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1. ELECTROCARDIOGRAMA EN
CANALOPATÍAS
Dra. Cecilia Cuevas De La Cruz
Cardióloga Intervencionista
Instituto Nacional Cardiovascular - INCOR
UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS
Facultad de Medicina

2. Introducción
Los latidos cardiacos son el resultado de una
elegante interacción de iones a nivel celular.
Los canales iónicos para sodio (Na +), potasio
(K +) y calcio (Ca2 +) en la membrana celular
del miocardio son responsables de permitir
esta interacción a través de la membrana.
Cuando las anormalidades genéticas hacen
que estos canales sean disfuncionales, las
canalopatías cardíacas resultantes pueden
predisponer a arritmias potencialmente
mortales.

3. Canales Iónicos
Los canales iónicos son moléculas proteicas que contienen
poros acuosos que permiten el flujo de iones a través de
las membranas celulares. Son componentes esenciales en
la actividad de todas las células.
Señales eléctricas - Señales activadas por Ca2+ - Transporte de iones - Potencial de Mb.

4. Canales iónicos activados por
voltaje
• Solo un tipo o grupo de iones es permeable a un canal
iónico específico.

5. Canalopatías Cardiacas
Concepto: Cardiopatías hereditarias en
corazones estructuralmente normales
producidos por la interrupción de la función del
canal iónico cardíaco que predispone a
arritmias letales.
Fisiopatología: alteración en la actividad de un
canal iónico con repercusión en el potencial de
acción y en la estabilidad eléctrica del
corazón.
Etiología: habitualmente, son las mutaciones
en los genes de los canales iónicos, las que
originan cambios funcionales y dan origen a
las canalopatías.

6. Potencial de Acción Cardiaco

7. Clasificacion Canalopatías
Asociadas con repolarización
prolongada: Síndrome del QT largo.
Asociadas con repolarización corta
o defectos de conducción: Síndrome
de Brugada y Síndrome del QT corto.
Asociadas con manejo anormal de
Calcio: CPVT

8. SÍNDROME DEL QT LARGO
CONGÉNITO

9. SÍNDROME DEL QT LARGO CONGÉNITO
Se trata de un raro síndrome heredo-
familiar autosómico geneticamente
heterogéneo, causado por mutaciones que
afectan los canales de potasio o de sodio del
sarcolema (canalopatías) ocasionando su
disfunción y asi prolongando la
repolarización ventricular lo que
predispone a la aparición de un tipo
particular de taquicardia ventricular
polimórfica maligna rápida.

10. PREVALENCIA, PREDICTORES Y
VARIANTES
Prevalencia: ha sido estimada en ≈1 en 2500 nacidos
vivos.
Son predictores independientes de MCS o paro cardíaco
abortado la presencia de:
1) História de síncope reciente: Entre pacientes con síncope reciente el
tratamiento con bloqueadores beta-adrenérgicos está asociado a reducción
del riesgo;
2) Un valor del QTc basal ≥ 530ms y
3) Sexo y edad: Hombres entre 10 y 12 años tienen mayor riesgo que
mujeres. Entre los 13 y los 20 años no existen diferencias significativas entre
los sexos
Hasta el presente momento se conocen 13 variantes, no
obstante las tres primeras LQT1 (≈50%), LQT2(≈35%) y
LQT3(≈8%) constituyen ≈ el 93% del total.

12. GENES INVOLUCRADOS EN EL SÍNDROME QT
LARGO

13. BASES ELECTROFISIOLÓGICAS

14. BASES ELECTROFISIOLÓGICAS
DEL SQTL

15. Mecanismo generador de la
torsión de puntas del SQTL1

16. Variantes del SQTL

17. La variante LQT1
Localización de la mutación: en el gen KCNQ1.
Pacientes con la mutación KCNQ1 pueden ser portadores
del síndrome de Timothy y de Jervell y Lange-Nielsen
ambos graves y de manifestación precóz.
Cromosoma: Brazo corto del cromosoma 11.
Canal afectado en el potencial de acción
transmembrana: el de salida rectificador lento de
potasio (fin de fase 2 e incio de la fase 3) “Iks delayed
rectifier potassium current”.
Prevalencia: la más prevalente (≈ 50% de todos los casos.)
Gatillos o disparadores de los eventos: ejercicios físicos
“exercise-triggered” y la natación.

