La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que ataca las células nerviosas motoras del sistema nervioso central y periférico. Se manifiesta inicialmente con debilidad en las extremidades y progresa a parálisis generalizada, disfagia y fallo respiratorio fatal. No existe cura y el pronóstico es grave, con la mayoría de pacientes falleciendo entre 2 y 5 años después del diagnóstico.

1. ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA
(ELA)

2. Enfermedad
degenerativa
Ataca las células
nerviosas
(neuronas)
Neuromotoras

3. Termino hacer referencia a las características
patológicas de la enfermedad:
• Esclerosis: Endurecimiento o cicatriz encontrado
en la médula espinal de estos pacientes.
• Lateral: Por la de la degeneración neuronal
localizada en los cordones laterales de la médula
espinal.
• Amiotrófica: a medida que progresa la
denervación se hace evidente la atrofia muscular,
tanto en la biopsia muscular como en la
exploración clínica.

4. Epidemiología:
• Incidencia en el mundo es de 1 a 2/ 100.000
habitantes.
• El 50% de los pacientes mueren en el plazo de
18 meses del diagnóstico.
• El 80% mueren en el plazo de 5 años del
diagnóstico.
• 10% viven más de 10 años

5. Patogenia:
Se han propuesto varios agentes etiológicos y
mecanismos patológicos.
1. Exitoxicidad del glutamato.
Alteración en las
proteínas
transportadoras del
glutamato
Disminución en un
30 – 90%
Acumulación de
este
EXITOTOXICIDAD
Hiperactividad de
los receptores de
glutamato

6. Patogenia:
2. Mutación del gen peróxido dismutasa (SOD1),
acumulación de radicales libres.
Enzima citoplasmática
que tiene importante
papel antioxidante
Mediante la eliminación
de los radicales libres
superóxido, radicales de
hidroxilo, peróxido de
hidrogeno y nitrato.
Aumento del
estrés oxidativo
Hace las neuronas mas
susceptibles al daño
neuronal por actividad
de los receptores de
glutamato

7. Patogenia:
Se han propuesto varios agentes etiológicos y
mecanismos patológicos.
3. Degeneracion mitocondrial
4. Autoinmunidad.
5. Déficit en factores neutróficos de crecimiento.
6. Infecciones crónicas.

8. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Se ven afectadas 2 clases de neuronas:
MOTONEURONAS
INFERIORES
• células del asta anterior de la médula
espinal y sus homólogas en el tallo
cerebral
MOTONEURONAS
SUPERIORES O
CORTICLAES
• o células de Betz, localizadas en la
quinta capa de la corteza motora
cerebral y cuyas prolongaciones
descienden por la vía piramidal para
hacer sinapsis con las neuronas
motoras inferiores

9. • En el tallo cerebral la degeneración
ocurre en las neuronas de los
núcleos motores de los pares
craneales III, V, VII, X y XII y en los
axones que descienden en la vía
corticoespinal y corticobulbar.

11. Síntomas NMS:
Aguda:
• Parálisis flácida
• Rjos estiramiento
disminuidos.
• Rjos cutáneos
ausentes.
• Tono disminuido.
• No datos de
denervación.
Crónica:
• Paresia o parálisis
• Aumento de tono.
• Hiperreflexia
• Perdida de trofismo
por desuso
• Ausencia de rjos
cutáneos
• Rjos patológicos.
• No datos de
denervación.

12. Síntomas NMI:
• Parálisis o paresia flácida
• Disminución del tono
muscular
• Rjos de estiramiento
disminuidos
• Ausencia de rjos cutáneos
• Atrofia muscular rápida
• Datos de denervación.

13. Fisiopatología:
Afectación precoz del
citoesqueleto
Acumulo excesivo de
lípido pigmentado
característico de
envejecimiento.
Engrosamiento focal en
la porción proximal de
los axones motores
Muerte neuronal Denervación
Sistema macrofagos
inactivo, no hay
inflamacion
Presenta proliferación
de astroglias (presentes
en procesos de
degeneración del SNC)
Reinervación gracias a
la arborización de las
terminales distales mas
próximas (menor)

15. Afectación selectiva:
• No se afectan las motoneuronas necesarias
para la movilidad ocular y control de
esfínteres.
• Sistemas sensitivos, mecanismos de control y
coordinación del movimiento y procesos
cognitivos intactos.

16. Inicio sutil
Manifestaciones
iniciales dependen
de ubicación de
lesión
Progresión:
síntomas NMS y
NMI
Manifestaciones clínicas:

17. • Inicio puede ser tan sutil que a menudo
se pasan por alto los síntomas.
• Los síntomas generalmente no se
presentan hasta después de los 50 años
(50 – 70 años), pero pueden empezar en
personas más jóvenes.

18. Los síntomas iniciales son:
• Debilidad asimétrica en las manos, que se
manifiesta como caída de objetos y dificultad
para realizar movimientos o tareas motoras
finas en una o ambas manos en un 40 a 60%
de los casos.
• A medida que evoluciona la enfermedad,
disminuye la fuerza y masa musculares (en el
examen puede observarse atrofia de los
músculos de la eminencia tenar e hipotenar),

19. • Aparecen contracciones involuntarias de
unidades motoras individuales que se
denominan fasciculaciones.
• El paciente refiere calambres musculares
al realizar movimientos voluntarios,
sobre todo durante las primeras horas de
la mañana.

