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- 1. ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA EN LA INFANCIA DR. ANDRÉS BARAHONA MI
- 2. OBJETIVOS • 1. Conocer la Definición • 2. Explicar la Neuroanatomía • 3. Clasificación • 4. Explicar la Fisiología de la Motoneurona Superior e Inferior • 5. Detallar las patologías asociadas a las mismas
- 3. DEFINICIÓN • Las motoneuronas o neuronas motoras (MN) están situadas en el cerebro y la médula espinal. Su función es producir estímulos para inducir la contracción de los grupos musculares, imprescindibles para realizar actividades cotidianas.
- 4. EPIDEMIOLOGÍA Prevalencia estandarizada por edad de enfermedad de la motoneurona por 100 000 habitantes por ubicación para ambos sexos, 2016
- 5. ANATOMÍA
- 6. ANATOMÍA
- 8. SIGNOS ASOCIADOS CON LESIONES DE LA NEURONA MOTORA SUPERIOR • Debilidad • Clonus • Sin fasciculaciones • Tono aumentado • Espasticidad • Rigidez de navaja • Hiperreflexia • Signo de Babinski positivo: extensión (dorsiflexión) del dedo gordo del pie y abanico de los otros dedos • Parálisis pseudobulbar: • Dificultad para hablar • Disfagia • Disartria • Espasticidad de la lengua • Afecto pseudobulbar: manifestaciones emocionales, incluidos episodios incontrolables de llanto, risa e ira
- 9. SIGNOS ASOCIADOS CON LESIONES DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR • Debilidad • Atrofia • Fasciculaciones: • Contracciones visibles e involuntarias de grupos de unidades motoras • Secundarias a la reinervación de fibras denervadas que se despolarizan espontáneamente • Tono disminuido • Hiporreflexia • Parálisis bulbar: • Síntomas relacionados con el deterioro de la función de los NC inferiores (IX, X, XI y XII) • Implica el deterioro de los músculos utilizados para masticar, tragar y mover la lengua.
- 10. EXAMEN FÍSICO • Examen muscular: • Masa muscular: inspeccionar la atrofia que se observa con las lesiones de la neurona motora inferior. • Tono muscular: inspeccionar la espasticidad o la rigidez que se observa con las lesiones de la neurona motora superior. • Inspeccionar en busca de fasciculaciones. • Pruebas de debilidad simétrica vs. asimétrica. • Probar la debilidad proximal (neurona motora inferior/nervios espinales) vs. distal (debido a lesiones de los nervios periféricos). • Examen neurológico completo: • Nervios craneales • Motor y sensitivo • Reflejos
- 11. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS • Electromiografía: • Se producen señales eléctricas anormales en el músculo afectado por lesiones de la neurona motora. • Detecta la despolarización espontánea de las fibras musculares denervadas • Estudio de conducción nerviosa • Normal en la lesión de la neurona motora superior • Anormal en la lesión de la neurona motora inferior • RM para evaluar: • Tumores cerebrales y medulares • Accidente cerebrovascular • Trastornos inflamatorios • Infecciones cerebrales o lesiones medulares
- 12. PRUEBAS GENÉTICAS • Se utilizan para identificar genes implicados en algunos síndromes de neurona motora superior e inferior: • Atrofia muscular espinal • Atrofia muscular espinobulbar • Algunas causas de ELA familiar
- 13. TRATAMIENTO DE SOPORTE • Terapia física: • Ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para reducir la rigidez • Prevenir y tratar las contracturas. • Ayudar a mejorar la postura. • Prevenir la inmovilidad articular. • Retrasar la debilidad muscular y la atrofia. • Terapia del lenguaje: • Ayuda con las dificultades para masticar y tragar • Sintetizadores de voz • Dispositivos de soporte: • Accesorios para movilidad: bastones, sillas de ruedas, monopatines (scooters, en inglés) motorizados • Aparatos ortopédicos • Otras terapias: • Es posible que se requieran sondas de alimentación para mantener una buena nutrición. • Ventilación con presión positiva no invasiva o ventilación asistida: para debilidad muscular grave en el cuello, la garganta y el tórax
- 14. SÍNDROMES CON CARACTERÍSTICAS DE LESIÓN DE LA NEURONA MOTORA SUPERIOR
- 15. ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA • Es una enfermedad de la motoneurona, idiopática y no familiar; caracterizada por una disfunción de la motoneurona superior de progresión lenta que conduce a la espasticidad, con debilidad en el movimiento muscular voluntario, hiperreflexia y pérdida de la producción motora del habla.
