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Ginecología y obstetricia – Tercera semana – XI ciclo
UNIVERSIDADNACIONAL“SANLUISGONZAGA”DEICA
FACULTADDEMEDICINAHUMANA“DANIELALCIDES
CARRION”
DOCENTE:
Dra. Neira Goyeneche, Julia
INTEGRANTES
- Soto Campos,Grecia Paola.
- Talledo Alonso, Juan Carlos.
- Taype Sumén, Katherine.
- Trejo Valdez, Adi.
- Vásquez De La Torre, José Marvin.
- Vega Ruíz, LisbetJulia.
“Año del Bicentenario del Perú: 200
años de Independencia”
”
UNIVERSIDAD ACIONAL
“SAN LUIS GONZAGA DE ICA”
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA “DANIEL
ALCIDES CARRIÓN”
SEMANA 3: CASO CLÍNICO INTERSEXUALIDAD
CASO CLÍNICO
DATOS GENERALES
● Servicio: Ginecología
● Nº de Cama: -----
● Historia Clínica: -----
I. ANAMNESIS:
Tipo: Directa
A. FILIACIÓN:
 Nombre y Apellidos del paciente: A.R.C.C.
 Edad: 19 años
 Sexo: Femenino
 Lugar de nacimiento: Ica
 Fecha de nacimiento: 30 de agosto 2002
 Raza: Mestiza
 Domicilio Actual: Subtanjalla -Urb. Raúl de Parras de Barrenechea B-12
 DNI: 21486452
 Teléfono: 960179706
 Estado civil: Soltera
 Grado de instrucción: Secundaria Completa
 Ocupación actual: Estudiante de administración
 Idioma: Español
 Religión: Católica
 Seguro: SIS
 Persona Responsable:
- Nombre: C.C.A.
- Parentesco: Madre
- DNI: 41884889
- Domicilio: Subtanjalla - Urb. Raúl de Parras de Barrenechea B-12
 Fecha de ingreso: 19/11/2021
 Fecha y Hora de Historia Clínica: 19/11/2021 – 11:30 a.m.
B. ENFERMEDAD ACTUAL:
 Motivo de consulta: ausencia de menstruación, imposibilidad de
penetración vaginal
 Tiempo de enfermedad actual: 1 mes
 Forma de inicio: Insidioso
 Curso de enfermedad: Estacionario
 Relato cronológico de la enfermedad:
Paciente mujer de 19 años de edad, se acerca a consulta por ausencia
de menstruaciones hasta la actualidad. Además, refiere que hace un
mes intenta iniciar su vida sexual con su pareja siendo éstas
insatisfactorias por la imposibilidad de penetración vaginal al coito.
 Funciones biológicas:
- Hambre: conservada
- Sed: disminuida
- Sueño: conservado
- Orina: Conservada en frecuencia y volumen, de 2-3 veces por día,
sin alteraciones
- Deposiciones: Conservadas en frecuencia y volumen, de 1-2
veces por día, consistencia sólida, de características normales
II. ANTECEDENTES:
A. ANTECEDENTES PERSONALES GENERALES:
 Vivienda: 1 piso, material noble, cuenta con 4 habitaciones, viven 2
personas. Cuenta con servicios básicos de luz, agua y desagüe.
 Alimentación: paciente refiere tener una alimentación variada 3 veces al
día (desayuno, almuerzo y cena) en horarios establecidos. Consumo de
frutas (mandarina, manzana, plátano) 2 veces a la semana, ensalada 3
veces a la semana. Su consumo de agua diario es aproximadamente 2
litro diario.
 Vestimenta: paciente viste de acuerdo a su sexo y a la estación. Se
observa ropa limpia.
 Higiene: paciente refiere mantener una buena higiene personal.
 Hábitos nocivos:
- Alcohol: niega
- Tabaco: niega
- Drogas: niega
- Café: 1 taza diaria
- Ají: niega
- Sedantes: niega
B. ANTECEDENTE PERSONALES FISIOLÓGICOS:
 Antecedentes prenatales:
- Número de controles prenatales: no refiere
- Complicaciones prenatales: no refiere
Se necesita datos de:
 Crianza de animales.
 Alergias alimentarias.
 Alergias medicamentosas.
 Antecedentes natales:
- Tipo de parto: eutócico
- Edad gestacional: a término
- APGAR: no refiere
- Peso al nacer: no refiere
- Lugar de parto: hospitalario
 Antecedentes posnatales:
- Lactancia: exclusivamente materna, no recuerda hasta que edad
- Crecimiento y desarrollo: refiere desarrollo normal
- Inmunizaciones: paciente refiere haber recibido todas las vacunas
correspondientes en su infancia.
