Este documento presenta información sobre las enfermedades metabólicas. Explica que estas enfermedades se producen cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen el proceso metabólico normal. Describe algunas de las principales enfermedades metabólicas como la diabetes, la obesidad y trastornos en el metabolismo de las grasas y los lípidos. Además, explica que las enfermedades metabólicas pueden ser hereditarias o adquiridas, y pueden causar problemas neurológicos,

1. UNIVERSIDAD DE PANAMÁ
CENTRO REGIONAL UNIVERSITARIO DE AZUERO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA ENFERMERIA
Escuela de Enfermería
Asignatura como opción del Plan de Estudio de la
Licenciatura en Enfermería
Denominación de la Asignatura:
Informática y Redes de Aprendizaje (NCIF-0005)
ENFERMEDADES METABOLICAS
Por:
Laura Marisol Ríos Ríos
Karen Isabel Santana Rodríguez
Chitré, Noviembre 2016

2. ÍNDICE
INTRODUCCION iii
RESUMEN 1
1. CAPÍTULO I – ANTECEDENTES 3
1.1 Antecedentes 3
2. CAPÍTULO II – MARCO TEÓRICO 5
2.1 Definición de enfermedades metabólicas 5
2.2 Causas de las enfermedades metabólicas 6
2.3 Primer error metabólico 6
2.4 Característica de las enfermedades metabólicas 7
2.5 Detección Precoz 8
2.6 Principales errores metabólicos 9
3. CAPÍTULO III – MARCO METODOLÓGICO 17
3.1 Definición de Diabetes 17
3.2 Tipos y Síntomas de la Diabetes 18
3.3 Diagnóstico y Tratamiento 20
3.4 Posibles Complicaciones 21
3.5 Prevención 22
CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES 23
REFERENCIAS Y BIBLIOGRAFIA 25
ANEXO 26

3. INTRODUCCION
El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir
energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas,
carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las
partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo.
El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en
tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.
Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo
que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o
muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable.
Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición
de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades
mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía. Se puede
desarrollar un trastorno metabólico si algunos de los órganos, como el hígado o el
páncreas, se enferman o no funcionan normalmente.

4. 1
Resumen de la Monografía presentada a consideración del curso Informática y
Redes de Aprendizaje (NCIF-0005), de la Licenciatura en Enfermería.
ENFERMEDADES METABOLICAS
Laura Marisol Ríos Ríos
Karen Isabel Santana Rodríguez
RESUMEN
Se entienden por enfermedades metabólicas o del metabolismo aquel que interfieren
con los procesos bioquímicos del organismo involucrado en el crecimiento y conservación de la
buena salud de los tejidos orgánicos, en la eliminación de productos de desecho y en la
producción de energía para llevar a cabo las funciones corporales.
Así, por ejemplo, el cuerpo puede tener un exceso o un déficit de determinadas
sustancias (proteínas, grasas, hidratos de carbono). Este desequilibrio a menudo interfiere con
las funciones normales de los tejidos y órganos del ser humano.
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones
químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez
o demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al mal funcionamiento de las mismas.
Entonces se produce una imposibilidad de metabolización o una metabolización inadecuada de
las sustancias químicas y esto puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias
para el buen funcionamiento del organismo o la aparición de toxinas como consecuencia de una
mala metabolización.
Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupción de una cadena
de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar
el equilibrio de los glúcidos, de los nucleótidos, de los prótidos (, de los lípidos, los equilibrios
acido-básico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico, etc.

5. 2
En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de la
función cerebral. Estas encefalopatías metabólicas con frecuencia comienzan por alteraciones
en el estado de alerta (somnolencia), seguidas de agitación, confusión, delirium o psicosis,
progresando a estupor y coma.
Las principales enfermedades metabólicas que afectan a la población actual son:
 Hipertiroidismo
Se caracteriza porque la tiroides produce demasiada hormona tiroidea.
 Hipotiroidismo
La tiroides produce poca hormona tiroidea.
 Diabetes
Consiste en el exceso de glucosa en la sangre u orina.
 Obesidad
Aunque esta enfermedad puede responder a muchas causas, algunas tienen su origen en
problemas metabólicos. Ciertas enfermedades endocrinas como las alteraciones en la tiroides
pueden desencadenar o favorecer la obesidad.
 Dislipemia
Alteración del metabolismo de las grasas.
 Hipodipilemia
Alteración del metabolismo de las grasas consistente en la presencia de bajos hipertiroidismo,
infecciones crónicas o estados inflamatorios, desnutrición, cáncer o abuso del alcohol, niveles de
grasas en la sangre.
 Galactosemia
Enfermedad metabólica congénita caracterizada por la imposibilidad de digerir adecuadamente
la leche.
 Fenilcetonuria
Caracterizada por la imposibilidad de metabolización del aminoácido fenilamina.
 Albinismo
Falta de melanina.
Las enfermedades metabólicas pueden ocasionar problemas neurológicos,
digestivos y hepáticos.
PALABRAS CLAVES: Trastorno, Diabetes, enfermedades.

