Este documento analiza las mutaciones en el gen GATA4 y su asociación con cardiopatías congénitas. Se encontraron nueve mutaciones en la región 3'UTR de GATA4 en corazones con malformaciones que afectan el plegamiento del ARN. Estas mutaciones pueden causar defectos en la morfogénesis cardíaca durante el desarrollo embrionario. GATA4 es un factor de transcripción esencial para la cardiogénesis y mutaciones en este gen se han relacionado con diversas cardiopatías congénitas.
El documento describe el ciclo celular, incluyendo sus diferentes fases (G1, S, G2, M) y cómo es controlado por proteínas reguladoras como las ciclinas y las kinasas dependientes de ciclina (Cdk). El ciclo celular está controlado en puntos de control clave para asegurar la replicación completa del ADN y la división celular correcta. Las proteínas inhibidoras como p16, p21 y p27 frenan la progresión del ciclo cuando el ADN no está listo para replicarse o ha sido dañado.
Presentación cardiopatías y su asociación con mutaciones en gata4Juliana Caicedo
Los problemas cardiacos son un grupo de trastornos que ocurren cuando el corazón y los vasos sanguíneos no están funcionando como deberían hacerlo lo cual puede ser en su gran mayoría causado por componentes genéticos y ambientales.
La vía de señalización JAK-STAT es esencial para transmitir información de señales extracelulares a promotores genéticos en el núcleo sin necesidad de segundos mensajeros. Esta vía involucra a las proteínas Janus quinasas (JAK) y los factores de transcripción señal transductores y activadores de la transcripción (STAT). La unión de citocinas a sus receptores activa a las JAKs, las cuales fosforilan a las STATs para que formen dímeros y se transfieran al n
Tema 3B SISTEMA CARDIOVASCULAR PARTE 2 20092021 FINAL.pdfAnaSanchez845112
Este documento describe los diferentes fármacos que afectan el sistema cardiovascular. Estos incluyen glicósidos cardiacos, agentes antianginosos, antiarrítmicos y bloqueadores de canales de calcio. También describe los agentes que afectan la vía renina-angiotensina-aldosterona, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, y los antagonistas de los receptores de angiotensina II. Por último, explica los agentes vasodilatadores, antitrombóticos y antiagregantes plaquetarios.
El documento describe los mecanismos de regulación de la expresión génica a nivel transcripcional y epigenético. Explica que la transcripción está controlada por factores de transcripción que se unen a secuencias promotoras en el ADN, y que las modificaciones epigenéticas de las histonas y la metilación del ADN también juegan un papel importante en la regulación génica. Finalmente, detalla los diferentes tipos de promotores y factores de transcripción que intervienen en el control de la transcripción.
El documento describe los mecanismos de regulación de la expresión génica a través del control de la transcripción. Estos mecanismos incluyen la posición de los nucleosomas, las modificaciones epigenéticas del ADN como la metilación, y las modificaciones de las histonas como la acetilación. La expresión génica está regulada tanto por factores dependientes de la secuencia como por factores epigenéticos que no modifican la secuencia pero sí afectan la transcripción.
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El documento describe los mecanismos de regulación de la expresión génica a nivel transcripcional y epigenético. Explica que la transcripción está controlada por factores de transcripción que se unen a secuencias promotoras en el ADN, y que las modificaciones epigenéticas de las histonas y la metilación del ADN también juegan un papel importante en la regulación génica. Finalmente, detalla los diferentes tipos de promotores y factores de transcripción que intervienen en el control de la transcripción.
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Este documento describe las causas y nuevos tratamientos para el cáncer de tiroides. Explica que alteraciones en proteínas como Ras, RET, BRAF y p53 pueden conducir a diferentes tipos de cáncer de tiroides. Nuevos tratamientos incluyen inhibidores de vías de señalización, terapia génica e interferencia de ARN para silenciar genes. Sin embargo, estos tratamientos a menudo tienen baja eficacia y toxicidad en pacientes, a pesar de resultados prometedores en animales.