 Antecedentes Gineco-Obstétricos
- Menarquia: Niega
- Telarca: 11 años
- Pubarca: 12 años
- Primera relación sexual: 19 años (hace 1 mes) refiere imposibilidad
de penetración vaginal al coito.
- N° de parejas sexuales: 1
- FUR: no aplica
- Régimen catamenial: no aplica
- Cantidad de flujo menstrual: no aplica
- Fórmula obstétrica: G0 P0000
- FPP: No aplica
- Métodos anticonceptivos: niega
- Exámenes complementarios previos y resultados:
 Papanicolau: no aplica
 Ecografía: niega
 Laparoscopía (hace 10 años por otra causa: hernia inguinal):
o Útero que no se visualiza
o Anejo derecho: trompa, solo se visualiza el tercio
medio y el distal de caracteres normales. Ovarios
nacarados de caracteres normales
o Anejo izquierdo: trompa de caracteres normales.
Ovario atrófico, liso, sin signos de ovulación
Se necesita datos de:
 Complicaciones durante el parto
Se necesita datos de:
 Edad gestacional: No aplica.
 Infecciones de transmisión sexual.
 Si se realizo la laparoscopia, preguntar por si se realizó biopsia.
C. ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS:
 Enfermedades propias de la infancia: asma bronquial a los 7 años
 Enfermedades de la adolescencia:
- Hernia complicada (hace 9 años)
 Enfermedades durante la adultez: niega
 Intervenciones quirúrgicas: intervenida de urgencia por hernia
complicada.
 Traumatismos: niega
 Alergias a medicamentos: niega
 Alergia a alimentos: niega
 Hospitalizaciones previas: Hace 9 años, por hernia complicada
 Transfusiones sanguíneas: niega
 Tipo de sangre y factor Rh: O+
D. ANTECEDENTES FAMILIARES:
 Abuela materna: viva 84 años, diagnosticada con HTA (50 años),
DM2 (42 años), ambos controlados
 Abuelo materno: fallecido a los 70 años por accidente
automovilístico. Desconoce alguna enfermedad.
 Abuela paterna: viva 80 años, diagnosticada con HTA (46años)
controlada, dislipidemia (40 años), artrosis de rodilla derecha (70
años)
 Abuelo paterno: vivo, 86 años, diagnosticado con hiperplasia
benigna de próstata a los 70 años.
 Padre: vivo 50 años, diagnosticado con HTA (45 años)
 Madre: viva 51 años, diagnosticado con hipotiroidismo a los 30
años.
 Hermanos: 2 hermanos (ambos varones: 8 y 13 años)
aparentemente sanos
 Pareja: aparentemente sano
III. EXAMEN FÍSICO
A. ECTOSCOPÍA:
Paciente de sexo femenino que aparenta su edad cronológica, lúcida,
orientada en tiempo, espacio y persona, colaboradora con el
interrogatorio. Se encuentra en regular estado general, regular estado
de nutrición y regular estado de hidratación. De actitud sedente pasiva,
tipo constitucional normosómico. Ventila espontáneamente.
B. FUNCIONES VITALES:
 PA: 120/70
 FC: 88 lt/min
 FR: 16 resp/min
 T°: 36.8 °C
SatO2: 98%
C. EXAMEN FÍSICO GENERAL
● Piel: No palidez. Piel con temperatura y humedad conservada,
buena higiene. No presenta lesiones aparentes.
● Cabello: de buena implantación, con regular cantidad, de color
negro
● Uñas: De superficie lisa, color y brillo conservado, de forma
rectangular, con buena implantación. No lesiones. Llenado capilar
<2 segundos.
 TCSC: cantidad regular, distribución uniforme
 Sistema linfático: No se palpan adenopatías.
 Sistema osteoarticular: Movimiento activo y pasivo conservado.
Rangos articulares completos
Se necesitan datos de:
 Peso
 Talla
 IMC
Para saber en que condición se encuentra el paciente o si tiene algún tipo de
obesidad.
D. EXAMEN FISICO REGIONAL
1.CABEZA
● Cráneo: normocéfalo, fontanelas normotensas.
● Cara: fascie no característica
● Cabello: color negro, buena cantidad y buena implantación
● Ojos: simétricos con movimientos normales, párpados sin edemas.
Conjuntiva conservada y pupilas isocóricas e fotorreactivas, reflejo
consensual conservado, reflejo de acomodación conservado.
● Nariz: de tamaño regular, proporcional al rostro, fosas nasales
permeables con poca pilosidad, mucosa nasal húmeda y poca
cantidad de moco.
● Orejas: simétricas, conservadas, no se observa salida de
secreciones, responde a estímulos sonoros
● Boca: con comisuras labiales simétricas, lengua húmeda, simétrica
y central.