6. CAPÍTULO I - ANTECEDENTES
3
1.1 ANTECEDENTES
Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió la
posibilidad de que el ser humano pudiera heredar información genética capaz de
ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los
rasgos que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos.
(Ver Imagen 1 – Garrod)
Generalmente, los padres no manifiestan en su organismo el problema
metabólico que heredan los hijos. Ahora bien, tanto el padre como la madre son
portadores sanos del gen “mutante” (vocablo que quiere decir alterado o anormal) de la
enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta en los hijos.
El gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para los
hijos cuando éstos tienen que metabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias
nutritivas. La hipótesis de Garrod fue revolucionaria para su época, pues hasta entonces
nadie había sugerido que los procesos metabólicos podían tener nada que ver con la
herencia genética. Además, estaba muy generalizada la creencia de que las
enfermedades se debían únicamente a “cosas” externas al cuerpo, tales como las
bacterias y los virus.
En conferencias que dictó Garrod en 1908, describió una serie de
enfermedades metabólicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las
enzimas son proteínas que aceleran o regulan determinadas reacciones bioquímicas. En
tres de las enfermedades descritas por Garrod (la alcaptonuria, la cistinuria y la
pentosuria) la orina del enfermo presentaba concentraciones anormalmente elevadas de
ciertos ácidos y azúcares, lo que indicaba que el organismo no había podido procesarlos
correctamente. Esto, a su vez, sugirió la posibilidad de que las enzimas necesarias para
procesar estas sustancias faltaran o, de estar presentes, no funcionaran en debida forma.

7. CAPÍTULO I - ANTECEDENTES
4
El Dr. Garrod dio a estas afecciones el nombre de “enfermedades metabólicas
congénitas,” nombre que ha persistido hasta nuestros días.
Ha transcurrido casi un siglo desde que el Dr. Garrod hizo su descubrimiento, y mientras
tanto los investigadores científicos han identificado más de doscientas alteraciones
genéticas que originan otros tantos trastornos metabólicos.

8. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
5
2.1 ENFERMEDADES METABÓLICAS
Las enfermedades metabólicas tratan de aquellas patologías causadas por
anormalidades en sistemas enzimáticos implicados en el metabolismo intermediario. Las
anormalidades pueden ser congénitas o adquiridas. Las congénitas son producidas por
alteraciones genéticas que van a dar lugar a enzimas defectuosas (errores congénitos
del metabolismo), mientras que las adquiridas son debidas a enfermedades de órganos
endocrinos o al fallo de órganos metabólicamente activos. En las enfermedades
metabólicas hereditarias el diagnóstico precoz es importante para conseguir un
tratamiento efectivo. (Mayor Zaragoza & Cascales Angosto, 2012).
Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son
hereditarias, provocadas por el bloqueo de alguna de las diversas reacciones
bioquímicas que ocurren dentro de las células del organismo. Estos bloqueos afectan
con mayor frecuencia a la utilización de los diferentes grupos de alimentos como fuente
de energía, pero también a la formación o degradación de las diversas moléculas que
forman nuestro organismo.
En su mayoría, se presentan en recién nacidos y niños, pero también pueden afectar a
adolescentes y adultos.
Esta enfermedad puede ocasionar daños a nivel neurológico, digestivo y
hepático, provocando: retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de
fuerza muscular, falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia recurrente,
movimientos anormales (síndrome extra piramidal) ataxia, falta de apetito, vómitos
recurrentes, mal incremento de peso, desnutrición, hepatitis de causa poco clara,
crecimiento anormal del hígado y/o del bazo, e hipoglicemia o baja de azúcar en la
sangre.

9. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
6
2.2 Causas de las Enfermedades Metabólicas
¿Por qué se producen?
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las
reacciones químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben
fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas o al
mal funcionamiento de las mismas.
En estos casos, se produce una imposibilidad de metabolización, o una
metabolización adecuada de las sustancias químicas. Ello puede conllevar a una falta de
sustancias que son necesarias para el buen funcionamiento del organismo o a la
aparición de toxinas como consecuencia de una mala metabolización. En ambos casos
pueden producir trastornos orgánicos.
2.3 Primer error metabólico
El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en
1923, se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa
implicado en el metabolismo de la tirosina, causado por un defecto en el gen HGD, en el
cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al
aire. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta
afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer
la enfermedad.
Las personas con esta anomalía pueden presentar síntomas como:
 Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
 Oscurecimiento de la oreja (Ver Imagen 2 – Alcaptonuria)

10. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
7
 Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea
2.4 Características de las enfermedades metabólicas
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las
reacciones químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben
fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al
mal funcionamiento de las mismas. Entonces se produce una imposibilidad de
metabolización o una metabolización inadecuada de las sustancias químicas y esto
puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias para el buen
funcionamiento del organismo o la aparición de toxinas como consecuencia de una mala
metabolización.
Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupción de una
cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria;
pueden afectar el equilibrio de los glúcidos (por ejemplo, diabetes, glucogénesis,
galactosemia congénita), de los nucleótidos (por ejemplo gota), de los prótidos (por
ejemplo las aminoacidopatías), de los lípidos (por ejemplo, obesidad, dislipidosis), los
equilibrios acido básico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico, etc.
En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de
la función cerebral. Estas encefalopatías metabólicas con frecuencia comienzan por
alteraciones en el estado de alerta (somnolencia), seguidas de agitación, confusión,
delirium o psicosis, progresando a estupor y coma.
2.5 Detección Precoz
Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metabólicas
se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento,
problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. Es importante
su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo

11. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
8
aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los
primeros meses de vida.
Esta prueba es conocida comúnmente como prueba del talón, pues es ahí
donde se hacen las punciones para la obtención de una muestra de sangre. Se recogen
dos muestras de sangre, sirven unas gotas, que se depositan en una tarjeta de papel de
filtro.
 La primera muestra
Se recoge en las primeras 48 horas de vida del recién nacido, por ello suele llevarse a
cabo en la propia Maternidad del centro hospitalario donde fue el alumbramiento antes
del alta del recién nacido. En esta primera fase de la prueba se detecta las siguientes
enfermedades congénitas: hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal y hemoglobinopatías.
 La segunda muestra
Se recoge a partir del 4º y hasta el 8º día de vida, normalmente en el centro de salud o
en la consulta del pediatra que atienda al niño. En esta fase de la prueba se detectan
enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias.
Las maternidades disponen de tarjetas especiales donde se recogen las
muestras, las tarjetas tienen dos partes, para dos series de muestras, y en cada una de
ellas hay un espacio reservado para incluir los datos del paciente, la primera muestra se
recoge en la maternidad y la segunda en el hogar o el centro de atención primaria. Las
muestras son enviadas tras recogerse a un laboratorio especializado de cribado
neonatal. Si los resultados están dentro de la normalidad se recibe una carta en el
domicilio indicado en las tarjetas de análisis pasadas unas semanas. Si los resultados
muestran alguna alteración se localiza a los padres por vía telefónica y se cita al niño
para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento necesario. Si por cualquier razón las

12. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
9
muestras no pudieran ser analizadas también se contacta de inmediato con los padres
para realizar una nueva extracción de sangre.
2.6 Principales errores metabólicos
Las siguientes enfermedades son causadas por la alteración de un gen
responsable de la síntesis de una enzima.
 Hipertiroidismo
 Hipotiroidismo
 Diabetes
 Obesidad
 Dislipemia
 Hipodipilemia
 Galactosemia
 Fenilcetonuria
 Albinismo
HIPERTIROIDISMO
El hipertiroidismo es una condición en la cual la glándula tiroides produce
demasiada cantidad de hormonas tiroideas. La tiroides está encargada de la producción
de las hormonas tiroxina y triyodotironina que desempeñan un papel importante en el
metabolismo de las grasas, producción de calor y estados emocionales.
La producción excesiva de estas hormonas desencadena toda una serie de
alteraciones metabólicas que pueden producir trastornos más o menos graves para la
salud, provocando bocio (Ver Imagen 3 – Bocio) y una amplia variedad de síntomas, entre
ellos:

13. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
10
 Pérdida de peso repentina
 Taquicardia
 Palpitaciones
 Nerviosismo
 Ansiedad
HIPOTIROIDISMO
Es un trastorno de la tiroides que afecta a la glándula tiroides y provoca que
se produzca una menor cantidad de hormonas tiroideas. Este trastorno puede ser
heredado de manera congénita, o adquirida poco después de haber nacido, ocasiona
una serie de síntomas que afectan a la salud entre ellos:
 Depresión
 Estreñimiento
 Aumento de peso
 Dolor muscular y articular
 Arritmia
Existen tres tipos de hipotiroidismo, entre ellos:
a) Hipotiroidismo primario
La glándula no funciona correctamente y puede aparecer bocio, que es el
aumento anormal de la glándula. Es el hipotiroidismo más habitual.
b) Hipotiroidismo secundario
La glándula no presenta problemas, pero la hipófisis no produce la hormona
estimuladora de tiroides, lo que supone que la glándula no produzca hormonas.

14. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
11
c) Hipotiroidismo terciario
Afecta al hipotálamo, una región del cerebro encargada de la conducta, que
deja de producir una hormona llamada tirotropina. Esta hormona es la que estimula la
hipófisis, por lo que al no producirse provoca una reacción en cadena que anula tanto la
hipófisis como a la glándula tiroidea. (Ver Imagen 4 – Hipotiroidismo)
DIABETES
Es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad
de azúcar en la sangre. Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a
que su cuerpo no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células
musculares para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce
demasiada glucosa y la secreta en la sangre. (Ver Imagen 5 – Hiperglucemia)
Existen dos tipos de diabetes:
a) Diabetes tipo I
Puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en
niños, adolescentes o adultos jóvenes. En esta enfermedad, el cuerpo no produce o
produce poca insulina. Esto se debe a que las células del páncreas que producen la
insulina dejan de trabajar. Se necesitan inyecciones diarias de insulina. La causa exacta
se desconoce.
b) Diabetes tipo II
Es mucho más común. Generalmente se presenta en la edad adulta pero,
debido a las tasas altas de obesidad, ahora se está diagnosticando en niños y
adolescentes. Algunas personas con este tipo de diabetes no saben que padecen esta

15. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
12
enfermedad. Con la diabetes tipo 2, el cuerpo es resistente a la insulina y no la utiliza
con la eficacia que debería.
Un nivel alto de azúcar en la sangre puede causar diversos síntomas, por ejemplo:
 Sed excesiva
 Visión borrosa
 Fatiga
 Micción frecuente
 Hambre
 Pérdida de peso
OBESIDAD
La obesidad es una enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible, la
cual se caracteriza por la acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido
adiposo en el cuerpo; es decir, cuando la reserva natural de energía de los humanos y
otros mamíferos se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida.
La obesidad forma parte del síndrome metabólico, y es un factor de riesgo
conocido, es decir, es una indicación de la predisposición a varias enfermedades, tales
como:
 Enfermedades cardiovasculares
 Diabetes mellitus tipo 2
 Apnea del sueño
 Ictus y osteoartritis
 Padecimientos dermatológicos y gastrointestinales

16. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
13
Según el origen de la obesidad, esta se clasifica en los siguientes tipos:
a) Obesidad exógena
La obesidad debida a un régimen alimenticio inadecuado en conjunción con
una escasa actividad física. (Ver Imagen 6 – Obesidad Exógena)
b) Obesidad endógena
La que tiene por causa alteraciones metabólicas. Dentro de las causas
endógenas, se habla de obesidad endocrina cuando está provocada por disfunción de
alguna glándula endocrina, como la tiroides (obesidad hipotiroidea) o por deficiencia de
hormonas sexuales como es el caso de la obesidad gonadal.
DISLIPEMIA
Las dislipidemias o dislipemias son una serie de diversas condiciones
patológicas cuyo único elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos,
con su consecuente alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en la
sangre. (Ver Imagen 7 – Dislipeamia)
Una primera forma de clasificarlas podría ser en:
a) Primarias
Es decir, no asociada a otras enfermedades. Generalmente de origen
genético y transmisión familiar (hereditarias), es la forma menos frecuente.
b) Secundarias
Es decir vinculadas a otras entidades patológicas, como por ejemplo:
diabetes, hipotiroidismo, obesidad patológica, síndrome metabólico.

17. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
14
Actualmente se prefiere clasificarlas de acuerdo con las alteraciones detectadas,
pudiéndose encontrar:
 Hipercolesterolemia aislada
 Hipertrigliceridemia aislada
 Dislipemia mixta
HIPOLIPIDEMIA
Es una alteración del metabolismo de las grasas consistente en la presencia
de bajos niveles de grasas en la sangre en forma de lipoproteínas.
Causas de la hipolipidemia
a) Causas primarias
Entre las formas más comunes de hipolipidemia genética están:
 La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig
Los enfermos no pueden absorber correctamente las grasas en el intesto
porque presentan una mutación en el gel proteína de transferencia de triglicérido
microsómico.
 La enfermedad de Tangier
Una deficiencia de alfalipoproteína que ocasiona unos niveles de colesterol
HDL demasiado bajos. Ocasionando una serie de síntomas bien característicos como: el
agrandamiento del hígado y bazo. Presencia de neuropatías, aumento de las amígdalas.
(Ver Imagen 8 – Enfermedad de Tangier)

18. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
15
b) Causas secundarias
Causadas por: una mala absorción de los lípidos, el hipertiroidismo,
infecciones crónicas, desnutrición, cáncer, abuso de alcohol, entre otros.
ALBINISMO
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones
en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico
de ojos, piel y cabello. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo. (Ver imagen 9 – Albinismo)
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las
personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado.
También tienen problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1, afecta únicamente los
ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango
normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte
posterior del ojo (retina). (Ver Imagen 10 – Albinismo Ocular)
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada
por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que
con patologías pulmonares e intestinales.
Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:
 Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
 Piel y cabello más claros de lo normal
 Parches de piel sin color

19. CAPITULO II – MARCO TEÓRICO
16
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
 Ojos bizcos
 Sensibilidad a la luz
 Movimientos oculares rápidos
 Problemas de visión o ceguera funcion

20. CAPÍTULO III  MARCO METODOLÓGICO
17
3.1 DIABETES
La diabetes mellitus es una enfermedad crónica que afecta a la estructura de
los tejidos, en especial la vascular, la renal y la retiniana, como consecuencia de un déficit
parcial o total de la función de las células beta pancreáticas productoras de insulina, que
provoca híper glicemia. (Gomis Barbará, 2006)
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso
normal por medio del cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para
obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento:
 Un azúcar llamado glucosa entra en el torrente sanguíneo. La glucosa es una fuente
de energía para el cuerpo.
 Un órgano llamado páncreas produce la insulina. El papel de la insulina es transportar
la glucosa del torrente sanguíneo hasta los músculos, la grasa y las células hepáticas,
donde puede almacenarse o utilizarse como energía.
Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo
no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células musculares
para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce demasiada
glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:
 El páncreas no produce suficiente insulina
 Las células no responden de manera normal a la insulina
 Ambas razones anteriores

21. CAPÍTULO III  MARCO METODOLÓGICO
18
3.2 Tipos de Diabetes
Hay 2 tipos principales de diabetes. Las causas y los factores de riesgo son diferentes para cada
tipo:
 Diabetes tipo 1
La diabetes tipo 1 está causada por una reacción autoinmune, en la que el sistema
de defensas del organismo ataca las células productoras de insulina del páncreas. Como
resultado, el organismo deja de producir la insulina que necesita. La razón por la que
esto sucede no se acaba de entender. La enfermedad puede afectar a personas de
cualquier edad, pero suele aparecer en niños o jóvenes adultos.
Las personas con esta forma de diabetes necesitan inyecciones de insulina a
diario con el fin de controlar sus niveles de glucosa en sangre. Sin insulina, una persona
con diabetes tipo 1 morirá. (Ver Imagen 11 – Inyección de Insulina)
La diabetes tipo 1 suele desarrollarse repentinamente y podrían presentarse síntomas
como:
 sed anormal y sequedad de boca
 micción frecuente
 cansancio extremo/falta de energía
 apetito constante
 pérdida de peso repentina
 lentitud en la curación de heridas
 infecciones recurrentes
 visión borrosa
(Ver Imagen 12 – Heridas de Personas con Diabetes)
Las personas con diabetes tipo 1 pueden llevar una vida normal y saludable
mediante una combinación de terapia diaria de insulina, estrecha monitorización, dieta
sana y ejercicio físico habitual.

