La enfermedad de Lou Gehrig o esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno degenerativo de las neuronas motoras que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores, lo que causa debilidad muscular progresiva y parálisis. Fue descrita por primera vez en 1869 y se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular y espasticidad progresiva de las extremidades. Actualmente no existe cura y los tratamientos son solo paliativos.
Trabajo de investigación sobre las drogas. Lo hemos hecho los alumnos de sexto de primaria del CEIP Mario Benedetti de Rivas-Vaciamadridpara presentarlo en la clase. Lo colgamos también en nuestro blog La Buhardilla del Benedetti.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
2. HISTORIA
1850 Augustus Waller describe aparición de fibras nerviosas
arrugadas
Descrita por Jean-Martin Charcot en el año de 1869
Por ello es también conocida como enfermedad de Charcot
1881 de traduce al ingles y se publican 3 volúmenes sobre
enfermedades de SN
Enfermedad de Lou Gehrig por beisbolista 1931
21 de junio, se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA)
Famosa en la actualidad por Stephen Hawkins
3. Es la forma mas frecuente de enfermedad progresiva de la
moto neurona
Puede considerarse el prototipo de enfermedad neural
Es el mas devastador de ellos trastornos
Neurodegenerativos
4. PATOLOGIA
Trastorno degenerativo de las neuronas motoras ;
Muerte de neurona motoras inferiores ( celulas
del asta anterior de la medula espinal y sus
homologas del tallo encefalico que inervacion la Rasgo
musculatura bulbar distintivo
es la muerte
Neuronas motoras superiores o
cortico espinales ( via piramidal)
5.
6. AFECCIÓN DE MOTONEURONAS
Atrofia mm espinal SMA neuronas motoras inferiores del
tallo encefálico y de la médula
espinal
Esclerosis lateral primaria PLS neuronas motoras superiores que
inervan el tallo encefálico y la
médula espinal.
ELA pérdida de función selectiva sólo
de las neuronas motoras
superiores o sólo de las inferiores
Progresa a ambas
Retracción
lipofucsina envejecimiento.
nivel ultraestructural "esferoides"
7.
8.
9.
10. ALS
Denervación muscular
atrofia muscular
Afección precoz del
cito esqueleto de las Termino
neuronas motoras AMIOTROFI
A
Engrosamiento focal Proliferacion de la
en la porcion astroglia y microglia
proximal de los (cuadros degenerativo)
axones motores
11.
12. La perdida de fibras de los Respeta :
cordones laterales y la gliosis Sistemas sensitivos
fibrilar secundaria proporcionan a Mecanismos de control y
coordinación
la medula mayor consistencia= Componentes del cerebro
Esclerosis lateral implicados en los procesos
cognitivos
Sistema MOTOR respeta:
•Neuronas motoras para el movimiento ocular
•Neuronas parasimpaticas de la medula
espinal sacra ( que inervan esfinteres del
recto y la vejiga)
13. MANIFESTACIONES
CLINICAS
MOTONEURONAS INFERIORES
CON DESNERVACION TEMPRANA
Perdida fuerza asimétrica de
desarrollo gradual, que suele
comenzar en la zona distal de
una extremidad acompañada de
arofia de los musculos .
14. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Dificultad para deglutir
Desnervacion -Masticar
musculatura BULBAR -Y hacer movimientos
con la cara y lengua
15. MANIFESTACIONES
CLINICAS
CORTICOESPINAL
Hiperreflexia
Resistencia espastica a la movilidad pasiva de las
extremidades afectadas
La afeccion de musculatoria respiratoria puede provocar
la MUERTE antes que afecte otras zonas del cuerpo
16. MANIFESTACIONES CLINICAS
Degeneración de La función
proyecciones cortico sensitiva,
intestinal,
bulbares vesical y
cognitiva se
conserva
Disartria
exageración de la expresión
motora de la emoción
17. Hay afección de las
LA ENFERMEDAD SE CLASIFICA COMO ALS neuronas motoras en
DEFINITIVA siguientes tres de las cuatro
estructuras:
Bulbo Raquídeo
Medula cervical,
Medula dorsal
Medula lumbosacra
18. FORMAS FAMILIARES
La más frecuente es la ALS familiar (familial ALS,
EALS), que se hereda de forma autosómica
dominante y es clínicamente indistinguible de la
ALS esporádica.
19. T R A T A MI
ENT O
RILUZOL 100MG/DIA ; PROLONGA LA SUPERVIVENCIA 18
MESES
ORTESIS
MEDIDAS DE APOYO RESPIRATORIO (VENTILACION)
ASISTENTE MECANICO DE TOS
GASTROSTOIA
20. OTRAS AFECCIONES DE NEURONA
MOTONEURONA
(INFERIOR)
Atrofiamuscular bulboespinal ligada
al cromosoma X:
CUADRO CLINICO:
Perdida de fuerza y atrofia progresiva de los
músculos de las extremidades y de los dependientes
del bulbo raquídeo
Y se distingue de la ALS:
1.Son ausencia los signos de afectación piramidal
2. Presencia de neuropatía sensitiva leve
21. OTRAS AFECCIONES DE NEURONA MOTONEURONA
(INFERIOR)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
(SMA)
Defecto en el locus cromosoma 5
SMA Infantil: + fatal ( lactantes debiles ,
flácidos, sin reflejos de estiramiento
muscular)
SMA juvenil: perdida de fuerza en
músculos proximales
22. ENFERMEDADES DE MOTONEURONA SUPERIOR
ESCLEROSIS LATERAL
PRIMARIA
Edad media
Se caracteriza;
Perdida de la fuerza y espasticidad
progresiva de las extremidades ,
Precedidas o seguidas de disartria y
disfagia espásticas
23. ENFERMEDADES DE MOTONEURONA SUPERIOR
Se trasmite de cómo carácter autosomico
dominante
caracteriza : debilidad espastica de las piernas
( corticoespinal/ cordol dorsal) : sistema nervioso
como atrofia , retraso mental, atrofia optica y
neuropatia sensitiva
24. CONCLUCIONES
Los trastornos desmielinizantes son una amplia gama
de patologías que afecta al SNC que pueden llevar a
limitación física hasta la muerte
La ELA hay una degeneración tanto de motoneurona
superior como motoneurona inferior
El diagnóstico parte de la información recogida en la
Historia Clínica y a través de Pruebas Neurológicas.
Como la ELA comparte con otras enfermedades
degenerativas y neurológicas muchos síntomas, se
suele llegar a un diagnóstico definitivo descartando
otras posibilidades
Los actuales tratamientos de ELA son únicamente
paliativos y altamente costosos.
25. RECOMENDACIONES
Crear programas de estudio que permita un mayor
conocimiento de los trastornos neurodegenerativos
Promover asociaciones de apoyo para el tratamiento
paliativo de la enfermedad que permita una vida digna a
los pacientes que la padecen
Es necesario planificar un programa de rehabilitación
individualizado y abordado desde un punto de vista
multi-profesional que evite un deterioro excesivo de la
calidad de vida de la persona.