● Labios: Simétricos, grosor normal, rosados, húmedos.
● Cavidad bucal: Mucosa coloreada y de humedad conservada.
● Amígdalas: de tamaño normal, no congestivas. no purulentas.
2. CUELLO: simétrica, posición central, no ingurgitación yugular, no se
palpan nódulos ni ganglios supraclaviculares.
3. TÓRAX:
A. APARATO RESPIRATORIO:
 Inspección: simetría torácica, no presenta abovedamiento ni
retracción. No hay presencia de deformaciones ni cicatrices
 Palpación: expansión y elasticidad conservada en ambas bases
 Percusión: presencia de sonoridad en ambos hemitórax
 Auscultación: Murmullo vesicular de buen pasaje en ambos
hemitórax. No hay presencia de ruidos agregados.
B. REGIÓN PRECORDIAL:
 Inspección: No deformidades ni alteraciones del tórax, no presenta
circulación colateral, no presenta ingurgitación yugular, no choque
apexiano.
 Palpación: latidos cardíacos normales
 Percusión: matidez cardíaca
 Auscultación: 88 latidos por minuto, ruidos cardíacos normales sin
presencia de soplos.
C. EXAMEN DE MAMAS:
 Inspección: Bien desarrolladas estadio IV Turner. Simétricas,
volumen conservado en ambas mamas, complejo areola-pezón
pigmentados. Sin abultamientos ni retracciones visibles, piel con
características normales. Sin presencia de secreciones ni cambios de
coloración en ambas mamas.
 Palpación: palpación no dolorosa, mamas blandas turgentes. No se
palpan adenopatías en fosas supra e infraclavicular. No presencia de
abultamientos, nódulos o masas. A la compresión del pezón no hay
presencia de secreciones mamarias.
4. ABDOMEN:
 Inspección: abdomen plano, sin alteraciones en su forma, simétrico,
no presenta circulación colateral.
 Auscultación: 10 ruidos hidroaéreos por minuto.
 Palpación: Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación
superficial ni profunda.
 Percusión: timpanismo en epigastrio, matidez hepática.
5. APARATO URINARIO:
 Inspección: alteración de genitales externos, atrofia de labios
mayores, vello pubiano no acorde con la edad.
 Palpación: Ausencia de puntos dolorosos
 Percusión: puño percusión lumbar: negativo, ausencia de dolor.
6. EXAMEN GINECOLÓGICO:
 Vello pubiano: ralo, escaso. Estadio I de Tanner.
 Vello axilar: ausente.
 Genitales externos: labios mayores atróficos y los menores
hipotróficos.
 Vagina: aproximadamente de 2 cm, que termina en un fondo de saco
ciego.
7. SISTEMA NERVIOSO:
● Glasgow: 15/15
a) Respuesta ocular: 4/4
b) Respuesta verbal: 5/5
c) Respuesta motora: 6/6
● Actitud: Decúbito dorsal pasivo
● Facie: No característica
● Estado de conciencia: LOTEP
● Actitud: sedestación
● Coordinación: conservada
● Trofismo: masas musculares sin alteraciones
● Signos meníngeos: ausentes
● Reflejos osteotendinosos: ++/+++
● Sensibilidad: conservada
● Movimientos involuntarios: no presentes
● Pares craneales: conservados
IV. DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO
 Amenorrea primaria
 Recordar que el resultado del examen de mamas se pone en el diagnóstico.
 Recordar que en recién nacida no se puede examinar.
 Es importante el examen del sistema Nervioso en la historia clínica.
 Disgenesia gonadal
 Hipogonadismo
 Trastorno hormonal
 Malformaciones del aparato genital femenino
V. PLAN DE TRABAJO
 Ultrasonido
 Chequeo preoperatorio
 Determinaciones hormonales (testosterona, FSH, LH, estrógenos)
 Estudio cromosómico
VI. RESULTADOS
 Ultrasonido ginecológico: se comprueba la agenesia de útero, el
anejo izquierdo ausente y el derecho de caracteres normales, no hay
líquido libre en el fondo de saco.
 Ultrasonido abdominal no evidencia malformaciones renales ni
alteraciones en otros órganos.
 Estudios hormonales:
- Testosterona 30.1 mmol/l: Elevada
- FSH 2,21 UI/l
- LH 22,2 UI/l: Elevada.
- E2 51,3 pmol: disminuida
 No se considera trastorno hormonal
 Descartar malformación del aparato genital femenino
 Hemograma completo (Hto, Hb)
 Glucosa
 Perfil lipídico
 Perfil hepático
 Perfil renal (urea, creatinina)  Importante porque
genitales femeninos y órganos urinarios provienen
embriológicamente de seno urogenital.