- 16. PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA • Es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que derivan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. • En la paraplejia espástica hereditaria, las neuronas motoras superiores se degeneran lentamente, y los músculos no reciben los mensajes correctos, lo que causa espasticidad progresiva (aumento del tono muscular / rigidez), y debilidad progresiva de las piernas.
- 17. SÍNDROMES CON CARACTERÍSTICAS DE LESIÓN DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR
- 18. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL • Espectro de síndromes autosómicos recesivos caracterizados por debilidad y atrofia muscular proximal progresiva. La atrofia muscular espinal se debe a la degeneración de las células del asta anterior en de la médula espinal y los núcleos motores en el tronco encefálico inferior.
- 19. ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY) • La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular espino-bulbar es un trastorno neurodegenerativo raro de herencia recesiva ligada al cromosoma X, y se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales. • Clínicamente, los pacientes presentan debilidad progresiva en los músculos de las extremidades y a nivel de musculatura bulbar, atrofia, fasciculaciones, temblor o calambres.
- 20. SÍNDROMES CON CARACTERÍSTICAS DE LA NEURONA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR
- 21. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) • La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también denominada como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad de carácter degenerativo, secundaria a la afectación de las neuronas motoras superiores o inferiores. Actualmente se considera de origen multifactorial combinando factores genéticos, ambientales y de estilo de vida1. En su evo-lución clínica aparecen síntomas progresivos de debilidad muscular y otros síntomas, la muerte ocurre habitualmente hacia los 3 a ̃nos del inicio principalmente por insuficiencia respiratoria
- 22. REFERENCIAS • Mary, P., Servais, L., & Vialle, R. (2017). Neuromuscular diseases: Diagnosis and management. Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, 104(1), S89–S95. https://doi.org/10.1016/j.otsr.2017.04.019 • Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A, Corr EM, Logroscino G, Robberecht W, Shaw PJ, Simmons Z, van den Berg LH. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 5;3:17071. doi: 10.1038/nrdp.2017.71. Erratum in: Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 20;3:17085. PMID: 28980624 • Marin B, Logroscino G, Boumédiene F, Labrunie A, Couratier P, Babron MC, Leutenegger AL, Preux PM, Beghi E. Factores clínicos y demográficos y resultado de la esclerosis lateral amiotrófica en relación con el origen ancestral de la población. Eur J Epidemiol. 2016 marzo;31(3):229-45. doi: 10.1007/s10654-015-0090-x. Epub 2015 12 de octubre. PMID: 26458931. • Valera Yepes R, Virgili Casas M, Povedano Panades M, Guerrero Gual M, Villabona Artero C. Kennedy's disease and partial androgen insensitivity syndrome. Report of 4 cases and literature review. Endocrinol Nutr. 2015 May;62(5):224- 30. English, Spanish. doi: 10.1016/j.endonu.2015.02.008. Epub 2015 Apr 6. PMID: 25857692. • Castro-Rodríguez, E., Azagra, R., Gómez-Batiste, X., & Pamplona, R. (2021). La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) desde la Atención Primaria. Epidemiología y características clínico-asistenciales. Atencion Primaria, 53(10), 102158. https://doi.org/10.1016/j.aprim.2021.102158
Notas del editor
- como caminar, hablar, gesticular, tragar, etc. Encargadas de establecer relación entre la motoneurona y la fibra muscular, provocan una sinapsis especializada que se nombra placa motora o unión neuromuscular.
