2. ¿QUÉ ES LA
NEUROFIBROMATOSIS?
La neurofibromatosis es un trastorno genético neurológico que puede afectar, cerebro, médula espinal,
nervios y piel. Se caracteriza principalmente por tumores o neurofibromas, estos pueden crecer junto con
los nervios del cuerpo o abajo de la piel.
La neurofibromatosis ha sido clasificada en 2 tipos
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
3. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NF1, mejor conocida como von Recklinghausen's NF por el médico alemán que la descubrió , se calcula
que su incidencia es de 1/3000 personas es de los trastornos autosómicos dominantes más comunes, el
10% de los pacientes pueden presentar tumores malignos en las vainas de los nervios periféricos, otros
síntomas suelen aparecer durante la infancia
4. Sintomatología de neurofibromatosis tipo 1:
Presencia de manchas marrones (café con leche) en la piel.
Aparición de neurofibromas que pueden crecer en el tejido nervioso, debajo de la piel o en muchos
tejidos nerviosos.
Manifestación de pecas debajo de las axilas o en las áreas de la ingle.
Aparición de diminutos grumos de pigmento color canela en el iris de los ojos (nódulos de Lisch).
Tumores a lo largo del nervio óptico del ojo (glioma óptico).
Curvatura severa de la columna vertebral (escoliosis)
Agrandamiento o malformación de otros huesos en el sistema esquelético
locus: 17q11.2
5. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NF2 o también denominada neurofibromatosis acústica bilateral, central o vestibular se produce con
mucho menor frecuencia en 1 de cada 40,000 nacimientos.
Schwannomas, en el nervio vestibular (8°) bilaterales es la característica distintiva de la NF2.
(el gen NF2 codifica una proteína inhibidora tumoral denominada merlina o schwannomina)
Los individuos afectados desarrollan tumores en el 8° nervio craneal (cócleo vestibular). Estos tumores
normalmente causan presión en los nervios acústicos, comenzando con pérdida auditiva.
La mayoría de los síntomas se presentan en la adolescencia tales como:
Entumecimiento facial, problemas de equilibrio, dolores de cabeza crónicos también, entumecimiento en
otras partes del cuerpo debido a los tumores en la médula espinal
Característcas, de la NF2
Tumores en el 8° nervio craneal
Meningiomas
Acúfenos
Sordera
Cataratas
Tumores en la médula espinal
locus: 22q12.2