 Determinación hormonal (FSH, LH, estrógenos)
 Ecografía abdominal, pélvico o transvaginal
 Ecografía renal
 Resonancia magnética (Gold estándar para determinar
malformaciones)
 No se considera cheque operatorio porque aún no se
ha confirmado algún diagnóstico para realizar algún
tratamiento quirúrgico.
 Estudio cromosómico: Cariotipo 46 XY
VII. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Síndrome de Morris
 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
 Monosomía 45 X (síndrome de Turner)
Características Síndrome de
insensibilidad
androgénica
completa
Síndrome de
insensibilidad
androgénica
incompleta
Síndrome
de Turner
Síndrome de
Rokitansky
Amenorrea
primaria
Ausencia o
hipoplasia de útero
Testículos
atrofiados no
descendidos (en
este caso no aplica
ya que la paciente
no refiere)
Desarrollo de
caracteres
sexuales
secundarios
Estatura elevada
Anomalías renales
(pero en este caso
no aplica, ya que la
paciente no tiene
anomalía renal)
VIII. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
 Síndrome de Morris (síndrome de resistencia completa a los andrógenos)
Síndrome de resistencia androgénica incompleta, esto debido a que el caso carece
de las características típicas del síndrome de Morris; por ejemplo la ausencia de
hernias bilaterales o rezago testicular.
IX. TRATAMIENTO
 Se planifica cirugía combinada en un solo tiempo quirúrgico, el primero
por vía vaginal, donde se realiza reconstrucción de vagina por técnica de
Williams y una segunda vía, la videolaparoscópica con los siguientes
hallazgos:
- Útero agenésico, anexectomía anterior izquierda.
- En anejo derecho estructura que nos hace recordar ovo-teste y
trompa rudimentaria, el resto de los órganos abdominales no
ofrecen datos de interés.
 Operación realizada: anexectomía total izquierda.
 Informe de anatomía patológica: ovario y testículo.
Terapia multidiscilplinario
 La terapia se debió abarcar desde un ámbito multidisciplinario, debido a que debió
incluir:
1. Tratamiento psicológico personal y familiar, además se debe informar a la paciente
la imposibilidad para procrear, así como informar que puede optar por la adopción u
otro método, como el optar por otros óvulos y vientre de alquiler.
2. Considerar realizar una prueba de densitometría ósea y/o administrar suplementos
de calcio y vitamina D como precaución debido al alto riesgo de osteoporosis en este
tipo de pacientes.
3. Se puede considerar la terapia de reemplazo hormonal, dependiendo de la decisión
de la paciente en cuanto a la elección del sexo que quiere tener, y siempre mostrar
respeto frente a esto.
4. Realizar laparoscopía exploratoria al observar el antecedente de cirugía por hernia
inguinal, esto porque cabe la posibilidad de formación de gonadoblastomas o algún
tipo de rezago.
5. Se puede optar por realizar una plastia vaginal para mejorar la profundidad y
longitud de la vagina, y de esta manera la paciente puede desarrollar su vida sexual
sin impedimentos. Se debería optar por esta opción ya que la paciente tiene 2cm de
profundidad vaginal.
6. Otra opción es el uso de dilatadores vaginales, esto siempre y cuando la vagina tenga
una profundidad adecuada pero es estrecha; por ejemplo se tiene el método de Frank
que nos permite obtener mayor profundidad del conducto vaginal por al menos 20
minpor día, esun posibletratamiento ya queuna delas indicacionesson que lavagina
COMENTARIOS:
 Es un caso interesante, aunque poco frecuente en nuestro medio; lo que lo hace
importante ya que se debe reconocer las características y diferencias clínicas para
poder realizar un diagnóstico temprano y no esperar como sucedió en el caso que la
paciente espero hasta los 19 años para poder iniciar su tratamiento; y este tipo de
patologías necesitan un diagnóstico e intervención temprana ya que son potenciales
creadores de traumas psicológicos por la afectación a la vida sexual normal.
 Además es importante recalcar que se debió enviar a estudio anatomopatológico la
hernia que se operó en la adolescencia, tal vez si se hubiera realizado se hubiese
podido encontrar indicios que nos llevarán a un diagnóstico temprano.
 Además a partir del caso se recomienda una revisión más detallada de los recién
nacidos en cuanto a la revisión de la zona inguinal, ojo no se debe exceder en esto ya
que podemos causar algún tipo de lesión en la zona.
 Además al ser una patología compleja se debió contar con la intervención de
diferentes profesionales como: endocrinólogo, psiquiatra, psicólogo, cirujano,
ginecólogo, entre otros.