- Teniendo en cuenta 21 regiones GBD, en 2016, la prevalencia más alta para todas las edades se observó en América del Norte de ingresos altos, seguida de Australasia y Europa occidental. La prevalencia entre todas las edades más baja se registró en el África subsahariana, especialmente en el África subsahariana central, seguida del África subsahariana oriental y África subsahariana occidental. Este estudio exploró las enfermedades de las neuronas motoras en todos los grupos de edad. Alrededor del 14% de los casos eran menores de 20 años, una estimación aproximada de las formas genéticas con inicio clínico temprano. Estos hallazgos sugieren que la prevalencia de la enfermedad de la neurona motora es consistentemente más alta en hombres que en mujeres en todos los grupos de edad, sin cambios en la proporción entre hombres y mujeres entre 1990 y 2016.
- La primera motoneurona o motoneurona superior (MNS) está en la corteza cerebral y tiene terminaciones nerviosas que forman la vía piramidal que conecta con la médula espinal. La segunda motoneurona o motoneurona inferior (MNI) está situada en el asta anterior de la médula espinal y tiene terminaciones nerviosas que llegan directamente a los músculos del organismo y provocan su contracción voluntaria. Para que el Sistema nerviosso actue sobre el musculo tiene que pasar por dos componentes lo primero es la motoneurosa supeior, es una neurona que su soma su cuerpo se encuentra en la corteza cerebral y su axón es decir el cable va a bajar bajar hasta llegar a la medula espinal, en la medula espinal se va a encontrar con su amiga la neurona motora inferior, esta va hacer la que sale de la medula y se corvierte en nervio y lleg al musculo a activar. La neurona mtora superior es el jefe el que da la orden pero la MNI viene ser la que ejerce la acción sobre el músculo, pero necesitamos de los 3 componentes, superior, inferior y el músculo para que funcione, que pasaría si quitamos a la inferior, no habría inervación del musculo entonces el musculo estaría débil, flácido, no tendría reflejos, estaría muerto. Pero cuando hay daño de la neurona motora superior esta además de ser el jefe le modulaa, controla que la inferior no se salga de control, si pasa eso se pierde el cotrol de MNI y el musculo en vez de estar débil estará duro como una piedra osea espástico, los reflejos aumentadisimos, ocurriría todo lo contrario porque si pierdes la modulación hace la mni lo que se le da la gana.
- Anatomicamente tenemos que recordar que de la parte anterior del cerebro osea del lóbulo frontal, parten las fibras motoras que van a descender y si llega la mns a los nucleos mesencéfalo, puente y bulbo de los pares craneales esto seria el tracto corticonuclear y si llega a la medula al asta anterior eso seria el tracto corticoespinal o piramidal que es la via descendente mas importante. Cuando llega al asta anterior salen las fibras por las raíces anteriores y se juntan con las posteriores que son sensitivas y formar el nervio raquídeo que este nervio que este nervio va a salir del sistema nervioso central y va a llegar a inervar directamente al musculo. Las lesiones de la neurona motora superior por encima de la decusación se manifiestan como síntomas motores en el lado contralateral del cuerpo, mientras que las lesiones por debajo de la decusación piramidal se presentan en el lado ipsilateral del cuerpo. Los mecanismos patológicos de las lesiones de la neurona motora inferior implican la degeneración axonal y la muerte celular de la neurona motora inferior. el TCE puede dividirse en dos tractos de acuerdo con su punto de terminación dentro del sistema nervioso central: tracto corticoespinal (TCE) y tracto corticonuclear o corticobulbar (TCN)22. En el tercio inferior del bulbo, cerca de la unión bulbo-medular, entre un 70% a 90% de sus fibras cruzan la línea media para descender por el cordón lateral de la médula, mientras que el porcentaje restante desciende por el cordón medular anterior ipsilateral, y la mayoría de sus fibras se decusan justo antes de llegar a su segmento medular terminal. El TCE tiene su terminación en las motoneuronas del asta anterior medular1
