La fibrosis quística es una enfermedad genética que causa la formación de moco espeso y pegajoso que afecta principalmente los pulmones, el páncreas e intestinos. Se debe a una mutación en el gen CFTR que codifica una proteína reguladora de canales iónicos. Los síntomas incluyen tos crónica, insuficiencia pancreática y elevación de cloro en el sudor. El diagnóstico se realiza mediante el test de sudor o estudio de mutaciones genéticas. El tratamiento se enfoca en controlar la función
Tipos de amigdalitis y agentes causales, laboratorios, cultivos. caso clinico tipico. Imagenes comunes de tipos de amigdalitis, Virus y bacterias más comunes de aislar.
Tipos de amigdalitis y agentes causales, laboratorios, cultivos. caso clinico tipico. Imagenes comunes de tipos de amigdalitis, Virus y bacterias más comunes de aislar.
Facies Anormales -
Trabajo práctico de Semiología I
Estudiantes: Natália Bezerra da Silva
Camila Albertasi Costacurta
Alejandra V. Alanoca P.
Docente: Dr Franz Mercado
Facultad: Unicen BO/Cochabamba
5º semestre Medicina
Muy completa revisión de las guías IDSA acerca del manejo del paciente con "endocarditis candidiásica" a cargo de Diana González Vaquero R2 del servicio
En estas diapositivas entenderemos como utilizar el rinoscopio para observar el segmento anterior de la nariz y observar parte posterior en zona orofaringea. Así como imágenes didacdicas para entender mas sobre el tema.
Presentación sobre rinitis alérgica, un enfoque en el diagnóstico, y tratamiento. Cuales son los datos clínicos, estudios de laboratorio y de gabinete, y fármacos empleados de acuerdo a las guías, con algoritmo diagnóstico de acuerdo a las guías Japonesas y ARIA.
Es una enfermedad extensa de origen genético, autosómica recesiva. El daño se encuentra en el Transporte epitelial que afecta la secreción de líquidos por las glándulas exocrinas y el epitelio que recubre los tractos respiratorio, gastrointestinal y reproductor.
Atelectasia es la pérdida o disminución del volumen pulmonar, lo que provoca colapso alveolar de una parte del pulmón o del pulmón entero
Tipos
Etiología
Diagnóstico
Radiografía de tórax con sus signos directos e indirectos
Tratamiento
Facies Anormales -
Trabajo práctico de Semiología I
Estudiantes: Natália Bezerra da Silva
Camila Albertasi Costacurta
Alejandra V. Alanoca P.
Docente: Dr Franz Mercado
Facultad: Unicen BO/Cochabamba
5º semestre Medicina
Muy completa revisión de las guías IDSA acerca del manejo del paciente con "endocarditis candidiásica" a cargo de Diana González Vaquero R2 del servicio
En estas diapositivas entenderemos como utilizar el rinoscopio para observar el segmento anterior de la nariz y observar parte posterior en zona orofaringea. Así como imágenes didacdicas para entender mas sobre el tema.
Presentación sobre rinitis alérgica, un enfoque en el diagnóstico, y tratamiento. Cuales son los datos clínicos, estudios de laboratorio y de gabinete, y fármacos empleados de acuerdo a las guías, con algoritmo diagnóstico de acuerdo a las guías Japonesas y ARIA.
Es una enfermedad extensa de origen genético, autosómica recesiva. El daño se encuentra en el Transporte epitelial que afecta la secreción de líquidos por las glándulas exocrinas y el epitelio que recubre los tractos respiratorio, gastrointestinal y reproductor.
Atelectasia es la pérdida o disminución del volumen pulmonar, lo que provoca colapso alveolar de una parte del pulmón o del pulmón entero
Tipos
Etiología
Diagnóstico
Radiografía de tórax con sus signos directos e indirectos
Tratamiento
Análisis de las bases fenomenológicas del Paradigma Cualitativo gladys romero
La fenomenología se encarga de describir la experiencia sin acudir a explicaciones causales. Es orientador el trabajo de Heidegger (1889-1976) quien describió lo que él llamó la “estructura del mundo de la vida” localizándola sobre la experiencia vivida.