 Se observa que hace falta la referencia a consultorio de endocrinología,
principalmente por las alteraciones en los resultados de las pruebas hormonales
realizadas a la paciente.
 Se observa también que es fundamental saber la condición en la que se encuentra el
paciente deacuerdo a su tipo constitucional porque pueda haber una enfermedad que
no estemos viendo aparte de la ginecológica.

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  • 1. Ginecología y obstetricia – Tercera semana – XI ciclo UNIVERSIDADNACIONAL“SANLUISGONZAGA”DEICA FACULTADDEMEDICINAHUMANA“DANIELALCIDES CARRION” DOCENTE: Dra. Neira Goyeneche, Julia INTEGRANTES - Soto Campos,Grecia Paola. - Talledo Alonso, Juan Carlos. - Taype Sumén, Katherine. - Trejo Valdez, Adi. - Vásquez De La Torre, José Marvin. - Vega Ruíz, LisbetJulia. “Año del Bicentenario del Perú: 200 años de Independencia” ” UNIVERSIDAD ACIONAL “SAN LUIS GONZAGA DE ICA” FACULTAD DE MEDICINA HUMANA “DANIEL ALCIDES CARRIÓN” SEMANA 3: CASO CLÍNICO INTERSEXUALIDAD
  • 2. CASO CLÍNICO DATOS GENERALES ● Servicio: Ginecología ● Nº de Cama: ----- ● Historia Clínica: ----- I. ANAMNESIS: Tipo: Directa A. FILIACIÓN:  Nombre y Apellidos del paciente: A.R.C.C.  Edad: 19 años  Sexo: Femenino  Lugar de nacimiento: Ica  Fecha de nacimiento: 30 de agosto 2002  Raza: Mestiza  Domicilio Actual: Subtanjalla -Urb. Raúl de Parras de Barrenechea B-12  DNI: 21486452  Teléfono: 960179706  Estado civil: Soltera  Grado de instrucción: Secundaria Completa  Ocupación actual: Estudiante de administración  Idioma: Español  Religión: Católica  Seguro: SIS  Persona Responsable: - Nombre: C.C.A. - Parentesco: Madre - DNI: 41884889 - Domicilio: Subtanjalla - Urb. Raúl de Parras de Barrenechea B-12  Fecha de ingreso: 19/11/2021  Fecha y Hora de Historia Clínica: 19/11/2021 – 11:30 a.m. B. ENFERMEDAD ACTUAL:  Motivo de consulta: ausencia de menstruación, imposibilidad de penetración vaginal  Tiempo de enfermedad actual: 1 mes  Forma de inicio: Insidioso  Curso de enfermedad: Estacionario  Relato cronológico de la enfermedad:
  • 3. Paciente mujer de 19 años de edad, se acerca a consulta por ausencia de menstruaciones hasta la actualidad. Además, refiere que hace un mes intenta iniciar su vida sexual con su pareja siendo éstas insatisfactorias por la imposibilidad de penetración vaginal al coito.  Funciones biológicas: - Hambre: conservada - Sed: disminuida - Sueño: conservado - Orina: Conservada en frecuencia y volumen, de 2-3 veces por día, sin alteraciones - Deposiciones: Conservadas en frecuencia y volumen, de 1-2 veces por día, consistencia sólida, de características normales II. ANTECEDENTES: A. ANTECEDENTES PERSONALES GENERALES:  Vivienda: 1 piso, material noble, cuenta con 4 habitaciones, viven 2 personas. Cuenta con servicios básicos de luz, agua y desagüe.  Alimentación: paciente refiere tener una alimentación variada 3 veces al día (desayuno, almuerzo y cena) en horarios establecidos. Consumo de frutas (mandarina, manzana, plátano) 2 veces a la semana, ensalada 3 veces a la semana. Su consumo de agua diario es aproximadamente 2 litro diario.  Vestimenta: paciente viste de acuerdo a su sexo y a la estación. Se observa ropa limpia.  Higiene: paciente refiere mantener una buena higiene personal.  Hábitos nocivos: - Alcohol: niega - Tabaco: niega - Drogas: niega - Café: 1 taza diaria - Ají: niega - Sedantes: niega B. ANTECEDENTE PERSONALES FISIOLÓGICOS:  Antecedentes prenatales: - Número de controles prenatales: no refiere - Complicaciones prenatales: no refiere Se necesita datos de:  Crianza de animales.  Alergias alimentarias.  Alergias medicamentosas.
