La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita caracterizada por huesos frágiles que se rompen fácilmente, incluso sin causa aparente. Se debe a un fallo genético que causa una insuficiente formación del colágeno en el cuerpo. Puede presentarse en varios tipos que difieren en gravedad y manifestaciones clínicas. No tiene cura, pero el tratamiento incluye fisioterapia, cirugía y medicamentos para fortalecer los huesos.

2. Es una enfermedad congénita que se caracteriza
porque los huesos de las personas que la sufren se
rompen muy fácilmente, tras un traumatismo mínimo e
incluso sin causa aparente.
La matriz ósea contiene fibrillas anormales de
colágeno tipo III y V. Los cristales de hidroxiapatita
que se depositan en la matriz no están bien alineados
con respecto al eje de las fibrillas.
Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación
del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un
fallo genético.

3. Tipo I: es el tipo más Tipo II: abarca
frecuente, de aproximadamente el
transmite como 10% de las personas
autosomal dominante afectadas. Resulta de
pero también puede una nueva mutación y
ser el resultado de es la forma más
una mutación severa.
espontánea.
Tipo IV: es de leve a
Tipo III: abarca el moderado. La
20%. Los enfermos mayoría de las
sufren con frecuencia fracturas se presentan
fracturas durante la infancia.
espontáneas.

4. La compone una triada: Además:
• Fragilidad ósea. • Fractura
• Escleróticas azules. • Deformidad de las
• Sordera prematura. extremidades o
extremidades cortas.
• Cifosis.
• Cifoescoliosis.
• Baja estatura.
• Deformidades dentales.
• Puente nasal bajo.

5. Se hace por medio de estudios de colágeno
que se realizan con una biopsia de perforación. Los rayos x se convierten en una prueba
Se aprecia una disminución del colágeno Tipo I frecuente y necesaria de asistencia al
(que forma las laminillas óseas a nivel de la diagnóstico y tratamiento.
piel) y mayor proporción del colágeno Tipo III,
en todos los tipos de osteogénesis imperfecta.

6. La buena nutrición y el ejercicio supervisado
La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas.
El implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su
fortalecimiento y a prevenir deformidades.
Bifosfonatos en los niños con Osteogénesis Imperfecta se está
investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores.
Otras incluyen el trasplante de médula ósea, el uso de la hormona
del crecimiento y la terapia genética también se están investigando

7. • Es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o
permanente de la entrada de sangre en los huesos.
• Sin sangre, el tejido óseo muere y causa que el hueso colapse.
• Si el proceso involucra los huesos cerca de una
articulación, normalmente lleva al colapso de la superficie de
la articulación.

8. El alcoholismo, uso excesivo
de esteroides, síndrome de
descompresión, compresión
vascular,
hipertensión, vasculitis, trombosis,
daño por radiación, anemia
falciforme y por la Enfermedad
de Gaucher.
• Gota
ENFERMEDADES ASOCIADAS • Arterioesclerosis
• Diabetes

9. Dolor en la
articulación que se Rango de
puede incrementar movimiento limitado
si el hueso colapsa
Cojera, si la necrosis Dolor en la ingle si
aséptica ocurre en o la articulación
por debajo de las afectada es la
caderas cadera

10. • Examen de elección es la resonancia magnética capaz de
detectar osteonecrosis antes de que haya daño significativo en
el hueso.

11. Un nuevo y más prometedor
tratamiento donde no se remueve todo
El más común es del reemplazo total de el hueso, sino que se preserva. En éste
la cadera, por un implante prostético. sólo la cabeza del fémur es retirada a
diferencia del reemplazo completo
donde todo el cuello es retirado.

12. • El ensanchamiento distal de los dedos (Acropaquias)
asociado a aposición perióstica en huesos tubulares.

13. Primaria puede presentarse de forma aislada (idiopática) o ser
familia.
Secundaria puede ser localizada o generalizada y se asocia a
múltiples enfermedades. En niños se trata sobre todo de cardiopatías
congénitas, infecciones pulmonares y metástasis pulmonares de
osteosarcoma.

14. Otros pueden presentar dolor
La mayoría de los pacientes no óseo en extremidades inferiores
refieren síntomas (excepto los acentuado por la posición en
relacionados con su enfermedad declive y que se alivia al elevar
de base). los miembros. En algunos casos
hay derrame articular.

