El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivos secuenciar y mapear todos los genes humanos para descifrar la secuencia de nucleótidos de nuestro ADN. Este proyecto internacional surgió en la década de 1980 y logró publicar los primeros mapas e interpretaciones del genoma humano en 2001, identificando aproximadamente 25,000 genes, mucho menos de lo estimado originalmente. La secuenciación completa del genoma humano se presentó en 2003 como un hito importante para la ciencia que proporciona información fundamental sobre las enfermedades genéticas

1. EL PROYECTO GENOMA
HUMANO
BIOLOGIA. CURSO 2011-12
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2. • El Proyecto Genoma Humano, surge en la década de los años
80, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los
nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas
humanos.
• Primer proyecto coordinado internacionalmente para localizar
e identificar los genes que forman el genoma y descifrar la
secuencia de nucleótidos de nuestro ADN.
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3. OBJETIVOS
• Identificar todos los genes humanos y localizar el lugar que
ocupan en los cromosomas.
• Secuenciar cada gen (averiguar la secuencia de nucleótidos
que lo forman)
• Determinación de la función que realiza cada uno de los
genes.
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4. OBJETIVOS
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En 2001 se publicaron los primeros mapas e interpretaciones del genoma humano.
La revista Nature publicó los primeros estudios del Consorcio Público.
La revista Science publicó los resultados de la investigación privada.
Paralelamente se trabajó en la secuenciación del genoma de otros seres vivos como
E.coli, D.melanogaster o M. musculus.
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5. El genoma humano
Descifrar el libro de instrucciones de nuestra especie. Esto es lo que supuso la secuenciación del
genoma humano, presentada en 2003 por un consorcio internacional y la empresa Celera, de Craig
Venter.
El biólogo Ginés Morata, premio Príncipe de Asturias de Investigación, reconoce que fue todo un
hito para la ciencia: "Es un libro con 3.500 millones de letras al que hoy no sabemos sacarle todo
el provecho, pero que nos puede permitir hacer una persona. Y, sobre todo, es una herramienta
que ayudará a tener los marcadores genéticos de enfermedades que, en algunos casos, como el
cáncer de mama, ya se conocen", afirma.
El biólogo Santiago Grisolía también considera que el genoma ha sido el gran hallazgo de la década:
"Craig Venter después ha seguido investigando y ha logrado sintetizar un cromosoma artificial, que
es el principio de la vida", apunta el prestigioso científico.
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7. CONOCIMIENTOS ACTUALES
• Prácticamente está secuenciado todo el genoma humano.
• Nuestro genoma tiene unos 25000 genes, muchos menos de lo que se
estimaba
no existe una relación directa entre la complejidad de un
organismo y su cantidad de ADN.
• El tamaño de nuestro genoma es de 2900 millones de pares de bases.
• Muchos de los genes que poseemos pueden proceder en gran parte de
virus y bacterias.
• Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes. El 99,9% de
los datos genéticos son comunes a todas las personas, por lo que no
existe base genética para el concepto de “raza”.
• Cada gen está implicado en la síntesis de muchas proteínas.
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8. CONOCIMIENTOS ACTUALES
• Los genes que codifican proteínas son pocos y se encuentran alejados
entre si.
• Todo lo que sucede en nuestro cuerpo depende en gran medida de los
genes, por lo que el PROYECTO GENOMA HUMANO supuso un gran hito
histórico para la Biología
• Los trabajos actuales se centran en PROTEÓMICA que es el estudio de
conjuntos completos de proteínas que codifican los genomas.
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9. CONOCIMIENTOS ACTUALES
El genoma del chimpacé es igual
al humano en más de un 98,5%
En 1995 se publicó la primera
secuencia completa del genoma de
un organismo: la bacteria
Haemophilus influenzae
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