos
investigando estas enfermedades.
El registro tiene la finalidad de recoger información asociada a los síndromes mencionados para impulsar
el estudio en España de dichas enfermedades. Con toda esta información, los científicos estarán un poco más
cerca de conocerlas y buscar tratamientos para las mismas. Con este registro se podrán establecer las posibles
correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y los síntomas que tengan (genotipo-fenotipo),
cómo cursa la enfermedad (su historia natural) y cómo las mutaciones afectan al curso de la enfermedad.
Además y para facilitar el acceso de los científicos a muestras que puedan ser utilizadas para sus estudios,
el registro ha establecido una colaboración con un biobanco que se encargará de almacenar y distribuir
las muestras donadas. Podrá encontrar más información acerca de esta posibilidad una vez registrado
o visitando las páginas del Ciberer biobank.
https://rewba.idibell.cat/
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36. CIBERER BIOBANK es un biobanco de carácter público
y sin ánimo de lucro puesto en marcha por el Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER) y ubicado en la Fundación para el Fomento
de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat
Valenciana (FISABIO). Como parte integrante del
CIBERER, el Biobanco cuenta con el apoyo institucional
del Instituto de Salud Carlos III.
El CBK centraliza la recepción de muestras de alto valor
biológico para la investigación en enfermedades raras en
España. El CBK involucra activamente a los profesionales
investigadores o sanitarios que hacen llegar las muestras
y las difunde entre los grupos de investigación nacionales
e internacionales en enfermedades raras. Garantiza así
la repercusión científica de las muestras recibidas.
http://www.ciberer-biobank.es/
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37. ¿Qué es REWBA?
Es un registro nacional de tres síndromes raros, el Síndrome de Wolfram, el
Síndrome de Bardet-Biedl y el Síndrome de Alström que presentan características
clínicas comunes como pueden ser ceguera, obesidad o diabetes.
http://webcorporativa.idibell.org/imatgesContinguts/D%C3%ADptico_DEWBA.pdf
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39. El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa
rara caracterizada por: diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida,
atrofia óptica y signos neurológicos. Se han descrito alrededor
de 300 casos y la prevalencia se estimado en 1/160.000.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463
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42. Somos Miguel y Mª Lola; padres de tres chicos
con wólfram; Daniel, David e Iván. Unos niños
preciosos al nacer, sanos como cualquier otro niño.
Sin embargo, Daniel a los 3 años comenzó con
síntomas de Diabetes se estudió en Puerta de
Hierro, pensábamos que nos iba a tocar aceptar
una diabetes en nuestro pequeño, pero a los 4
años comenzó a ver mal y a los 6 años sería
diagnosticado de atrofia del nervio óptico
por un oftalmólogo de Montilla….
http://www.genagen.es/157-premio-relato-corto-sobre-enfermedades-raras-vivir-con-sindrome-de-wolfram/
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43. Aunque no existen documentos que relacionen la atrofia óptica con la diabetes
mellitus en los adultos, existe en síndrome niños en el que ocurren ambos. En
1858, Von Graefe señaló por primera vez esta relación. En 1938, Wolfram
describió una familia en la que de ochos hermanos, cuatro padecían atrofia
óptica bilateral y diabetes mellitus juvenil; tres de estos cuatro desarrollaron
como consecuencia la pérdida auditiva sensorial. Cooper y otros (1950)
señalaron que este síndrome puede relacionarse con la diabetes insípida,
con la pérdida auditiva perceptiva y con atrofia de la vía urinaria eferente.
http://www.sordoceguera.org/vc3/sordoceguera/sindromes/sindrome_de_didmoad_wolfram/sindrome_didmoad.php
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44. El síndrome de Wolfram, también conocido con la denominación DIDMOAD (por
asociar diabetes insípida, diabetes mellitus [DM], atrofia óptica y sordera), es una
causa muy poco frecuente de diabetes mellitus. Se encuentra dentro de los
síndromes genéticos que pueden asociarse con diabetes en la clasificación de la
American Diabetes Association (ADA). Es un cuadro neurodegenerativo con
transmisión autosómica recesiva. Cursa con diversas manifestaciones clínicas,
como la DM, la atrofia óptica, la diabetes insípida (DI), la sordera, la dilatación de
las vías urinarias, alteraciones en el sistema nervioso central, alteraciones
psiquiátricas y alteraciones gonadales; entre las más frecuentes destaca la DM,
que es de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis, y la atrofia
óptica, la cual se considera el criterio diagnóstico fundamental en este síndrome.
http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-wolfram-estudio-clinico-genetico/articulo/S1695403308700432/
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46. El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa también
conocida por el término acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español),
que se refiere a sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida,
Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/W/Wolfram/Paginas/default.aspx
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