Presentación utilizada para presentar casos clínicos en Ateneo del Departamento de Medicina Familiar y Comunitaria. Organizó UDA de Saint Bois, UDA Rural de Florida y UDA de Florida. Video del zoom de la actividad accesible en: https://youtu.be/touZ4pWjmss

1. ¿Qué hacemos con el screening prenatal?
Abordaje de dos casos clínicos
UDA Florida - UDA Saint Bois
Ateneo Agosto 2021

2. Objetivos
General:
●Reflexionar sobre el rol del equipo de primer nivel de atención ante el
screening prenatal.
Específicos:
●Valorar la utilidad del screening prenatal.
●Intercambiar estrategias de abordaje para cada caso.

3. Metodología del ateneo
● Presentación de casos
● Discusión en subgrupos con preguntas guía
● Puesta en común e intercambio
● Presentación teórica
● Plenario

4. CASO 1- Consulta programada en Policlínica Saint Bois 30/10/20
SF. 19 años. Procedente del barrio Colón. Estudiante de 5to. año de secundaria. Médica
referencia Residente de MFyC en policlínica Saint Bois.
Cursando embarazo de 13+5 semanas de gestación por FUM cierta, segura y confiable,
acorde con ecografía precoz. Embarazo buscado, captación precoz a las 7 semanas, deseado.
Bien controlado. Recibe ácido fólico y hierro desde el primer control obstétrico a las 7
semanas. Mal tolerado por bacteriuria asintomática, realizó tratamiento con cefuroxime.
Concurre a 3er control obstétrico, sin acompañante.
Trae resultado de Ecografía obstétrica: gravidez de 13 semanas. TN 2.66 mm en P 95 para LCC
de 65mm. Ductus venoso normal IP 1.07 Flujo tricuspídeo 4 miembros. Hueso nasal presente,
estómago y vejiga presente, corion anterior presente que llega a OCI a controlar.
Screening informa riesgo bajo para trisomías 21 (1/1442), 18 y 13 (1/67190).
Refiere que fue contactada desde BPS de forma telefónica para informar resultado del
screening, sugirieron realización de amniocentesis, que no desea realizarse. Refiere “yo voy a
tenerlo igual, no me importa que venga con algún problema”

5. Resto de rutinas de primer trimestre dentro de parámetros normales.
Sin elementos de alarma obstétricos.
Al examen físico: Normotensa. Aumento de peso acorde. Tono uterino
normal, AU 12cm.
AP: Sin antecedentes médicos ni quirúrgicos. No consumos.
AG: FUM 27/7/20. Niega ITS. AO: Primigesta. MAC no usaba
AI: CEV vigente.
Antecedente conyugal: Tabaquista, sin otros antecedentes. Ciclo básico
completo. Feriante. No tiene hijos.
AF: Sin antecedentes de trisomías
ASEC: Necesidades básicas satisfechas.

7. CASO 2- Consulta programada y priorizada por el equipo de salud de Policlínica Nueva Esperanza
02/6/21
SF. 30 años. Procedente del barrio Nueva Esperanza. Ama de casa. Ciclo básico completo. Médica
referencia en policlínica Nueva Esperanza.
Cursando embarazo de 19 + 6 semanas acorde por FUM cierta, segura y confiable acorde con
ecografía precoz del 7/3 informa 7 sem. Embarazo buscado, captación precoz a las 8 semanas.
Recibe ácido fólico y hierro desde el primer control obstétrico a las 8 sem. Bien controlado. Mal
tolerado por IGB que realizó tratamiento con metronidazol óvulos.
12/04 Ecografía TN 1.2mm para 12 sem + 5 días EG, resto sin alteraciones.
Resto de rutinas de primer trimestre dentro de parámetros normales.
Se cita a la usuaria a consulta, tras visualizar registro en HCEA de resultado de screening de primer
trimestre. En dicho informe figura que desde BPS se intentó comunicación telefónica con la usuaria
para informar resultado sin respuesta.
Screening realizado 12/04 informa: riesgo aumentado para trisomía 21 de 1:205 (a expensas de
marcador bioquímico) y bajo riesgo para T 13 y 18 de 1:100000.

