Este documento describe métodos invasivos y no invasivos para el diagnóstico prenatal. Los métodos invasivos incluyen biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, funiculocentesis y biopsia de tejidos fetales, los cuales obtienen muestras fetales directamente. Los métodos no invasivos incluyen ecografía, que puede detectar anomalías, y análisis de biomarcadores maternos, como en el screening del segundo trimestre. Tanto los métodos invasivos como no invasivos buscan proveer información

1. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MÉTODOS INVASIVOS Y NO
INVASIVOS
► INTEGRANTES:
❑ ARAOZ TUANAMA LIZ GIORGINA
❑ CASTRO TORRES ESTEFANY VALERY
❑ HINOSTROZA PEREZ ROSSMERY
► DOCENTE:JOHNNY FERNANDO QUIÑONES JAUREGUI
► AÑO:
► 2022

2. DIAGNÓSTICO PRENATAL

4. MÉTODOS INVASIVOS
El diagnóstico prenatal
invasivo analizan
directamente las células
fetales obtenidas a través de
una punción vaginal o
abdominal para acceder a la
cavidad amniótica.
VENTAJAS
● Anomalías cromosómicas
● Enfermedades genéticas hereditarias
● Malformaciones fetales
● Infecciones

5. Biopsia de vellosidades coriales
Es una técnica invasiva prenatal que se realiza entre las 11 y 13 semanas de
gestación para obtener información genética relacionada con el feto, a fin de
diagnosticar el cariotipo, sexo, trastornos metabólicos y la presencia de
infecciones intrauterina.

6. Amniocentesis
Consiste en la punción de la
cavidad amniótica con fines
diagnósticos o terapéuticos:
evacuación de polihidramnios
agudos, transfusión fetal intraútero,
en pacientes con sensibilización al
factor Rh, estudios citogenéticos,
enzimáticos, entre otros.

7. PROCEDIMIENTO
RECOMENDACIONES

8. La Funiculocentesis u obtención de
sangre fetal
Consiste en la obtención de sangre fetal
mediante punción directa de los vasos
funiculares bajo control ecográfico o
fetoscópico.
Sus principales aplicaciones son: el estudio
rápido de los cromosomas del feto (el
resultado puede obtenerse entre las 24 – 48
horas), el estudio inmunológico del mismo y el
estudio de determinadas hemopatías o
enfermedades de la sangre

9. La biopsia de tejidos fetales
Esta técnica se utiliza para obtener
tejidos fetales que deben ser
sometidos a estudios específicos, por
ejemplo, para practicar biopsias de
piel, de hígado, musculares, etc.
Y al igual que en las técnicas
anteriores siempre se realiza bajo
control ecográfico o fetoscópico.

10. La embriofetoscopia
La embriofetoscopia consiste en la visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento
llamado endoscopio o fetoscopio.

11. La fetoscopia nos permite
efectuar intervenciones a
nivel del feto, cordón
umbilical, placenta o
membranas.
la principal aplicación de esta
tecnología con fines terapéuticos es
para el tratamiento del síndrome de
transfusión feto fetal.
Conexiones balanceadas
Prenatalmente
Postnatalmente

13. MÉTODOS NO INVASIVOS
Utilidad de la ecografía:
● Precisar la edad gestacional
● Evaluar actividad fetal
● Verificar embarazos múltiples
● Evaluar la posición y orientación del feto y la placenta
● Evaluar el volumen de líquido amniótico
● Visualizar marcadores ecográficos de malformaciones
● Supervisar procedimientos invasivos

14. MARCADORES ECOGRÁFICOS MAYORES O MALFORMATIVOS
•Translucencia nucal
•Ventriculomegalia
•Holoprosencefalia
•Microcefalia
•Agenesia del cuerpo calloso
•Labio y paladar hendido
Micrognatia
•Orejas de implantación baja

15. MARCADORES BIOQUÍMICOS
Son sustancias de origen fetal o placentario que circulan en sangre materna y sus
concentraciones
se modifican en presencia de malformaciones congénitas.
SCREENING DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Triple cribado o triple screening en suero materno Determinan riesgo de anomalías
cromosómicas
y defectos de cierre del tubo neural
Se realiza entre las 15 y 20 semanas.

16. POSIBLES FUENTES DE ERROR
► Edad gestacional temprana
► Obesidad materna
► Embarazos múltiples
► Mosaicismo placentario
► Condiciones maternas

17. GRACIAS

18. ❖ Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and
maternal weight effects on fetal cell- free DNA in maternal plasma. Prenatal
Diagnosis 2013
Sebastián Illanes L, Emiliano Pertossi A, María Isabel González Z. Diagnóstico
prenatal no invasivo. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2014 [citado el
12 de abril de 2022];25(6):887–93. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-
articulo-diagnostico-prenatal-no-invasivo-S0716864014706352