Neurofibromatosis tipo 1 más schwannoma. Presentación de un caso

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
MÁS SCHWANNOMA. CASO
CLÍNICO
EM: Miranda Cíntora Paola
Dra Marzia Bezzerri Colonna
DepartamentodeanatomiapatologicaHospital
GeneralLaVillaFacMedUNAM

FICHA DE IDENTIFICACIÓN
 ZMM, femenino de 60 años de edad
 Nacida Por venir Estado de México, residente del
DF
 Soltera
 Escolaridad: primaria completa
 Ocupación: ama de casa
 Practicante del catolicismo
 Familiar responsable de ella, sobrina MLPM
Departamentodeanatomiapatologica
HospitalGeneralLaVillaFacMedUNAM

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
 Madre diabética fallecida a los 74 años, no sabe la
causa de muerte
 Padre fallecido a causa de IAM que padecía de
neurofibromatosis tipo 1 igual que uno de sus
hermanos.

ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLÓGICOS
 Alimentación adecuada en calidad y cantidad
 Habita en casa propia que cuenta con tres
cuartos, un baño intradomiciliario y todos los
servicios, zoonosis negativa limpieza cada semana.
 Hábitos higiénicos: baño diario al igual que cambio
de ropa interior y exterior. Cepillado dental siempre
después de comer

 Actualmente es ama de casa pero en 1999
trabajaba en una tienda de música con un horario
de 7am a 6pm, en 1983 trabajo en una tienda de
revistas en donde cargaba cosas muy pesadas
 Su esquema de vacunación es incompleto ya que
solo cuenta con las inmunizaciones propias de la
infancia , Pap anual, el último, negativo a cáncer.

ANTECEDENTES GINECO-OBSTETRICOS
 Menarca, telarca y pubarca a los 11 años, ciclo
menstrual 30/3, dismenorreica
 IVSA 20 años 1 pareja sexual
 Embarazos 1, partos 1, abortos 0, cesáreas 0
 MPF: abstinencia
 Menopausia a los 40 años
 Niega lactancia materna

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
 Diabética desde agosto de 2013, tx con
metformina
 Gastritis no recuerda desde cuando tx con
omeprazol
 H. pylori sin tratamiento
 Esguince de cuello, fractura de 2 costillas
postrauma en 1983
 Sinusitis con tx naturista

 Cirugía hace 13 años para extraer un tumor de
barbilla, plastia de hernia inguinal a los 33 años
 Tabaquismo positivo a razón de 1 cigarrillo al
día, fumando de los 20 a los 25 años de edad

PADECIMIENTO ACTUAL
 Acude al HG La Villa referida por su médico
familiar pues presenta desde hace 13 años
lesiones cutáneas en todo el cuerpo, las más
grandes en región temporal izquierda, párpado
superior derecho y ala nasal izquierda, las lesiones
son movibles, la paciente refiere dolor de tipo
ardoroso que se exacerba al tacto o roce con la
ropa y sábanas.

Nódulos cutáneos

Escoliosis
Manchas
café con
leche

EXPLORACIÓN FÍSICA
 TA: 120/70 temp: 36ºC, peso: 47kg talla: 1.50m
 Cabeza normocéfala con tumores en toda la
superficie, se observa tumor en región temporal
izquierda de aprox. 8x7x9cm eritematoso de
consistencia media, no adherido a planos
profundos. Se observa otro tumor grande en
párpado superior derecho de 3 cm de consistencia
blanda no adherido a planos profundos, móvil no
doloroso a la palpación.
 Pupilas isocóriacas, normorreactivas

 Narinas permeables, mucosas bien hidratadas
 Cuello simétrico con tumores, carótidas de
consistencia normal, tráquea
central, desplazable, tiroides no palpable
 Tórax con abundantes tumores de diferentes tamaños
no adheridos a planos profundos, móviles y no
dolorosos de consistencia blanda y múltiples manchas
café con leche sobre todo en espalda, adecuados
movimientos de amplexión y amplexación, vibraciones
vocales normales a la percusión claro pulmonar

