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1. UNIDAD EDUCATIVA “MARÍA INMACULADA”
Nombre: Nestor Narváez Lic. Patricia Cholota
Curso: 2º B.G.U.”A” Asignatura: Biología
Fecha: 07-06-2013
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Son un cambio,alteraciónodestruccióndel material genético
de un ser vivo,portantolas característicasfísicas y químicas
cambian.Se debena erroresdurante
la gametogénesis (formaciónde los gametospormeiosis)ode
lasprimeras divisiones del cigotoyaerroresenla separaciónde
loscromosomasdurante lameiosis. Hayvariostiposde
mutaciones;peroeste tipode mutacionesprovocacambiosen
la estructurade loscromosomas.
Es decirlas mutacionescromosómicassonalteraciones enel
númeroo en la estructurade los cromosomas.Ya que se debenaerroresdurante la gametogénesis.Puede ser
causada por dañosproducidospor químicos,por radiaciónopor erroresdurante lareplicaciónylareparación
del ADN.
CLASIFICACÓN
a) Alteraciones Cromosómicas Estructurales
Se dan cuando cambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de ésta mutación.

2.  DELECIONES: consiste enlapérdidade unfragmentodel cromosoma,loque originaun
desequilibrio(elportadorde unadeleciónesmonosómicorespectoal aleloafectadoporladeleción).
- síndrome de Prader-Willi
 DUPLICACIONES: se tratade la duplicaciónde unaregióncromosómicaconcreta,porloque su
portadortendrámaterial genéticoextra.
-síndrome de X frágil
 TRANSLOCACIONES: tienenlugarcuandounaporciónde un cromosomase transfiere aotro
cromosoma.Cuandoun segmentose intercambiaentre doscromosomasnohomólogostiene lugaruna
translocaciónrecíproca.Se produce una reordenacióndel material genético,peronohaypérdidao
gananciade informacióngenéticacomoenel casode lasdelecionesylasduplicaciones.
-síndrome de Down
 INVERSIONES: unsegmentodel cromosomacambiasuorientacióndentrodel cromosoma,cambia
de sentido.Tienenunafrecuenciamuybajayno suelencausargrandestrastornos.
 CROMOSOMA EN ANILLO: se presentacuandoambosbrazosde un cromosomase fusionan
formandounanillo.Aunque sonpocofrecuentes,tambiénestánimplicadosenenfermedades.
-síndrome de Turner
 INSERCIÓN:consisteenlainserciónde unsegmentode ADN enunlugardiferente,loque puede
dar como resultadolaalteraciónde laestructuray funciónnormalesde ungen.

3.  ISOCROMOSOMA: esuncromosomaque haperdidounbrazoy el otro se ha duplicado,de modo
que existe unamonosomíaparcial debidoal brazoperdido,yauna trisomíaparcial,debidoal brazo
duplicado.
B) Mutaciones Cromosómicas Numéricas
Se producenporuna alteracióndurante lameiosisque resultala producción de gametoscondiferentes
númerosde cromosomashay4 tiposde mutaciones.
1.-Numéricas euploidias: Es cuandoun gametoterminaconla mismacantidadde cromosomasde
una célulanormal.Estas células nosoncompatiblesconlavidaanimal perosi con vegetal.
2.-Numericas Monoploidía o haploidía: Mutacionesque provocaunadisminuciónenel númerode juegos
de cromosomas.
3.-Poliploidía: Mutaciónque consiste enel aumentodel númeronormal de “juegosde cromosomas”.Pueden
ser:
Autopoliploides: Todos los juegos proceden de la misma especie.
Alopoliploides: Proceden del cruce de dos especies diferentes.
4.-Numéricas Aneuploidías: Sonlasmutacionesque afectansoloaunnúmerode ejemplaresde un
cromosomao más, perosinllegara afectaral juegocompleto.
-Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no
sexuales.
 Trisomía del cromosoma21 más conocidacomo Síndrome de Down (eslacausa del 95% de loscasos).
 Trisomía del cromosoma18 más conocidacomo Síndrome de Edwards.
 Trisomía del cromosoma13 más conocidacomo Síndrome de Patau.
 Trisomía del cromosoma22 (letal,se handescritocasosde mosaicismo).
 Monosomía del cromosoma21 (letal,se handescritocasosde mosaicismo).
-Aneuploidías sexuales: Son alteraciones enel númerode copias de alguno de los dos cromosomas sexuales
humanos.
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de loscromosomassexuales:47,XXY).
 Síndrome de Turner (monosomía de loscromosomassexuales:45,X).Es la únicamonosomíaviable.
 Síndrome del doble Y (llamadoavecessíndrome del supermacho:47,XYY).
 Síndrome del triple X (llamadoavecessíndrome de lasuperhembra:47,XXX).