Este concepto se convirtió en la base de todo un nuevo marco de comprensión y es uno de los pilares conceptuales de la investigación cualitativa socio-educativa.
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Es una exocrinopatía recesiva autósomica
Afecta a diversos tejidos epiteliales
Resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales
El portador tiene ambos genes afectados
Causa la formación y acumulación de mucosa espesa generando un fallo multisistemico
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
Caso Complejo AP Intervención Multidimensional atención primaria
Mucoviscidosis o fibrosis quística
1. MUCOVISCIDOSIS O
FIBROSIS QUÍSTICA
José Andrés Candelaria Ocaña 1140209
Juan Carlos Balan Tamay 1140214
Universidad de Montemorelos
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina
2. Definición
Trastorno multisistémico
que causa formación y
acumulación de moco
espeso y pegajoso.
Afecta pulmones,
intestinos, páncreas e
hígado.
Se caracteriza por
afectar a las glándulas
exócrinas.
3. Fibrosis quística
procesos propios de
cicatrización (fibrosis)
y formación de quistes
dentro del páncreas.
También se le conoce
como mucovicidosis del
latín muccus, "moco", y
viscsus, "pegajoso”.
4. Epidemiología
Enfermedad genética
más frecuente en raza
blanca.
Es la primera causa de
patología crónica en
niños.
Incidencia 1/2500-
3000 RN vivos.
1/25 es portadora
5. Genética
Enfermedad autosómica
recesiva.
Causado por una mutación
en el gen que codifica una
proteína reguladora de la
conductancia
transmembrana CFTR.
Situado en el brazo largo
del cromosoma 7.
La mutación más frecuente
es ΔF508.
6. Proteína CFTR
Función: Proteína de la
membrana apical de
células epiteliales
secretoras, que funcionan
como un canal iónico de
Cl- y regula los canales
rectificadores exteriores
de Cl- y Na+.
7. Mutaciones en el gen CFTR
Clase I:mutaciones que alteran la
producción de la proteína.
Clase II: mutaciones que alteran el
proceso de maduración celular de
la proteína.
Clase III: mutaciones que alteran la
regulación del canal de Cl-.
Clase IV: mutaciones que alteran la
conducción a través del canal de
Cl-.
Clase V: mutaciones que alteran la
estabilidad del RNAm
Clase VI: mutaciones que alteran la
estabilidad de la proteína madura
8. Fisiopatología
CFTR DEECTUOSA
ACUMULACIÓN DE Cl-
Glándulas sudoríparas,
Páncreas
Atracciones electrostática
entre Cl- y Na+ más
retención de H2O
Pulmón, intestino,
Hígado
Obstrucción de conductos y daño progresivo del órgano.
9. Causas exógenas
Causas emocionales:
Depresión.
Angustia.
Desesperación.
Baja autoestima.
Estas actitudes emocionales
bajan las defensas del cuerpo,
le crean bloqueos y tensiones
que destinan a la fibrosis
quística.
10. Causas endógenas.
Predisposición genética.
Mutación del gen CFTR:
conocido como el
regulador de la
conductancia
transmembrana, el cual
interviene en la producción
de sudor, jugos gástricos y
moco.
20. Signos y síntomas
Falla de crecimiento
Sibilancias
recurrentes
Diarrea
Neumonía
Bronquiolitis no
típicas
Prolapso rectal
21.
