Este documento describe conceptos clave sobre el material genético y la reproducción celular. Explica que los cromosomas homólogos son pares de cromosomas iguales de orígenes diferentes, y que las células humanas normalmente contienen 23 pares. También describe las células haploides y diploides, y algunos síndromes genéticos comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Edwards.

1. MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR Prof. Tamara Esparza Liceo Lucila Godoy Alcayaga

2. Recordemos

3. Recordemos

4. CromosomasHomólogos Los cromosomas homólogos son cromosomas con igual morfología y constitución genética, pero de origen diferente. En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, cada uno de los cuales contiene un cromosoma proveniente de la madre y otro proveniente de la madre.

5. Células diploides CÉLULASHAPLOIDES Son las células que contienen la mitad de la dotación cromosómica, es decir , un juego o serie de cromosomas. Se identifica con la fórmula n Se conocen además como células sexuales, gameticas o germinales, se conocen como espermatozoide y ovulo. Son las células que contienen toda la dotación cromosómica, es decir , los dos juegos o series de cromosomas. Se identifica con la fórmula 2n Se conocen además como células somáticas, las que componen todas las partes de nuestro organismo. n 2n

6. Células Somáticas Humanas

7. Cariotipo Corresponde al conjunto de cromosomas de los organismos de una especie

9. CARIOTIPO HUMANO

10. Las células somáticas de un ser humano, en ambos sexos, contienen 23 pares de cromosomas. Los cromosomas de cada pareja se son cromosomas homólogos.

11. Entre los 23 pares de cromosomas que presentan nuestras células, existe un par de cromosomas que determinan nuestro sexo, por lo que se les ha denominado cromosomas sexuales X e Y.

12. Cariotipo Femenino Cariotipo Masculino

13. Células Sexuales O Gametos

14. Mutaciones Genéticas En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

15. Mutaciones genéticas Mutaciones génicas Mutaciones cromosómicas estructurales Mutaciones cromosómicas numéricas

16. Mutaciones génicas Sustitución de bases nitrogenadas. Pérdida o inserción de nucleótidos.

17. Sustitución de bases nitrogenadas.

18. Pérdida o inserción de nucleótidos.

19. Mutaciones cromosómicas estructurales Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma. Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

20. Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma. Deleción cromosómica Duplicación cromosómica

21. Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. Inversiones Traslocaciones

22. Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidias Aneploidias Monosomía Trisomía Tetrasomías

23. Euploidias

24. Aneploidias Monosomía Trisomía

25. Síndrome de Down

26. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen. También pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

27. Síndrome de Turner

28. En los bebés: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

29. Síndrome del Maullido de Gato

30. Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinación de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantación baja o de forma anormal Retardo mental Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco) Papilomas cutáneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequeña (microcefalia) Quijada pequeña (micrognacia) Ojos separados

31. Síndrome de Edwards

32. Puños bien cerrados Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Uñas subdesarrolladas Forma inusual del pecho (tórax en quilla)