18. La variante SQTL1

19. La variante SQTL1
Características electrocardiográficas
Frecuencia cardíaca basal algo menor de la que
corresponde para la edad;
Moderada dependencia del intervalo QT de la
frecuencia cardíaca;
Ondas T amplias y de base ancha: “broad-based
prolonged T waves”;
Prolongación patognomónica paradójica del intervalo
QT con la infusión intravenosa de epinefrina a bajas
dosis e “in crescendo” (0.05, 0.1, 0.2, y 0.3 microg x k(-1)
x min(-1)

20. La variante SQTL2
Localización de la mutación: El gen (KCNH2) codifica la
proteina conocida como Kv11.1 de la subunidad alfa del
canal de potasio.
Cromosoma afectado: 7 q35-36
Canal afectado en el potencial de acción transmembrana:
el de salida rápida rectificador de potasio “rapid outward
potassium rectifier channel” (IKr)
Prevalencia: la segunda mas frecuente: ≈ 35% de los casos.
Gatillos o disparadores de los eventos: ruidos, excitación
súbita y stress emocional

21. La variante SQTL2

22. La variante SQTL2
Características electrocardiográficas
Onda T aplanadas de baja amplitud y con muescas
ocasionando un aspecto bífido o bimodal “T wave
with low amplitude and a notched, bifid or bimodal
appearance”. La distancia entre los dos módulos
siempre menor que 150ms. Este criterio es de utilidad
para diferenciar el segundo módulo de la T (T2) de
una onda U

23. La variante SQTL3
Localización de la mutación: subunidad alfa del gen SCN5A
del canal de sodio;
Cromosoma: Brazo corto del cromosoma 3 p21-24. El
mismo que afecta al sindrome de Brugada (por eso se dice
que ambas entidades son alélicas o que una es la imagen
en espejo de la otra).
Canal afectado en el potencial de acción transmembrana:
el de sodio tardío en fase 2 por entrada persistente del
catión.
Prevalencia: ≈ 8% de los casos.
Gatillos o disparadores de los eventos: vagotonia
nocturna. Los eventos ocurren predominantemente
durante el reposo nocturno. El número de eventos es
menor que las variantes LQT1 y LQT2, pero son mas letales

24. La variante SQTL3

25. La variante SQTL3
Características electrocardiográficas
Aparición tardia de la onda T a consecuencia de la
prolongación del segmento ST por entrada tardia y
persistente de Na+ en fase 2 que explica el aumento
del intervalo QT.

26. Correlación genotipo-fenotipo en los
síndromes de QT largo más frecuentes.

27. TALLER

29. Intervalo QT

35. CASO 1
Adolescente de sexo femenino, presenta síncope durante la natación.

36. CASO 1
Cálculo de QTc:
- QT: 13 mm x 0.04 = 0.52 seg
- RR: 26 mm x 0.04 = 1.04 seg
- √1.04 = 1.0198
- Formula de Bazet: 0.52 / 1.0198 = 0.509
seg
Diagnóstico: SQTL tipo 1

37. SÍNDROME DEL QT CORTO
CONGÉNITO

38. SÍNDROME DEL QT CORTO
CONGÉNITO
El síndrome de QT corto (SQTS) es una
canalopatía hereditaria rara,
caracterizada por intervalos QT
anormalmente cortos en el ECG y una
mayor propensión a desarrollar
taquiarritmias auriculares y
ventriculares en ausencia de
enfermedad cardíaca estructural.
SQTS fue descrito por primera vez
como una nueva entidad clínica por
Gussak et al. en 2000.

39. SQTS es definido como QTc ≤ 330 ms y uno o más de
los siguientes criterios:
Antecedentes de paro cardíaco o síncope.
Antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca
(SCD) a los 40 años o menos
Antecedentes familiares de SQTS.

