Este documento proporciona información sobre la ecografía genética, incluyendo que es un estudio estandarizado para evaluar correctamente al feto entre las 11 y 13 semanas, y que busca marcadores ecográficos de fenotipos patológicos como el síndrome de Down. Describe marcadores específicos como la translucencia nucal, los huesos nasales, el ductus venoso, el ángulo facial y el flujo tricúspideo, y explica cómo medir y valorar cada uno. También menciona algunas anomalías

1. ECOGRAFÍA
GENÉTICA
JUAN LUIS NEIRA ORTEGA
R2 RADIOLOGIA

2. ECOGRAFÍA GENÉTICA
 ESTUDIO ESTANDARIZADO PARA LA CORRECTA EVALUACION FETAL.
 DESDE LAS 11 A LAS 13 S + 6 d. (IDEAL A LAS 12 Sem)
 LCC: 45 – 84 mm.
 BUSQUEDA Y EVALUACION DE MARCADORES ECOGRAFICOS DEL
FENOTIPO PATOLOGICO.
 ESPECIALMENTE EFECTIVO EN LA SINDROME DE DOWN.
 METODO SEGURO EFICIENTE Y ACCESIBLE.
 ECÓGRAFO DE ALTA RESOLUCIÓN.

3. ¿POR QUÉ DE 11-13+6SS?
 La ausencia de osificación de la calota craneana, disminuyendo la agudeza
en el diagnóstico de acrania/anencefaliaen el 1er trimestre.
 Hueso nasal no se osifica antes de las 11ss, casi 50% de los fetos tienen
incompetencia de valvas tricuspídeas a las 10ss.
 Herniación fisiológica del instestino que dificulta el diagnóstico de
onfalocele antes de las 11ss.

4. ECOGRAFÍA GENÉTICA:
MARCADORES ESPECIFICOS
 En 1866, Langdon Down describió individuos, con piel de apariencia
grande para su edad (TN incrementada), con nariz pequeña (ausencia de
hueso nasal) y cara aplanada (ángulo frontomaxilofacial).
 Ante anomalías cardíacas frecuentes, se consideraron los marcadores:
Ductus Venoso y Flujo Válvula Tricúspide.

5. ECOGRAFÍA GENÉTICA:
MARCADORES ESPECIFICOS
 TRANSLUCENCIA NUCAL
 HUESOS NASALES (HN)
 DUCTUS VENOSO
 ANGULO FACIAL
 FLUJO TRICÚSPIDEO

6. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
 ESPACIO COMPRENDIDO ENTRE LA
PIEL Y LOS TEJIDOS PROFUNDOS DE
LA NUCA.
 ASOCIADO A TRISOMIAS 21, 18, 13,
MONOSOMIA X.
 DETECCIÓN APROXIMADA PARA
SÍNDROME DE DOWN : 75-80%

7. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN):
Imagen Ecográfica
 Corte sagital medio.
 Feto en posición neutra.
 Incluyendo en la imagen sólo cabeza
y tórax.
 Magnificación de la imagen(75%).
 Calipers emplazados de interno-
interno de los bordes de la tn y en
sentido perpendicular.

8. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN):
Imagen Ecográfica
 CABEZA ALINEADA CON LA
COLUMNA, SIN HIPERFLEXION NI
HIPEREXTENSION

9. TRANSLUCENCIA NUCAL (TN):
Medición
 DEBE MEDIRSE LA PARTE MAS
ANCHA.
 PARTE INTERNA- INTERNA DE LOS
BORDES DE LA TN Y EN SENTIDO
PERPENDICULAR.
 SE REALIZAN 3 MEDICIONES Y SE
TOMA LA MAYOR.
 VALOR NORMAL: <2.5 mm
(AJUSTABLE A PERCENTILES)
 SE CONSIDERA POSITIVO SI EL VALOR
ES > P95 PARA EG.

10. TRANSLUCENCIA NUCAL

11. TRANSLUCENCIA NUCAL
NORMAL
TRANSLUCENCIA NUCAL
ANORMAL

12. TRANSLUCENCIA NUCAL
NORMAL
TRANSLUCENCIA NUCAL
ANORMAL

13. HUESOS NASALES (HN)
 LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE
DOWN TIENEN LOS HUESOS
PROPIOS DE LA NARIZ MÁS
PEQUEÑOS QUE LOS BEBÉS SANOS.
 ASOCIADO A TRISOMIAS 21, 18, 13
 DETECCION APROX.:
70% (T21), 50% (T18), 30% (T13),

14. HUESOS NASALES (HN):
Imagen Ecográfica
 Con el 75% de la pantalla ocupada
por el feto.
 Corte sagital medio:
 Diencéfalo (talamos) visible.
 Flexión de la cabeza en 45° de
acuerdo a la columna fetal.
 Primera línea: piel nasal (1)
 Segunda línea: hueso nasal (2)
 Tercera línea: punta de la nariz (3)

15. HUESOS NASALES (HN):
Imagen Ecográfica
IMAGEN CORRECTA IMAGEN INCORRECTA

16. HUESOS NASALES (HN):
Valoración
 Anormales cuando miden menos
de 2.5 mm.
 Se considera ausencia de Hueso
Nasal la no visualización o una
clara disminución de la
ecogenicidad de la línea 2

17. HUESOS NASALES (HN):

18. HUESOS NASALES (HN):
HN NORMAL HN ANORMAL

19. ÁNGULO FACIAL
 Se mide en el perfil de la cara
fetal.
 Es definido por la intersección de
dos líneas:
 Una sobre la superficie superior
del paladar y otra que une la
punta más anterior y superior del
paladar con la frente fetal.

