Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por la calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. Se transmite de forma autosómica recesiva y causa manifestaciones cutáneas como pápulas amarillentas y pérdida de elasticidad de la piel, así como problemas oculares como la pérdida de visión central. No tiene tratamiento específico para las afectaciones cutáneas, aunque las demás manifestaciones se tratan una vez aparecen.