Este documento describe cómo las mutaciones en el ADN pueden causar enfermedades genéticas al alterar la secuencia de genes. Las mutaciones pueden ser sustituciones, deleciones o inserciones de nucleótidos y pueden afectar tanto a las secuencias codificantes como a las reguladoras. Algunas mutaciones cambian los aminoácidos resultantes, mientras que otras introducen codones de parada o afectan al procesamiento del ARNm. Algunas enfermedades también tienen causas multifactoriales que involucran a múltiples alelos y fact
Este documento resume nueve años de investigación sobre las bases genéticas de la hipertensión arterial esencial en Colombia. Los investigadores estudiaron varios genes candidatos en una población de 1,002 individuos sin parentesco en Venecia, Antioquia. Encontraron asociaciones entre ciertos polimorfismos genéticos y la presencia de hipertensión, incluyendo una variante del gen AGT y el alelo 825T del gen GNB3 en individuos obesos. También demostraron que polimorfismos en el gen del receptor beta-
Este documento trata sobre la genética de las cardiopatías congénitas. Explica que estas enfermedades se desarrollan desde la cuarta semana de gestación y son heterogéneas. Detalla varios tipos de cardiopatías como defectos septales auriculo-ventriculares, tetralogía de Fallot y coartación de aorta, así como los genes y síndromes asociados a cada una. Finalmente, aborda temas de prevención a través de la suplementación con ácido fólico.
Las mutaciones genéticas incluyen cambios en el ADN como mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y alteraciones en el número de copias de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir en secuencias codificantes o no codificantes y afectar la producción de proteínas o la regulación de genes. Algunas mutaciones comunes son la amplificación de repeticiones de trinucleótidos como en el síndrome del cromosoma X frágil o cambios estructurales como translocaciones que ocurren en cánceres.
1) El documento describe el procedimiento de trepanación craneal realizado por los incas para tratar lesiones en la cabeza como tumores o heridas de guerra. 2) Explica que los biomarcadores tumorales son sustancias que pueden detectarse en pacientes con cáncer y que pueden clasificarse en diagnósticos, pronósticos y predictivos de respuesta al tratamiento. 3) Señala que las mutaciones del gen IDH1 se han propuesto como un marcador para distinguir glioblastoma primario de secundario.
Este documento describe las bases moleculares de la angiogénesis y sus implicaciones patológicas. Explica que las GTPasas de Rho y los factores de intercambio de nucleótidos de guanina (GEFs) juegan un papel clave en la angiogénesis al activar los cambios morfológicos, la secreción de factores y la migración celular necesarios. En particular, algunos RhoGEFs como PDZ RhoGEF y p115 RhoGEF promueven la angiogénesis tumoral y juegan un papel en procesos
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas y sus consecuencias. Explica que las mutaciones pueden ser puntuales, como transiciones o transversiones que alteran un solo nucleótido, o más amplias como inserciones o delecciones. También describe mutaciones que afectan a cromosomas enteros o al número de cromosomas, como trisomías. Finalmente, analiza el papel de las mutaciones en procesos como la evolución y el cáncer.
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down
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Las alteraciones celulares y el cáncer se deben a cambios en las vías de señalización celular que regulan la proliferación y diferenciación celular. Estos cambios incluyen mutaciones en oncogenes y genes supresores de tumores que conducen a la activación o inactivación constitutiva de estas vías. Como resultado, las células cancerosas proliferan de forma descontrolada y pueden invadir otros tejidos a través de metástasis. El cáncer se origina por la acumulación progresiva de estas mutaciones.
Este documento provee contexto sobre la película colombiana Soplo de Vida de 1999. Resume que la película es un thriller de misterio que investiga la muerte de una joven conocida como "La Golondrina" en Bogotá. Durante la investigación, el ex policía Emerson Fierro descubre la corrupción política y los vínculos con paramilitares que rodean su muerte, así como temas de violencia, infidelidad y amor. La película también explora la representación de Bogotá como una ciudad oscura e insegura.
