Este documento presenta un caso clínico de una paciente de 28 años en su segundo embarazo. En la ecografía genética se midió la translucencia nucal y se evaluaron otros marcadores como el ductus venoso, la regurgitación tricúspidea y el ángulo fronto-maxilar para detectar posibles anomalías cromosómicas. El documento también proporciona detalles sobre cómo realizar correctamente estas mediciones y evaluaciones durante la ecografía del primer trimestre.

1. CASO CLÍNICO 1
(01/II/2015)
• Paciente DMS, mujer de 28 años G2 P1001.
• G1 2010 Varón 2950g, parto vaginal s/c – HSB.
• G2 ACTUAL, no planificado.
• Antecedentes personales y familiares: no contributorios.

6. ECOGRAFÍA GENÉTICA
INNOVA
CURSO NACIONAL DE ACTUALIZACIÓN
ENERO 2016
adelita.h.s@gmail.com
Y. ADELITA HÍJAR SIFUENTES
GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
FELLOW EN MEDICINA FETAL

7. INTRODUCCIÓN
• En 1866, Langdon Down describió individuos con un
síndrome, que más tarde llevaría su apellido,con piel de
apariencia grande para su edad (NT incrementada), con nariz
pequeña (ausencia de hueso nasal) y cara aplanada (ángulo
frontomaxilofacial).
• Anomalías cardíacas frecuentes en T21, ante la ausencia de
un daño estructural evidente, se consideraron los
marcadores:
– Válvula tricúspide
– Ductus Venoso (Frecuencia Cardíaca Fetal)

8. ¿POR QUÉ DE 11-13+6SS?
• Herniación fisiológica del instestino que dificulta el
diagnóstico de onfalocele antes de las 11ss.
• La ausencia de osificación de la calota craneana,
disminuyendo la agudeza en el diagnóstico de la secuencia
exencefalia/anencefalia en el 1er trimester.
• Hueso nasal no se osifica antes de las 11ss, casi 50% de los
fetos tienen incompetencia de valvas tricuspídeas a las 10ss.

9. TRANSLUCENCIA NUCAL
• Personal entrenado, Ecógrafo de alta resolución
• Transabdominal, LCC:45-84mm
• Corte sagital medio. Feto en posición neutra.
• Incluyendo en la imagen sólo cabeza y tórax.
• Magnificación de la imagen(75%).
• Calipers emplazados de interno- interno de los bordes de la
TN y en sentido perpendicular.
• Diferenciar el amnios de la piel

13. • Debe prestarse atención especial a los casos de NT
incrementada y cariotipo normal.
• La NT: si sus niveles superan el percentile 95, las
posibilidades de un niño sano van disminuyendo, a
menudo asociadas con malformaciones diferentes y
síndromes genéticos.
(Nicolaides et al. 1999).

14. Debemos enfatizar en que una
NT aislada y con aumento
moderado NO ES UNA
MALFORMACIÓN, porque en 90%
de los casos con NT de 4.5mm,
se espera un bebé saludable.

15. DUCTUS VENOSO
• Vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la
proximidad de la aurícula derecha. Tiene un papel crítico
dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal
• Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el
hígado y se dirige al corazón fetal. Entra en la aurícula
derecha y luego a la izquierda, a través del foramen oval.
• De la aurícula izquierda pasa al ventrículo izquierdo y luego
a la aorta

18. VALORACIÓN DV
• Semanas 11+0-13+6 y la LCC entre 45-84 mm. El feto no
debe moverse.
• El tamaño de la imagen debe ser tal que el tórax y abdomen
fetal ocupen toda la pantalla. Se debe obtener un corte
sagital medio del tronco fetal.
• Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena
umbilical, el ductus venoso y el corazón fetal. La ventana
del Doppler pulsado debe ser pequeña (0,5-1,0 mm) y debe
situarse en la zona de aliasing normalmente en amarillo

19. VALORACIÓN DV
• El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados.
• El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para
permitir la visualización de la onda completa.
• La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para
obtener una forma más ancha y poder evaluar mejor la onda
A.

23. HUESO NASAL
• Corte sagital medio. Magnificación de la imagen.
• En esta posición tenemos que ver tres líneas :
– 1-2: 2 líneas paralelas más cercanas a la frente del feto,
la más externa corresponde a la piel y la más interna al
hueso nasal (de más grosor y ecogenicidad)
– 3: Otra línea a un nivel más alto que la piel que es la
punta de la nariz.

26. REGURGITACIÓN TRICÚSPIDEA

30. ÁNGULO FRONTOMAXILOFACIAL

31. DOPPLER DE ARTERIAS UTERINAS
RIESGO DE
PREECLAMPSIA

36. FETAL MEDICINE FOUNDATION

38. IMPORTANTE
• Por estas razones es extremadamente importante ofrecer la
consejería genética a la mujer y su compañero, para que
comprendan los límites y los riesgos del Screening en el primer
trimester.
• Es fundamental para detectar marcadores de aneuploidías.
• Debe de realizarse la evaluación anatómica sistemática, ya
que se pueden diagnosticar o sospechar la mayoría de
anomalías mayores fetales, aunque su diagnóstico es muy
difícil por debajo de las 13 semanas.

39. IMPORTANTE
• Combinar la vía abdominal y la vaginal. Hay malformaciones
evolutivas o que sólo se pueden diagnosticar en semanas
posteriores.
• No sustituye a la ecografía anatómica 20-22 semanas.
• Periodo ideal para a valoración de marcadores y anatomía
fetal:12-13 semanas.
• Reto de futuro: clasificar la gestación en alto o bajo riesgo

40. PREGUNTAS Y/O
COMENTARIOS
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