 Ruidos cardíacos normales, sin ruidos ni soplos
agregados.
 Abdomen blando con abundantes tumores, ruidos
peristálticos normales, marco colónico no
doloroso, sin puntos apendiculares, a la percusión
abdomen timpánico.
 Genitales con abundantes tumores
 Extremidades: las cuatro con abundantes
tumores, de las mismas características del resto, con
pulso, sensibilidad y movilidad conservada

IMPRESIÓN DIAGNOSTICA
 Neurofibromatosis
 Se refiere a cirugía general para:
 Resección quirúrgica de neurofibromas de región
temporal izquierda y párpado superior derecho

PERFIL DE COAGULACIÓN 21/11/13
 TP 9.5 seg
 % de actividad del trombo: 145%
 INR 0.95
 Fibrinógeno 358 mg/dl
 TPT 27.8 seg
 Ratio 0.93

BIOMETRÍA HEMÁTICA
 Fórmula blanca
 Leucocitos 7.9x10e3/microlitro
 Neutrofilos 72.6%
 Linfocitos 16.9%
 Monocitos 9.3%
 Eosinofilos 0.3%
 Basofilos 0.4%

 Fórmula roja
 Eritrocitos 5.18x10e6/microlitros
 Hb 15.5 g/dl
 Hto 46.7%
 VGS 90.3g
 Plaquetas 353x10e3/microlitro

 Perfil de química sanguínea
 Glucosa 100 mg/dl
 Urobilinógeno 11mg/dl
 Urea 23.5 mg/dl
 Creatinina 0.48 mg/dl

HB GLUCOSILADA Y PERFIL DE LÍPIDOS
6/SEP/2013
 %HbA 1C 7.2%
 Hb glucosilada fracción A1c 0.88 g/dl
 Hb glucosilada total 15.8 g/dl
 Colesterol total 222 mg/dl
 Triglicéridos 198 mg/dl
 HDL 51 mg/dl
 LDL 131.4 mg/dl
 VLDL 40 mg/dl

NOTA DE INGRESO A CIRUGÍA GENERAL
30/01/14
 TA: 100/70, FC 70 lpm, FR 20 lpm Temp 36ºC
 Paciente femenino de 59 años de edad con dx de
neurofibromatosis en su primer día de estancia
hospitalaria.
 Refiere leve dolor en zona de crecimiento de
neurofibroma
 Se presenta en ayuno y afebril

 Consciente orientada, con adecuada coloración de
piel y mucosas, con presencia de múltiples tumores
de neurofibroma, con tumor predominante en región
temporal izq. Tórax adecuada movilidad de
amplexión y amplexación, murmullo vesicular
presente generalizado, ruidos cardiacos rítmicos de
adecuada intensidad y frecuencia. Abdomen
blando, depresible, leve dolor a la palpación media y
profunda en epigastrio, sin datos de irritación
peritoneal, peristalsis presente normal en intensidad
y frecuencia, extremidades integras con movilidad y
sensibilidad conservada

NOTA DE CIRUGÍA 30/01/14
 Dx de ingreso: neurofibromatosis tipo 1
 Dx de egreso: neurofibromatosis tipo 1 excéresis
de neurofibroma supra-auricular izquierdo, biopsia
excisional de neurofibromas palpebral derecha y
alar nasal izquierda
 Cirugía programada: biopsia excisional de
neurofibromas supra auricular izquierda, excéresis
de fibroma nasal alar izquierda y excéresis de
fibroma palpebral derecho

TIPO DE CIRUGÍA Y HALLAZGOS
 Cirugía limpia
 Neurofibroma supra-auricular izq de aprox
8x6x5cm no adherido a planos profundos muy
vascularizado, no evidencia de invasión
local, hueso temporal de cráneo sin alteraciones
macroscópicas, bordes irregulares, pero bien
delimitados

 Neurofibroma palpebral de apropiadamente 1 cm
de borde definido y consistencia firme, móvil, sin
adherencias firmes.
 Fibromas nasales alares izquierdos de aprox
0.7cm, bien delimitado sin evidencia de invasión a
cartílago nasal.