  • 4.  Antecedentes natales: - Tipo de parto: eutócico - Edad gestacional: a término - APGAR: no refiere - Peso al nacer: no refiere - Lugar de parto: hospitalario  Antecedentes posnatales: - Lactancia: exclusivamente materna, no recuerda hasta que edad - Crecimiento y desarrollo: refiere desarrollo normal - Inmunizaciones: paciente refiere haber recibido todas las vacunas correspondientes en su infancia.  Antecedentes Gineco-Obstétricos - Menarquia: Niega - Telarca: 11 años - Pubarca: 12 años - Primera relación sexual: 19 años (hace 1 mes) refiere imposibilidad de penetración vaginal al coito. - N° de parejas sexuales: 1 - FUR: no aplica - Régimen catamenial: no aplica - Cantidad de flujo menstrual: no aplica - Fórmula obstétrica: G0 P0000 - FPP: No aplica - Métodos anticonceptivos: niega - Exámenes complementarios previos y resultados:  Papanicolau: no aplica  Ecografía: niega  Laparoscopía (hace 10 años por otra causa: hernia inguinal): o Útero que no se visualiza o Anejo derecho: trompa, solo se visualiza el tercio medio y el distal de caracteres normales. Ovarios nacarados de caracteres normales o Anejo izquierdo: trompa de caracteres normales. Ovario atrófico, liso, sin signos de ovulación Se necesita datos de:  Complicaciones durante el parto Se necesita datos de:  Edad gestacional: No aplica.  Infecciones de transmisión sexual.  Si se realizo la laparoscopia, preguntar por si se realizó biopsia.
  • 5. C. ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS:  Enfermedades propias de la infancia: asma bronquial a los 7 años  Enfermedades de la adolescencia: - Hernia complicada (hace 9 años)  Enfermedades durante la adultez: niega  Intervenciones quirúrgicas: intervenida de urgencia por hernia complicada.  Traumatismos: niega  Alergias a medicamentos: niega  Alergia a alimentos: niega  Hospitalizaciones previas: Hace 9 años, por hernia complicada  Transfusiones sanguíneas: niega  Tipo de sangre y factor Rh: O+ D. ANTECEDENTES FAMILIARES:  Abuela materna: viva 84 años, diagnosticada con HTA (50 años), DM2 (42 años), ambos controlados  Abuelo materno: fallecido a los 70 años por accidente automovilístico. Desconoce alguna enfermedad.  Abuela paterna: viva 80 años, diagnosticada con HTA (46años) controlada, dislipidemia (40 años), artrosis de rodilla derecha (70 años)  Abuelo paterno: vivo, 86 años, diagnosticado con hiperplasia benigna de próstata a los 70 años.  Padre: vivo 50 años, diagnosticado con HTA (45 años)  Madre: viva 51 años, diagnosticado con hipotiroidismo a los 30 años.  Hermanos: 2 hermanos (ambos varones: 8 y 13 años) aparentemente sanos  Pareja: aparentemente sano III. EXAMEN FÍSICO A. ECTOSCOPÍA: Paciente de sexo femenino que aparenta su edad cronológica, lúcida, orientada en tiempo, espacio y persona, colaboradora con el interrogatorio. Se encuentra en regular estado general, regular estado de nutrición y regular estado de hidratación. De actitud sedente pasiva, tipo constitucional normosómico. Ventila espontáneamente. B. FUNCIONES VITALES:  PA: 120/70  FC: 88 lt/min  FR: 16 resp/min  T°: 36.8 °C SatO2: 98%
  • 6. C. EXAMEN FÍSICO GENERAL ● Piel: No palidez. Piel con temperatura y humedad conservada, buena higiene. No presenta lesiones aparentes. ● Cabello: de buena implantación, con regular cantidad, de color negro ● Uñas: De superficie lisa, color y brillo conservado, de forma rectangular, con buena implantación. No lesiones. Llenado capilar <2 segundos.  TCSC: cantidad regular, distribución uniforme  Sistema linfático: No se palpan adenopatías.  Sistema osteoarticular: Movimiento activo y pasivo conservado. Rangos articulares completos Se necesitan datos de:  Peso  Talla  IMC Para saber en que condición se encuentra el paciente o si tiene algún tipo de obesidad.