La película La Gente de la Universal se desarrolla en la ciudad de Bogotá en 1993 y sigue a la agencia de detectives privados La Universal. La agencia es contratada por un mafioso español encarcelado en Colombia para investigar a su amante, una actriz de cine porno, sospechosa de infidelidad. A través de la película, la ciudad de Bogotá se presenta como un personaje en sí mismo, caótico y lleno de corrupción, que sirve como el telón de fondo para la investigación de los detectives.
La malaria es una enfermedad infecciosa transmitida por mosquitos que transmiten parásitos del género Plasmodium. Estos parásitos infectan los hepatocitos y eritrocitas humanos, activando una respuesta inmune ineficiente. La inmunidad contra la malaria se desarrolla gradualmente tras múltiples infecciones y sigue siendo un reto para la investigación de una vacuna efectiva.
Este documento resume la respuesta inmune a la malaria. Explica que los esporozoitos de Plasmodium son entregados a la piel por la picadura de un mosquito, viajan al hígado donde invaden los hepatocitos, se multiplican y luego liberan merozoitos en la sangre para invadir los eritrocitos y causar los síntomas de la enfermedad. Describe las diferentes etapas del ciclo de vida del parásito y los mecanismos que utiliza para evadir la respuesta inmune y propagarse en el cuerpo.
Falla cardiaca descompensada por mala adherencia al tratamiento: Reporte de casoJuliana Caicedo
Este documento presenta el caso de un paciente de 60 años que ingresó al hospital con falla cardíaca descompensada causada por mala adherencia al tratamiento. El paciente tenía antecedentes de cardiopatía dilatada, insuficiencia cardiaca, enfermedad renal crónica y fibrilación auricular, pero no seguía adecuadamente su tratamiento con medicamentos como carvedilol, furosemida y warfarina. Al examen presentaba signos de descompensación como anasarca, disnea grave y baja tensión arterial.
Este documento describe cómo las mutaciones en el gen supresor de tumores p53 contribuyen al desarrollo del cáncer de mama. El gen p53 normalmente regula el ciclo celular y la apoptosis, pero cuando está mutado no puede cumplir esta función, lo que permite la proliferación anormal de células. El documento también discute otros factores como las mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y ATM, y la inhibición del factor de crecimiento CCN5/WISP-2, que también pueden contribuir al desarrollo del cáncer
1) Las mutaciones en el ADN mitocondrial se asocian con múltiples manifestaciones clínicas que afectan diferentes sistemas. 2) Los tratamientos para enfermedades mitocondriales intentan reducir la transmisión de mutaciones mtDNA de madre a hijos. 3) Las mutaciones del ADNmt suelen diagnosticarse con poca frecuencia a pesar de su alta prevalencia en adultos y niños.
Este documento describe la escoliosis idiopática, incluyendo su clasificación, epidemiología, exámenes de diagnóstico y opciones de tratamiento quirúrgico y no quirúrgico. La escoliosis idiopática puede dividirse en patrones basados en la ubicación y edad de aparición de la curvatura espinal. Los tratamientos no quirúrgicos incluyen abrazaderas y estimulación eléctrica, mientras que las opciones quirúrgicas dependen de la vía de acceso, ya sea anterior o posterior. Tanto los
La parálisis facial puede ser causada por lesiones del nervio facial en cualquier parte de su recorrido, lo cual causa debilidad o parálisis de los músculos de la cara. La parálisis facial puede ser central o periférica, dependiendo de si la lesión está por encima o por debajo del núcleo del nervio facial. Algunas causas comunes de parálisis facial periférica incluyen la parálisis de Bell, infecciones como herpes zóster y otitis.
Parálisis de Bell: Es la parálisis mas frecuente(23 casos / 100.000 habitantes al año). Se presenta mayormente entre los 18 y 50 Tiene un comienzo brusco de 24-72 horas.