- Aquí les puse un cuadro que diferencia las distientas características y el daño de cada segmento para que lo podamos entender mas fácil, si tenemos daño de la mns el musculo sigue inervado por la inferior esto quiere decir que atrofia no habría o atrofia leve que seria progresiva con el tiempo. Es decir el paciente dejaría de usar ese musculo y por eso entraría en atrofia. En la inferior si tu atajas el nervio que inerva el musculo entonces vas a tener una atrofia porque ya no va haber nada que la active. La miopatía si es leve porque la inervación si esta presente pero igual el problema seria en el musculo. En el daño de las mni es muy característica las fasciculaciones,. En el tono en la mns se daña el jefe y la mni hace que se da la gana entonce vamos a tener un tono espástico. En cambio en la inferior se pone flácido y en la miopatía será flácido o normal todo dependerá de la enfermedad
- No existe un tratamiento estándar para las enfermedades de las neuronas motoras, pero existen algunos métodos médicos y quirúrgicos disponibles para tratar las secuelas de las lesiones de la neurona motora superior y la neurona motora inferior y ayudar a los pacientes a mantener su calidad de vida.
- La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad de las neuronas motoras más común, llamada esclerosis lateral amiotrófica. Si bien probablemente esté relacionada con esta, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica. En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento (las neuronas motoras superiores) se degradan poco a poco y fallan con el tiempo. Esto hace que los nervios no puedan activar las neuronas motoras de la médula espinal, que controlan los músculos voluntarios. Es una enfermedad de la motoneurona, idiopática y no familiar; caracterizada por una disfunción de la motoneurona superior de progresión lenta que conduce a la espasticidad, con debilidad en el movimiento muscular voluntario, hiperreflexia y pérdida de la producción motora del habla.
- línicamente, las SPG pueden dividirse en dos grupos principales, formas puras y formas complejas. Las SPG puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, dificultad para caminar de forma independiente, ganas frecuentes para orinar, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos (ataxia), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y/o sordera . La paraplejía espástica hereditaria afecta a ambos sexos y se inicia a cualquier edad. Afecta aproximadamente entre 1 y 10 personas de cada 100 000
- Cuando un médico cree que un niño puede padecer una atrofia muscular espinal, le puede pedir: pruebas genéticas: esta es la forma más frecuente de diagnosticar una atrofia muscular espinal. Estas pruebas determinan si hay una deleción o un cambio en el gen SMN1 del paciente. Una biopsia de músculo:. Esta forma de atrofia muscular espinal se observa en niños de entre 6 y 18 meses de edad.
- Tiene su origen en una mutación dinámica en el gen del receptor de andrógenos (RA) localizado en Xq11-q12, que consiste en una expansión anormal del triplete citosina-adenina-guanina (CAG) en el exón 1 del gen. El diagnóstico de la enfermedad se establece mediante la demostración de la presencia de más de 40 tripletes CAG en el gen RA. 30 60 años
- La esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de la neurona motora más común, se caracteriza clínicamente por una parálisis extensa que conduce a la muerte, generalmente por insuficiencia respiratoria, y el 50% de los pacientes fallecen dentro de los 15 a 20 meses posteriores al diagnóstico.E n el inicio de la enfermedad tiende a presentarse de dosdiferentes formas5. La afectación espinal con debilidad enalguna extremidad (65%) y la afectación bulbar con disfoníay disfagia (33%)5. En cuanto a su asociación con trastornoscognitivos, se han descrito alteraciones cognitivas hasta enel 40% de los pacientes. el manejo de estos pacientes se basa enel control de síntomas