22. CAPÍTULO III  MARCO METODOLÓGICO
19
El número de personas que desarrollan diabetes tipo 1 aumenta cada año. Las
razones para que esto suceda siguen sin estar claras, pero podría deberse a los cambios
de los factores de riesgo medioambiental, a circunstancias durante el desarrollo en el
útero, a la alimentación durante las primeras etapas de la vida o a infecciones virales.
 Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 es el tipo más común de diabetes. Suele aparecer en
adultos, pero cada vez más hay más casos de niños y adolescentes. En la diabetes tipo
2, el organismo puede producir insulina pero, o bien no es suficiente, o el organismo no
responde a sus efectos, provocando una acumulación de glucosa en la sangre.
Las personas con diabetes tipo 2 podrían pasar mucho tiempo sin saber de
su enfermedad debido a que los síntomas podrían tardar años en aparecer o en
reconocerse, tiempo durante el cual el organismo se va deteriorando debido al exceso
de glucosa en sangre. A muchas personas se les diagnostica tan sólo cuando las
complicaciones diabéticas se hacen patentes.
Aunque las razones para desarrollar diabetes tipo 2 aún no se conocen, hay varios
factores de riesgo importantes. Éstos son:
 obesidad
 mala alimentación
 falta de actividad física
 edad avanzada
 antecedentes familiares de diabetes
 origen étnico
 nutrición inadecuada durante el embarazo, que afecta al niño en desarrollo
En contraste con las personas con diabetes tipo 1, la mayoría de quienes
tienen diabetes tipo 2 no suelen necesitar dosis diarias de insulina para sobrevivir. Sin

23. CAPÍTULO III  MARCO METODOLÓGICO
20
embargo, para controlar la afección se podría recetar insulina unida a una medicación
oral, una dieta sana y el aumento de la actividad física.
El número de personas con diabetes tipo 2 está en rápido aumento en todo
el mundo. Este aumento va asociado al desarrollo económico, al envejecimiento de la
población, al incremento de la urbanización, a los cambios de dieta, a la disminución de
la actividad física y al cambio de otros patrones de estilo de vida.
Otra causa de diabetes que existe es la llamada Diabetes Mellitus
Gestacional, en la cual, se dice que una mujer tiene diabetes mellitus gestacional (DMG)
cuando se le diagnostica diabetes por primera vez durante el embarazo. Cuando una
mujer desarrolla diabetes durante el embarazo, suele presentarse en una etapa
avanzada y surge debido a que el organismo no puede producir ni utilizar la suficiente
insulina necesaria para la gestación.
Ya que la diabetes gestacional suele desarrollarse en una etapa avanzada de la
gestación, el bebé ya está bien formado, aunque siga creciendo. El riesgo para el bebé
es, por lo tanto, menor que los de cuyas madres tienen diabetes tipo 1 o tipo 2 antes del
embarazo. Sin embargo, las mujeres con DMG también deben controlar sus niveles de
glucemia a fin de minimizar los riesgos para el bebé. Esto normalmente se puede hacer
mediante una dieta sana, aunque también podría ser necesario utilizar insulina o
medicación oral.
La diabetes gestacional de la madre suele desaparecer tras el parto. Sin
embargo, las mujeres que han tenido DMG corren un mayor riesgo de desarrollar
diabetes tipo 2 con el paso del tiempo. Los bebés nacidos de madres con DMG también
corren un mayor riesgo de obesidad y de desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta.
3.3 Diagnóstico y tratamiento