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Las alteraciones celulares y el cáncer se deben a cambios en las vías de señalización celular que regulan la proliferación y diferenciación celular. Estos cambios incluyen mutaciones en oncogenes y genes supresores de tumores que conducen a la activación o inactivación constitutiva de estas vías. Como resultado, las células cancerosas proliferan de forma descontrolada y pueden invadir otros tejidos a través de metástasis. El cáncer se origina por la acumulación progresiva de estas mutaciones.
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La parálisis facial puede ser causada por lesiones del nervio facial en cualquier parte de su recorrido, lo cual causa debilidad o parálisis de los músculos de la cara. La parálisis facial puede ser central o periférica, dependiendo de si la lesión está por encima o por debajo del núcleo del nervio facial. Algunas causas comunes de parálisis facial periférica incluyen la parálisis de Bell, infecciones como herpes zóster y otitis.
Parálisis de Bell: Es la parálisis mas frecuente(23 casos / 100.000 habitantes al año). Se presenta mayormente entre los 18 y 50 Tiene un comienzo brusco de 24-72 horas.
Glándula impar y media con dos lóbulos, uno derecho y uno izquierdo unidos por un istmo.
Están ubicadas en los espacios interfoliculares, son mas grandes que las células foliculares ya que su citoplasma es de mayor tamaño, presenta coloración eosinófila y se encargan de la producción de la calcitonina.
Existen varios tipos de escoliosis, siendo dos las de mayor incidencia: idiopática y congénita , presentándose en proporciones del 65% y 10% en la población respectivamente.
Presentación enfermedades mitocondriales y función renalJuliana Caicedo
1. Las enfermedades mitocondriales son alteraciones heterogéneas que producen fallas celulares especialmente en la producción de energía debido a la complejidad del cuerpo humano en requerir grandes cantidades de ATP.
2. Cuando la función mitocondrial falla, se genera menos energía dentro de la célula provocando daño celular y sistémico. El daño depende de la diferenciación celular y puede ser más grave al ser específico o colectivo.
3. Las mutaciones en el ADN mitocondrial se as
Presentación efecto del gen p53 sobre el cáncer de mamaJuliana Caicedo
El documento describe las funciones de la proteína p53, conocida como "guardián del genoma" por su papel en la regulación del ciclo celular y la prevención del cáncer. P53 se activa en respuesta a daños en el ADN y causa la detención del ciclo celular o la apoptosis para prevenir la proliferación de células dañadas. Las mutaciones en el gen p53 están involucradas en muchos tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.
Presentación caso clínico de lactante con macrocefaliaJuliana Caicedo
El crecimiento del craneo esta intimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulacion del liquido cefaloraquideo. Cualquier cambio que condicione el aumento del tamano del cerebro, o de la cantidad de LCR va a reflejarse en el tamano del craneo.
Apraxia se define como la dificultad para ejecutar movimientos intencionales previamente aprendidos. Es decir, existe una disociación entre la idea (el paciente sabe lo que quiere hacer) y la ejecución motora.
PRESENTACION DE LA TECNICA SBAR-SAER - ENFERMERIAmegrandai
Una comunicación inadecuada es reconocida como la causa más común de errores
graves desde el punto de vista clínico y organizativo. Existen algunos obstáculos
fundamentales a la comunicación entre diferentes disciplinas y niveles profesionales.
Ejemplos de ello son la jerarquía, el género, el origen étnico y las diferencias de estilos
de comunicación entre las disciplinas y las personas. En la mayoría de los casos, las
enfermeras y los médicos comunican de maneras muy diferentes, a las enfermeras se
les enseña a informar de manera narrativa, proporcionando todos los detalles
conocidos sobre el paciente, a los médicos se les enseña a comunicarse usando breves
"viñetas" que proporcionan información clave para el oyente.
La transferencia de pacientes entre profesionales sanitarios en urgencias es entendida
como un proceso puramente informativo y dinámico de la situación clínica del
paciente, mediante el cual se traspasa la responsabilidad del cuidado del enfermo a
otro profesional sanitario, dando continuidad a los cuidados recibidos hasta el
momento.
