Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética causada principalmente por una mutación en el gen CFTR que produce un moco espeso e intestinal. Esto puede causar obstrucción intestinal (íleo meconial) en recién nacidos, presentándose como distensión abdominal, vómitos y masas en el abdomen. El diagnóstico incluye radiografías y pruebas de sudor, y el tratamiento depende de si el íleo meconial está complicado o no, pudiendo requerir enemas, soluciones osm

1. N E V E N K A A L E G R E V I L L A N U E VA

2. • Fibrosis quística (FQ), enf.
Genética
Principal causa
INCIDENCIA
• Recién nacido
• FQ – 15%
• Gen de GQ  autosómico
recesivo (ambos padres sean
portadores para que el niño lo
padezca).
• 1/3000 nacimientos

3. PATOGENIA
• FQ  Cr 7
• Principal mutación: F508, delección de la fenilalanina en el ADN
Cr7
• Íleo por meconio  presentación de FQ por anormalidades de la
secreción exocrina mucosa, lo cual produce un moco intestinal
espeso + moco viscoso = obstrucción de vías resp. y
conductos pancreáticos
• MECONIO=
• Poco cantidad de agua
• Nivel bajos de sacarasa y lactasa
• Aumento de albúmina
• Disminución de enzimas
Principal factor
Meconio
pegajoso
Obstruye el íleo

4. CUADRO CLÍNICO
Obstrucción del intestino
delgado distendido lleno
con meconio
estrecha Íleon
distal
No utilizado e
impactado con
perdigones de
moco incoloro

6. DIAGNÓSTICO
Neonato
ÍLEO MECONIAL
NO COMPLICADO
Distensión
Vómito biliarNo sale
meconio por
las heces
Palpa «masa
pastosa» en
el abdomen
Eritema +
edema de
pared abd
ÍLEO MECONIAL
COMPLICADO
24 –
48hs

8. Radiografía
simple de
abdomen • Variación en el calibre de
asas intestinales
• Menos niveles
hidroaéreos
• Más moteado por
meconio( apariencia de
vidrio molido)
• Menos gas rectal

9. Enema
colónico
+ útil
• Con contraste ( terapéutico)
• Agente hidrosoluble
Prueba de
sudor con
iontoforesis
de pilocarpina
+
confiable
y
definitivo
• Concentraciones de
Na y K > 60 meq/L son
Dx.
100mg de
sudor

10. TRATAMIENTO
ÍLEO MECONIAL
NO COMPLICADO
(Sin peritonitis, perforación intestinal,
seudoquiste o atresia)
ENEMA aflojar el
meconio
Soluciones
hiperosmolares de
contraste
• Diatrizoato de
meglumina
Bien hidratado
Compensar el líquido que se atrae hacia la luz
intestinal
Radiólogo
Líquido con
control
fluoroscópico
Inducir reflujo del enema hacia
el íleon terminal y la parte distal
del ID, donde el meconio
anormal causa la obstrucción

12. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
1 ó 2
enterotomía
s
Laparotomía
Sonda Foley
(12 o 14)
ÍLEON N-acetilcisteína
(1-4%)
Dejar cierta cantidad en intestino y cerrar
proximal distalEnzimas y
lavado
pulmonar