El documento detalla el uso de la ecografía en el primer trimestre de embarazo (11-14 semanas) para la detección de anomalías cromosómicas y estructurales en fetos, utilizando marcadores como la translucencia nucal y, opcionalmente, la evaluación del ductus venoso y hueso nasal. Se enfatiza que la translucencia nucal es el marcador más relevante y su medición puede ayudar a calcular el riesgo de anomalías congénitas, mientras que la hipoplasia de hueso nasal aumenta la detección de trisomías. También se menciona la importancia de una revisión anatómica detallada del feto para identificar defectos estructurales asociados.

1. ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
ESTADOS DE
CONDUCTA FETAL
OBSTA. CLAUDIA ANGULO SEIJAS
OBSTA. CLAUDIA ANGULO SEIJAS
Ecografía de la semana 11-14
Marcadores de
cromosomopatía

2. INTRODUCCIÓN
• Permite la estimación o cálculo de riesgo de
defectos congénitos se basa en la evaluación de
una serie de parámetros bioquímicos y
ecográficos, que modifican (según sean
positivos o negativos) el riesgo de base que (por
edad y semanas de embarazo) presenta una
mujer embarazada

3. Implementación de un screening
basado en evaluación ecográfica y
bioquímica de primer trimestre
tipos
Ecografía
Determinación
bioquímica
Se realiza durante la exploración
de rutina de primer trimestre (11-
14 semanas)
Idealmente en primer
trimestre

4. Se interpreta entre las 11 y 14 semanas de
gestación (longitud cráneo-caudal entre 45 y
84 mm). Se ofrece todas las mujeres que
prefieran saber cuál es su riesgo individual
antes de optar por un procedimiento invasivo.

5. Se podría calcular utilizando solo la medición
de la traslucencia nucal (TN) en combinación
con la edad materna y la edad gestacional. En
este protocolo se mencionan también hueso
nasal y ductus venoso como parámetros
adicionales.

6. UTILIDAD:
datar gestación y establecer número de fetos, evaluar la presencia de
marcadores ecográficos para el cálculo de riesgo, y descartar de forma precoz la
presencia de malformaciones fetales mayores.
Translucencia nucal (TN)
Es el marcador ecográfico más importante en el primer trimestre de la gestación
para la detección de ACF. Cuando la medición se encuentra por encima del percentil
95%, se detecta al 75% de todas las ACF. Solo el 5% de todas las embarazadas
tendrán una TN aumentada y ellas constituyen la tasa de procedimientos invasivos
(TPI; 5%)

7. Ductus venoso (DV):
En casos con un aumento en la TN (< percentil 95) puede estar indicado evaluar el DV ya que la mayoría de las cardiopatías
congénitas (80%) se asocian con una onda A (atrial) reversa. Un DV normal + TN aumentada no modifica el riesgo de ACF
pero reduce el riesgo de cardiopatias. Su uso como marcador aislado no es universalmente aceptado.
Hueso nasal
La hipoplasia (ausencia) del hueso nasal en presencia de una TN aumentada podría aumentar la detección de ACF hasta el
90% con una TPI del 5%, y en conjunto con la bioquímica materna hasta el 97% 3. La presencia del hueso nasal reduce el
riesgo de ACF en un 30%. En este momento está en fase de evaluación.

8. Se realiza a las 11-14 semanas, preferentemente por vía transabdominal (en un 5% puede ser necesaria
la vaginal para visualizar mejor alguna estructua o marcador). Momento ideal: 12 semanas.
Determinar el
número de fetos y
la frecuencia
cardiaca fetal
Medición de la
longitud cráneo-
caudal y establecer
la edad gestacional
En caso de
gemelares
establecer la
corionicidad
Medición de la
Translucencia Nucal
Evaluación del
hueso nasal.
Revisión anatómica
detallada del feto.
Revisión del útero y
los anejos

9. TÉCNICA Y SISTEMÁTICA PARA EVALUACIÓN ANATÓMICA Y MARCADORES.
Revisión anatómica:
En el estudio de las 11-14 SG, es posible identificar diversos defectos estructurales
asociados a ACF como onfalocele y holoprosencefalia, en presencia de alguno de
ellos se debe confirmar el cariotipo fetal.