8. Sin elementos de alarma obstétricos. Percibe movimientos fetales. No flujo. Sin elementos de SUB.
Al examen físico: Normotensa. Aumento peso acorde. Tono uterino normal, AU 19cm, LFN con doptone.
Se explican resultados del screening; usuaria se muestra angustiada, “yo no puedo criar a un hijo con
síndrome de down” “no quiero pasar por eso” “no quiero seguir con el embarazo”
Se explica que los resultados no son diagnósticos, manifiesta sus deseos de realizarse alguna técnica
diagnóstica.
AP: Ex tabaquista y consumidora de THC en abstinencia hace 1 año. Sin otros antecedentes médicos ni
quirúrgicos.
AG: FUM 12/1/21. Nunca ITS. PAP vigente normal
AO: 3G 2PV 1 CST. Embarazos sin complicaciones, de término. Lactancia por más de 6 meses.
AI: CEV vigente. No inmunizada contra covid19, no vacuna antigripal.
Antecedente conyugal: 34 años, tabaquista sin otros antecedentes personales. No tiene otros hijos.
Trabajo informal. Ciclo básico completo.
ASEC: Vivienda propia, tiene baño, cocina, agua potable. Necesidades básicas satisfechas.
AF: Sin antecedentes familiares de trisomías.

10. Preguntas guía para discusión
1. ¿Que entiende como screening prenatal? ¿Ud lo ofrece en su
práctica clínica?
2. ¿Qué piensa de la solicitud de los screening prenatales en
cada caso?
3. ¿Qué entiende de los resultados obtenidos?

11. ¿Qué es un screening?

12. Screening prenatal:
● Destinado a mejorar la morbimortalidad materna y perinatal.
Screening del 1er trimestre (entre las 11 y 14 semanas de gestación):
- Ecografía obstétrica (translucencia nucal)
- Marcadores Bioquímicos (Dosificación de BHCG libre, y PAPP-A)
Screening del 2do trimestre (a partir de la semana 16 de gestación):
- Ecografía Morfoestructural entre las 19 y 22 semanas de gestación.
- Marcadores bioquímicos 2do T

13. ● Cribado combinado del primer trimestre
● Enfocado a la detección de las trisomías 21, 18 y 13.
● Tasa de detección: 80-90%
● Tiene un 5% de falsos positivos
Screening 1er trimestre:

14. Aplicación del
Screening a
nivel nacional
CRENADECER
UMEFEPE

15. https://www.bps.gub.uy/bps/file/10102/1/folleto-
screening-prenatal-usuarios.pdf
● 1ª etapa de implementación:
usuarias de Montevideo y
area metropolitana
● Se extiende parcialmente a
nivel nacional.

16. Datos brindados por UMEFEPE:
Resultados obtenidos desde Mayo de 2015 a Setiembre de 2019

17. Eficacia de métodos de screening:
Guia para la aplicación de Ultrasonido obstétrico y
ginecológico urufarma 2020.

18. Riesgo para
trisomías
según edad
materna:

19. Riesgo alto ( < 1/300) Riesgo Medio (1/ 301 - 1/ 800) Riesgo bajo ( > 1/ 800)
Técnicas invasivas de
diagnóstico fetal:
-Biopsia de vellosidades
coriales.
-Amniocentesis
Screening 2T:
-Bioquímico
-Ecográfico
Test ADN libre
circulante
se informa
sobre
Información brindada por UMEFEPE.
contrarreferen-
cia a la
institución
solicitante
Comunicación
directa con
usuaria
Datos ingresados a Software de la Fetal Foundation, derivan en:
Alto
riesgo

20. Biopsia corial
● De elección antes de la semana 15.
● Validez 99% de los casos.
● Tasa de pérdida fetal 1%.
Amniocentesis
● De elección a partir de la semana 16.
● Dificultades técnicas: obesidad materna, falta de fusión del amnios,
retroposición uterina e interposición de asas intestinales.
● Precisión diagnóstica por encima del 99%
● Tasa de pérdidas fetales 1%.