20. ÁNGULO FACIAL
 En los fetos cromosómicamente
normales el ángulo facial
disminuye con la longitud cráneo-
caudal (banda azul).
 El ángulo está por encima del
rango normal en un 45% de fetos
con trisomía 21

21. DUCTUS VENOSO
 Pequeña porción de la vena
umbilical antes de su llegada al
corazón.
 Tiene un papel crítico dirigiendo
la sangre oxigenada al cerebro
fetal.
 Asociado a trisomia 21, 18, 13,
cardiopatías.
 Detección aprox. 80 – 90% de
cromosopatias, variable en
cardiopatías

22. DUCTUS VENOSO:
Imagen Ecográfica
 El feto no debe estar en
movimiento.
 Corte para-sagital derecho.
 La imagen debe ampliarse lo
suficiente como para que el tórax
y abdomen fetal ocupen toda la
pantalla.
 Usar el doppler color para
demostrar vena umbilical, ductus
venoso, aorta y corazón fetal.

23. DUCTUS VENOSO:
Imagen Ecográfica
 LA VENTANA DEL DOPPLER PULSADO
DEBE SER PEQUEÑA.
 EL ÁNGULO DE INSONACIÓN DEBE
SER MENOR DE 30 GRADOS.
 AL MENOS 3 ONDAS DE BUENA
CALIDAD Y MISMO TAMAÑO.

24. DUCTUS VENOSO:
Valoración
 NORMAL: ONDAS CARACTERÍSTICAS
 LA ONDA OBTENIDA SE PUEDE
CLASIFICAR EN BASE A LA ONDA-A
ENTRE POSITIVA (NORMAL) O
REVERSA (ANORMAL).
 SUGIERE RIESGO ELEVADO DE
SÍNDROME DE DOWN O
CARDIOPATÍA CONGÉNITA. (65%)

25. DUCTUS VENOSO

26. FLUJO TRICUSPIDEO
 LA VÁLVULA TRICUSPIDEA SEPARA EL
VENTRÍCULO DERECHO (VD) DE LA
AURÍCULA DERECHA (AD).
 EN ALGUNOS CASOS LAS VÁLVULAS
PUEDEN TENER UN FLUJO EN
DIRECCIÓN OPUESTA
(REGURGITACIÓN).

27. FLUJO TRICUSPIDEO
 EL FLUJO SANGUÍNEO A TRAVÉS DE
LA VÁLVULA TRICUSPIDEA PRODUCE
UNA ONDA CARACTERÍSTICA QUE
PUEDE SER NORMAL O ANORMAL
(REGURGITACIÓN).
 ONDA ANORMAL EN EL 55% DE
FETOS CON TRISOMÍA 21

28. FLUJO TRICUSPIDEO

29. ONFALOCELE
 MALFORMACIÓN EN LA QUE PARTE
DEL INTESTINO Y A VECES EL HÍGADO
PROTRUYEN A TRAVÉS DEL
ABDOMEN FETAL.
 APROXIMADAMENTE LA MITAD DE
FETOS CON ONFALOCELE TIENEN
DEFECTOS CROMOSÓMICOS

30. MEGAVEJIGA
 DEFINIDA POR UNA VEJIGA DE 7mm
O MÁS.
 ASOCIADO A TRISOMÍAS 13 Y 18.
 EN LOS FETOS
CROMOSÓMICAMENTE NORMALES
LA MEGAVEJIGA DESAPARECE EN UN
90% DE LOS CASOS.

31. ACRANIA / ANENCEFALIA
 TRAS LA SEMANA 11 SE OSIFICA EL
CRÁNEO.
 EL CRÁNEO NO SE FORMA Y EL
CEREBRO SE DAÑA DE FORMA
SEVERA.
 90% DE LOS CASOS CAUSA
DESCONOCIDA.

32. HOLOPROSENCEFALIA
 EL CEREBRO NO SE DESARROLLA
EN DOS HEMISFERIOS COMO
OCURRE NORMALMENTE
 SE ASOCIA A ANOMALÍAS
FACIALES COMO PALADAR
HENDIDO

33. ESPINA BÍFIDA
 FALLO EN EL CIERRE DE LA
COLUMNA VERTEBRAL, DANDO
LUGAR A UNA LESIÓN DE LOS
NERVIOS QUE SE DIRIGEN HACIA LAS
PIERNAS Y LA VEJIGA.
 EL SUPLEMENTO EN LA DIETA
MATERNA CON ÁCIDO FÓLICO
ANTES Y DESPUÉS DE LA
CONCEPCIÓN, REDUCE EL RIESGO DE
DESARROLLAR ESPINA BÍFIDA

34. GRACIAS