22. Diagnóstico
Criterio clínico Criterio de laboratorio
Rasgos fenotípicos compatibles Test del sudor (3 positivas)
Íleo meconial Cribado neonatal positivo
Insuficiencia pancreática exócrina Estudio de mutaciones CFRT
Enfermedad pulmonar obstructiva
crónica
Diferencia de potencial nasal anormal
Azoospermia obstructiva Estudio prenatal de células fetales
Síndrome de mala absorción
Esteatorrea
Historia familiar de FQ
23. Test de sudor- Indicaciones.
Indicaciones
respiratorias
Tos persistente
Sinu-bronconeumopatía
recidivante
Infección pulmonar por P.
Aeruginosa
Atelectasias
Bronquiectasias
Poliposis nasal
Hemoptisis
Acropaquias
Indicaciones digestivas
Síndrome obstrucción intestinal RN
(íleo meconial)
Retraso en la expulsión de meconio
Ictericia colestática
Prolapso rectal
Esteatorrea
Síndrome íleo meconial equivalente
Invaginación intestinal recurrente
Pancreatitis recurrente o crónica
Hepatopatía crónica / hipertensión
portal.
24. Test de sudor
Método de iontoforesis con
Pilocarpina.
1. Estimulación de la sudoración
2. Recolección del sudor
3. Determinación de cloruro
4. Titrimetría clásica
5. Electrodo ión selectivo
Positivo: valores >60 mEq/l de Cl
Negativo: valores<60 mEq/l de Cl
Dudoso: varolres entre 50-60 mEq/l de Cl
26. Estudio secuencial de mutaciones de CFTR
La mutación DF508 es la más frecuente; se han
descrito más de 1300 mutaciones del gen CFTR
Diagnóstico de Fibrosis Quística constatación de 2
mutaciones.
27. Cribado neonatal
Tripsina inmunoreactiva se aumenta en sangre.
El incremento no es permanente, depende del
grado de afectación del páncreas.
28. Estudio prenatal
Indicado en parejas con
antecedente de hijo de
Fibrosis quística.
Análisis de células
fetales en vellosidades
coriales o líquido
amniótico.
Técnica de PCR se tiene
resultado entre 24- 48
hrs.
29.
30. Tratamiento
Manejo de la función respiratoria
1. Antibióticos: se elegirá según el tipo de germen y sus
sensibilidades. El tratamiento IV. es el más efectivo
2. Broncodilatadores
3. Agentes que alteran las propiedades del esputo:
mucolíticos, DN-asa y suero salino hipertónico.
4. Fármacos antiinflamatorios: corticoides orales,
ibuprofeno
5. Fisioterapia respiratoria
6. Transplante de pulmón
31. Manejo de la afección digestiva.
1. Suplementación
enzimática.
2. Ácido ursodeoxicólico
para fluidificar la bilis.
1. Tratamiento nutricional
1. Suplementos nutricionales:
las vitaminas liposolubles
A, D y E se administran
habitualmente.
2. Vitamina K para
hemorragias.
32. Nuevas estrategias terapéuticas
Tratamiento génico con la
incorporación de genes
que permitan la síntesis
de CFTR funcionante.
La inyección
intracitoplasmática de
esperma suele indicarse
para revertir la
infertilidad en hombres
con FQ.
33. Pronóstico
La evolución está salpicada por
las agudizaciones de la
enfermedad pulmonar seguidas
de mejoría con el tratamiento
intensivo.
La enfermedad pulmonar es
progresiva.
Las importantes mejorías en el
diagnóstico y tratamiento han
aumentado la supervivencia
media esperada de 16 años en
1979 hasta aproximadamente
32 año en la actualidad.
34. Bibliografía
Sabatine MS. Medicina de bolsillo. 5ta ed.
Barcelona: Lippincott Williams & Wilkins; 2014.
Cecil, Tratado de Medicina Interna, Ed. 23, cap. 89,
2009.
BalfourLynn IM. Cystic fibrosis papers of the year
2007. J R Soc Med 2008; 101: suppl 1: S10-4
Donaldson SH. Hydrator Therapies for Cystic Fibro-
sis Lung Disease. Pediatric Pulmonology 2008; 43:
S18-S23.