15. • En la radiografía de manos y pies puede
apreciarse acroosteolisis o crecimiento de penachos distales.
• En los huesos largos se aprecia aposición perióstica.

16. • El tratamiento es sintomático, con analgésicos y
antiinflamatorios no esteroideos.
• En algún caso, la enfermedad mejoró con colchicina o la
práctica de una vagotomía.

17. • Es un trastorno óseo circunscrito
que suele afectar zonas difusas
del esqueleto y que se debe a un
mayor remodelamiento del hueso
• Es iniciado por una hiperactividad
en la resorción ósea osteoclástica,
a la que le sigue un aumento
compensador de la formación de
hueso nuevo osteoblástico.

18. • Se desconocen las causas de la
enfermedad de Paget, pero las
evidencias apoyan tanto causas
genéticas como víricas
• Los patrones familiares de la
enfermedad en varios parientes a
gran escala son compatibles con un
patrón autosómico dominante y
una penetrancia variable en la
herencia.

19. • Mayor número y
actividad de los
osteoclastos.
• Los osteoclastos de
Paget son de gran
tamaño, su población
aumenta de 10 a 100
veces y tienen un mayor
número de núcleos

20. Dolor óseo, dolor o Arqueamiento de Agrandamiento de
rigidez articular y las piernas y otras la cabeza y
dolor de cuello deformidades deformidades del
visibles cráneo
Hipoacusia Dolor de cabeza Fractura
Rigidez o dolor Disminución de Piel caliente sobre
articular estatura las áreas
afectadas

21. Aumento de
Gammagrafía ósea la fosfatasa alcalina
sérica
Marcadores elevados
de la descomposición
Radiografía ósea del hueso (por
ejemplo, N-
telopéptido)

23. • Corresponden a un extenso y
heterogéneo grupo de
alteraciones en la formación y
crecimiento de los huesos y
cartílagos.
• Son sumamente variables en
lo que concierne a su
expresión fenotípica, la
etiología, la evolución natural,
el patrón hereditario y el
pronóstico.

24. • Los genes más frecuentemente
afectados son aquellos
responsables de la síntesis del
receptor del factor de
crecimiento fibroblástico 3
(RFGF-3) y de la colágeno-
sintetasa tipo 1 y tipo 2 (Col-1
y Col-2).
• Las mutaciones pueden ocurrir
de forma esporádica o
heredarse en forma autosómica
dominante (ej. acondroplasia) o
recesiva (ej. acondrogénesis
tipo I).

26. Cuadro I. Tipos y características de displasias óseas.
Tipo Presentación Características Herencia
Extremidades cortas, puente nasal bajo,
Acondroplasia Nacimiento frente prominente AD
Hipocondroplasia Infancia Extremidades cortas AD
Nacimiento Extremidades muy cortas, puente nasal
Displasia tanatofórica (letal) bajo, tórax corto AD
Micromelia severa, cuello y tronco cortos,
Acondrogénesis II Neonatal abdomen prominente AD
Displasia
espondiloepifisaria
congénita Nacimiento Tórax corto, lordosis, miopía AD
Articulaciones rígidas, ojos prominentes,
Síndrome de Kniest Nacimiento sordera, miopía AD
Displasia de Stickler Infancia Cara plana, miopía severa AD
Displasia de Strudwick Nacimiento Extremidades cortas, escoliosis severa AD

27. TIPO PRESENTACIÓN CARACTERÍSTICAS HERENCIA
Displasia epifisaria Talla baja, articulaciones rígidas y
múltiple Infancia dolorosas AD
Displasia metafisaria de
Schmid Infancia Extremidades cortas, lordosis lumbar AD
Extremidades cortas, hiperlaxitud
Pseudoacondroplasia Nacimiento articular, cara normal AD/AR
Micromelia severa, puente nasal bajo,
cuello y tórax cortos, abdomen
Acondrogénesis IB Neonatal prominente AR
Atelostogénesis II Neonatal Micromelia severa, tórax corto AR
Acortamiento rizomélico, otalgia, tórax
Displasia diastrófica Nacimiento angosto AR
Displasia metafisaria de
Jansen Nacimiento Huesos largos, tórax angosto AD

28. Se pude utilizar el
alargamiento óseo en los niños
No hay un tratamiento de corta edad pero esto
específico comprobado requiere de una total
disposicion por parte de los
padres y el infante.