Diagnóstico prenatal de las alteraciones genéticas y congénitas; Métodos, pruebas invasivas y no invasivas, estudios de laboratorio

1. Diagnóstico prenatal de las
alteraciones genéticas y
congénitas;
Acosta Alvarez Paola Ximena - 6PM11
Dr.
Alejandro
Velez
González
Métodos, pruebas invasivas y no invasivas - estudios de laboratorio

2. Diagnóstico prenatal de las
alteraciones genéticas y
congénitas;
Función
Su objetivo es ofrecer consejería apropiada, identificar
aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y
coordinar la derivación de estas pacientes a centros
terciarios para un óptimo manejo perinatal.

3. Alteraciones genéticas y congénitas
Definición
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de
nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas.
Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos
metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan
durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
1
2
3
alteraciones de la forma o estructura de un órgano o parte de la
anatomía, como resultado de un desarrollo intrínsecamente anormal, ya
sea desde la concepción o desde muy temprano en la embriogénesis

4. Causas y factores
de riesgo
Sobre un 50% de las anomalías congénitas.
No obstante, se han identificado algunas de sus causas o
factores de riesgo.
No es posible asignar una causa
específica

5. Factores de riesgo
Infecciones
Factores socioeconómicos y demográficos
Factores genéticos
Estado nutricional de la madre
Factores ambientales

6. CLASIFICACIÓN Malformaciones mayores
Tienen implicancias médicas y/o sociales, que
frecuentemente requieren reparación quirúrgica o
representan un riesgo vital.
Malformaciones menores aisladas
No presentan secuelas estéticas importantes y
pueden representar parte de la variación normal
de la población general.
Fetos con tres o más malformaciones
menores tienen un mayor riesgo de tener
un síndrome genético o una malformación
mayor
MAYORES O MENORES

7. 1
Tipos:
2
3
Anomalias cromosómicas: (12%) Numéricas o estructurales
Enfermedades hereditarias mendelianas (28%) Monogénicas
Malformaciones: (60%)
Origen genético
Origen ambiental (embriopatías) es la mayoría
Origen multifactorial (poligénico)
Diagnóstico prental de los
efectos congénitos
A) Defecto congénito
Anomalia del desarrollo morfológico
Estructural
Funcional
Molecular
Al nacer o manifestarse más tarde (40% de los fetos)
B) Diagnóstico prenatal:
Pruebas para descubrir un defecto congénito en el
embarazo

8. 0 25 50 75 100
20 a 24 años
30 años
35 años
40 años
45 años
Edad materna y riesgo
El riesgo del síndrome de Down se incrementa al aumentar la
edad materna
1/ 1400
1/1900
1/270
1/100
1/25
Empleando sólo este método
se alcanza una tasa de
detección de
aproximadamente 30%

9. Técnicas de
dianóstico prenatal
A) Ecografía
B) Ecocardiografía fetal
C) Marcadores bioquímicos
D) Triple tamizaje
NO INVASIVAS
E) Biopsia corial
F) Amniocentesis
G) Funiculocentesis
H) Biopsia placentaria
INVASIVAS

10. I. Técnicas no invasivas
A) Ecografía
90% Diagnostica malformaciones morfológicas
3 ecografías a gestantes de bajo riesgo
4 ecografías a gestantes de alto riesgo : La cuarta 28 - 32 semanas
8-12 SEMANAS CON TRANSDUCTOR VAGINAL
Malformación de extremidad cefálica del tubo
neural.
Ausencia de extremidades
Pliegue o translucencia nucal
Sospecha de trisomia 21
18-20 SEMANAS
Básico para diagnóstico de malformaciones
cariotipo fetal
28-32 SEMANAS - PARA GESTANTES ALTO RIESGO
34-36 SEMANAS - PARA TODAS LAS GESTANTES
Técnica:
Visión completa del feto
Posición de miembros
Número de vasos del C.U
Movimientos fetal
Cuantificación de LA