21. Incidencia de las trisomías 13, 18 y 21
*Por 10.000 (incluye nacimientos, óbitos y abortos provocados)
Trisomía ECLAMC (para América del Sur)*
21 15.29 1/654
18 1.76 1/5681
13 1.17 1/8547
Proyecto CRENADECER. BPS

22. Incompatibilidad con la vida
Según comisión de bioética de SEGO:
“Aquellas anomalías que previsiblemente/habitualmente se
asocian con la muerte del feto o del recién nacido durante el
período neonatal, aunque en condiciones excepcionales la
supervivencia pueda ser mayor”

23. Notificación humanizada de screening alterado
● Ofrecer información clara, no sesgada y adecuada a la
persona sobre el resultado informado en el screening
● Orientar sobre alternativas y procedimientos
posteriores
● Acompañar decisiones de la mujer
● Ofrecer apoyo psicosocial

24. Prevención cuaternaria
Conjunto de actividades que intentan evitar,
reducir y paliar el perjuicio provocado por la
intervención médica.

25. Plenario
¿Qué estrategias de abordaje plantearía en cada situación?

26. 15/09
7 semanas EG
Bhcg +
17/01
24 sem EG
Ecografía MFE:
LAN, placenta
normoinserta, sin
alteraciones en
las estructuras.
Sugiere
ecocardiograma
fetal
10/02
27 +4 sem EG
Ecocardiogram
a fetal normal
para edad
gestacional
flujos
estudiados
normales
07/04
35 + 1 sem EG
Ingresa en
CHPR por
edemas de MMII
+ PA 140/90
20/04
37 sem EG
CST coord por
SPE
RN sano 3000g
Caso 1
27/04
Primer control
RN 7 dias
Buen
crecimiento y
desarrollo

27. Caso 2
02/06
19+6 sem EG
Consulta
programada.
Se informa a
paciente de
resultado
7/03
7 sem EG
Eco precoz
12/04
12+5 EG
Eco TN
1.2mm
Riesgo
aumentado
T21
30/07
27+3 sem EG
Último control
20/06
22+3 sem EG
Eco MFE sin
alteraciones en
las estructuras.
10/06
21 sem EG
Se coordina
amniocentesis
No se realiza
por patrón
contráctil
inadecuado
para la edad
gestacional
(PCIEG)

28. Reflexiones finales:
● Es importante conocer el screening para individualizar la utilidad del
mismo en cada caso
● El conocimiento del mismo nos da la posibilidad de brindar la información
de manera adecuada para que la mujer pueda decidir con completa
autonomía
● Comprender el funcionamiento y la gestión de cómo se realiza, nos
facilita a la hora de actuar frente a un resultado alterado
● Identificamos como debilidades falta de referencia con el equipo tratante

29. Bibliografía
● Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías
cromosómicas. SEGO.
● Proyecto “Centro de referencia nacional de defectos congénitos y enfermedades raras”
(CRENADECER) 2da. versión, Mayo 2014
● “Prevención cuaternaria: es posible (y deseable) una asistencia sanitaria menos dañina” SEMFYC
● Genética y prevención cuaternaria. El ejemplo de la hemocromatosis
● Ley IVE Nº 18.987
● Pablo Putti. Defectos congénitos incompatibles con la vida extrauterina. Rev. Med. Urug, 2016. 32
(3): 218-223.
● P. Correas, R. Valdés, M. Viera. El diagnóstico prenatal y la mala noticia.
http://meses.com.uy/diagnostico-prenatal-y-la-mala-noticia
● M. De Agostini, J. González. Guías para la aplicación clínica del ultrasonido obstétrico y ginecológico.
Urufarma. 2020.
● Guía perinatal 2015. Ministerio de Salud. Gobierno de Chile.
● Grupo de expertos SESEGO y SEMEPE. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Prog
Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629