40. PATOFISIOLOGÍA

41. PATOFISIOLOGÍA

42. Presentación Clínica
Aproximadamente el 62% de los pacientes son sintomáticos.
 El paro cardíaco es el síntoma reportado con mayor frecuencia
(34%), y en el 28% de los pacientes fue la primera presentación
clínica.
 Las palpitaciones son el segundo síntoma reportado con mayor
frecuencia (31%), seguido del síncope (24%).
 La FA es el primer síntoma de presentación en el 17% de los
pacientes.
 El antecedente familiar frecuente de arritmia, incluida la MCS, es
un hallazgo común
 Muchos pacientes tenían extrasístoles ventriculares frecuentes.
 Aproximadamente el 38% de los pacientes eran asintomáticos y
fueron diagnosticados debido a su fuerte historial familiar.

43. Episodio de terminación automática
de TV polimórfica en un paciente con
SQTS

44. Taquicardia ventricular
polimórfica colinérgica

45. Enfermedad familiar letal que generalmente se manifiesta
en la infancia y la adolescencia.
■ La mortalidad entre los pacientes no tratados es de
hasta el 30% a la edad de 40 años, SCD puede ser la
primera presentación
■ Estrés o taquicardia ventricular bidireccional inducida
por ejercicio (biVT) o PMVT que conduce a síncope y / o
SCD
■ Corazón estructuralmente intacto y sin cambios en el
ECG en reposo.
■ Inducido por el ejercicio, especialmente la natación.

46. Patofisiología

47. Signos y Síntomas
■ El síntoma más común es mareos o síncope, que a menudo
ocurre durante el ejercicio o como respuesta al estrés
emocional.
■ Los síntomas suelen precipitarse ("desencadenarse") por
arritmias ventriculares inducidas por el ejercicio durante los
períodos de actividad física o estrés emocional agudo
■ La TVPC generalmente comienza a manifestarse durante la
primera o segunda década de la vida.
■ La mayoría de los eventos ocurren durante la infancia y más
del 60% de las personas afectadas tienen su primer episodio de
síncope o paro cardíaco a los 12-20 años.

48. Diagnóstico
Los pacientes afectados no muestran problemas
estructurales del corazón con la ecografía, la tomografía
computarizada o la resonancia magnética.
■ El diagnóstico de TVPC se basa en la reproducción de
arritmias ventriculares de forma irregular durante las
pruebas de esfuerzo con ECG, el síncope que ocurre
durante la actividad física y las emociones agudas, y un
historial de ejercicio o palpitaciones y mareos
relacionados con las emociones.
con ausencia de anomalías cardíacas estructurales

49. Manejo
La estratificación del riesgo se basa completamente
en consideraciones clínicas.
• Las visitas de seguimiento periódicas, TMT
constituyen un enfoque eficaz para la titulación de
dosis de bloqueadores B y el control de la arritmia
• Monitoreo Holter [a veces emociones agudas ppt]
• Fundamento de la administración de bloqueadores B
[seguimiento a largo plazo 40% tiene recurrencia de
síntomas]
• ICD en casos ineficaces del bloqueador B o
sobreviviente de paro cardíaco

50. SÍNDROME DE BRUGADA

51. DEFINICIÓN
ENTIDAD CLÍNICA CARACTERIZADA POR EPISODIOS
SINCOPALES Y/O DE MCS EN PACIENTES CON
CORAZÓN ESTRUCTURALMENTE NORMAL Y
CARÁCTERÍSTICA ELECTROCARDIOGRAFICA QUE
DEMUESTRA UN PATRÓN PARECIDO A UN BCRDHH
CON ELEVACIÓN DEL SEGMENTO ST EN DERIVADAS
V1-V3.
BRUGADA ET AL. CIRCULATION 1992