11. 1 2
Ecografía cardiaca sospechosa
Anomalía cromosómica
Otras malformaciones fetales
Oligo y polihidramnios
1.
2.
3.
4.
B) Ecocardiografía fetal
Nivel III en gestantes con riesgo de enfermedad
cardiovascular fetal
Historia de cardiopatía
Inductores de cardiopatía fetal:
1.
2.
FETO
Corticoides
Antiepilépticos
Anfetaminas
Talidomina
MATERNA
5. Enfemedades:
Diabetes
Pre eclampsia grave
Colagenosis
6. Virosis:
Rubeola
Varicela
3. Radiaciones
4. Drogadicción

12. Para determinar anomalías fetales
C) Marcadores
bioquímicos maternos
Defecto abierto del tubo neural - Anencefalia, Espina bífida,
meingocele.
Onfalocele - Sufrimiento - Muerte
Glicoproteína
Se encuentra en Orina y Suero fetal
Pasa a LA y poca cantidad a circulación materna
14 semanas Valores altos en LA, luego declina.
32-34 pico alto en suero materno
ALFA FETOPROTEÍNA
Aumento de AFP en suero materno o LA
Aumento de AFP en suero materno o LA
Anomalías cromosómicas - Sx de Down

13. Indicado en gestantes jóvenes 70% de sx de Down
Anomalías cromosómicas - Sx de Down
Para determinar anomalías fetalles
D) Prueba triple-triple tamizaje-
triple screening para sx de down
Alfa feto proteína (AFP)
Estriol No conjugado (E3)
Gonadotrofina Coriónica (bHCG)
Datos falsos positivos 5%
Prueba positiva: Probabilidad es igual o mayor a la que tiene una mujer de 35 años. Hacerse
examen cromosómico prenatal
Se determinan tres marcadores séricos maternos combinados con
edad del paciente:
Sx de down
AFP bajo
E3 bajo
bHCG alto

14. I. Técnicas invasivas
E) Biopsia corial
FINALIDAD
Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético enzimático
o de DNA
SE REALIZA ENTRE LAS 10 Y 13 SEMANAS DE AMENORREA

15. F) Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 14 de
amenorrea
Resultado
De 18 a 21 días
Si hay Monaicismo
Se realiza una funiculocentesis

16. G) Funiculocentesis
La sangre fetal permite:
Un estudio de cariotipo fetal en 72 horas
Detecta:
Alteraciones metabólicas
Hemaglobinopatías
Trombocitopenias
Problemas infecciosos
Se puede realizar:
De las 28 - 20 semanas de amenorrea
Riesgo de pérdida fetal:
Es del 2%

17. Está indicado en los casos que
precisen resultado rápido
Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida
Es una alternativa a la amniocentesis en el segundo trimestre
A partir de la 14 semana de amenorrea
H) Biopsia placentaria

18. 1
2
3
Elección de prueba a realizar
Depende del Defecto Congénito a descubrir
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
ENFERMEDADES HEREDITARIAS MENDELIANAS
Estudio bioquímico (en LA o vellosidades coriales)
Estudio citogenético del LA - Amniocentesis
Estudio citogenético de las vellosidades coriales - Biopsia corial
Estudio citogenético de la sangre facial - Funiculocentesis
IDENTIFICACIÓN PRENATAL DE LAS MALFORMACIONES
Ecografía

19. Referencias
bibliográficas
Organización Mundial de la Salud,
https://www.who.int/es/news-room/fact-
sheets/detail/congenital-anomalies
Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos,
https://www.binasss.sa.cr/revistas/amc/v28n2/art4.pdf
Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y
alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia
CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río.
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchog/v85n4/0717-7526-
rchog-85-04-0358.pdf
Vargas, Paula, Mergudich, Tania, Martinovic, Carolina,
Córdova, Víctor, Valdés, Rafael, Luna, Daniela, Prieto, Juan
Francisco, Silva, Pablo, Silva, Karla, Lay- Son, Guillermo, &
Kusanovic, Juan Pedro. (2020). Diagnóstico prenatal de
malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas:
resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del
Río. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 85(4), 358-
365. https://dx.doi.org/10.4067/S0717-
75262020000400358