OFTALMOLOGIA
 Nódulos de Lisch

ANATOMÍA PATOLÓGICA
 Se solicita estudio de anatomía patológica el
30/enero/ 2014
 Numerado con 1
 Estudio solicitado: biopsia escisional de
neurofibroma de región temporal izquierda, con
dimensiones 10x3x4cm de bordes indefinidos de
consistencia firme.

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA
 Se recibe:
 Pieza 1. Resección cutánea de región temporal
que mide 7x5x3cm de superficie externa café
clara, al corte se identifica lesión amarillenta
delimitada homogéneo y blanda que mide 7x4x6cm
 Pieza 2. Tejido blanco de parpado izquierdo que
mide 1.5x 1.5 x0.6cm, al corte el tejido es café
claro homogéneo y blando

 Pieza 3: Se reciben 2 fragmentos de tejido
ovoide, el mayor mide 1cm y el menor 0.8, al corte
es blanco, homogéneo y blando

 Células con núcleos en forma de “S” itálica

 Células con citoplasma eosinófilo con núcleos
alargados en “S” itálica

DIAGNÓSTICO HISTOPATOLÓGICO

MICROSCOPIA DE TUMOR DE LA REGIÓN
TEMPORAL
 Células fusiformes de citoplasma rosado

 Detalle de núcleos alargados o en forma de habano

 Formación de fascículos

ZONAS DE ANTONI
A
B

ÁREAS DE ANTONI B:
 Zonas laxas y vacuoladas

DETALLE NUCLEAR DE LAS FORMAS DE
HABANO

INTRODUCCIÓN
 Friedich Daniel Von Recklinghausen realizo una
descripción de la neurofibromasis
 La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad
genética de herencia autosómica dominante en un
50% de los casos y un 50% son casos
esporádicos: mutaciones de novo o causada por
una mutación espontanea somática del gen NFI
localizado en el cromosoma 17 que afecta la
codificación de la proteína neurofibromina

CLASIFICACIÓN
1. Clásica, periférica o enfermedad de Von
Reckinghausen (85% de los casos)
2. Central o acústica
3. Mixto (1+2)
4. Variantes
5. Segmentario
6. Solo maculoso
7. Tardío (después de los 30 años)
8. Formas que no pueden ser incluidas

SÍNDROME NEUROCUTÁNEO
 Presenta numerosas y tenues (a veces graves)
alteraciones en infinidad de partes de cuerpo
especialmente en los nervios periféricos y a
distintos niveles y grados de compromiso

NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO I
 Desorden del sistema del neuroectodermal que
produce tumores de tejidos derivados de la cresta
neural (nervios sensorios, células de Schwann y
melanocitos) benignos de cualquier órgano o
sistema.
 Piel
 Ojos
 Sistema nervioso

 En ocasiones los síntomas tenues o graves no son
claramente identificados
 Se presentan al nacer o se desarrollan durante la
niñez o la adolescencia
 Un diagnóstico preciso se puede indicar a los ocho
años de edad y la totalidad a los 20
 Las manifestaciones dependen de la edad del
paciente
 Afecta a 1 de cada 3000 individuos

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Para el diagnóstico de NF, un paciente debe tener
al menos 2 de los siguientes 7 criterios:
1. 6 o más manchas café con leche iguales o
mayores de 5 mm en pacientes pre púberes
2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o uno
plexiforme
3. Presencia de pecas en axilas o ingles
4. Glioma de nervio óptico

5. Lesión ósea definida como displasia del
esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los
huesos largos
6. Un familiar de primer grado afecto de acuerdo con
los criterios previos