La importancia del traspaso de información del cliente en la recepción y entrega de
turno tiene un impacto directo en la continuidad de la atención, permite orientar el
cuidado de enfermería considerando el estado general del cliente, optimizando los
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En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
MANUAL DE SEGURIDAD PACIENTE MSP ECUADORptxKevinOrdoez27
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Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
Se proyecta el tema de administración de medicamentos por via vaginal en marco entrante se definirá el tema, su importancia, su clasifica según medicamento, su finalidad, su conclusión y ejemplos para abrir la mente mediante ilustraciones armonizada de acuerdo al tema paso a paso
Cardiopatías y su asociación con mutaciones en gata4
1. Universidad Del Rosario
Facultad De Medicina
Juliana Andrea Caicedo
5/1/2009
CARDIOPATÍAS Y SU ASOCIACIÓN CON MUTACIONES EN GATA4
RESUMEN
La región 3´- UTR mRNA contiene elementos reguladores que son esenciales para la apropiada
expresión de varios genes. Estos elementos reguladores están involucrados en el transporte nuclear
tanto en el estado de poliadenilación como blancos subcelulares, así como los índices de traducción
y degradación de mRNA. Es más, las mutaciones de la región 3´- UTR han sido asociadas con diversas
enfermedades, pero esta región no es revisada frecuentemente. Para obtener idea acerca de las
cardiopatías congénitas (CHD), se tiene que analizar los factores genéticos de trascripción cardio –
específicos, incluyendo GATA 4, el cual codifica para los factores de trascripción de dedos de zinc.
Las mutaciones germinales en la región codificante de GATA 4 han sido asociados con los defectos
en el septo del corazón humano, pero dichas mutaciones son raras. Anteriormente se han
identificado 19 derivaciones somáticas de las mutaciones de los dedos de zinc en tejidos enfermos
en corazones con malformaciones. Se continúo con la búsqueda en los 609 pb de la región 3´-UTR de
GATA 4 para explorar más vías moleculares que acarreen a las cardiopatías congénitas. Por
secuenciación directa, se analizó la región 3´-UTR de GATA 4 en DNA insolado de 68 corazones con
complejas malformaciones cardiacas que abarquen en defectos ventriculares, atriales y
atrioventriculares septales. También se analizó muestras de sangre de 12 pacientes con CHD y 100
individuos sanos no vinculados con la enfermedad.
INTRODUCCIÓN
Durante la última década, se ha acumulado evidencia de diferentes factores de transcripción
nucleares que participan en la regulación del desarrollo cardiaco y el crecimiento como también en
la hipertrofia y las fallas cardiacas. GATA 4,5 y 6 son factores de transcripción formados por dedos de
zinc que son expresados durante el desarrollo del corazón. Estos genes se continúan expresando en
los miocitos cardiacos adultos. GATA 4 y 6 regulan expresiones en genes cardiacos específicos
durante el desarrollo embrionario. GATA 4 es esencial para una adecuada morfogénesis cardiaca. El
soporte de esto, la mutación del gen GATA 4 o de sus cofactores ha sido asociada con cardiopatías
congénitas humanas. La activación de GATA 4 está sujeta a regulaciones tanto a nivel de expresión
como de modificaciones post- traduccionales de la proteína GATA 4. Un número de genes inducidos
durante la hipertrofia cardiaca tienen sitios funcionales de GATA en su región promotora, en la sobre
expresión de genes cardiacos específicos de GATA 4 o 6 inducen a una hipertrofia cardiaca. Además,
un grupo de interacciones entre GATA 4 y sus numerosos cofactores han sido identificados,
mostrando así una gran complejidad en los mecanismos de regulación relacionados a GATA 4.
2. Términos clave: factores de transcripción; región promotora; mutación, hipertrofia; morfogénesis;
sitio funcional; cofactor; dedos de zinc.