  • 7. D. EXAMEN FISICO REGIONAL 1.CABEZA ● Cráneo: normocéfalo, fontanelas normotensas. ● Cara: fascie no característica ● Cabello: color negro, buena cantidad y buena implantación ● Ojos: simétricos con movimientos normales, párpados sin edemas. Conjuntiva conservada y pupilas isocóricas e fotorreactivas, reflejo consensual conservado, reflejo de acomodación conservado. ● Nariz: de tamaño regular, proporcional al rostro, fosas nasales permeables con poca pilosidad, mucosa nasal húmeda y poca cantidad de moco. ● Orejas: simétricas, conservadas, no se observa salida de secreciones, responde a estímulos sonoros ● Boca: con comisuras labiales simétricas, lengua húmeda, simétrica y central. ● Labios: Simétricos, grosor normal, rosados, húmedos. ● Cavidad bucal: Mucosa coloreada y de humedad conservada. ● Amígdalas: de tamaño normal, no congestivas. no purulentas. 2. CUELLO: simétrica, posición central, no ingurgitación yugular, no se palpan nódulos ni ganglios supraclaviculares. 3. TÓRAX: A. APARATO RESPIRATORIO:  Inspección: simetría torácica, no presenta abovedamiento ni retracción. No hay presencia de deformaciones ni cicatrices  Palpación: expansión y elasticidad conservada en ambas bases  Percusión: presencia de sonoridad en ambos hemitórax  Auscultación: Murmullo vesicular de buen pasaje en ambos hemitórax. No hay presencia de ruidos agregados. B. REGIÓN PRECORDIAL:  Inspección: No deformidades ni alteraciones del tórax, no presenta circulación colateral, no presenta ingurgitación yugular, no choque apexiano.  Palpación: latidos cardíacos normales  Percusión: matidez cardíaca  Auscultación: 88 latidos por minuto, ruidos cardíacos normales sin presencia de soplos. C. EXAMEN DE MAMAS:  Inspección: Bien desarrolladas estadio IV Turner. Simétricas, volumen conservado en ambas mamas, complejo areola-pezón
  • 8. pigmentados. Sin abultamientos ni retracciones visibles, piel con características normales. Sin presencia de secreciones ni cambios de coloración en ambas mamas.  Palpación: palpación no dolorosa, mamas blandas turgentes. No se palpan adenopatías en fosas supra e infraclavicular. No presencia de abultamientos, nódulos o masas. A la compresión del pezón no hay presencia de secreciones mamarias.
  • 9. 4. ABDOMEN:  Inspección: abdomen plano, sin alteraciones en su forma, simétrico, no presenta circulación colateral.  Auscultación: 10 ruidos hidroaéreos por minuto.  Palpación: Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación superficial ni profunda.  Percusión: timpanismo en epigastrio, matidez hepática. 5. APARATO URINARIO:  Inspección: alteración de genitales externos, atrofia de labios mayores, vello pubiano no acorde con la edad.  Palpación: Ausencia de puntos dolorosos  Percusión: puño percusión lumbar: negativo, ausencia de dolor. 6. EXAMEN GINECOLÓGICO:  Vello pubiano: ralo, escaso. Estadio I de Tanner.  Vello axilar: ausente.  Genitales externos: labios mayores atróficos y los menores hipotróficos.  Vagina: aproximadamente de 2 cm, que termina en un fondo de saco ciego.
  • 10. 7. SISTEMA NERVIOSO: ● Glasgow: 15/15 a) Respuesta ocular: 4/4 b) Respuesta verbal: 5/5 c) Respuesta motora: 6/6 ● Actitud: Decúbito dorsal pasivo ● Facie: No característica ● Estado de conciencia: LOTEP ● Actitud: sedestación ● Coordinación: conservada ● Trofismo: masas musculares sin alteraciones ● Signos meníngeos: ausentes ● Reflejos osteotendinosos: ++/+++ ● Sensibilidad: conservada ● Movimientos involuntarios: no presentes ● Pares craneales: conservados IV. DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO  Amenorrea primaria  Recordar que el resultado del examen de mamas se pone en el diagnóstico.  Recordar que en recién nacida no se puede examinar.  Es importante el examen del sistema Nervioso en la historia clínica.
  • 11.  Disgenesia gonadal  Hipogonadismo  Trastorno hormonal  Malformaciones del aparato genital femenino V. PLAN DE TRABAJO  Ultrasonido  Chequeo preoperatorio  Determinaciones hormonales (testosterona, FSH, LH, estrógenos)  Estudio cromosómico VI. RESULTADOS  Ultrasonido ginecológico: se comprueba la agenesia de útero, el anejo izquierdo ausente y el derecho de caracteres normales, no hay líquido libre en el fondo de saco.  Ultrasonido abdominal no evidencia malformaciones renales ni alteraciones en otros órganos.  Estudios hormonales: - Testosterona 30.1 mmol/l: Elevada - FSH 2,21 UI/l - LH 22,2 UI/l: Elevada. - E2 51,3 pmol: disminuida  No se considera trastorno hormonal  Descartar malformación del aparato genital femenino  Hemograma completo (Hto, Hb)  Glucosa  Perfil lipídico  Perfil hepático  Perfil renal (urea, creatinina)  Importante porque genitales femeninos y órganos urinarios provienen embriológicamente de seno urogenital.  Determinación hormonal (FSH, LH, estrógenos)  Ecografía abdominal, pélvico o transvaginal  Ecografía renal  Resonancia magnética (Gold estándar para determinar malformaciones)  No se considera cheque operatorio porque aún no se ha confirmado algún diagnóstico para realizar algún tratamiento quirúrgico.
