Este documento presenta información sobre cromosomas y genética. Explica conceptos como cromatina, cromosoma, cromátidas, centrómero, brazos cortos y largos, y tipos de cromosomas como metacéntricos y subtelocéntricos. También describe sistemas de determinación sexual como XX/XY, y conceptos como homocigotos y heterocigotos. Finalmente, resume información sobre el descubrimiento de la herencia ligada al sexo y explica la herencia ligada a los cromosomas X e Y.

1. UNIVERSIDAD YACAMBU
VICERRECTORADO ACADEMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
MATERIA: GENETICA Y CONDUCTA
ROSELY A. GONZALEZ R.
HPS-133-00194V

2. (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a
cada uno de los pequeños cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo
celular
durante
las
divisiones
celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en
las
arqueas
(a
diferencia
que
en
las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma
de cromatina, es decir asociado fuertemente a
unas proteínas denominadas histonas.
Este material se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos
delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso
de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un
fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la
formación de entidades discretas e independientes: los
cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son
dos aspectos morfológicamente distintos de una misma
entidad celular.

3. CROMATIDAS: es una de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y
que está unida a su cromátida hermana por
el centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
TELÓMERO: corresponde a la
porción
terminal
de
los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la
función específica de impedir
que
los
extremos
cromosómicos se fusionen.
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA:
es
la
región
del
cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas correspo
nde
a
la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los
genes que se transcriben como
ARN.
BRAZO CORTO: el brazo corto
resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo q y por
convención,
en
los
diagramas, se lo coloca en la
parte superior.
CENTRÓMERO: es la región
estrecha
de
un
cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto
y largo). El centrómero, junto
a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y
controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases
de la mitosis y la meiosis.
SATÉLITE: es el segmento esférico del
cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.
BRAZO LARGO: el brazo largo
también
resulta
de
la
división, por el centrómero, de
la
cromátida.
Se
lo
denomina brazo p y por
convención,
en
los
diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.

4. METACÉNTRICO
Los brazos son
prácticamente
iguales.
SUBMETACÉNTRICO
Hay cierta
diferencia, aunque no
mucha, de longitud entre
los brazos.
SUBTELOCÉNTRICO O
ACROCÉNTRICO
Uno de los brazos es
mucho más corto que
el otro.
TELOCÉNTRICOS
El centrómero se sitúa
en un extremo del
cromosoma, de manera
que puede decirse que
éste posee un único
brazo.

5. Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son
heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos
cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y
los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema
de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos:
SISTEMA XX/XY'
Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto
de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El
organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que
pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. En este sistema las
hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras
que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un
cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un
cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el
sexo del organismo.

6. SISTEMA XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las
hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los
machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho
tenga un cromosoma menos que la hembra, el macho es quien determina
el sexo.
SISTEMA ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de
algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los
machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se
utilizan las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY.
SISTEMA X0/XY Se da en el ratón campestre, Microtus oregoni donde las
hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para que el sistema sea
estable y no se generen gametos 0Y (inviables) ocurre de forma
programada una no disyunción mitótica del cromosoma X en los
primordios de las células germinales. El sexo heterogamético es el
masculino ya que produce dos clases de espermatozoides, que al
fecundar a la única clase de óvulos producen individuos normales.
SISTEMA ZZ/Z0 Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue
el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho
es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un
cromosoma y determina el sexo.

7. HOMOCIGOTO
Que posee un par idéntico de alelos en los loci correspondientes de
cromosomas homólogos para un carácter dado o para todos los caracteres.
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que
posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en
el pelo negro. Se puede sub clasificar en:
Dominante : Si la pareja de genes tiene mucha fuerza exprecion AA,CC
Recesivo: La o las parejas de genes presenta escaso poder der expresiones
aa, gg.
HETEROCIGOTO
Que posee dos alelos diferentes para un carácter en el locus
correspondiente de cromosomas homólogos.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por
ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que
da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

8. Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en
relacionar la herencia de algunos caracteres con el sexo, al
descubrir que el gen causante del color de ojos en la
mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en
el cromosoma X. De esta forma se demuestra que
estos cromosomas no solo llevan los genes que determinan
el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios
no relacionados con el mismo.
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas
de autosomas más una pareja de cromosomas sexuales, XX
en la mujer y XY en el hombre. Como en otras muchas
especies, el cromosoma X es mayor que el del Y, pero en
ambos existe un largo segmento homólogo, que les permite
aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un
corto segmento diferencial, no apareable, con genes
específicos para cada uno de los dos cromosomas.

9. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial
del cromosoma y son heredados únicamente por los hijos
varones. Se llama herencia holándrica, ya que se manifiesta solo
en los varones, como la presencia de pelos en las orejas o la
ictiosis, enfermedad de la piel caracterizada por la formación de
escamas y cerdas.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Dado que el número de genes, y por tanto el de caracteres
ligados al segmento diferencial del cromosoma X, es más
numeroso que el de los ligados al Y; se generaliza como herencia
ligada al sexo toda la que se encuentra ligada al X. Tal es el caso
del daltonismo y de la hemofilia, enfermedades provocadas por
un gen recesivo situado en el segmento diferencial del
cromosoma X. Debido a esta ubicación, para que una mujer
padezca la enfermedad debe ser homocigoto recesivo, mientras
que en los hombres, que son hemicigotos, basta para que la
padezcan que el gen se encuentre en el único cromosoma X que
tienen.

10. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de
acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos
dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones
secundarias, etc.
El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en
pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en
cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas
humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de
heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y
denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza
como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño
idéntico
Al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La
fórmula sexual masculina se simboliza como XV.

12. ALTERACIONES NUMERICAS
Consiste en la alteración del numero total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o
pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es
decir, ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromáticas hermanas. Esta falla se
puede presentar tanto en la mitosis como en la meiosis.
Cuando la disyunción ocurre en meiosis (en la anafase I o en la anafase II), las células sexuales producidas
pueden tener un número menor mayor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su
constitución cromosómica tendrá más o menos cromosomas que los individuos normales. Los
cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromo somas. Las aberraciones
cromosómicas numéricas se dividen en:
• Aneuploidía:
Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de
cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomía si se pierde un
cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos
cromosomas más (2n+2), etc.
• Poliploidía:
Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en
plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta
esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.
La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. Existen otras alteraciones numéricas que
generan problemas reproductivos. Por ejemplo los varones con Síndrome Klinefelter tienen dos
cromosomas X y uno Y. Por otro lado, en las mujeres con Síndrome de Turner sólo se detectan en su
cariotipo un cromosoma X.

13. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y
la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Las principales
aberraciones cromosómicas estructurales son:
• Duplicación:
Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento
erróneo de replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la
meiosis.
• Deleción:
Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un
trozo del cromosoma y de los genes contenidos en él.
• Reordenamiento cromosómico:
Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180°. Se le conoce
también con el nombre de inversión cromosómica.
• Translocación:
Inversión cromosómica, en la que un segmento del cromosoma se mueve desde su
posición normal hacia un cromosoma no homólogo.