Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores benignos en los nervios. Las neurofibromatosis también pueden provocar anomalías en la piel, músculos y huesos. la gravedad de los síntomas varían en cada caso. En el siguiente link podrás conocer más acerca de esta enfermedad, y aprender acerca del rol que el psicólogo cumple en el tratamiento de estas personas.

1. NEUROFIBROMATOSIS 1
Causas, Sintomas y Tratamientos Facultad de
PSICOLOGÍA
Jairo David Garcés Lozano
RESUMEN
Las neurofibromatosis (NF) son transtornos Algunos subtipos de neurofibromatosis incluyen:
genéticos del sistema nervioso que causan el » cutánea: tumores en la superficie de la piel, no son ma-
crecimiento de tumores benignos en los nervios. lignos.
Las neurofibromatosis también pueden provocar » Subcutánea: Los tumores se localizan en la dermis y
anomalías en la piel, músculos y huesos. la causan dolor y molestias.
» Nodular plexiforme: Tumores grandes y a menudo vin-
gravedad de los síntomas varían en cada caso.
culados a otros nódulos, envolviendo las raices de los
nervios dorsales.
ABSTRACT » Difusa Plexiforme: Tumores invasivos que involucran la
The neurofibromatosis (NF) are genetic piel, los músculos, huesos y vasos sanguineos.
disorders nervous system causing growth
bening tumors on the nerves. the NF also
can cause abnormalities in the skin, muscles,
and bones. the severity of symptoms vary in FUNDAMENTOS GENÉTICOS
each particular case
El gén Nf1 está localizado en la región pericentromérica
del brazo largo del cromosoma 17, en 17q11.2. Nf1 es un
La neurofibromatosis tipo I fue descrita de forma
gen supresor de tumores, la mutación que afecta este
detallada por primera vez, por el patologo alemán gen se hereda por transmisión recesiva. para que se ge-
Von Recklinghausen en un caso publicado en el nere la desrregulación en la multiplicación celular, es
año 1882. debido a la variedad de presentaciones necesario que los dos alelos del gen se encuentren afec-
y la naturaleza pleitrópica de la enfermedad, no se tados. las personas con una mutación germinal del gen
estableció formalmente un criterio de diagnostico NF1 están predispuestas a desarrollar tumores, dado que
hasta el año 1987 por el National Institutes of Health han heredado un alelo mutante en cada una de sus
(NIH) células.
VON RECKLINGHAUSEN
NEUROFIBROMATOSIS I
La neurofibromatosis tipo 1 (Nf1) es el SINTOMAS
síndrome de predisposición al cáncer más Los síntomas particularmente mas comunes son las
común, afecta el sistema nervioso, su anormalidades en la piel (manchas café con leche),
incidencia es de 1 por cada 3000 personas neurofibromas, nódulos de lisch y pecas en la axila y en
a nivel mundial. usualmente las personas la ingle, suelen evidenciarse entre el momento mismo
con Nf1 presentan pigmentaciones anormales del nacimiento hasta aproximadamente los diez años
en etapas tempranas del desarrollo, similares de edad.
a máculas color “café con leche”, pliegues de
la piel, harmatomas del iris (conocidos como Síntomas como transtornos ortopédicos, tales como,
nódulos de lisch), además de esto, los niños displacia esfenoidal, adelgazamiento de la corteza de
con Nf1 pueden presentar, entre los 6 años de los huesos largos, desmineralización, escoliosis, hipotonia,
vida pequeños tumores en la glía envolviendo problemas de coordinación.
la vía óptica. la mayoría de adolescentes y
adultos que presentan esta enfermedad desa- También es común que se presenten deficit cogniti-
rrollan tumores malignos, compuestos por cé- vo, problemas de aprendizaje y deficit de atención.
lulas de Schwann y fibroblastos, en casos
extraños se presentan tumores agresivos de
células de Schwann denominados tumores
malignos de la vaina del nervio periférico(MPNST)
por ultimo dos tumores poco frecuentes pueden
presentarse en las personas con Nf1, feocromo-
sitomas (cáncer de médula suprarrenal) y leucemia.