52. Un poco de Historia

53. Epidemiologia
 Responsable del 4% de todas las muertes súbitas
 Responsable del 50% de las muertes súbitas que se
producen en pacientes con corazón estructuralmente
sano.
 Afecta predominantemente a hombres (8:1) entre los
35-40 años.
 En los países asiáticos la incidencia es del 25-
35/100.000/año. En Europa se calcula una incidencia
de 1/100.000 (posiblemente subestimada)

54. Etiopatogenia
 Se identifican tres mutaciones en el gen
SNC5A localizado en el cromosoma 3 que
afectan a los canales de Na+
 Se producen entonces alteraciones en el
potencial de acción epicardico, y
alteraciones en la repolarización, con una
corriente de reentrada que puede iniciar o
perpetuar las arritmias ventriculares

55. FISIOPATOLOGÍA: MECANISMOS
IÓNICOS Y CELULARES

56. FISIOPATOLOGÍA: MECANISMOS
IÓNICOS Y CELULARES

57. Diagnóstico

58. PATRONES ELECTROCARDIOGRÁFICOS

59. PATRONES ELECTROCARDIOGRÁFICOS

60. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

61. HERRAMIENTAS DIAGNÓSTICAS:
TEST DE PROVOCACIÓN

63. PATOLOGIA CARDIACA:
• IMA SEPTAL
• DISLASIA ARITMOGENA DEL VENTRICULO D
• ANEURISMA VENTRICULAR
• SDME REPOLARIZACION PRECOZ
• PERICARDIITIS
DESEQUILIBRIO
ELECTROLITOS
• HIPERKALIEMIA
• HIPERCALCEMIA
PATOLOGIA PULMONAR
• TEP
PATOLOGIA DEL SNC Y SNP
• LESION CEREBRAL
• ATAXIA DE FRIEDRICH
MIOPATIA
• DISTROFIA DE DUCHENE
PECTUS EXCAVATUM
TUMOR DE
MEDIASTINO
• SOBREDOSIFICACION DE ANTIDEPRE
TRICICLICOS
• INTOXICACION POR COCAINA

64. Tratamiento

65. Tratamiento

66. PATRON ECG BRUGADA
• MUERTE CARDIACA SUBITA REANIMADA
• SINCOPE
• FAMILIARES CON CUADRO SINCOPALES O MSC
• RAZA SUDESTE ASIATICO
SI NO
DUDA
• ELECTROFISIOLOGICO
• TEST FARMACOLOGICO
• ESTUDI O FAMILIAR
SEGUIMIENTO
CLÍNICO
D.A.I
+ -
A. Di Grande, V. Tomaselli, L. Massarelli, S. Amico, I. Bellanuova, A. Barbera.
BRUGADA-LIKE ELECTROCARDIOGRAPHIC PATTERN. Eur J Intern Med 2005

67. CONCLUSIONES
 EL SINDROME EXISTE
 SOSPECHARLO CON EL PATRON
TIPICO Y EN SINCOPES INEXPLICADOS
 BUSCAR ANTECEDENTES
FAMILIARES
 REMITIR PARA ESTUDIO Y MANEJO
POR CARDIOLOGIA

68. TALLER

69. Caso 2
Varón de 45 años sin antecedentes
patológicos quien 1 hora antes del ingreso
presenta pérdida súbita de la conciencia de
forma transitoria y con recuperación
posterior por lo que fue conducido al servicio
de emergencia.
Durante el traslado vuelve a presentar
pérdida de conciencia y en la evaluación
inicial a su arribo registró fibrilación
ventricular realizándose desfibrilación
eléctrica con 200J, obteniéndose un ritmo de
fibrilación auricular con frecuencia
ventricular alta y posteriormente ritmo
sinusal de forma espontánea.

71. TIP
Numerosos trabajos
han demostrado que
las derivaciones
accesorias derechas
altas debieran
realizarse en forma
rutinaria ante la
sospecha de Síndrome
de Brugada, dado que
aumentan la
sensibilidad para la
detección del patrón
electrocardiográfico
diagnóstico tipo 1.

72. Diagnóstico:?
SINDROME DE BRUGADA