24. CAPÍTULO III  MARCO METODOLÓGICO
21
El diagnóstico se puede establecer tempranamente con análisis de sangre
relativamente baratos.
El tratamiento de la diabetes consiste en una dieta saludable y actividad física,
junto con la reducción de la glucemia y de otros factores de riesgo conocidos que dañan
los vasos sanguíneos. Para evitar las complicaciones también es importante dejar de
fumar.
3.4 Posibles Complicaciones
Luego de muchos años, la diabetes puede causar problemas de salud graves:
 Usted puede tener problemas oculares, que incluyen problemas para ver
(especialmente de noche) y sensibilidad a la luz. También podría quedar ciego. (Ver
Imagen 13 – Sensibilidad a la Luz)
 Sus pies y su piel pueden desarrollar llagas e infecciones. Luego de mucho tiempo,
puede ser necesario amputarle el pie o la pierna. La infección también puede causar
dolor y picazón en otras partes del cuerpo.
 La diabetes puede complicar el control de su presión arterial y colesterol. Esto puede
llevar a un ataque cardíaco, accidente cerebrovascular y otros problemas. El flujo de
sangre a las piernas y los pies puede volverse más difícil.
 Los nervios de su cuerpo pueden resultar dañados, lo que causa dolor, hormigueo y
entumecimiento.
 Debido al daño a los nervios, podría tener problemas para digerir los alimentos que
consume. Podría sentir debilidad o tener problemas para ir al baño. El daño a los
nervios puede hacer que los hombres tengan problemas para conseguir una erección.

25. CAPÍTULO III  MARCO METODOLÓGICO
22
 Un alto nivel de azúcar en la sangre y otros problemas pueden llevar a daño renal.
Sus riñones pueden no funcionar tan bien como solían hacerlo. Incluso pueden dejar
de funcionar por lo que usted necesitaría diálisis o un trasplante de riñón.
3.5 Prevención
Se ha demostrado que medidas simples relacionadas con el estilo de vida son
eficaces para prevenir la diabetes de tipo 2 o retrasar su aparición. Para ayudar a prevenir
la diabetes de tipo 2 y sus complicaciones se debe:
 Alcanzar y mantener un peso corporal saludable
 Mantenerse activo físicamente: al menos 30 minutos de actividad regular de
intensidad moderada la mayoría de los días de la semana; para controlar el peso
puede ser necesaria una actividad más intensa
 Consumir una dieta saludable, que evite el azúcar y las grasas saturadas (Ver Imagen
14 – Dieta Saludable)
 Evitar el consumo de tabaco, puesto que aumenta el riesgo de sufrir diabetes y
enfermedades cardiovasculares (Ver Imagen 15 – Evitar el Consumo de Tabaco)
En estos momentos, la diabetes tipo 1 no se puede prevenir. Sin embargo, existen
investigaciones prometedoras que muestran que la diabetes tipo 1 se puede retrasar en
algunas personas con alto riesgo.

26. 23
CONCLUSIONES
 Las enfermedades metabólicas son aquellas que interfieren en los procesos
químicos del organismo.
 Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o
demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al mal funcionamiento de las
mismas.
 Las enfermedades metabólicas pueden ser hereditarias o adquiridas.
 En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de la
función cerebral.
 Para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias
defectuosas del gen.

27. 24
RECOMENDACIONES
 Al detectarse a edad temprana y siguiendo una dieta especial, las personas con
trastornos metabólicos tienen menos riesgos de contraer otro tipo de problemas
como consecuencia de estas enfermedades.
 Es importante detectar y tratar estas enfermedades precozmente, ya que se evitan
problemas como convulsiones, pérdida de conocimiento, entre otros.
 La realización de exámenes médicos ayuda a la detección temprana de las
enfermedades metabólicas.
 Seguir los tratamientos indicados por los médicos.
 Tener hábitos de vida saludable, como la práctica de deportes, ayuda a controlar
algunas enfermedades metabólicas como la obesidad.

28. 25
REFERENCIAS Y BIBLIOGRAFIAS
Referencias
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 Omeda.es. Enfermedades metabólicas. Recuperado de:
http://www.onmeda.es/enfermedades/enfermedades_metabolicas.html

29. 26
Imagen 1 - Garrod Imagen 2 - Alcaptonuria Imagen 3 - Bocio
Imagen 4 - Hipotiroidismo Imagen 5 - Hiperglicemia
Imagen 6 - Obesidad
Exógena
Imagen 7 - Dislipemia
Imagen 8 - Enfermedad de
Tangier Imagen 9 - Albinismo
ANEXOS

30. 27
Imagen 10 - Albinismo
Ocular
Imagen 11 - Inyección de
Insulina
(Ver Imagen 12 – Heridas de
Personas con Diabetes)
Imagen 13 - Sensibilidad a la
Luz Imagen 14 - Dieta Saludable
Imagen 15 - Evitar el
Consumo de Tabaco