10. La evaluación anatómica del feto debe incluir:
Corte transverso del cráneo y
cerebro y observación de los
plexos coroideos
Corte transverso de tórax
observando la posición el
corazón
Corte transverso superior de
abdomen y observar la
presencia de la cámara
gástrica
Corte transverso inferior de
abdomen y observar la
inserción del cordón
umbilical (número de vasos
en el cordón), dimensión y
características de la vejiga.
Posición y evaluación de las
extremidades, incluyendo
manos y pies
Corte longitudinal y
observación de la columna

11. La translucencia nucal es el máximo grosor de la zona anecogénica subcutánea ubicada entre la piel
y las partes blandas que recubren la espina cervical del feto:
 Longitud cráneo-caudal 45-84 mm.
 Plano sagital medio.
 Con el 75% de la pantalla ocupada por el feto.
 Posición neutral del feto (sin hiperextensión o hiperflexión).
 Identificación clara de amnios separado (no confundir).
 Máxima distancia de la TN.
 Calipers sobre las líneas (on-to-on)
Se realizan 3 mediciones y se toma la mayor de las 3. Se considera
positivo si el valor es > p95 para EG.

12. Existe una distribución normal de la translucencia nucal. De acuerdo a las guías de la FMF, la
translucencia nucal se considera aumentada si sus valores son:
2.3mm o mayor en fetos con LCN entre 45 y 55mm
2.5mm o mayor en fetos con LCN entre 56 y 67mm
2.8mm o mayor en fetos con LCN entre 68 y 84mm.

13. Si bien es cierto que la longitud del hueso nasal no es relevante entre las 11-14 semanas y
sólo su presencia o ausencia lo es, la longitud del hueso nasal es relevante posterior a las 14
semanas.
La evaluación del hueso nasal ha demostrado ser un
marcador independiente de la edad materna, la
translucencia nucal y los niveles bioquímicos de
PAPP-A y ß-hCG libre. Al sumar todas ellas en
conjunto, la sensibilidad para la detección de
trisomia 21 aumenta a un 97%, con un PFP del 5%.

14. Observación del hueso nasal
 Longitud cráneo-caudal 45-84 mm.
 Con el 75% de la pantalla ocupada por el feto.
 Corte sagital medio:
o Diencéfalo (talamos) visible
o Flexión de la cabeza en 45° de acuerdo a la columna fetal
 Primera línea: piel nasal.
 Segunda línea: hueso nasal.
 Tercera línea: punta de la nariz

15. El ductus venoso se realizará sólo si NT>p95. Tiene un
valor de refuerzo (alto riesgo de cardiopatía)
 Corte para-sagital derecho.
 Tamaño del feto ocupando el 75% de la imagen.
 Con ayuda del Doppler color se localiza el DV.
 Colocación de la muestra ocupando todo el vaso.
 En ausencia de movimientos fetales.
 Al menos 3 ondas de buena calidad y mismo tamaño.
 Se repite el procedimiento al menos en 3 ocasiones
Se considera DV anormal la ausencia o reversión del flujo en la
fase atrial.

16. Evaluación de la válvula Tricuspidea :Insuficiencia tricuspidea
La válvula tricúspidea comunica el ventrículo
derecho (VD) de la aurícula derecha (AD) y la
válvula mitral comunica el ventrículo izquierdo
(VI) de la aurícula izquierda (AI). El flujo
sanguíneo a través de la válvula tricuspidea
produce una onda característica que puede ser
normal o anormal (regurgitación o
Insuficiencia Tricuspidea)

17.  Arteria Uterina
 Tradicionalmente evaluada para detectar
riesgo de Pre-eclampsia durante el tercer
trimestre, ahora incorporado este elemento
en la evaluación del primer trimestre.
 Tiene una tasa de predicción para pre
eclampsia severa temprana con interrupción
del embarazo antes de la semana 34 VP
negativo del 80%.