Neurofibromatosis. -1-

2. NEUROFIBROMATOSIS 1
Causas, Sintomas y Tratamientos Facultad de
PSICOLOGÍA
La NF1 asociada a déficit cognitivo, problemas de
aprendizaje, la aparición de neurofibromas, la percep-
ción negativa del ambiente en relación a la enfermedad
TRATAMIENTO MÉDICO y demás síntomas suelen tener un impacto fuerte y nega
tivo en la autoimagen, la autoestima y el autoconcepto.
Actualmente no existe ningún tratamiento que
Es preciso trabajar en el fortalecimiento de estos, remo
permita erradicar la enfermedad, aunque existen dife-
ver estigmas y prejuicios acerca de la enfermedad en el
rentes métodos terapeuticos aprobados, para reducir
entorno, ademas de resaltar las cualidades positivas de
las complicaciones que conlleva. Se puede realizar
l a p e r s o n a .
cirugía para remover neurofibromas solo cuando com-
prometen estructuras importantes, si es considerado
Es importante permitir al paciente darse cuenta de
maligno, o para corregir malformaciones en los huesos.
que la NF1 es una enfermedad con la que tendrá que
Quimioterapia y radioterapia suelen ser utilizadas convivir el resto de su vida, pero que esto no significa
como terapias complementarias a la cirugía para redu- que pierda valor como persona, o que sea alguien dife
cir el tamaño de los neurofibromas. rente, la actitud que tome sobre si mismo y su propia
vida, puede permitirle continuar su vida, luchar por sus
metas, sus sueños, tener una calidad de vida alta, ser
quien es, y llegar a ser quien siempre quiso ser.
INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA
Acompañado de un adecuado tratamiento médico,
la intervención desde la psicología contribuye a que la
ØREFERENCIAS:
persona aprenda a convivir con la enfermedad y dirigir
su vida a cumplir con sus metas, sueños y motivaciones. Williams, Virginia., Lucas, Jhon., Babcock, Michael., Gutmann, David.,
Korf, Bruce., Maria,Bernard L. (january 1, 2009). Neurofibromatosis type
Ayudar a la persona a conocer su enfermedad a 1 revisited (neurofibromatosis tipo 1 revisado) [Versión electrónica].
profundidad, que sepa con exactitud que és y que con- Pediatrics Vol 123 No 1 pp 124 - 133. Recuperado de:
pediatrics.aappublications.org
lleva, para poder reducir el malestar que genera la
incertidumbre y la ignorancia. evitar una imagen falsa
de la enfermedad para promover el acceso al tratamien Gutmann, David. (2001) The neurofibromatosis: when less is more (la
to médico y permitir un proceso de aceptación de la neurofibromatosis: cuando menos es mas) [Versión electrónica].
Human Molecular Genetics Vol 10 No 7 pp 747 - 755. Recuperado de:
e n f e r m e d a d . . hmg.oxfordjournals.org
Ser un puente entre el personal médico, la familia y Bonci, Fabrizio (2001) The effects of neurofibromatosis on the visual
el paciente, para dar información precisa de la enferme pathway (Los efectos de la neurofibromatosis en las vias visuales)
dad de forma comprensible para la familia y la persona, [Versión electrónica] OT CET Vol 51 No 17 pp 51 - 54. Recuperado de:
Base de datos, academic search complete.
para que en todo momento estén al tanto de lo que
a c o n t e c e . .
Pinson, Sthepane (Mayo 2002) Neurofibromatosis Tipo 1o enfermedad de
Von Reicklinghausen [Versión electrónica] Orphanet encyclopedia.
Las enfermedades hereditarias, suelen generar en los Recuperado de: Base de datos, Orphanet.
padres, sentimientos de culpa y ansiedad, es importante
trabajar con ellos, para aplacar estos sentimientos y
poder conseguir un cambio de actitud en pro del bienes NINDS National Institute of neurological Disorders and Stroke.(NIH)(2007,
revisited 2010) Neurofibromatosis [Versión electrónica] Publicación de NIH
tar del paciente, y ellos mismos. 07 2126s. Recuperado de: Bse de datos, National Institues of Health
Neurofibromatosis. -2-