MARCO TEORICO
Los problemas cardiacos son un grupo de trastornos que ocurren cuando el corazón y los vasos
sanguíneos no están funcionando como deberían hacerlo lo cual puede ser en su gran mayoría
causado por componentes genéticos y ambientales. Varios estudios han demostrado, que en las
personas que sufren de una cardiopatía, existe una notable mutación genética en un gen específico,
lo cual lleva a una falla en el corazón. Se ha encontrado que las mutaciones en el gene regulador
GATA-4 del desarrollo, situado en el cromosoma humano 8p23.1-p22, puede ser responsable de
algunos casos de los defectos congénitos del corazón. (1)
Para determinar si el gen GATA-4 está implicado en las cardiopatías, se realizan estudios haciendo un
análisis de la asociación de una variante común GATA-4 que da lugar a una mutación en un
aminoácido luego del dedo de Zinc C- terminal, lo cual rompe la interacción con TBX5, que está
presente en varias complicaciones cardiacas.(2)
La familia de los factores de transcripción GATA consta de 6 proteínas (GATA 1-6), los factores GATA
1,2 y 3 son importantes reguladores de células hematopoyéticas y sus derivados (3)
Por otro lado los genes GATA 4,5 y 6 se expresan en varios tejidos del endodermo y el mesodermo
(4). Una característica muy importante de los factores GATA es un dominio de 2 dedos de zinc
adyacentes que dirigen la unión preferencial a la secuencia de nucleotidos (5´-(A/T)GATA(A/G)-3´)
del gen promotor (5). GATA 4 regula el desarrollo y la expresión de determinados tejidos. También,
durante el desarrollo embrionario y fetal podemos encontrar GATA 4 mRNA en el corazón, gónadas,
hígado, endodermo viceral y endodermo parietal (6). Cabe mencionar que GATA 4 es uno de los
primeros factores de transcripción que se expresan en las células cardiacas. Específicamente, GATA 4
mRNA puede ser detectado en etapas muy tempranas del desarrollo en el mesodermo precardiaco,
y tanto el gen como la proteína se encuentran durante la formación del corazón en el endocardio,
miocardio y mesodermo precardiaco(3,6). Grandes cantidades de GATA 4 mRNA continua siendo
expresado en miocitos cardiacos a lo largo de la vida del mamífero debido a razones no
especificadas. (7).
GATA-4 regula la expresión de un numero de genes de estructura cardiaca como son los a-myosina
de cadena pesada, troponina-c cardiaca, factor auricular natriuretico y péptido natriuretico del
3. cerebro, intercambiador cardiaco troponina-1 sodio/calcio, regulador cardiaco de la proteína
repetidora ankyrina, receptor adenosin A1, receptor muscarinic m2, y la miosina de cadena liviana
1/3 (8-9).
En los humanos han sido identificadas 4 mutaciones en el gen GATA 4 en familias con defectos
cardiacos congénitos (CHD). Una mutación en cualquier aminoácido luego del dedo de Zinc C-
terminal rompe la interacción con TBX5, la cual esta presente en el síndrome de Holt-Oram, sin
embargo, esto no significa que todas las personas con CHD tengan alguna alteración en GATA 4(10).