20. Posteriormente hay manifestaciones
extrapiramidales:
• Espasticidad de extremidades inferiores
principalmente,
• Hiperreflexia profunda, signo de Hoffman,
clonus, Babinsky.
Esta combinación de signos de la primera y
segundas neuronas motoras es característica de
la ELA

21. Se ha observado que:
• los desórdenes motores en miembros pélvicos
(34.3%),
• En miembros superiores (35.3%),
• Los calambres musculares (23.9%),
• las fasciculaciones (18.9%) y
• Los desórdenes bulbares (18.4%)
son los síntomas que aparecen durante los
primeros 3 meses de inicio de esta enfermedad.

22. Al avanzar el proceso aparece un síndrome bulbar (más
común en mujeres que en hombres) con dificultad para:
• la deglución,
• reflujo nasal de líquidos,
• voz gangosa,
• sialorrea,
• disartria,
• atrofia de la lengua con fasciculaciones, lo que implica
debilidad y dificultad para la formación del bolo
alimenticio y la ingesta de líquidos, lo que lleva a un
balance negativo y desnutrición

23. Finalmente, la enfermedad afecta a la
musculatura respiratoria por fatiga del
diafragma y de los músculos respiratorios,
con brotes recurrentes de infección
pulmonar (neumonías y atelectasias) y falla
respiratoria.
En un 81% de los casos al momento de la
muerte hay síntomas bulbares

24. • En algunos pacientes, la degeneración de los
núcleos motores craneales de la parte inferior del
tronco encefálico se produce en fases iniciales
(45% de los casos) que evolucionan rápidamente,
de ahí que su pronóstico sea más sombrío; es lo
que se conoce como parálisis bulbar progresiva o
esclerosis lateral amiotrófica bulbar.
• En estos pacientes predominan las alteraciones
en la deglución y fonación, y la evolución clínica
es inexorable en un periodo de 1 a 2 años.

25. • No suele haber manifestaciones
esfinterianas, oculares, cognitivas ni
de la sensibilidad.
• Las funciones intelectuales pueden
comprometerse sólo en el 3-5% de
los casos.

26. El examen físico puede mostrar:
• Debilidad, que a menudo empieza en
un área
• Temblores musculares, espasmos,
fasciculaciones
• Pérdida de tejido muscular «atrofia»
• Fasciculaciones de la lengua
• Reflejos son anormales
• Marcha rígida o torpe
• Dificultad para controlar el llanto o la
risa, lo cual algunas veces se
denomina "incontinencia emocional"
• Pérdida del reflejo nauseoso.

29. Formas clínicas:
• El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos
de neurona motora superior e inferior.
• Sin embargo, al inicio de la enfermedad los signos de
una de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a la
descripción de distintas formas clínicas en función de la
semiología predominante:
1. Forma clásica de ELA: Asocia hallazgos típicos de
neurona motora cortical y medular; suele iniciarse en
extremidades superiores y progresar en poco tiempo
hacia el resto de la musculatura, incluida la bulbar.

30. 2. Esclerosis lateral primaria: Se manifiesta
exclusivamente por un síndrome de neurona motora
cortical y de sus vías córticoespinal y bulbar; la
supervivencia suele ser superior a los 5 años.
3. Amiotrofia espinal progresiva (atrofia muscular
primaria): Se manifiesta por signos de neurona motora
medular, los signos de neurona motora superior están
ausentes. Su progresión suele ser más En esta forma
hay que plantearse siempre el diagnóstico diferencial
con las amiotrofias espinales hereditarias y neuropatías
motoras con bloqueos de conducción.

31. 4. Parálisis bulbar progresiva: Se manifiesta de
entrada por un síndrome bulbar (disartria,
disfonía, disfagia), con signos de neurona
motora inferior bulbar (atrofia de la lengua y
fasciculaciones linguales) acompañados de
labilidad emocional y signos de liberación de la
vía córticoespinal a nivel de extremidades
(hiperreflexia, espasticidad).

32. Diagnostico:

33. Criterios diagnósticos para la ELA

34. Categorías del diagnostico:

35. Resonancia magnética

36. Diagnostico diferencial:
Importante en casos que son atípicos a
presentar:
• Limitación de la enfermedad a la neurona
motora superior o a la inferior
• Afectación de neuronas distintas de las
neuronas motoras
• Signos de bloqueo de la conducción nerviosa
motora en el estudio electrofisiológico.

37. • Lesiones de la ME: tumores, linfomas,
siringomielia, malformaciones vasculares.
• Lesiones de columna vertebral: metástasis,
espondilólisis.
• Infecciones: sífilis, poliomielitis.
• Desordenes endocrinos: radiculopatia
diabética, hipertiroidismo.
• Esclerosis múltiple, miastenia gravis, distrofia
muscular, polimiositis.

38. Tratamiento:
• Los tratamientos que actualmente existen
para la ELA prolongan la existencia, pero no
detienen progreso de la enfermedad.
• El objetivo primordial de la atención es mejor
su calidad de vida.
• Tratamiento neurorrehabilitador
interdisciplinar: prolongar la capacidad
funcional, promover la independencia y tto de
los síntomas.

40. DEBILIDAD Y
FUNCIONALIDAD
Tratamiento
interdisciplinario
LABILIDAD
EMOCIONAL
DISFAGIA,
DISARTRIA,
SIALORREA
INSUFICIENCIA
RESPIRATORIA
ESPASTICIDAD

41. Tratamiento Fisioterapéutico:
• Prevenir deformidades.
• Modular el tono muscular.
• Mantener los mecanismos posturales normales.
• Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la
marcha.
• Mantener la amplitud articular.
• Estimular toda experiencia sensitiva.
• Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad.
• Integrar los ejercicios en AVD
• Mantener condiciones optimas respiratorias

42. Pronostico:
• El pronóstico es grave y la mayoría de los
pacientes mueren por fallo respiratorio
entre los 2 y 5 años posteriores al
diagnóstico