MANCHAS EN LA PIEL
 Manchas café con leche: son áreas o puntos
planos no malignos e inocuos de pigmentación
sobre la piel. Su color es uniforme, generalmente
ya están presentes al momento de nacer o
aparecen alrededor de los dos años de edad y se
desarrollan y se incrementan en número durante la
infancia

NEUROFIBROMAS
 La NF I puede causar miles de lesiones a veces
dolorosas en la piel las cuales pueden llegar a
producir deformaciones y tumores periféricos
benignos o verrugas sobre o debajo de la piel
 En casos aislados pueden convertirse en malignos
 No son crecimientos cancerosos
 Están fijamente localizados
 Los que mutan se llaman neurofibrosarcomas

CLASIFICACIÓN DE NEUROFIBROMAS
 Cutáneos: brota como un punto rojo que crece.
Hay tres tipos: Planos, Pedunculados y Sésiles
 Subcutáneos: crecen apenas debajo de la piel, se
desarrollan antes de la adolescencia duelen y
causan prurito pueden comprometer sistema
neurológico
 Nodulares: involucran raíces, plexo nervioso y la
piel pueden comprometer órganos o vísceras

SIGNO DE CROWE
 Manchas lentiginosas en axila o en zonas de
pliegue

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA MEDULA
 Son poco comunes, pueden ocurrir en cualquier
hueso pero afectan más: cráneo, columna y
extremidades
 Arqueo de huesos por debajo de la rodilla
 Cicatrización incompleta en radio y cubito
 Ausencia completa de la pared orbital

NÓDULOS DE LISCH
 Tumores en el iris del ojo llamados hamartomas
 Son masas de pigmentos
 Aparecen en la pubertad
 No interfieren con el uso de lentes de contacto
 Gliomas o tumores ópticos

DEFORMACIONES ÓSEAS
 Desfiguración
 Escoliosis
 Talla baja

SCHWANNOMA
DepartamentodeanatomiapatologicaHospital
GeneralLaVillaFacMedUNAM

SCHWANNOMA
 Se presenta en un 5% de los pacientes con
diagnóstico de neurofibromatosis.
 Este tipo de tumor derivado de las células de
Schwann es el más frecuente entre los tumores de
los nervios periféricos. Afecta nervios
sensitivos, pueden estar localizados en la porción
intracraneana, intrarraquídea, en un agujero de
conjunción o en el segmento distal, intrarraquídeo.

MACROSCOPIA
 Se presentan como un nódulo firme, elástico, bien
delimitado de superficie de corte gris
blanquecina, a veces mucoidea.

MICROSCOPIA
 Histológicamente están constituidos de células
fusadas bipolares con finas fibrillas dispuestas en
haces entrecruzados.
 Presentan áreas celulares (Antoni A) e hipo
celulares (Antoni B)
 En los cortes longitudinales de estos, los núcleos
celulares se disponen en filas transversales
agrupadas por lo común en dos o tres
corridas, entre las que el material fibrilar aparece
hialinizado. Estos grupos de núcleos dispuestos en
empalizada junto a bandas hialinas son
característicos del schwannoma y se denominan
cuerpos de Verocay .

 Con frecuencia el tejido tumoral muestra
abundantes vasos, algunos trombosados y focos
de degeneración mixoide.
 También se pueden encontrar núcleos
atípicos, grandes e hipercrómicos, sin significancia
pronostica.
 El comportamiento biológico es benigno.

FUENTES DE INFORMACIÓN
 Robbins y Cotran. Patología estructural y
funcional, editorial Elsevier Saunders Barcelona
2010
 Tama Viteri Francisco, Neurofibromatosis tipo I
(enfermedad de Von Recklinghausen). Revisión de
literatura. Presentación de casos. Revista/artículos
de revisión, mayo –junio 2013
 Tumores de los nervios periféricos. Chaqui
Benedicto. Lecciones de anatomía
patológica, universidad
 Tumores neurogénicos de nervios periféricos:
estudio por imagen. Muñoz Sara, Revista chilena
de Radiología. Vol 9 no. 3 año 2003: 124-136

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