La coroideremia es una enfermedad hereditaria que causa pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores. Se transmite ligada al cromosoma X y afecta principalmente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras. Actualmente no tiene cura, pero se investigan tratamientos como terapia génica y células madre para restaurar las células dañadas.

1. COROIDEREMIA
Èlia Castro, Judit Ferrer, Viviane Ogou i Esther Gómez

2. - Introducción y descripción clínica
- Síntomas
- Diagnóstico
- Herencia
- Tratamiento
Índice

3. La coroideremia es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida de la visión progresiva.
La pérdida de visión es causada por la degeneración de varias capas de células esenciales para la
vista.
Estas capas, en la parte posterior del ojo, corresponden a: la coroides, el epitelio pigmentario de la
retina y los fotorreceptores de la retina.
INTRODUCCIÓN Y DESCRIPCIÓN CLÍNICA

4. Los vasos de la coroides proporcionan las células del epitelio pigmentario de la retina y los
fotorreceptores de la retina con el oxígeno y los nutrientes que necesitan. El epitelio pigmentario
de la retina se alimenta e interactúa con las células fotorreceptoras. Los fotorreceptores
convierten la luz en impulsos eléctricos enviados al cerebro. Es probable que los resultados de
pérdida de la visión sean a causa de una pérdida de fotorreceptores conjuntos, el epitelio de
pigmento y la coroides.

5. SÍNTOMAS
● Los síntomas de la coroideremia son similares a los de una retinosis pigmentaria
(conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter
degenerativo que se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura
del ojo sensible a la luz) con la que se confunde en varios diagnósticos.
● Los afectados van adquiriendo pigmentación en la retina porque la coroides ha
comenzado a degenerar y ya no le aporta suficiente alimento. De esta manera,
comienza la reducción del campo de visión.
● La visión periférica se reduce tan lentamente que no se da cuenta de su defecto
hasta que la enfermedad está muy avanzada y la reducción de campo es muy
grande.

6. ● Entre los 20 y los 30 años se ha llegado a una visión de tunel en la que permanece solo
la visión central que se mantiene durante años inalterable.
● El grado de pérdida de vista y la velocidad de progresión de la enfermedad es variable
de un individuo a otro, incluso para dos personas pertenecientes a la misma familia.
● Llega el punto de inflexión en el que los conos comienzan su imparable muerte celular,
y finaliza en una ceguera total.
● Las mujeres portadoras pueden tener algún grado de intolerancia a la luz pero en las
mujeres el proceso es benigno y no progresivo. Solo en casos muy excepcionales
pueden llegar a estar afectadas.

7. DIAGNÓSTICO
El diagnostico de la coroideremia se establece clínicamente. Algunos datos a tener en cuenta son los siguientes:
● Campimetria: El campo visual suele estar reducido empezando desde la segunda década de vida.
● Visión del fondo de ojo: El fondo de ojo esta pigmentado.
● Antecedentes familiares: Es importante saber si hay o no algún familiar con algún problema de visión para saber
el tipo de transmisión.
● Estudio genético: Es el diagnostico más fiable, largo, costoso, y además necesario para saber exactamente cuál
es el defecto genético. El gen de la coroideremia es el CHM-REP1.

8. HERENCIA
- La coroideremia se transmite genéticamente
- En este tipo de transmisión, el gen responsable de la enfermedad está localizado en el
cromosoma X
- Las mujeres tienen dos cromosomas X y pueden llevar el gen afectado en uno de estos
cromosomas. Si tienen una versión sana de este gen en un cromosoma X, las mujeres no
se ven afectadas por la enfermedad (pero son portadoras)
- Los hombres sólo tienen un cromosoma X, así que si éste lleva la enfermedad, el
hombre está afectado.
- Los hombres afectados siempre transmiten el cromosoma X siempre a sus hijas, así
que éstas son siempre portadores de la enfermedad.
- Los hombres no transmiten el gen responsable de la enfermedad a sus hijo porque
los hombres pasan su cromosoma Y a su hijo.

9. Si el hombre está afectado y la mujer está sana → niños sanos y niñas portadoras

10. Si la mujer es portadora → 50% de transmitir el gen de la enfermedad → Resultado: hijos
sanos o afectados e hijas sanas o portadoras
En casos muy excepcionales → coinciden en una mujer 2 X afectados (madre portadora y
padre afectado) → mujer afectada

11. TRATAMIENTO
Hoy sigue sin haber un tratamiento que detenga la progresión de la coroideremia aunque
actualmente hay varias investigaciones en acción.
- En la Universidad de Oxford se está investigando un tratamiento que detiene la progresión de la
enfermedad. Para ello, es muy importante proteger los ojos de cualquier luz intensa (ya que oxida
las células retinales). También se debe llevar una vida sana, con una dieta mediterránea, y ejercicio
físico moderado.
- Para restaurar las células dañadas → se está investigando con células madre.
- Está probado que ingerir una dosis recomendada de antioxidantes retrasa la progresión de la
enfermedad.

12. Es recomendado que todos los miembros de la familia afectados por la coroideremia (CHM)
consulten a un oftalmólogo y un asesor en genética. Estos profesionales pueden ofrecer
recomendaciones sobre la CHM y el riesgo de la herencia para todos los miembros de la familia y
para las generaciones futuras.

13. https://www.youtube.com/watch?v=Crc7KpqukqU