  • 12.  Estudio cromosómico: Cariotipo 46 XY VII. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL  Síndrome de Morris  Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser  Monosomía 45 X (síndrome de Turner) Características Síndrome de insensibilidad androgénica completa Síndrome de insensibilidad androgénica incompleta Síndrome de Turner Síndrome de Rokitansky Amenorrea primaria Ausencia o hipoplasia de útero Testículos atrofiados no descendidos (en este caso no aplica ya que la paciente no refiere) Desarrollo de caracteres sexuales secundarios Estatura elevada Anomalías renales (pero en este caso no aplica, ya que la paciente no tiene anomalía renal) VIII. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO  Síndrome de Morris (síndrome de resistencia completa a los andrógenos) Síndrome de resistencia androgénica incompleta, esto debido a que el caso carece de las características típicas del síndrome de Morris; por ejemplo la ausencia de hernias bilaterales o rezago testicular.
  • 13. IX. TRATAMIENTO  Se planifica cirugía combinada en un solo tiempo quirúrgico, el primero por vía vaginal, donde se realiza reconstrucción de vagina por técnica de Williams y una segunda vía, la videolaparoscópica con los siguientes hallazgos: - Útero agenésico, anexectomía anterior izquierda. - En anejo derecho estructura que nos hace recordar ovo-teste y trompa rudimentaria, el resto de los órganos abdominales no ofrecen datos de interés.  Operación realizada: anexectomía total izquierda.  Informe de anatomía patológica: ovario y testículo. Terapia multidiscilplinario  La terapia se debió abarcar desde un ámbito multidisciplinario, debido a que debió incluir: 1. Tratamiento psicológico personal y familiar, además se debe informar a la paciente la imposibilidad para procrear, así como informar que puede optar por la adopción u otro método, como el optar por otros óvulos y vientre de alquiler. 2. Considerar realizar una prueba de densitometría ósea y/o administrar suplementos de calcio y vitamina D como precaución debido al alto riesgo de osteoporosis en este tipo de pacientes. 3. Se puede considerar la terapia de reemplazo hormonal, dependiendo de la decisión de la paciente en cuanto a la elección del sexo que quiere tener, y siempre mostrar respeto frente a esto. 4. Realizar laparoscopía exploratoria al observar el antecedente de cirugía por hernia inguinal, esto porque cabe la posibilidad de formación de gonadoblastomas o algún tipo de rezago. 5. Se puede optar por realizar una plastia vaginal para mejorar la profundidad y longitud de la vagina, y de esta manera la paciente puede desarrollar su vida sexual sin impedimentos. Se debería optar por esta opción ya que la paciente tiene 2cm de profundidad vaginal. 6. Otra opción es el uso de dilatadores vaginales, esto siempre y cuando la vagina tenga una profundidad adecuada pero es estrecha; por ejemplo se tiene el método de Frank que nos permite obtener mayor profundidad del conducto vaginal por al menos 20 minpor día, esun posibletratamiento ya queuna delas indicacionesson que lavagina
  • 14. COMENTARIOS:  Es un caso interesante, aunque poco frecuente en nuestro medio; lo que lo hace importante ya que se debe reconocer las características y diferencias clínicas para poder realizar un diagnóstico temprano y no esperar como sucedió en el caso que la paciente espero hasta los 19 años para poder iniciar su tratamiento; y este tipo de patologías necesitan un diagnóstico e intervención temprana ya que son potenciales creadores de traumas psicológicos por la afectación a la vida sexual normal.  Además es importante recalcar que se debió enviar a estudio anatomopatológico la hernia que se operó en la adolescencia, tal vez si se hubiera realizado se hubiese podido encontrar indicios que nos llevarán a un diagnóstico temprano.  Además a partir del caso se recomienda una revisión más detallada de los recién nacidos en cuanto a la revisión de la zona inguinal, ojo no se debe exceder en esto ya que podemos causar algún tipo de lesión en la zona.  Además al ser una patología compleja se debió contar con la intervención de diferentes profesionales como: endocrinólogo, psiquiatra, psicólogo, cirujano, ginecólogo, entre otros.  Se observa que hace falta la referencia a consultorio de endocrinología, principalmente por las alteraciones en los resultados de las pruebas hormonales realizadas a la paciente.  Se observa también que es fundamental saber la condición en la que se encuentra el paciente deacuerdo a su tipo constitucional porque pueda haber una enfermedad que no estemos viendo aparte de la ginecológica.