Este documento describe conceptos clave sobre el material genético y la reproducción celular. Explica que los cromosomas homólogos son pares de cromosomas iguales de orígenes diferentes, y que las células humanas normalmente contienen 23 pares. También describe las células haploides y diploides, y algunos síndromes genéticos comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Edwards.

1. MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULARProf. Tamara EsparzaLiceo Lucila Godoy Alcayaga

2. Recordemos

3. Recordemos

4. CromosomasHomólogosLos cromosomas homólogos son cromosomas con igual morfología y constitución genética, pero de origen diferente. En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, cada uno de los cuales contiene un cromosoma proveniente de la madre y otro proveniente de la madre.

5. Células diploidesCÉLULASHAPLOIDESSon las células que contienen la mitad de la dotación cromosómica, es decir , un juego o serie de cromosomas.Se identifica con la fórmula nSe conocen además como células sexuales, gameticas o germinales, se conocen como espermatozoide y ovulo.Son las células que contienen toda la dotación cromosómica, es decir , los dos juegos o series de cromosomas.Se identifica con la fórmula 2nSe conocen además como células somáticas, las que componen todas las partes de nuestro organismo.n2n

6. Células Somáticas Humanas

7. CariotipoCorresponde al conjunto de cromosomas de los organismos de una especie

9. CARIOTIPO HUMANO

10. Las células somáticas de un ser humano, en ambos sexos, contienen 23 pares de cromosomas.Los cromosomas de cada pareja se son cromosomas homólogos.

11. Entre los 23 pares de cromosomas que presentan nuestras células, existe un par de cromosomas que determinan nuestro sexo, por lo que se les ha denominado cromosomas sexuales X e Y.

12. Cariotipo FemeninoCariotipo Masculino

13. Células SexualesOGametos

14. Mutaciones GenéticasEn genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

15. Mutaciones genéticas Mutaciones génicas Mutaciones cromosómicas estructurales Mutaciones cromosómicas numéricas

16. Mutaciones génicas Sustitución de bases nitrogenadas. Pérdida o inserción de nucleótidos.

17. Sustitución de bases nitrogenadas.

18. Pérdida o inserción de nucleótidos.

19. Mutaciones cromosómicas estructurales Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma. Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

20. Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma. Deleción cromosómica Duplicación cromosómica

21. Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. Inversiones Traslocaciones

22. Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidias AneploidiasMonosomíaTrisomíaTetrasomías

23. Euploidias

24. AneploidiasMonosomíaTrisomía

25. Síndrome de Down

26. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.También pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

27. Síndrome de Turner

28. En los bebés:Manos y pies hinchadosCuello ancho y unido por membranasEn las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico dispersoTórax plano y ancho en forma de escudoPárpados caídosOjos resecosInfertilidadAusencia de períodos (ausencia de la menstruación)Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

29. Síndrome del Maullido de Gato

30. Llanto de tono alto similar al de un gatoInclinación de los ojos hacia abajoBajo peso al nacer y crecimiento lentoOrejas de implantación baja o de forma anormalRetardo mentalDedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranasUna sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)Papilomas cutáneos justo delante de la orejaDesarrollo lento o incompleto de las habilidades motorasCabeza pequeña (microcefalia)Quijada pequeña (micrognacia)Ojos separados

31. Síndrome de Edwards

32. Puños bien cerradosPies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)Bajo peso al nacerOrejas de implantación bajaRetardo mentalCabeza pequeña (microcefalia)Mandíbula pequeña (micrognacia)Uñas subdesarrolladasForma inusual del pecho (tórax en quilla)