Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.

1. Mutación
Cambios estables en la secuencia de nucleótidos
Dos grandes categorías de mutaciones:
• el cáncer
• envejecimiento
• Acondroplasia
• Hemofilia

2. NIVELES MUTACIONALES
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento
cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas
completos (por exceso o por defecto) o a juegos
cromosómicos completos

3. Se producen por dos mecanismos:
Trastornos químicos de las bases que llevan a la incorporación de
nucleótidos erróneos, o por errores en la replicación
Reparación del DNA que se traducen en la incorporación incorrecta
de un nucleótido o en pérdida o adición de nucleótidos.
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los
individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a
agentes mutagénicos químicos o físicos

4. Tipos de mutaciones
génicas
Mutación puntual: se presenta el
cambio de un nucleótido por otro:
a)Transición: si una purina es
reemplazada por otra purina o una
pirimidina por otra pirimidina
b) Transversión: si una purina es
reemplazada por una pirimidina o
viceversa

5. Agentes mútagenos
Físicos: rayos ultravioleta, X, gamma
Químicos: agentes alquilantes, oxidantes
Biologicos: virus, bacterias, transposones

6. Mutación directa: Los trastornos en el DNA, que no
son reparados ni provocan muerte celular
Mutación indirecta: el DNA puede ser reparado
en forma inexacta
Ocasionada por agentes mútagenos

7. Perjudiciales: representa un desventaja para
la supervivencia del individuo
Beneficiosas: aumentan la supervivencia del
individuo= Selección natural, que conduce a
cambio evolutivos
Neutras: no afectan la supervivencia del
individuo
Efectos de la mutación:

8. Cambio generado por una transición cae dentro de
la redundancia del código genético
Si este cambio puede afecta la estructura del DNA o
el mRNA y tener consecuencias en su función puede
ser: MUTACIÓN DE SENTIDO Y SIN SENTIDO
Polimorfismo: para hacer referencia a los cambios
heredables en la secuencia de nucleótidos que no
producen enfermedad y constituyen parte de la variación
normal entre los
individuos
Polimorfismo de un solo nucleótido o SNP sinónimo
Cambios en las sustituciones de bases

9. Mutación de sentido equivocado conservativa
Cuando una transición o transversión resulta en un codón que determina otro aminoácido y puede ser
conservativa o neutra; =función de la proteína
Mutación de sentido equivocado no conservativa
si un aminoácido es reemplazado por otro del mismo tipo, este cambio puede corresponder a un Polimorfismo
de un solo nucleótido no sinónimo. Si el cambio de aminoácido es por uno completamente diferente que se
produjo una y es mucho más probable que tenga consecuencias en la función de la proteína.

10. Mutación sin sentido
El cambio origina que un codón codificante se vuelva de paro, lo cual generará una proteína
truncada o la degradación del mRNA. UAA, UAG y UGA
También puede ocurrir lo contrario, que un codón de alto se vuelva codificante, lo que generará
que la síntesis continué hasta el siguiente codón de paro, lo que producirá proteínas de mayor
tamaño, que por lo general se pliegan mal y se acumulan en las células.

11. La inserción o deleción de nucleótidos, puede llevar a la adición o
pérdida de aminoácidos en la proteína si es un número múltiplo de
tres (inserción o deleción en fase) o a que se produzca un cambio o
corrimiento en el marco de lectura generando proteínas diferentes y
por lo general truncas o ausentes por la generación de codones de
alto prematuros
Corrimiento en el marco de lectura

12. REFERENCIAS:
: Del Castillo. Bases moleculares de la herencia . En: Genética. Editorial : Manual
Moderno. Año : 2012. Edición : 1ra. Idioma : Español.p.23