3. Síndrome de proteus
CIPA (insensibilidad congénita al dolor)
Fribrodisplastia
4. El Síndrome de Proteus
es una enfermedad
congénita que causa un
crecimiento excesivo de
la piel y un desarrollo
anormal de los
huesos, normalmente
acompañados de
tumores en más de la
mitad del cuerpo.
5. Descripción clínica La
insensibilidad congénita al
dolor con anhidrosis (CIPA) o
neuropatía hereditaria sensitivo
autonómica de tipo IV (HSAN
IV) es un raro trastorno
autosómico recesivo
caracterizado por episodios
recurrentes de
fiebre, anhidrosis, ausencia de
sensibilidad al dolor y retraso
mental de gravedad variable.
Se asocia a mutaciones en el
gen NTRK1, localizado en el
brazo largo del cromosoma 1
(1q21-22), que codifica uno de
los receptores del factor de
crecimiento nervioso
6. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de
edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta
hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el
período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de
signos previamente no descritos en esta enfermedad como son
anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los
primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio
neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso
miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación
c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha
mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente
permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de
un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior
observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes
también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de
estas manifestaciones atípicas de la CIPA.
7. CAUSAS
DEFINICION
La fibrodisplasia ocurre en la
niñez, generalmente entre los 3 y 15 años
de edad. La afección no se da en familias
(no es hereditaria) y su causa se
Es una enfermedad ósea desconoce.
que destruye y reemplaza el
hueso normal con tejido
óseo fibroso. Uno o más
huesos pueden resultar
afectados. Anatomía esquelética anterior
•Reviewed last on: 11/2/2009
•Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical
Assistant Professor of
Pediatrics, University of Washington
School of Medicine. Also reviewed by
David Zieve, MD, MHA, Medical
Director, A.D.A.M., Inc.
