El documento trata sobre las alteraciones genéticas humanas. Explica que existen alteraciones génicas, numéricas y cromosómicas que pueden producir malformaciones congénitas. Describe varios tipos de alteraciones genéticas como las autosómicas dominantes y recesivas, las ligadas al sexo en los cromosomas X y Y, así como alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas que conllevan diversos síndromes.

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR DE LA EDUCACIÓN
SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
Por Ana María Pérez

2. Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del
desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo.
Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de
que se produzca una malformación.
No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es
congénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes
del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis
y la toxoplasmosis congénitas, que consisten básicamente en lesiones
inflamatorias; también pueden ser connatales trastornos circulatorios y
lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal es
más amplia que el estudio de las malformaciones congénitas.

3. A l t e r a c i o n e s G e n é t i c a s H u m a n a s
•Alteraciones Génicas
•Alteraciones numéricas.
•Alteraciones cromosómicas
•Malformaciones congénitas

4. Alteraciones génicas
Autosómicas
•Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
•Afectan por igual a hombres y a
mujeres.
•Pueden deberse a alelos dominantes
o a alelos recesivos.
Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.
Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis quística.
Anemia falciforme.

5. Polidactilia
Alteración del alelo que
controla el nº de dedos.
Consecuencia: presencia de
6 dedos en manos y pies.

6. Sindactilia
Unión de los dedos, de manos o de pies.

7. Braquidactilia
Un alelo autosómico dominante produce la
formación de dedos cortos.

8. Acondroplasia
Es el tipo más frecuente de enanismo que
existe, caracterizado por un acortamiento
de los huesos largos y mantenimiento de
la longitud de la columna vertebral, lo
que da un aspecto un tanto desarmónico:
macrocefalia, piernas y brazos cortos y un
tamaño normal del tronco, entre otras
irregularidades fenotípicas.

9. Albinismo
Alteración debida a un
alelo recesivo que produce
la despigmentación de la
piel, los ojos y el pelo.
(Imposibilidad de sintetizar
melanina)

10. Anemia falciforme
Enfermedad que afecta la hemoglobina,
de origen genético y se da por la
sustitución de un aminoácido en su
conformación, esto provoca que a baja
tensión de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva forma
provoca dificultad para la circulación de
los glóbulos rojos, por ello se obstruyen
los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de una
vida más corta provocando anemia por no
ser reemplazados a tiempo.

11. Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria debida a un
alelo recesivo, que provoca la
acumulación de moco espeso y
pegajoso en aparato respiratorio,
digestivo y reproductor.

12. Alteraciones génicas ligadas al sexo
Ligadas al cromosoma X:
Hemofilia.
Daltonismo.
Distrofia muscular de
Duchenne
Ligadas al cromosoma
Y:
Ictiosis
Hipertricosis auricular.

13.  Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen
en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.

14.  La distrofia muscular de
Duchenne es una enfermedad
hereditaria con un patrón de
herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que es
mucho más común en hombres
que en mujeres.

15.  Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores.
El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

16. Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran
localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo
padecen los varones. Ejemplos son:
 Hipertricosis auricular.
 Ictiosis.

17. Hipertricosis auricular

18. Es una enfermedad cutánea de
origen genético, que es
relativamente común, y provoca
que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez

19. El carácter autosómico presenta diferente
dominancia dependiendo del sexo del
individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo
blanco en la cabeza (Síndrome de
Waardenburg).

20. Calvicie
Síndrome de Waardenburg

21.  Consisten en la alteración en el número de
cromosomas de la especie. Pueden ser:
 Euploidías.
 Aneuploidías.

23. Consiste en la alteración en el número de
juegos cromosómicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
 Monoploidías (n).
 Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

26. Afectan al número de cromosomas. Las más
frecuentes son las trisomías (2n+1) Pueden
ser:
 Aneuploidías autosómicas
 Aneuploidías heterocromosómicas.

27. Trisomía del par 21

29. Trisomía del par 18.

30. Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards

31. Trisomía del par 13.

32.  Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.

33. Cuadro clínico del Síndrome de Turner

34. Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico

35. Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
 Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
 Agresividad

36.  Hombres con dos cromosomas X y
un cromosoma Y.

37. Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter

38. Se producen por una alteración en la
estructura de los cromosomas. Las más
frecuentes son:
 Delecciones.
 Duplicaciones.
 Inversiones.
 Translocaciones.

39.  Síndrome de “Cri-
du-chat”.
 Delección del
brazo corto del
cromosoma 5.
(Cariotipo 5p-)
 Síndrome de “Boca
de carpa”.
 Deleción del brazo
corto del
cromosoma 18.
(Cariotipo 18p-)

42. Síndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia

43. Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Feminización testicular

44. Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

45. Síndrome de Proteus