La región 3´UTR de GATA 4 es relativamente larga y contiene elementos esenciales para la
regulación y transcripción de mRNA. De hecho, hay evidencias de que esta región 3´UTR esta
implicada en el control de transporte nuclear y señalización celular, y un daño en esta región puede
llevar a la enfermedad (11). Un factor muy importante en la alteración de 3´UTR reconocido en los
tejidos de corazones enfermos es la alteración de la estructura secundaria del RNA(12). El resultado
de un RNA defectuoso transcrito de GATA 4 sintetizara seguramente una proteína aberrante, la cual
inducirá la enfermedad (CHD). GATA 4 se localiza en el cromosoma 8p23.1-p22, y consiste en 7
exones que codifican para una proteína de 442 amino ácidos. De estos exones, los números 3, 4, 6 y
7 se presentan con anomalías cardiacas o CHD.(1) Se han identificado hasta el momento 23
mutaciones en los exones 3 y 4 que afectan la conformación los dedos de zinc, en cuanto a las
mutaciones en los exones 6 y 7, se ha descubierto que afectan directamente a los aminoácidos 361,
377, 430, 432 y 442 en la región c- terminal de GATA4.(13-14)
Dentro de las diferentes alteraciones que se encuentran en las anomalías en la cardiogenesis
embrionaria del gen GATA 4, encontramos el defecto atrial del septo (15-16). Esta cardiopatía es una
de las más comunes entre todas presentándose entre 1 de cada 1000 nacimientos (17). Los
pacientes que padecen esta enfermedad tienen un promedio de vida de 45 años. Las causa genéticas
relacionadas con esta anomalía, se debe a una interacción entre el gen TBX5 y GATA 4, este ultimo al
estar mutado afecta la actividad cooperativa de estos 2 factores, los cuales por medio de un
complejo transcripcional podrían inducir a la malformación del septo atrial. (18-19)
Materiales y métodos
Se analizaron 68 pacientes caucásicos que presentaban complejas malformaciones cardiacas, 29 con
defectos ventriculares (VSD), 16 con defectos atriales (ASD), Y 23 con defectos atriventriculares
(AVSD). Análisis de corazones que habían sido implantados, los cuales fueron recolectados durante
los años 1954-1982 del instituto de anatomía, de la Universidad de Leipzig, Alemania. También se
analizaron muestras de sangre de 12 pacientes caucásicos con CHD, que presentaban VSD, ASD,
4. síndrome hipoplástico de corazón (HLHS), transposición de la gran arteria (TGA), entre otras, y
muestras de sangre de 100 individuos caucásicos saludable. A los pacientes que se les había operado
el corazón, los cuales presentaban CHD, se les tomo muestras del tejido dañado del septo, el cual fue
analizado. Del mismo modo se hiso con el tejido sano para investigar alteraciones en la secuencia.
Las mutaciones de la región GATA4 empiezan con un nucleótido A del primer codón ATG, mientras
que la región UTR fue sugerida a NM 002052(referencia de la secuencia de Gata4). El cambio de
nucleótidos de la región UTR e intronica fueron numerados de acuerdo a la nomenclatura sugerida.
La variación secuencial fue verificada por PCR, RFLP, o clonando genotipos de heterocigotos,
siguiendo la secuencia de clonación, permitiendo la identificación de las variantes de los alelos.
Resultados y discusión
Basándose en los artículos expuestos en el trabajo, hemos podido obtener como resultado final que
en los corazones con malformaciones genéticas existe una mutación en el gen GATA 4 ya que este es
esencial para lograr la apropiada morfogénesis del corazón en el desarrollo embrionario. Se han
encontrado nueve alteraciones en secuencias que se presentan con frecuencia en las personas con
problemas cardiacos, siete de estas mutaciones son causa de fallas en el plegamiento de ARN y
posteriormente se logró encontrar que otras cinco son mutaciones no sinónimas en los exones 6 y 7
de GATA 4.
Una de las enfermedades frecuentes causada por la sobreexpresión cardiaca especifica de GATA 4 es
la hipertrofia cardiaca y esta ha sido demostrada por medio de modelos que evidencian la función
reguladora que cumple GATA 4 en el corazón y como esta afecta el desarrollo hipertrofio cardiaco
gracias a las interacciones que hace con sus cofactores durante el desarrollo embrionario.
CONCLUSIÓN
Después de haber consultado distintos autores, hemos discutido sobre la importancia biológica que
subyace en la trascripción del gen GATA 4, y su papel fundamental en la cardiogenesis. Hemos
encontrado a lo largo de esta investigación que el gen GATA -4 pertenece a una familia de factores
de trascripción denominados GATA, que contienen dominio de dedos de zinc lo cual les permite
establecer uniones con elementos secuenciales de los genes promotores, y su regulación depende
de sus niveles de expresión de este gen y de las modificaciones post- traduccionales a la proteína
que codifica el mismo. Encontramos también en esta investigación, que las mutaciones que ocurren
en este gen pueden acarrear cardiopatías congénitas. Estas mutaciones se pueden dar en la región
UTR del gen, alterando la morfología del corazón.
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